Aplasie (ageneze) ledvin

Ageneze nebo aplázie ledviny je anatomická kvantitativní anomálie, ve které je ageneze ledviny úplnou nepřítomností orgánu a termín aplasie znamená, že orgán je reprezentován nerozvinutým pupenem, postrádajícím normální renální strukturu. V případě aplazie ledviny je její funkce prováděna druhým párovaným orgánem, který je hypertrofován v důsledku provedení další kompenzační práce.

[1],

Epidemiologie

Ultrazvukové vyšetření 280 000 dětí ve školním věku zjistilo, že dochází k renální aplazii s frekvencí 1 z 1200 osob (0,083%).

[2], [3]

Příčiny aplázie (ageneze) ledvin

Ageneze nebo aplazie ledvin nastává, když kanál methanefros neroste k methanefrogennímu blastému. V tomto případě může být ureter normální, zkrácený nebo zcela nepřítomný. Úplná absence ureteru je u mužů kombinována s nepřítomností vaz deferenů, cystickými změnami semenného váčku, hypoplazií nebo nepřítomností varlat na stejné straně, hypospadiemi spojenými s charakteristikami embryonální morfogeneze.

Ageneze ledvin a aplazie ledvin jsou považovány za abnormality močového systému, vrozené vady. Závažné anatomické abnormality mohou způsobit smrt plodu in utero, více kompenzovaných případů se neprojevují klinickými příznaky a jsou detekovány během výdejních vyšetření nebo náhodně. Některé anatomické abnormality mohou progredovat v průběhu života a být diagnostikovány ve stáří. Ageneze nebo aplazie mohou také vyvolat onemocnění ledvin, hypertenzi nebo pyelonefritidu.

Anomálie močového systému jsou různorodé, jsou rozděleny do kategorií - kvantitativní, anomálie polohy, anomálie vztahu a patologie struktury ledvin. Bilaterální ageneze ledvin je úplná absence párového orgánu, který je naštěstí nalezen a diagnostikován jen zřídka. Tato patologie není slučitelná se životem. Často dochází k jednostranné absenci nebo nedostatečnému rozvoji ledvin.

Věky ledvin jsou známé od starověku, v jednom z jejich prací, Aristotle popsal případy ve kterém živá bytost mohla existovat bez sleziny nebo jediné ledviny. Ve středověku se lékaři zajímali také o anatomickou patologii ledvin a pokusili se podrobně popsat i aplázii (nedostatečnost) ledvin u dítěte. Lékaři však nevedli rozsáhlá plnohodnotná studia a teprve na počátku minulého století profesor N. Sokolov stanovil četnost výskytu anomálií ledvin. Moderní medicína konkretizovala statistiky a prezentovala údaje o tomto ukazateli - ageneze a aplasie mezi všemi patologiemi močového systému je 0,05%. Rovněž bylo zjištěno, že nedostatečná tvorba ledvin postihuje nejčastěji muže.

[4], [5]

Rizikové faktory

Následující provokativní faktory jsou považovány za klinicky prokázané a statisticky potvrzené: 

• Genetická predispozice.
• Infekční onemocnění u žen v prvním trimeter těhotenství - zarděnka, chřipka.
• Ionizující záření těhotné ženy.
• Nekontrolovaný příjem hormonální antikoncepce.
• Diabetes u těhotné ženy.
• Chronický alkoholismus.
• Cévní nemoci, syfilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Symptomy aplázie (ageneze) ledvin

U žen může být malformace kombinována s děložním jednostranným nebo dvouročním, hypoplazií dělohy a nedostatečným rozvojem pochvy (Rokytansky-Kyustera-Haserův syndrom). Absence ipsilaterální adrenální žlázy doprovází renální agenezi v 8-10% případů. S touto anomálií je téměř vždy pozorována kompenzační hypertrofie kontralaterální laterální ledviny. Bilaterální aplazie ledvin je neslučitelná se životem.

[11]

Formuláře

• Bilaterální anomálie (úplná absence ledvin) - bilaterální ageneze nebo arsenie. Zpravidla umírá plod v děloze nebo narozené dítě zemře v prvních hodinách nebo dnech života v důsledku selhání ledvin. Moderní metody mohou s touto patologií bojovat pomocí transplantace orgánů a pravidelné hemodialýzy. 
• Ageneze pravé ledviny - jednostranná ageneze. Jedná se o anatomickou vadu, která je také vrozená. Zdravá ledvina přebírá funkční zátěž, kompenzuje nedostatečnost, stejně jako její struktura a velikost. 
• Ageneze levé ledviny je identickým případem ageneze pravé ledviny. 
• Aplasie pravé ledviny je prakticky nerozeznatelná od ageneze, ale ledvina je rudimentární fibrózní tkáň bez renálních glomerulů, ureteru a pánve. 
• Aplasie levé ledviny je anomálie identická s vývojem pravé ledviny.

