Kočičí oční syndrom

Chromozomální onemocnění - velká skupina genetických dědičných patologických stavů, mezi které patří kočičí oči syndrom (synonyma: CES, duplikace 22 chromozomů (22pt-22q11), částečné tetrasomiya 22 chromozómu (22pter-22q11), částečná trizomie 22 chromozomu (22pter-22q11) , Schmid-Frakkarův syndrom). Tento syndrom je poměrně vzácná chromozomální choroba, která se vyznačuje dvěma hlavními symptomy: atrézie (nepřítomnost) konečníku a abnormality duhovky, připomínající kočičí oči.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologie

Prevalence této patologie je 1 případ na 1 000 000 novorozenců.

[8]

Příčiny syndrom kočičího oka

Základním faktorem vývoje onemocnění je dědičný faktor: v přítomnosti nemocného člověka s syndromem mačací oko v rodině je pravděpodobnost mít dítě s podobnou patologií velkou.

[9]

Patogeneze

Patogeneze a typ dědičnosti onemocnění je stále neznámý, protože patologie je sporadická. V některých případech jsme zjistili odborníci redistribuce mikrostruktury chromozomu 22 (trizomie neúplná v důsledku intersticiální zdvojení 22q11.2), a malé dodatečné akrocentrických chromozomů, že dochází náhle v důsledku poruchy v kroku dělení buněk v průběhu gametogeneze matky nebo otce.

Teoreticky se předpokládá, že patologii lze považovat za dědičnou. Na základě této teorie má matka nebo otec geneticky odlišné buňky, to znamená, že ne všechny buňky obsahují stejné chromozomy. Vzhledem k tomu, že akrocentrický chromozom se nenachází ve všech buňkách, syndrom kočičí oko v této generaci se nemusí projevit nebo se vyskytuje v mírné formě.

[10], [11], [12], [13], [14]

Symptomy syndrom kočičího oka

Syndrom kočičích očí v lékařských kruzích se někdy nazývá částečná tetrasomie 22 chromozomů nebo Schmid-Frakkarův syndrom. První známky jsou patrné i v době narození dítěte a jsou charakterizovány následujícími příznaky:

• nepřítomnost konečníku, nesestouplá varlata (kryptorchismus), hypoplazie nebo nepřítomnost dělohy, pupeční nebo tříselná kýla, Hirschsprungova choroba, megakolon;
• nepřítomnost oční části oka z jedné nebo obou stran;
• Vynechání vnějších rohů oční štěrbiny šikmé oči, epikant, oční hypertelorismem, šilhání, jednostranné mikrooftalmie, žádné duhovky (aniridia), coloboma, kataraktu;
• výčnělky nebo dutiny na předním povrchu uší, nepřítomnost (atrezie) vnějšího sluchového kanálu, vodivá ztráta sluchu;
• defekty přístrojů srdeční chlopně (tetralogie Fallotu, defekt mezivěničové septa, stenóza plicní arterie, hypertrofie pravé komory);
• defekty ve vývoji močového systému, selhání ledvin, jednostranná nebo bilaterální renální hypoplazie a / nebo ageneze, hydronefróza, cystická dysplazie;
• malý růst;
• zakřivení páteře, kostní hypoplazie, skoliózy, abnormální fúze některých kostí páteře (obratle fúze), radiální aplazie, synostózy některá žebra, hip dislokace, nedostatek některých prstů;
• duševní nedostatečnost (ne vždy, ale v naprosté většině případů);
• nedostatečné rozvinutí dolní čelisti, štěrbiny;
• sklon ke kýlu;
• nesrovnalost patra;
• jiné vývojové nedostatky, jako jsou vaskulární anomálie, semiverze, atd.

Syndrom kočičího oka při smrti

Syndrom Kočičí oko je dědičná choroba je často zaměňována s tzv účinku nebo příznaku „kočičí žáka“ - jeden z prvních a zjevných známek ireverzibilní buněčné smrti - lidské biologické smrti. Podstatou tohoto jevu je skutečnost, že jemný tlak na obou stranách oční bulvy z žákem zesnulého stává ovál (mírně protáhlý jako kočka). Pokud je osoba naživu, tvar žáka se nezmění a zůstává kulatý: je to kvůli tónu svalů, které drží žák, a také kvůli přetrvávajícímu nitroočnímu tlaku.

Když člověk zemře, činnost centrálního nervového systému se zastaví, svaly se uvolní a krevní tlak klesá v důsledku zastavení krevního oběhu. V důsledku toho oční tlak prudce klesá.

Příznak z pupku kočky lze vysledovat již po 10 minutách od okamžiku biologické smrti organismu.

[15], [16]

Komplikace a důsledky

Důsledky syndromu závisí na tom, která vrozená anomálie má narozené dítě. Důležité a stupeň vad, výkon orgánů a systémů, včasnost lékařské péče.

Jak dlouho bude žít člověk s syndromem kočky, nikdo nemůže říct. Pokud jste se zabývali dítětem, udržujte jeho zdraví s léky, přizpůsobte se životnímu prostředí a prognóza onemocnění lze nazvat uspokojivou. Nicméně, vzhledem k tomu, že syndrom je často doprovázen rozvojem více vad, kvalita a délka života pacienta lze předvídat pouze po pečlivém vyšetření odborníků: kardiologie, urologie, neurologie, chirurg, ortopedický, a tak dále.

[17], [18], [19]

Diagnostika syndrom kočičího oka

Ve většině případů je diagnóza určena charakteristickým vzhledem dítěte. Pro přesnější diagnostiku lze předepisovat cytogenetickou analýzu a studium chromozomového souboru dítěte. Taková studie se doporučuje provést i v době koncepčního plánování, pokud členové rodiny již měli případy chromozomálních abnormalit. Pokud jsou dodatečně přiděleny neuspokojivé výsledky:

• amniocentéza - analýza plodových (amniotických) vod;
• biopsie vorsin chorion;
• cordocentesis - analýza pupečníkové krve.

Pacienti mají zpravidla další chromozom, který se skládá z dvojice identických částí 22 chromozomů. Takové místo existuje v genomu ve čtyřech výtiscích.

Je-li onemocnění vyvoláno zdvojením místa 22q11, pak se v tomto případě objeví tři kopie.

[20], [21], [22]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza se provádí pomocí Riggerova syndromu - mezodermální dysgeneze rohovky a duhovky.

Léčba syndrom kočičího oka

Děti narozené syndromem kočičího oka podléhají povinnému vyšetření úzkých lékařských odborníků. Předepsaná léčba by měla být zaměřena na odstranění symptomů a zlepšování kvality života dítěte, pokud je to možné. Tento přístup je zapříčiněn především skutečností, že v současné době se dané chromozomální onemocnění považuje za nevyléčitelné.

Za prvé může být potřeba chirurgická léčba k nápravě zažívacího a kardiovaskulárního systému.

Kromě toho může být předepsán kurz léků a psychoterapie na podporu psychomotorické aktivity. LFK, pravidelné masáže a manuální terapie také mají pozitivní vliv na stav dítěte.

Jak jsme již zmínili, genetické testování rodičů před koncepcí dítěte je nejlepší prevencí chromozomálních abnormalit. Pokud byl někdo z rodinných příslušníků nebo blízkých příbuzných diagnostikován syndrom kočičích očí, budoucí rodiče by měli pečlivě připravit na možné těhotenství a předem vyloučit možné anomálie plodu.