Palmárně-plantární keratoderma: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Palmar-plantární keratoderma je velká skupina onemocnění, která se velmi liší v jejich morfologii. Některé z nich jsou nezávislé onemocnění, jiné jsou součástí řady syndromů, zatímco jiné představují jeden z projevů rozptýlených keratóz. Histogeneticky lze celou řadu klinických projevů snížit na několik hygomorfologických typů.

All palmoplantární keratoderma mají společné histologické rysy: v různém stupni závažnosti akantózou. Hyperkeratóza, někdy focální parakeratóza; změny v bazální vrstvě epidermis a bazální membrány chybí. Zánětlivá reakce v dermis zpravidla ne, jen občas jsou v horní části malé perivaskulární infiltráty. Zvláštní funkce, které umožňují oddělené ručních poloshvennye keratoderma různé druhy, zahrnují změnu struktury granulované a trnových vrstvách epidermis: hyperkeratóza s rostoucím počtem vrstev zrnité vrstvě (granulosa) zpidermolitichesky hyperkeratózy. Atrofie nebo nepřítomnost zrnité vrstvy. Hyperkeratóza a granulosa pozorována v naprosté většině palmoplantární keratoderma jako v difúzní a s omezenými formami.

Mezi difuzní formy keratodermy patří následující nosologické jednotky.

Palmar-plantární keratodermie Toasta-Unna je zděděna autosomálně dominantním typem, charakterizovaným difuzní lézí dlaní a chodidel. Rovněž jsou popsány změny v oblasti interfalangeálních kloubů rukou. Tam je narození nebo se rozvíjí v průběhu 1. Roku života, zřídka - později v životě má difúzní keratóza dlaní a chodidel s proužkem městnavého zritemy ale jeho okraje. Bolestné trhliny jsou časté.

Pathomorfologie. Prohlásil hyperkeratóza, hypertrofie granulosa zhedez potu, někdy obraz epidermolitichesky hyperkeratóza, ale v takových případech je nutné vyloučit omezenou formu bulózním ichthyosiform erytrodermií. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalilo atypické keratogialinové granule dvou typů - méně elektronicky husté zrnité struktury a více elektronicky hustých granulí připojených k prvnímu granulátu.

Palmar-plantární keratoderma Werner. To se dědí autosomálním dominantním typem. Byla odhalena mutace genu kódující keratin 9 nacházejícího se v místě 17ql2-q21. Nemoc se vyvíjí v prvních týdnech života. Klinický obraz je podobný křídlatě-plantární keratoderma Toast-Uina. Hyperhidróza a zhrubnutí nehtů jsou zaznamenány. Objevuje se spontánní oddělení nadržených mas, vyskytujících se 1-2krát ročně.

Pathomorfologie. Podobně jako vrozená bulózní ithyosiformní erytrodermie,. Což je potvrzeno elektronovou mikroskopií. Lze předpokládat, že základ histogeneze onemocnění je porušením tvorby tonofibril. Biochemická analýza odhalila výskyt nízkomolekulárního keratinu v epidermis, což svědčí o narušení diferenciace epiteliálních buněk.

Mutiliruyushaya keratoderma dědí autosomálně dominantním způsobem, vyznačující se tím, voštinového povrchu keratóza na dlaních a chodidlech, keratoticheskih tvar ložiska hvězdicovitě na zadní straně kartáče rukou a nohou, je vnitřní povrch zápěstí kloubů, prstencové zúžení prstů (psevloayngum). Často existují onychodystrofie, je popsána difúzní alopecie.

Voštinové keratóza, ale bez zúžení, je také pozorován v palmoplantární keratoderma spojené s hluchotou, ve které, jak je v mutiliruyuschey palmoplantární keratoderma, na zadní straně rukou a nohou jsou keratoticheskie kapsy s přechodem na vnitřním povrchu zápěstí.

Pathomorfologie: hyperkeratóza s hypergranulózou.

Difuzní ruka-noha keratoderma s autosomálně dominantní způsob dědičnosti (genové Dokusov - 17q23-ater), může být spojena s rakovinou jícnu (Howel-Evans syndrom), Keratosis se obvykle objevuje v 5-15 let, karcinom jícnu - po 30 letech. Současně lze pozorovat několik bazálních buněk.

