Aplazie (ageneze) ledviny

Ageneze nebo aplazie ledviny je anatomická kvantitativní anomálie, při které je ageneze ledviny úplnou absencí orgánu a pojem „aplazie“ naznačuje, že orgán je reprezentován nevyvinutým rudimentem, zbaveným normální struktury ledvin. V případě aplazie ledviny její funkci vykonává druhý párový orgán, který hypertrofuje v důsledku výkonu dodatečné kompenzační práce.

[ 1 ]

Epidemiologie

Ultrazvukové vyšetření 280 000 dětí školního věku zjistilo, že renální aplazie se vyskytuje s frekvencí 1 z 1 200 osob (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Příčiny aplazie (ageneze) ledviny

Ageneze neboli renální aplazie nastává, když metanefrický vývod nedosáhne metanefrogenního blastemu. Močovod může být normální, zkrácený nebo zcela chybí. Úplná absence močovodu u mužů je kombinována s absencí chámovodu, cystickými změnami semenného vačku, hypoplazií nebo absencí varlete na stejné straně, hypospadií, spojenou se zvláštnostmi embryonální morfogeneze.

Ageneze i aplazie ledvin jsou považovány za anomálie močového systému, vrozené vady. Závažné anatomické anomálie mohou způsobit úmrtí plodu v děloze, kompenzovanější případy se neprojevují klinickými příznaky a jsou zjištěny při rutinních vyšetřeních nebo náhodně. Některé anatomické abnormality mohou postupně progredovat v průběhu života a být diagnostikovány ve stáří. Ageneze nebo aplazie může také vyvolat nefrolitiázu, arteriální hypertenzi nebo pyelonefritidu.

Anomálie močového systému jsou rozmanité a dělí se do kategorií – kvantitativní, polohové anomálie, anomálie vztahů a patologie struktury ledvin. Bilaterální ageneze ledvin je úplná absence párového orgánu, která je naštěstí vzácná a diagnostikovaná. Taková patologie je neslučitelná se životem. Častěji se pozoruje jednostranná absence nebo nedostatečný vývoj ledviny.

Ageneze ledvin je známá již od starověku, Aristoteles v jednom ze svých děl popsal případy, kdy živý tvor mohl existovat bez sleziny nebo jedné ledviny. Ve středověku se lékaři také zajímali o anatomickou patologii ledvin a dokonce se pokusili podrobně popsat aplazii (nedostatečný vývoj) ledviny u dítěte. Lékaři však neprováděli rozsáhlé plnohodnotné studie a teprve na začátku minulého století profesor N. N. Sokolov stanovil četnost anomálií ledvin. Moderní medicína upřesnila statistiky a prezentuje údaje o takovém ukazateli - ageneze a aplazie mezi všemi patologií močového systému je 0,05 %. Bylo také zjištěno, že muži nejčastěji trpí nedostatečným vývojem ledvin.

[ 4 ], [ 5 ]

Rizikové faktory

Následující provokující faktory jsou považovány za klinicky prokázané a statisticky potvrzené:

• Genetická predispozice.
• Infekční onemocnění u žen v prvním trimestru těhotenství – zarděnky, chřipka.
• Ionizující záření těhotné ženy.
• Nekontrolované užívání hormonální antikoncepce.
• Diabetes mellitus u těhotné ženy.
• Chronický alkoholismus.
• Pohlavní choroby, syfilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomy aplazie (ageneze) ledviny

U žen může být malformace kombinována s jednorohou nebo dvourohou dělohou, hypoplazií dělohy a nedostatečným vývojem pochvy (Rokitansky-Küster-Haserův syndrom). Absence ipsilaterální nadledviny doprovází agenezi ledvin v 8–10 % případů. U této anomálie je téměř vždy pozorována kompenzační hypertrofie kontralaterální ledviny. Bilaterální aplazie ledvin je neslučitelná se životem.

[ 11 ]

Formuláře

• Bilaterální anomálie (úplná absence ledvin) – bilaterální ageneze nebo arenie. Plod zpravidla umírá v děloze nebo novorozené dítě umírá v prvních hodinách nebo dnech života v důsledku selhání ledvin. Moderní metody nám umožňují bojovat s touto patologií pomocí transplantace orgánů a pravidelné hemodialýzy.
• Ageneze pravé ledviny je jednostranná ageneze. Jedná se o anatomickou vadu, která je zároveň vrozená. Zdravá ledvina přebírá funkční zátěž a kompenzuje nedostatečnost, jak jen to její struktura a velikost dovolí.
• Ageneze levé ledviny je identický případ jako ageneze pravé ledviny.
• Aplazie pravé ledviny je prakticky nerozeznatelná od ageneze, ale ledvina je rudimentární vláknitá tkáň bez ledvinových glomerulů, močovodu a pánvičky.
• Aplázie levé ledviny je anomálie identická s nedostatečným vývojem pravé ledviny.

