Aplazie corpus callosum

Vývojová vada v podobě úplné nebo téměř úplné absence adheze nervových vláken spojujících mozkové hemisféry je definována jako aplázie corpus callosum, což je synonymem pro jeho agenezi, tj. nedostatek formování v procesu vývoje. [ 1 ]

Epidemiologie

Vrozené vady mozku tvoří nejméně 25 % všech anomálií embryonálního období ontogeneze.

Podle některých údajů jsou anomálie corpus callosum, včetně jeho ageneze (aplazie), detekovány u 0,3-0,7 % pacientů, kteří podstupují MRI mozku podle indikací.

Izolovaná aplazie corpus callosum u dětí je vzácnou vrozenou vadou, ale v rámci geneticky podmíněných syndromů je považována za poměrně častou vrozenou anomálii, jejíž prevalence se odhaduje na 230 případů na 10 tisíc dětí s vývojovými problémy.

V jedné třetině případů aplázie nebo částečné ageneze corpus callosum jsou pozorovány duševní poruchy.

Příčiny aplazie corpus callosum

Aplázie corpus callosum, která zajišťuje komunikaci mezi mozkovými hemisférami a jejich koordinované fungování, je vrozená vada a ve většině případů lékaři nemohou určit její přesné příčiny. Nejčastěji se však jedná o chromozomální abnormality, které ovlivňují nitroděložní formování mozkových struktur plodu, nebo o dědičnou anomálii, která je součástí genetických syndromů s malformacemi mozku. [ 2 ]

Corpus callosum se tedy u plodu netvoří v případech extrachromozomálních syndromů (trisomií), mezi které patří Warkanyho, Patauův a Edwardsův syndrom.

Absence corpus callosum se vyskytuje u geneticky podmíněného Mowat-Wilsonova syndromu, Aicardiho syndromu, Marden-Walkerova syndromu; Donn-Barrowova, Andermana, Proudova, Apertova syndromu, X-vázaného hydrocefalického syndromu. Parciální aplazie corpus callosum je charakteristická pro Pitt-Hopkinsův, Dandy-Walkerův a Sensenbrennerův syndrom.

Tvorba corpus callosum je narušena v případech anomálií mozkových závitů, jako je schizencefalie, nebo v případech vrozené encefalokély a cyst mozkových struktur (jako v případě Chudleigh-McCulloughova syndromu), stejně jako malformací nebo Arnold-Chiariho syndromu. [ 3 ]

Rizikové faktory

Mezi pravděpodobné rizikové faktory pro aplázii corpus callosum a další vrozené mozkové vady patří teratogenní účinky zvýšeného záření a různých toxinů na embryo; alkohol a drogy konzumované během těhotenství; užívání některých léků a virové infekce matky.

Zvýšené riziko této vady u dítěte existuje také v případě rodinné anamnézy vývojových poruch a mozkové dysgeneze.

Patogeneze

Corpus callosum se začíná tvořit v šestém až osmém týdnu těhotenství, ale k poruchám tohoto procesu může dojít mezi třetím a patnáctým týdnem těhotenství. V embryologii je patogeneze absence corpus callosum spojována se dvěma biologickými mechanismy.

Zaprvé to lze vysvětlit defekty v genech, které regulují a koordinují dorzolaterální migraci – pohyb embryonálních buněk z nervové lišty (exodermální buněčný pás na okrajích nervové trubice) nebo mesendodermu hlavy do míst tvorby mozkových struktur. Většina embryonálních malformací a vrozených vad je výsledkem narušení tohoto procesu.

Dalším mechanismem ageneze corpus callosum může být to, že axony neokortikálních neuronů neprocházejí střední linií mezi hemisférami embryonálního mozku a místo vytvoření vláknitého traktu mezi pravou a levou hemisférou se tvoří abnormální svazky nervových vláken, které jsou umístěny podélně – bez propojení hemisfér mozku. [ 4 ]

Symptomy aplazie corpus callosum

Jaké příznaky způsobuje narušení komunikace mezi mozkovými hemisférami, když mezi nimi neexistuje spojení, které by mělo zajišťovat corpus callosum?

U kojenců mohou být prvními příznaky problémy s krmením a časté záchvaty. V přítomnosti vrozených syndromů však klinický obraz zahrnuje jejich příznaky, včetně abnormalit lebky (mikrocefalie), obličejové kostry (mikrognatie) a obličejových rysů; oligodaktylie nebo absence prstů; spasticita a kloubní kontraktury atd. [ 5 ]

Při aplázii corpus callosum se u dítěte mohou objevit zrakové a sluchové poruchy, snížený svalový tonus a špatná koordinace pohybů – s výrazným zpožděním v nástupu chůze a motorického vývoje. Dále se objevují kognitivní poruchy (s neschopností vnímat informace, deficitem pozornosti a problémy s osvojováním řeči) a behaviorální odchylky (často podobné autismu). [ 6 ]

Komplikace a důsledky

Aplázie corpus callosum má následky a komplikace, které se liší v závislosti na souvisejících mozkových abnormalitách. Děti s nejzávažnějšími mozkovými malformacemi mohou mít záchvaty, spasticitu, hydrocefalus a fyzické a duševní vývojové postižení.

Diagnostika aplazie corpus callosum

Pro stanovení genetické diagnózy se provádějí molekulárně genetické studie, chromozomální a subtelomerické analýzy. V prenatální pediatrii se genetické testování praktikuje během těhotenství – pomocí amniocentézy (analýza plodové vody). [ 7 ]

Pouze instrumentální diagnostika může odhalit patologii:

• CT vyšetření mozku
• magnetická rezonance (MRI) mozku

Vizualizace nám umožňuje stanovit přítomnost specifických strukturálních znaků parciální aplázie, jako je rudimentární rostrum (přední část corpus callosum) nebo aplázie zadních částí corpus callosum – radiatio corporis callosi a splenium. [ 8 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika se provádí k identifikaci a diferenciaci dalších patologií corpus callosum – dysgeneze (vadný vývoj), hypoplazie (částečný nedostatečný vývoj), atrofie nebo hypoplazie callosum, a také k potvrzení přítomnosti genetického syndromu. [ 9 ]

Léčba aplazie corpus callosum

Neexistují žádné metody, jak obnovit normální stav corpus callosum. Léčba proto může spočívat ve zmírnění závažnosti symptomů této vady:

• užívání antikonvulziv;
• fyzioterapie, elektrokonvulzivní terapie (pro zvýšení svalové síly a zlepšení koordinace pohybů); [ 10 ]
• logopedie;
• rozvoj základních dovedností prostřednictvím ergoterapie.

Prevence

Jako preventivní opatření lze zvážit pouze prevenci teratogenních účinků různých faktorů a prenatální diagnostiku vrozených onemocnění.

Předpověď

Prognóza obecně závisí na stupni a závažnosti projevů aplazie corpus callosum a na přítomnosti/nepřítomnosti souběžných vývojových vad. [ 11 ]

U dětí s mírnými případy této vrozené anomálie mohou být její negativní neuropsychiatrické důsledky minimální s téměř normálním fungováním. A v dospělosti mají někteří lidé bez corpus callosum průměrnou inteligenci a žijí normálním životem.