Amavrotická idiocie

Amavrotická idiocie je vzácné progresivní onemocnění. To je charakterizováno postupným poklesem vidění k úplné slepotě a zhoršení intelektu, dokud přijde idiocie. Výsledkem je, že pacient vyvine hlubokou senilitu se smrtelným následkem. Toto onemocnění poprvé popsal lékař-oftalmolog Tau před více než 130 lety. Tau poznamenal speciální přeměnu fundusu. Více než 500 případů onemocnění bylo již popsáno.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologie

Epidemiologie onemocnění má rodinnou povahu. V rodinách, kde jsou pacienti s amavrotickou idiotou, ze stejného důvodu jsou nebezpečné sňatky nebezpečné. Rovněž jsou ohroženi lidé, kteří mají kanadsko-francouzský nebo židovský původ.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Příčiny amavrotic idiocy

Navzdory četným údajům o této nemoci, nyní mnoho otázek o příčinách, patogenezi a dokonce i projevech amaurotické idioty, vědci stále hledají odpovědi.

Existují návrhy, že nemoc má dědičnou povahu. Druh dědičnosti je autosomální recesivní. Nejčastěji postihuje mozeček, týlní lalok z mozkových hemisfér se závažnými komplikacemi a následky pro celé tělo: atrofie zrakového nervu, nervová vlákna mohou ztratit svůj plášť a komunikaci mezi nervovými buňkami - rozpadají.

Většina odborníků uznává, že klinické příznaky onemocnění mohou být velmi rozmanité a mají souvislost s věkem, ve kterém se u pacienta objevila amaurotická idiocie.

V průběhu výzkumu příčin onemocnění, všiml určitý vzor: „rodinu amavroticheska idiotství“ onemocnění často postihuje děti z téže rodiny, což je důvod, proč používat název Podle studie, jejíž výsledky byly zveřejněny, když jsme začali studovat nemoc, 64 případů idiotství amavroticheskoy 37 byly nalezeny v 13 rodinách (každá rodina ovlivnila děti 2-5). Stojí za zmínku, že v těchto rodinách a pacienti byli dokonale zdravých sourozenců. Dnes věří, že velký význam v rozvoji tohoto onemocnění má recesivní dědičnosti faktor. Je tedy možné vysvětlit incidence případů ve stejných rodinách. Při analýze faktoru dědičnosti jako příčinu amavroticheskoy idiotství nemusí být omezena přítomností v rodinách pacientů (a vzestupně, a křídla), klinicky významnými symptomy, ale také brát v úvahu základní, například charakteristika abnormalita ve vizuální zařízení (rodina choroiditida, pigmentového retinální dystrofií a tak dále).

[19], [20], [21], [22],

Patogeneze

Anatomickým základem pro vznik onemocnění je specifická dezintegrace gangliových buněk, která se objevuje jako důsledek porušení metabolismu lipidů v buňce.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Symptomy amavrotic idiocy

První známky vrozené formy se objevují v prvních dnech nebo týdnech života. Dítě se narodilo s hydrocefalou nebo mikrocefalií, trpí křečemi, paralýzou, poruchou respiračních funkcí. Dítě zemře po několika měsících.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Etapy

Infantilní forma se rozvíjí od 4-6 měsíců. Právě tato forma amaurotické idiopatie je v rodině vlastní. Vize rychle klesá: dítě nemůže fixovat pohled, nedodržuje objekty. Na podložce je tzv. "Třešňový kámen" - červenavá skvrna v makulární oblasti, která je obklopena šedo-bílým okrajem. Pak jsou optické nervy atrofovány a dítě zcela ztrácí schopnost vidět. Postupně se ztrácejí zkušební, obranné reflexy, stejně jako schopnost pohybu. Pacienti reagují silně na zvukové podněty - otřásají se nízkým zvukem zdravého člověka, mohou se objevit křeče, které vznikají v důsledku zvýšeného svalového tonusu. V závěrečné fázi onemocnění se objevuje celková atrofie, vyčerpání těla a zvýšený tonus všech extenzních svalů. Prognóza onemocnění je také zklamáním: pacient umírá po jednom a půl nebo dvou po nástupu onemocnění.

Forma pozdních dětí začíná za 3-4 roky. Progresivní onemocnění je rozptýleno ve stádiích remise. Postupná ztráta inteligence je doprovázena křečemi, poruchou koordinace, extrapyramidovými poruchami. Tato forma je také charakterizována atrofií optického nervu. Smrt nastává po 6-8 letech od začátku vývoje amavrotické idioty.

