Vrozený primární hypogonadismus

Kongenitální Primární hypogonadismus (anorchidism, anorchismus utero, kongenitální anorchismus) - fetální anomálie, vyznačující se nepřítomností varlat u normálních genotypu a fenotypu chlapců. 

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

Vrozený primární hypogonadismus je extrémně vzácný (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Příčiny vrozený primární hypogonadismus

Příčina vzniku vrozeného primárního hypogonadismu není jasná. Předpokládá se, že smrt embryonální varlat nastane kolem 20. Týdnu vývoje plodu, když se močová trubice již vytvořený na samčí typu, ale normální vývoj penisu nestane: ne cavernosa, žalud penisu a šourek jsou nedostatečně rozvinuté, někdy šourek chybějící ( „hladký rozkrok ").

[9]

Symptomy vrozený primární hypogonadismus

Příznaky vrozeného primárního hypogonadismu - v pubertě sekundárních pohlavních znaků nevyvíjejí, se kostra eunuchoidní, toto je často doprovázena obezity.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika vrozený primární hypogonadismus

Diagnostika vrozeného primárního hypogonadismu - při vyšetření pacientek se varlata nezjistí ani v břišní dutině, ani podél inguinálních kanálů. Karyotyp 46.XY, sexuální chromatin je negativní. Úroveň gonadotropinů v plazmě je vysoká a testosteron je nízký. Močový obsah 17-CS je významně snížen.

[14], [15], [16], [17], [18]

Léčba vrozený primární hypogonadismus

Léčba vrozeného primárního hypogonadismu závisí na klinickém vzorku, orientace a tělo reakčního psychosexual pacienta při léčbě androgenní. V ostrém zaostalosti penisu, což vylučuje možnost sexuální aktivitou a nízkou citlivost na androgeny někdy odůvodněných zvolení ženské občanské (průvodní list) sex s feminizujícími genitální rekonstrukce a konstantní náhradní estrogenové terapie. Při relativně rozvinuté penisu a odpovídající reakce na androgen (sustanon-250 injekce 1 ml každé 3-4 týdny intramuskulárně nebo testenata 10% roztoku 1 ml každých 10 dní) údržba doporučuje samce a provádění substituční terapie androgeny od puberty ( od 12 do 13 let).