Existují také možné varianty ageneze, ve kterých je ureter zachován a funguje zcela normálně, v nepřítomnosti ureteru, klinické projevy patologie se zdají být výraznější.

V klinické praxi je zpravidla jednostranná anomálie z pochopitelných důvodů - dvoustranní agenti nejsou kompatibilní se životem.

[12], [13], [14]

Ageneze pravé ledviny

Podle klinických projevů se pravá ageneze ledvin příliš neliší od anomálie levé ledviny, existuje však názor autoritativních urologů, nefrologů, že absence pravé ledviny je mnohem častější než ageneze levé ledviny a u žen. Možná je to kvůli anatomické specifičnosti, protože pravá ledvina je o něco menší, kratší a mobilnější než levá, obvykle by měla být umístěna pod ní, což ji činí zranitelnější. Ageneze pravé ledviny se může projevit od prvních dnů narození dítěte, pokud levá ledvina není schopna kompenzační funkce. Symptomy ageneze zahrnují polyurii (nadměrné močení), přetrvávající regurgitaci, kterou lze popsat jako zvracení, celkovou dehydrataci, hypertenzi, celkovou intoxikaci a selhání ledvin.

Pokud levá ledvina převezme funkci chybějící pravé ledviny, pak se ageneze pravé ledviny prakticky neprojeví symptomaticky a zjistí se náhodně. Diagnózu lze potvrdit počítačovou tomografií, ultrazvukem a urografií. Také pediatři, stejně jako rodiče, by měli být upozorněni nadměrným nafouknutím obličeje dítěte, zploštělým širokým nosem (plochým hřbetem nosu a širokým můstkem nosu), silně vystupujícími čelními laloky, příliš nízkými ušima, případně deformovanými. Oční hypertelorismus není specifickým symptomem, který indikuje vznik ledvin, ale často ho doprovází, stejně jako zvýšení břicha, deformovaných dolních končetin.

Pokud ageneze pravé ledviny nepředstavuje ohrožení zdraví a neprojevuje se jako zjevná patologická symptomatologie, zpravidla tato patologie nevyžaduje speciální léčbu, pacient je pod neustálým dohledem urologa a podrobuje se pravidelnému vyšetření. Nebude zbytečné dodržovat přiměřenou stravu a dodržovat preventivní opatření ke snížení rizika vzniku onemocnění ledvin. Pokud je ageneze pravé ledviny doprovázena přetrvávající renální hypertenzí nebo re-injekcí moči z močovodů do ledvin, je předepsána celoživotní hypotenzní léčba, indikace pro transplantaci orgánů jsou možné.

[15], [16]

Ageneze levé ledviny

Tato anomálie je téměř identická s genezí pravé ledviny, s tím rozdílem, že levá ledvina by měla být o něco více posunuta dopředu než pravá ledvina. Ageneze levé ledviny je více zatížený případ, protože její funkce musí být prováděna pravou ledvinou, která je mobilnější a méně funkční v přírodě. Kromě toho existují informace, které nejsou potvrzeny univerzálními urologickými statistikami, že ageneze levé ledviny je často doprovázena nepřítomností úst ureteru, což se týká především mužských pacientů. Taková patologie je kombinována s agenezí semenného kanálu, hypoplazií močového měchýře a anomálií semenných váčků.

Vizuálně vyjádřená ageneze levé ledviny může být určena stejnými parametry jako ageneze pravé ledviny, která vzniká v důsledku vrozených intrauterinních malformací - nedostatek vody a stlačení plodu: široká zadní strana nosu, příliš široké oči (hypertelorismus), typický člověk s Potterovým syndromem - opuchlý obličej s nevyvinutá brada, nízko nasazené uši, s výraznými epikantickými záhyby.