Možné jsou i varianty ageneze, kdy je močovod zachován a funguje zcela normálně; při absenci močovodu jsou klinické projevy patologie výraznější.

V klinické praxi se zpravidla setkáváme s jednostrannou anomálií z celkem pochopitelných důvodů - bilaterální ageneze je neslučitelná se životem.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Ageneze pravé ledviny

Z hlediska klinických projevů se ageneze pravé ledviny málo liší od anomálie levé ledviny, nicméně existuje názor autoritativních urologů a nefrologů, že absence pravé ledviny je mnohem častější než ageneze levé ledviny a u žen. Možná je to dáno anatomickými specifiky, protože pravá ledvina je o něco menší, kratší a pohyblivější než levá, normálně by měla být umístěna níže, což ji činí zranitelnější. Ageneze pravé ledviny se může projevit již od prvních dnů po narození dítěte, pokud levá ledvina není schopna kompenzační funkce. Příznaky ageneze jsou polyurie (nadměrné močení), neustálá regurgitace, kterou lze klasifikovat jako zvracení, celková dehydratace, hypertenze, celková intoxikace a selhání ledvin.

Pokud levá ledvina převezme funkci chybějící pravé ledviny, pak se ageneze pravé ledviny prakticky neprojevuje symptomaticky a je zjištěna náhodně. Diagnózu lze potvrdit pomocí počítačové tomografie, ultrazvukového vyšetření a urografie. Pediatra, ale i rodiče, by měla upozornit nadměrná oteklina obličeje dítěte, zploštělý široký nos (plochý kořen nosu a široký kořen nosu), silně vystouplé čelní laloky, nadměrně nízko nasazené uši, případně deformované. Oční hypertelorismus není specifickým příznakem, který by indikoval agenezi ledvin, ale často je doprovázen zvětšeným břichem a deformovanými dolními končetinami.

Pokud ageneze pravé ledviny nepředstavuje hrozbu pro zdraví a neprojevuje se zjevnými patologickými příznaky, zpravidla tato patologie nevyžaduje zvláštní léčbu, pacient je pod neustálým dohledem urologa a podstupuje pravidelná screeningová vyšetření. Bylo by užitečné dodržovat odpovídající dietu a preventivní opatření ke snížení rizika vzniku onemocnění ledvin. Pokud je ageneze pravé ledviny doprovázena přetrvávající renální hypertenzí nebo zpětným tokem moči z močovodů do ledvin, je předepsána celoživotní hypotenzní terapie a může být indikována transplantace orgánů.

[ 15 ], [ 16 ]

Ageneze levé ledviny

Tato anomálie je prakticky identická s agenezí pravé ledviny, až na to, že levá ledvina by normálně měla být o něco více vpředu než pravá. Ageneze levé ledviny je složitější případ, protože její funkci by měla vykonávat pravá ledvina, která je ze své podstaty mobilnější a méně funkční. Kromě toho existují informace, které však nejsou potvrzeny světovými urologickými statistikami, že ageneze levé ledviny je často doprovázena absencí močovodového ústí, což se týká především mužských pacientů. Tato patologie je kombinována s agenezí spermatického vývodu, nedostatečným vývojem močového měchýře a anomálií semenných váčků.

Vizuálně vyjádřenou agenezi levé ledviny lze určit stejnými parametry jako agenezi pravé ledviny, které vznikají v důsledku vrozených nitroděložních vad - oligohydramnionu a komprese plodu: široký nosní hřbet, nadměrně široce posazené oči (hypertelorismus), typický obličej s Potterovým syndromem - oteklý obličej s nedostatečně vyvinutou bradou, nízko posazené uši, s vyčnívajícími epikantickými záhyby.

