Symptomy generalizované lipodystrofie

Hlavním příznakem syndromu generalizované lipodystrofie je úplné nebo částečné vymizení u pacientů se subkutánní vrstvou tuku. Na tomto základě existují 2 klinické formy celkové lipodystrofie: celkové a částečné.

Celková forma generalizované lipodystrofie je charakterizována zmizením podkožního tuku z obličeje a všech ostatních částí těla, často se vyskytuje výčnělek pupku. V částečné formě zmizí podkožní tuková tkáň převážně z kmene a končetin, nikoliv však z obličeje, u některých pacientů dochází dokonce ke zvýšení podkožního tuku na obličeji a v oblasti nadklesáku. Nicméně u obou forem generalizované lipodystrofie jsou velmi zřejmé podobné metabolické poruchy se stejným koncem, které vedou ke změně metabolismu sacharidů a lipidů. Hlavní jsou inzulínová rezistence, hyperinzulinémie, hyperglykémie, hyperlipidémie. V některých případech je to nejen porušení glukózové tolerance, ale také diabetes mellitus. Onemocnění se může objevit v jakémkoli věku: u dětí a starších osob.

Chronické endogenní hyperinzulinémie způsobuje značné míry výrazný vzhled pacientů, protože to vede k převaze anabolických katabolických procesů nad. To do jisté míry vysvětluje časté u syndromu generalizované lipodystrofií pravého hypertrofie kosterních svalů, mírné prognathism, zvětšení rukou a nohou, vistseromegaliya, flebomegaliya, zahušťování všech vrstvách dermis, hypertrichóza. Chronické endogenní hyperinzulinemická projevující periodickými záchvaty závažné slabost, pocení, třes, silný pocit hladu, které se objevují po cvičení s velkými intervaly mezi jídly, a někdy - spontánně. K dispozici v těle pacientů s generalizovanou syndromem lipodystrofie, inzulínová rezistence v průběhu let se zhoršuje a vede k postupným rozvojem mírných poruch tolerance na sacharidy v průměru 7-12 let po začátku onemocnění. V této souvislosti hypoglykémie útoky nezmizí, což naznačuje, že zachování u pacientů s hyperinzulinémie.

Chronická endogenní hyperinzulinémie v syndromu generalizované lipodystrofie podporuje nadměrné proliferaci vaziva v parenchymálních orgánů na sliznici gastrointestinálního traktu a ve stěnách cév. Proto s tímto onemocněním se často vyskytují fibrotické změny v játrech a pankreatu, stejně jako dystrofické změny žaludku a střev se zodpovědnou symptomatologií. Hypertrofie spojivových tkání cévních stěn (zejména velkých) vede ke zúžení jejich lumenu v syndromu generalizované lipodystrofie. Výsledkem je, že u pacientů dochází k časnému výskytu kardiovaskulárních poruch a zhoršení přívodu krve do vnitřních orgánů.

Charakteristika syndromu generalizované lipodystrofie, významné hyperlipidemie, která je důsledkem neschopnosti adipocytů ukládat neutrální tuky, vede k rychlému rozvoji tukové jater. Klinicky se tento stav vyznačuje těžkou hepatomegalií, pocit horkosti a sucha v ústech ráno, s těžkou a nudnou bolestí v pravém horním kvadrantu. V kombinaci se změnami v hlavních cévách, které jsou charakteristické pro generalizovaný lipodystrofický syndrom, hyperlipidemie při této nemoci přispívá k vzniku hypertenze a ischemických změn myokardu v mladém věku.

Výsledky porucha v regulaci hypotalamo syndromu generalizované lipodystrofie zvýšit bazální metabolismus bez narušení funkce štítné žlázy, výskyt hyperpigmentace oblastí v místech tření oděvů, častého výskytu laktorei. Hypotalamu poruchy v této choroby spolu s dopadem chronické hyperinzulinémie při tvorbě pojivové tkáně vaječníků způsobují časté porušení funkce vaječníků s různými projevy gipolyuteinizma, a v 23-25% případů - vývoj hyperandrogenní ovariální dysfunkce, s výraznými symptomy virilizace.