Keratoderma Meleda ostrovy (syn. Hejnové ostrov choroba) se dědí typ autosomální repessivnomu. Klinicky vyznačující difuzní palmoplantární keratózy, závažné zánětlivé reakce ve formě erytematózní halo kolem keratoticheskih ložiska výnosových lézí na hřbetu rukou a nohou, kolenních a loketních kloubů, dolní třetině předloktí a nohou (jako „rukavice a ponožky“). Smluvy a praskliny prstů jsou časté. Kombinace s pseudo-yngumem je popsána. Nemoc je doprovázena Hyperhidróza a nehtové ploténky změny jsou možné a leykokeratozy.

Pathomorfologie. Elektronová mikroskopie odhaluje keratogialinové granule složité struktury sestávající z méně hustého zrnitého jádra a hustší obvodové zóny spojené s tonofilami. Takové granule se častěji nacházejí v epiteliálních buňkách, které se nacházejí v oblasti ústí potních žláz.

Zavřít na klinických projevech onemocnění ostrova Meleda keratoderma, popsaný A. Greitherm (1952). Nicméně, tato forma se dědí autosomálně dominantní vzor, vyznačující se tím, méně výrazně hyperkeratózou, přítomnost v jiných oblastech kůže změny podobné těm, které pozorovány eythrokeratodermia méně závažné, zlepšuje s věkem.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Syndromu Papillon-Lefevre) se dědí autosomálně recesivním způsobem. Klinický obraz je podobný keratodermu na ostrově Meleda. Porážka kůže je kombinována s periodontálním onemocněním, zánětem dásní a papilou jazyka a vystavením různým infekčním chorobám. Někdy dochází k růstu růstu, hypotrichóze, kalcifikaci meningů, kombinace s vrozenou bronchiektázou.

Pathomorfologie: masivní kompaktní hyperkeratóza a hypergranulóza; v erytematózní-skvamózní léze v oblasti velkých kloubů a hřbetu rukou a nohou histologicky podobá pityriasis červené vlasy lišejník (Deverzhi choroby): hyperkeratóza s střídavých sekcí ortho- a parakeratózy, nepravidelný akantózou, mírné perivaskulární zánětlivé infiltraci v papilární dermis.

Syndrom Olmstedu je kombinace difúzní palmar-plantární keratodermy s odlišnými okraji, onychodystrofie, konstrikce prstů a perioriffická keratóza. Kromě uvedených charakteristik jsou popsány univerzální alopecie, leukokeratóza, zubní anomálie.

Omezená palmárně-plantární keratóza je kolektivní termín používaný pro všechny omezené (fokální, lineární) formy keratodermy. Druh dědičnosti je autosomálně dominantní. Klinické projevy nemoci se mohou objevit v dospívání nebo u dospělých. Když macrofocal formy keratoderma na dlaních a chodidlech detekované mince-keratoticheskie zaoblené kapsy, nejvýraznější u tlakového pole, a velké, izolované nebo v kombinaci s lineárními keratóze v prst flexorů povrchy. Může existovat kombinace se spirálovitými kudrnými vlasy. Elektron-mikroskopické vyšetření, v jednom případě zjištěno epiteliální edém, zvýšení hustoty v suprabazálních tonofilaments oblasti vakuolizace ostnaté buňkách, změny ve struktuře keratogialinovyh granule a tukové kapky v rohové vrstvy.

Papulární palmar-plantární keratoderma se liší rozptýleným charakterem a menšími velikostmi keratotických ohnisek. Rozvíjejí se v prvních letech života (Brauerova keratoderma) nebo ve věku 15-30 let (Buške-Fisherova keratoderma). Klinicky vyznačující vícenásobnou plochou, polokulovité nebo verukózní ochazhki keratinizace, kulaté nebo oválné tvary, se pohybuje v rozmezí obvykle izolovány na celém povrchu na dlaních a chodidlech, nejen tlakovým spádem. Po odstranění nadržených mase zůstává kráter nebo talířovitá deprese. A. Greither (1978) považuje uvedené formy papulární keratodermie za identické.

