Léčba generalizované lipodystrofie

Léčba pacientů s generalizovaným lipodystrofickým syndromem bude úspěšná pouze tehdy, pokud se nám podaří v každém konkrétním případě zjistit příčinu onemocnění. V současné době je léčba převážně symptomatická. Slibným směrem je boj proti hyperinzulinémii. Umožňuje snížit inzulínovou rezistenci a hyperglykémii, významně zlepšit ukazatele metabolismu lipidů, poněkud snížit hypertrofii kosterního svalstva, zpomalit rozvoj hypertenze a hypertrofie myokardu. V řadě případů byla úspěšně použita léčba parlodelem, který u generalizovaného lipodystrofického syndromu nejen normalizoval obsah prolaktinu v krvi, přispěl k vymizení laktorey u pacientek a obnovení normálního menstruačního cyklu, ale také způsobil výše zmíněné pozitivní změny v klinickém a metabolickém obrazu onemocnění na pozadí snížení koncentrace inzulínu v krevní plazmě. Sekrece inzulínu je modulována ventromediálním hypotalamem , přičemž vliv hypotalamu na sekreci inzulínu je primárně inhibiční a zprostředkován dopaminergními mechanismy.

Klinické stavy doprovázené endogenní hyperinzulinémií jsou obvykle spojeny s hypotalamickou insuficiencí těchto mechanismů, zejména ve ventromediálním hypotalamu. V tomto ohledu se vyjasňují dříve neznámé účinky dopaminového synergistu parlodelu na sekreci inzulínu u pacientů se syndromem generalizované lipodystrofie.

Dalším způsobem, jak korigovat metabolické poruchy u generalizované lipodystrofie, je použití kornitinu, jehož syntéza v játrech je blokována nadbytkem inzulínu. Kornitin je nezbytný pro oxidaci mastných kyselin s delším uhlíkovým skeletem, což je při hyperinzulinismu obtížné. Dlouhodobé užívání kornitinu normalizuje stav metabolismu sacharidů a lipidů. Strava pacientů s generalizovanou lipodystrofií by měla být nízkokalorická, nejlépe s potravinářskými aditivy obsahujícími zbytky mastných kyselin s krátkým řetězcem. Mezi takové aditiva patří kokosový olej a také světlicový olej. Olej z těchto rostlin obsahuje velké množství triglyceridů s krátkým řetězcem mastných kyselin, jejichž oxidace probíhá bez účasti inzulínu.

Všechny výše uvedené skutečnosti naznačují, že další rozvoj přístupů k léčbě generalizovaného lipodystrofického syndromu vyžaduje společné úsilí biochemiků, endokrinologů, genetiků a pediatrů, aby se konečně objasnila patogeneze tohoto onemocnění.

Prognóza a pracovní kapacita

Prognóza pro život je příznivá. Podle několika málo literárních údajů je přirozená délka trvání generalizovaného lipodystrofického syndromu 35-50 let. V závažných případech onemocnění může dojít k úmrtí v důsledku komplikací (jaterní kóma, krvácení z křečových žil jícnu, mrtvice, infarkt myokardu).

Pracovní schopnost pacientů závisí na závažnosti onemocnění, přítomnosti kardiovaskulárních a neuroendokrinních komplikací a typu klinického průběhu generalizovaného lipodystrofického syndromu. Při časné manifestaci generalizovaného lipodystrofického syndromu tedy pracovní schopnost prakticky není narušena; zároveň při manifestaci syndromu v důsledku těhotenství a porodu dosahuje invalidita 40 %. V obecné skupině pacientů se generalizovaným lipodystrofickým syndromem je počet osob se skupinou invalidity I a II v průměru 25 %.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]