Porušení výměny sacharidů u dětí

Poruchy metabolismu uhlohydrátů jsou skupinou společných dědičných metabolických poruch. Sacharidy - hlavním zdrojem metabolické energie v buňce, mezi nimi zvláštní místo patří monosacharidy - galaktóza, glukóza, fruktóza a polysacharid - glykogen. Klíčovým substrátem energetického metabolismu je glukóza. V důsledku glykolýzy (konverze glukózy a glykogenu na pyruvát) a oxidační fosforylace v mitochondriích se vytváří ATP. Konstantní koncentrace glukózy je udržována příjmem z potravy, syntézou de novo v procesu glukoneogeneze a glykogenolýzy (štěpení glykogenu). Potravinovými zdroji glukózy jsou polysacharidy a disacharidy (laktóza, maltóza, sacharóza). Glukóza může být syntetizována z aminokyselin, zejména z alaninu (glukoneogeneze), ale tento proces vyžaduje dlouhou dobu. Glykogen jater je rezervní forma glukózy, když se štěpí, hladina glukózy v krvi rychle stoupá. Glykogen svalové tkáně je nezbytný k udržení svalové kontrakce během období intenzivní fyzické aktivity.

Galaktóza je tvořena z laktózy (disacharid přítomného v mléčných výrobcích); to je nejdůležitější zdroj energie u malých dětí. Hlavními potravinovými zdroji fruktózy jsou sacharóza a fruktóza (ovoce, zelenina, med).

Poruchy metabolismu sacharidů jsou rozděleny do skupin v závislosti na ovlivněné metabolické cestě metabolismu glykogenu, metabolismu fruktózy a metabolismu galaktózy. Nedostatky v přepravě glukózy a jiných sacharidů byly označeny jako samostatná skupina.

ICD-10 CODE

• E74.0 Nemoci akumulace glykogenu.
• E74.1 Porušení metabolismu fruktózy.
• E74.2 Poruchy metabolismu galaktózy.
• E74.3 Další poruchy absorpce uhlohydrátů ve střevě.
• E74.4 Poruchy pyruvátu a glukoneogeneze.
• E74.8 Další specifikované poruchy metabolismu uhlohydrátů.
• E74.9 Porušení metabolismu uhlohydrátů, nespecifikováno.

[1], [2]