Důležitým příznakem generalizované lipodystrofie lze považovat za stav hypermetabolismu, porušení termogeneze potravin. Předpokládáme, že to může být jeden z důležitých faktorů patogeneze onemocnění. V literárních zprávách o výsledcích výzkumu jsme se nesetkali v tomto směru, i když existují důkazy hypermetabolismu u pacientů se zobecněnou lipodystrofií.

Při rutinní prohlídce u pacientů se syndromem generalizované lipodystrofie se obvykle objevují následující změny. V klinické analýze krve - skutečné mírné erytrocytózy a hyperhemoglobinémie. V moči - často proteinurie. V biochemické krve studie pozornost věnována významnému zvýšení triglyceridů, ne-esterifikované mastné kyseliny, celkový cholesterol a jeho estery, nízké hladiny ketolátek i vyjádřeno řešit metabolismus sacharidů; zrychlení vzorků sedimentů, snížení aktivity alkalické fosfatázy, zvýšené transaminázy, mírné hyperbilirubinémie, který je typický pro tuku v játrech. Téměř neustále se zvyšuje obsah celkového proteinu v krevní plazmě. V přehledu craniography společné zjištění jsou kalcifikace tvrdé pleny v čelní a temenní oblasti a za zadní straně turecké sedlo, giperpnevmatizatsiya sinus základní kosti, počet pacientů se stanoví radiograficky velké ephippium tvaru vleže ovál. Při elektroencefalografii prakticky všichni pacienti vykazují známky dysfunkce mezodiencephalických struktur mozku. EKG se obvykle ukázalo hypertrofie levé srdeční komory se současným metabolickými nebo ischemické změny; Pravidelné známky porušení vodivosti v systému levé nohy Hissova paprsku jsou pravidelné. Při vyšetření oculistou u většiny pacientů, kteří netrpí stálou hypertenzí, se nachází spastická angioretinopatie.

Na pozadí generalizované lipodystrofie u syndromu těžké bazální a stimulované hyperinzulinémie byla u většiny pacientů zjištěna normální nebo mírně snížená glukózová tolerance. Současně byly zjištěny narušené vztahy korelace mezi indexy metabolismu uhlohydrátů a funkčním stavem slinivky břišní, stejně jako mezi parametry metabolismu uhlohydrátů a tuků. Ve syndromu generalizované lipodystrofie došlo k mírnému poklesu vazby IRI na specifické inzulínové receptory na monocytech. Index citlivosti na exogenní inzulín u pacientů je mírně snížen a neliší se od indexu diabetes mellitus nezávislého na inzulínu. To naznačuje, že příčina inzulinové rezistence u syndromu generalizované lipodystrofie má nedostatečný receptor.

Při stanovení rezervy hormonů hypofýzy u pacientů s generalizovanou syndromem lipodystrofie odhalila nesignifikantní zvýšení bazálních hladin prolaktinu: nejvyšší úroveň prolaktinu odpověď na stimulaci thyrotropin byla významně vyšší, než je obvyklé.

Při stanovení hypofyzárních rezerv růstového hormonu u pacientů se syndromem generalizovaného lipodystrofie nebyly ve srovnání s normou nalezeny žádné rozdíly.

Bylo prokázáno, že u pacientů se syndromem Všeobecného množství lipodystrofií zvýšení hladiny krevní plazmy lipidového metabolismu, jako je volného cholesterolu, volných mastných kyselin, triglyceridy a celkový podíl na celkových lipidů, je přímo závislá na velikosti hyperinzulinémie.

Bylo zjištěno, že u syndromu generalizované lipodystrofie je závažnost kardiovaskulárních poruch také přímo spojena s velikostí hyperinzulinémie. Jak již bylo uvedeno, u pacientů se syndromem generalizované lipodystrofie dochází často k porušení ovariální funkce, projevující se v nejtěžších případech syndromu polycystických vaječníků s těžkou hyperandrogenií. Ve syndromu generalizované lipodystrofie byl nalezen přímý vztah mezi stupněm hyperandrogenie vaječníků a velikostí hyperinzulinémie.

Tyto údaje společně s klinickými pozorováními nám umožňují dospět k závěru, že hyperinzulinémie je jedním z hlavních faktorů porušení hormonálně-metabolických vztahů a vzniku klinického obrazu ve syndromu generalizované lipodystrofie.