Ageneze levé ledviny u mužů je výraznější ve smyslu symptomatologie, projevuje se konstantní bolestí v oblasti třísla, bolest v kříži, obtíže s ejakulací, často vede k narušení sexuálních funkcí, impotenci a neplodnosti. Léčba vyžadující agenezi levé ledviny závisí na stupni aktivity zdravé pravé ledviny. Pokud se kompenzace pravých ledvin zvyšuje a funguje normálně, je možná pouze symptomatická léčba, včetně preventivních antibakteriálních opatření ke snížení rizika vzniku pyelonefritidy nebo uropatologie urinárních cest. Rovněž vyžaduje registraci léku u nefrologa a pravidelné vyšetření moči, krve, ultrazvukového vyšetření. Další zátěžové případy ageneze jsou považovány za indikace pro transplantaci ledvin.

[17], [18]

Aplasie pravé ledviny

Slabé rozvinutí jedné ledviny je zpravidla považováno za relativně příznivou anomálii ve srovnání s agenezí. Aplasie pravé ledviny v normální funkci zdravé ledviny nemusí po celý život vykazovat klinické příznaky. Aplasie pravé ledviny je často diagnostikována náhodně s komplexním vyšetřením na zcela jiné onemocnění. Méně často je definována jako možná příčina přetrvávající hypertenze nebo nefropatie. Pouze jedna třetina všech pacientů s nedostatečně rozvinutou nebo „scvrknutou“ ledvinou, jak je také nazývána, je registrována u nefrologa pro aplazi během života. Klinické symptomy nejsou specifické a možná to vysvětluje vzácnou detekci této anomálie.

Mezi příznaky, které mohou nepřímo naznačovat, že jedna z ledvin je možná nedostatečně vyvinutá, jsou pravidelné stížnosti na otravnou bolest v břiše, v bederní oblasti. Bolest spojená s růstem embryonální fibrózní tkáně a sevřením nervových zakončení. Jedním z příznaků může být perzistentní hypertenze, kterou nelze adekvátně zvládnout. Aplasie pravé ledviny obvykle nevyžaduje léčbu. Je nutná šetřící strava, která snižuje riziko stresu na hypertrofované ledviny, která plní dvojí funkci. Také s perzistující hypertenzí je předepsána vhodná léčba pomocí šetřících diuretik. Aplasie pravé ledviny má příznivou prognózu, obvykle lidé s jednou ledvinou žijí plnohodnotným kvalitním životem.

Aplasie levé ledviny

Aplasie levé ledviny, stejně jako aplázie pravé ledviny, je poměrně vzácná, ne více než u 5-7% všech pacientů s anomáliemi močového systému. Aplasie je často kombinována s nedostatečným rozvojem blízkých orgánů, například abnormalitou močového měchýře. Předpokládá se, že aplazie levé ledviny je nejčastěji diagnostikována u mužů a je doprovázena nedostatečným rozvojem plic, pohlavních orgánů. U mužů je diagnostikována aplázie levé ledviny spolu s aplazií prostaty, varlat a vas deferens. U žen jsou nerozvinuté přívaly dělohy, ureteru, aplázie dělohy samotné (dvouhlavé dělohy), aplázie nitroděložních partií, zdvojování vagíny a tak dále.

Nedokonalá ledvina nemá nohy, pánev a není schopna fungovat a vylučovat moč. Aplasie levé ledviny, stejně jako aplázie pravé ledviny, se v urologické praxi nazývá solitární ledvina, tedy jedna. To se vztahuje pouze na ledviny, které jsou nuceny fungovat, aby prováděly kompenzační práci.

Aplasie levé ledviny je detekována náhodně, protože se neprojevuje jako klinicky výrazná symptomatologie. Určité vyšetření může způsobit pouze funkční změny a bolest v ledvinách.

Pravá ledvina, která je nucena vykonávat práci aplastické levé ledviny, je obvykle hypertrofovaná, může mít cysty, ale častěji má zcela normální strukturu a zcela kontroluje homeostázu.

Aplasie levé ledviny u dětí i dospělých nevyžaduje specifickou léčbu, s výjimkou preventivních opatření ke snížení rizika bakteriální infekce v jedné solitární ledvině. Šetrná strava, udržování imunitního systému, maximální vyhýbání se infekci viry a infekcemi zajišťuje naprosto zdravý, plný život pro pacienta s jedinou fungující ledvinou.

[19], [20]

Diagnostika aplázie (ageneze) ledvin

Diagnóza onemocnění se provádí pomocí rentgenové renální angiografie, stejně jako spirální CT nebo MSCT a magnetické rezonanční angiografie. Ageneze, renální aplasie není diagnostikována jinými diagnostickými metodami.

[21], [22],