Mladistvá podoba se začíná objevovat 6-10 let. Amfittorová idiota Spilmeyera postupuje tak rychle. Změny v očním podloží se shodují s projevy pigmentové degenerace sítnice. Pacientova vize se postupně snižuje, stejně jako intelekt. Porušení motorických funkcí se může projevovat různými způsoby, a nikoliv důsledně: neexistuje výrazná paralýza rukou a nohou, extrapyramidové a bulbarové poruchy. Onemocnění vede k smrti 10-25 let po vývoji prvních příznaků.

Pozdní forma vzniká velmi vzácně a vyvíjí se velmi pomalu. Mentální stav pacienta se mění (podle typu organického mentálního syndromu), dochází k atrofii optických nervů a pigmentové degeneraci oční sítnice. Konečná fáze se vyznačuje paralýzou a epileptiformním syndromem. Pacient zemře v době 10 až 15 let od počátku onemocnění.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Formuláře

Tam jsou čtyři typy amaurotic idiocy:

• Tei-Saksa (zarážející v raném věku);
• Yansky-Bilynovsky (se projevuje u dětí v pozdějším věku);
• Shpilmeier-Vogt (se projevuje u dospívajících);
• Kufsa (pozdní forma).

Někteří vědci oddělují odděleně od vrozené formy Norman-Wood.

Každý typ onemocnění má vlastní sadu klinických projevů, ale všechny jsou spojeny běžnými příčinami, klinickým obrazem, anatomickou bází a patogenezí.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostika amavrotic idiocy

Amavrotická idiocie je způsobena narušením metabolismu lipidů, v důsledku čehož je meziprodukt metabolismu lipidů uložen v různých buňkách těla - sfingomyelinu. Umístění a složení vkladů přispívá k rozvoji specifického klinického obrazu onemocnění.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza amaurotického idiocytu je založena na zvláštním klinickém obrazu a charakteristických patologiích fundusu.

Časná forma má podobné příznaky s onemocněním přistání - type mukopolysacharidózy. Lundingova choroba se rozvíjí od prvních měsíců po porodu a po 2-3 letech vede ke smrti. „Cherry jáma“ v očním pozadí se objeví v 1/5 případů, degenerativní změny na sítnici a zkreslené vnímání zvuků (giperkuziya) na ní prakticky typické, ale poznamenat, současné zvětšení sleziny a jater, poruchy v psychice a poruch hybnosti.

Mladistvá forma se někdy překrývá s projevy syndromu Lawrence-Moon-Biddle. K odlišení těchto onemocnění je třeba věnovat pozornost ostatním projevům. Pro syndrom Laurence - Měsíc - Biedl charakterizován rychlou tělesné hmotnosti, deformace končetiny, vyznačující se přítomností dalších prstů na rukou a nohou, označený autonomní-trofických poruch a nedostatek porušení funkce motoru.

Rozmanitost příznaků pozdní formy amavrotické idioty komplikuje diagnózu během života. Jeho projevy jsou podobné Friedreichově ataxii, roztroušené skleróze, Alzheimerově chorobě, Pickově nemoci, progresivní paralýze a dokonce i schizofrenii.

Někteří autoři tvrdí, že diagnóza této nemoci, zvláště při mazání klinických projevů, lze spolehlivě stanovit až po úmrtí na základě analýzy histologických odchylek nervového systému.

Léčba amavrotic idiocy

Racionální a účinná léčba neexistuje. V naší době je terapie pro amaurotickou idiocyku zaměřena pouze na zmírnění symptomů. Použité sedativní léky, nootropní léky, léky, které uvolňují křeče a léky posilující účinek.

Pro aktivaci krevního oběhu a metabolických procesů mozku jsou předepsány glycin, elkar, cerebrolysin, kyselina glutamová, pantogam.

K odstranění konvulzivního syndromu se předepisuje difenin nebo karmazepin.

Pozitivním výsledkem může být použití tkáňových extraktů, transfuze krve nebo plazmy.

Prevence

Nedostatek účinné terapie pro amaurotickou idiocitu nutí věnovat pozornost prevenci. Existují již metody, které nám umožňují identifikovat heterozygotní nosiče patologického genu a jak diagnostikovat amaurotickou idiocytu během gestace plodu. Antenatální diagnóza onemocnění spočívá v analýze aktivity hexosaminidázy A v plodové vodě. Pokud se zjistí snížená aktivita enzymu, doporučuje se ukončit těhotenství. Rodičům nemocného dítěte se doporučuje zastavit další porod.

[64], [65], [66], [67]