Podmínečně může odhalit 4 typy onemocnění, v závislosti na věku to začíná. Pro všechny typy syndromu toku generalizované lipodystrofií generalizované lipodystrofie je nejvýznamnější příznaky předčasného tuku v játrech, jakož i klinické příznaky chronické endogenní hyperinzulinémie (opakující se hypoglykémie a porodu u pacientů se syndromem generalizované lipodystrofie žen velké děti vážící více než 4 kg), které přetrvávaly a po přidání snížení tolerance k sacharidům. Typ I jsou pacienti, kteří generalizované syndrom Lipodystrofie projevuje ve věku 4-7 let. U většiny pacientů v této skupině byl charakterizován projev generalizované lipodystrofie podle typu celkového atrofií. Bylo zjištěno, dlouhou asymptomatickou průběh nemoci, kdy se pouze lipodystrofie viděn jako kosmetickou vadu.

Pacienti se syndromem typu I generalizované lipodystrofie měli nízký stupeň porušení gynekologického stavu: zachovává se zpravidla plodnost. Vznik mírného snížení glukózové tolerance a změny v kardiovaskulárním systému - vysoký krevní tlak a srdeční hypertrofii se svými metabolickými změnami - uvedeno v dlouhodobém horizontu (30-35 let) po prvních klinických příznaků onemocnění.

Druhý průběh syndromu generalizované lipodystrofie byl pozorován u pacientů, kteří v období puberty ochoreli. V této skupině byly oba typy redistribuce podkožního tuku (celkem, lipoatrofie a hypermuskulární lipodystrofie) zaznamenány se stejnou frekvencí, což byly první známky onemocnění. Byla zaznamenána vysoká frekvence dědičných forem. Nástup choroby byl doprovázen výskytem hyperpigmentace v místech třecího oblečení. Většina pacientů se syndromem II typu generalizované lipodystrofie utrpěla časné projevy poruch ovariálních funkcí, které se často projevují syndromem ovariálního hyperandrogenismu.

Pro popsané skupiny pacientů charakterizované rychlým rozvojem poruch sacharidů tolerance a výrazné změny v kardiovaskulárním systému jako přetrvávající hypertenze, klinické a EKG známky ischemie myokardu.

III klinický syndrom generalizované lipodystrofie se vyskytl u žen ve věku 20-35 let a bezprostředním příčinem onemocnění bylo těhotenství nebo porod. U pacientů této skupiny se projevuje onemocnění, které se projevuje hypertenzí, reverzibilním diabetem těhotných žen, zvětšením kostry obličeje, rukou a nohou. Generalizovaná lipodystrofie (hlavně typ hypermuskulární lipodystrofie) byla na rozdíl od jiných klinických variant syndromu generalizované lipodystrofie spojena později (o 2 až 4 roky později).

Pacienti se syndromem typu III generalizované lipodystrofie zaznamenali časný výskyt změn v kardiovaskulárním systému, podobně jako u pacientů skupiny II. Mírné poruchy metabolismu uhlohydrátů byly zjištěny u 35% pacientů ve skupině III 6-12 let po nástupu onemocnění. Kromě toho byla charakteristická frekvence velkou laktorou a velkou (v horní hranici normy) velikost tureckého sedla.

A konečně IV typ syndromu generalizované lipodystrofie zahrnuje pacienty s pozdním (po 35 let) nástupu onemocnění. U této skupiny pacientů byly charakterizovány: generalizovanou lipodystrofie syndrom manifestace lipodystrofie obou typů, různých gynekologických poruch, ale nízkou frekvencí a hyperandrogenismus vaječníků laktorei; rychlý výskyt a průběh porušení metabolismu uhlohydrátů a kardiovaskulárních komplikací. S touto verzí syndromu generalizované lipodystrofie někdy dochází k častým projevům onemocnění.

Tyto údaje ukazují, že nejpříznivějším prognostickým postupem je generalizovaná lipodystrofie syndromu typu I a nejméně příznivý typ II, jehož frekvence je 37,7%. Je třeba poznamenat, že poruchy kardiovaskulárního systému vyskytují se stejnou frekvencí u všech popsaných provedení, klinický syndrom generalizované lipodystrofie, které je činí ne komplikací a manifestaci sindromageneralizovannoy lipodystrofie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]