Spot kongenitální akrokeratodermiya (syn. SPOT palmoplantární keratóza), vyznačující se tím toho, že na dlaních rukou a zadních malých papuly keratoticheskih normální barvu kůže s hladkým lesklým povrchem. Histologicky, FC Brown (1971) odhalil parakeratotické stoly podobné těm, které byly pozorovány u poruberatózy Mibelliho. DG Robestria a kol. (1980) zjistili, s elektronovou mikroskopií, intranukleární poruchy ve formě více hypertrofovaných jadérek v buňkách bazální a trnových vrstvy, která podle autorů, přispívat k rozvoji hyperkeratózy. Kombinace této nemoci s rakovinou vnitřních orgánů je popsána. MJ Costello a RC Gibbs (1967) považují za synonyma papulární a bodkovanou keratodermu.

Keratoderma s průsvitnými papulemi je možná určitým typem vrozené akrokeratodermy. To je také dědictví v autosomal dominantní typ, charakterizovaný žluto-bílými, průsvitnými papulemi s hladkým povrchem, někdy s punry ve středu, sloučit se do plak. Je kombinován s tenkými vlasy na hlavě a atopií.

Bodová keratóza palmarových linek je charakterizována přítomností malých hyperkeratotických zástrček na dlaních a podrážkách, nacházejících se v prohlubních kůží, bolestivých při lisování.

Palmar-plantární keratoderma se zkroucenými vlasy je autosomálně dominantní zděděné onemocnění charakterizované přítomností zaoblených ložisek keratózy na dlaních a chodidlech. Patologické změny ve vlasech jsou potvrzeny snímací elektronovou mikroskopií. Ve histochemicky chloupcích je nedostatek cysteinu.

Syndrom Rnhnera-Hanharta (syn:. Kožní a oční tirozinoz, tyrosinémie typu II), se vyznačuje tím, bolestivé palmoplantární keratoticheskimi ohniska herpetiformis dystrofie rohovky a mentální retardace. Bez léčby se s věkem rozvíjí difuzní keratoderma, mohou se vyskytnout puchýře. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní, genový lokus 16q22.1-q22 je ovlivněn. Histologicky kromě obecných vlastností této skupiny keratoderma, eozinofilní inkluze detekován v buňkách trnového vrstvě. Elektron-mikroskopické studie zjistila, zvýšení množství tonofilaments ostnatý epitelové buňky a trubicové kanály tonofilaments nosníky. V srdci histogeneze je nedostatek enzymu tyrosin aminotransferázy, což vede k hromadění tyrosinu v krvi a tkáních. Předpokládá se, že molekuly motivu L-tyrosinu podporují tvorbu dalších křížových vazeb. To vede ke zesílení tonofibril v epiteliálních buňkách.

Palmar-primární, numulární keratodermie (tzv. Bolestivá kaligrafie) je zděděna autosomálním dominantním typem. Vyvíjí se v dětství nebo v mladém věku, charakterizovaný přítomností omezených velkých hyperkeratotických ložisek. Lokalizováno v místech tlaku: na podrážkách. Na bázi a na bočních plochách prstů, na špičkách prstů, bolestivé při stisknutí. Bubliny jsou popsány podél okrajů ohnisek, subunguální nebo perihotická hyperkeratóza, zhrubnutí nehtových destiček a ložiska hyperkeratózy na holení. Histologicky je pozorována hyperkeratóza zidermolytická.

Acrokeratoelastoidóza Costa se vyvíjí v dětství. Klinicky se projevují malé, někdy splývající pupínky ptotnovatoy konzistenci, našedlá barva, průsvitný, s lesklým povrchem, který se nachází na dlaních a chodidlech, na okrajích prstů, v patní šlachy. Histochemicky v dermis detekovány léze v zahušťování a fragmentace plastových vláken, elektronové mikroskopie - změní jeho amorfní části, zhoršená umístění mikrovlákna. Změny v zrnité vrstvě chybí.

Je třeba poznamenat, že velká skupina palmoplantárních keratodermů ještě není klasifikována klinicky nebo histologicky. V literatuře existují morfologické popisy pouze jednotlivých případů. Z tohoto pohledu představuje diagnóza těchto onemocnění obzvláště rozdílná a představuje velké obtíže.

Rozdíly v klinických charakteristikách vyrážky a typu dědičnosti, rysy průběhu onemocnění ve skupinách, které jsme izolovali, nám umožňují navrhnout odlišnou patogenezi s podobným histologickým vzorem.

[1], [2], [3], [4]