Gardnerův syndrom

Poprvé v roce 1951 popsal E. J. Gardner a o 2 roky později E. J. Gardner a R. C. Richards unikátní onemocnění charakterizované mnohočetnými kožními a podkožními lézemi, které se vyskytují současně s nádorovými lézemi kostí a nádory měkkých tkání. V současné době se toto onemocnění, které kombinuje polypózu gastrointestinálního traktu, mnohočetné osteomy a osteofibromy, nádory měkkých tkání, nazývá Gardnerův syndrom.

Bylo zjištěno, že Gardnerův syndrom je pleiotropní dominantně-dědičné onemocnění s různým stupněm penetrance, jehož základem je mezenchymální dysplazie. Klinický a morfologický obraz zahrnuje mnohočetnou polypózu tlustého střeva (někdy i dvanáctníku a žaludku) s tendencí k rakovinné degeneraci, mnohočetné osteomy a osteofibromy kostí lebky a dalších částí kostry, mnohočetné ateromy, dermoidní cysty, subkutánní fibromy, leiomyomy, předčasnou ztrátu zubů. První projevy onemocnění se obvykle objevují u osob starších 10 let, často po 20 letech. Poté, co Gardner popsal tento symptomogram, se v literatuře objevily zprávy objasňující jeho klinické projevy, zejména v některých případech je tento syndrom popisován také jako výskyt polypů dvanáctníku a žaludku. J. Suzanne a kol. (1977) zdůrazňují nebezpečí malignity polypů tlustého střeva, jejichž frekvence dosahuje 95 %, a také rozvoj adenokarcinomu z dvanáctníkových polypů (pokud jsou přítomny); v literatuře existuje mnoho podobných pozorování. „Místo“ Gardnerova syndromu mezi jinými variantami dědičných forem gastrointestinální polypózy není dosud zcela jasné, zejména zásadní rozdíl od formy popsané G. A. Fuchsem (1975), u které byly současně s polypózou žaludku a tlustého střeva pozorovány mnohočetné chrupavčité exostózy, stejně jako od formy H. Hartunga a R. Korchera (1976), u které byly mnohočetné polypózy gastrointestinálního traktu, osteomy a fibrolipomy kombinovány s bronchiektázií. Je možné, že varianta Gardnerova syndromu („monosymptomatická forma“) je izolovanou lézí (polypózou) gastrointestinálního traktu. Toto onemocnění je třeba odlišovat od jiných typů polypů a polypózy gastrointestinálního traktu.

Příznaky Gardnerova syndromu

Stejně jako u jiných forem mnohočetné polypózy se onemocnění nemusí dlouhodobě projevovat žádnými příznaky - až do období komplikací - masivního střevního krvácení, obstrukční střevní neprůchodnosti, maligního nádoru. Předpokládá se, že kolorektální karcinom u Gardnerova syndromu (onemocnění) se vyskytuje velmi často - téměř v 95 % případů.

Hlavní diagnostickou metodou je radiologická (k detekci polypů tlustého střeva - irrigoskopie, k detekci kostních lézí - rentgenografie nebo scintigrafie kosterního systému). Z kostí je nejčastěji postižena horní a dolní čelist.

Diferenciální diagnostika

Zaprvé je nutné provést diferenciální diagnostiku mezi obvyklými, nejčastějšími polypy - adenomatózními, granulomatózními atd., na jedné straně a různými formami mnohočetné hereditární polypózy, postihující buď všechny části trávicího traktu, nebo pouze tlusté střevo. Zadruhé je nutné vzít v úvahu „oblíbenou“ lokalizaci polypů u té či oné formy hereditární polypózy s doprovodnými změnami na kůži, měkkých tkáních, kostech, charakteristickými pro některé z jejich forem. Zatřetí je nutné vzít v úvahu údaje o hereditární anamnéze (přítomnost té či oné formy hereditární polypózy, rakoviny tlustého střeva u jednoho nebo více členů rodiny).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Léčba Gardnerova syndromu

Léčba Gardnerova syndromu je chirurgická, vzhledem k extrémně vysokému riziku kolorektálního karcinomu. JQ Stauffer (1970) a další doporučují profylaktickou totální kolektomii (odstranění tlustého střeva) s ileostomií nebo ileorektální anastomózou (v případech, kdy rektoskopií nebyly dříve zjištěny žádné polypy v konečníku). Vzhledem k tomu, že k malignitě polypů ve většině případů dochází o něco později než u hereditární familiární juvenilní polypózy, lze tuto profylaktickou operaci provést po dosažení věku pacienta 20–25 let. Pokud je operace odmítnuta, je nutné povinné dispenzární sledování pacienta s kolonoskopií alespoň jednou za 6–8 měsíců. Pokud se rodiče, v jejichž rodině se v minulosti vyskytl alespoň jeden případ mnohočetné hereditární polypózy, rozhodnou pro dítě, je nutné lékařsko-genetické poradenství. V případě komplikací polypózy se střevním krvácením, invaginací nebo obstrukční (polypovou) obstrukcí tlustého střeva – urgentní hospitalizace na chirurgickém oddělení a zpravidla chirurgická léčba (pokud neexistují žádné závažné kontraindikace).