Ageneze levé ledviny u mužů je z hlediska symptomů výraznější, projevuje se neustálou bolestí v oblasti třísel, bolestí v křížové kosti, potížemi s ejakulací, často vede k porušení sexuálních funkcí, impotenci a neplodnosti. Léčba, která ageneze levé ledviny vyžaduje, závisí na stupni aktivity zdravé pravé ledviny. Pokud se pravá ledvina kompenzačně zvětší a funguje normálně, je možná pouze symptomatická léčba, včetně preventivních antibakteriálních opatření ke snížení rizika vzniku pyelonefritidy nebo uropatologie močového systému. Nezbytné je také dispenzární sledování nefrologem a pravidelné vyšetření moči, krve a ultrazvukové vyšetření. Složitější případy ageneze jsou považovány za indikaci k transplantaci ledvin.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplázie pravé ledviny

Nedostatečný vývoj jedné z ledvin je zpravidla považován za relativně příznivou anomálii ve srovnání s agenezí. Aplázie pravé ledviny s normální funkcí zdravé levé ledviny se nemusí po celý život projevovat klinickými příznaky. Často je aplázie pravé ledviny diagnostikována náhodně při komplexním vyšetření na zcela jiné onemocnění. Méně často je určena jako možná příčina přetrvávající hypertenze nebo nefropatologie. Pouze třetina všech pacientů s nedostatečně vyvinutou nebo „smrštěnou“ ledvinou, jak se také nazývá, je během svého života registrována u nefrologa pro aplázii. Klinické příznaky jsou nespecifické a možná to vysvětluje tak vzácný výskyt této anomálie.

Mezi příznaky, které mohou nepřímo naznačovat, že osoba může mít nedostatečně vyvinutou ledvinu, patří periodické stížnosti na nudnou bolest v podbřišku, v bederní oblasti. Bolestivé pocity jsou spojeny s růstem rudimentární vláknité tkáně a sevřením nervových zakončení. Jedním z příznaků může být také přetrvávající hypertenze, kterou nelze kontrolovat adekvátní terapií. Aplázie pravé ledviny zpravidla nevyžaduje léčbu. Je nutná šetrná dieta, která snižuje riziko zátěže hypertrofované ledviny, která plní dvojí funkci. Také u přetrvávající hypertenze je předepsána vhodná léčba pomocí šetrných diuretik. Aplázie pravé ledviny má příznivou prognózu; obvykle lidé s jednou ledvinou žijí plnohodnotný a kvalitní život.

Aplázie levé ledviny

Aplázie levé ledviny, stejně jako aplázie pravé ledviny, je poměrně vzácná, vyskytuje se u ne více než 5-7 % všech pacientů s anomáliemi močového systému. Aplázie je často kombinována s nedostatečným vývojem blízkých orgánů, například s anomálií močového měchýře. Předpokládá se, že aplázie levé ledviny je nejčastěji diagnostikována u mužů a je doprovázena nedostatečným vývojem plic a pohlavních orgánů. U mužů je aplázie levé ledviny diagnostikována společně s aplázií prostaty, varlat a chámovodu. U žen - nedostatečný vývoj děložních přívěsků, močovodu, aplázie samotné dělohy (dvourohá děloha), aplázie nitroděložních sept, zdvojení pochvy atd.

Nevyvinutá ledvina nemá stopku, pánvičku a není schopna fungovat a vylučovat moč. Aplázie levé ledviny, stejně jako aplázie pravé ledviny, se v urologické praxi nazývá solitární ledvina, tj. jediná. Tím se myslí pouze ledvina, která je nucena fungovat, vykonávat dvojitou práci jako kompenzaci.

Aplázie levé ledviny je zjištěna náhodně, protože se neprojevuje klinicky vyjádřenými příznaky. Pouze funkční změny a bolest v kolaterální ledvině mohou být důvodem k urologickému vyšetření.

Pravá ledvina, která je nucena vykonávat práci aplastické levé ledviny, je obvykle hypertrofovaná a může mít cysty, ale nejčastěji má zcela normální strukturu a plně kontroluje homeostázu.

Aplázie levé ledviny u dětí i dospělých nevyžaduje specifickou léčbu, s výjimkou preventivních opatření ke snížení rizika bakteriální infekce v jediné solitární ledvině. Šetrná dieta, udržování imunitního systému a maximální vyhýbání se virům a infekcím zajišťují pacientovi s jednou funkční ledvinou zcela zdravý a plnohodnotný život.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostika aplazie (ageneze) ledviny

Onemocnění se diagnostikuje pomocí rentgenové renální angiografie, stejně jako spirální CT nebo MSCT a magnetické rezonanční angiografie. Ageneze, aplazie ledvin se jinými diagnostickými metodami nediagnostikuje.

[ 21 ], [ 22 ]