Hippel-Lindauova choroba: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Angiomatóza sietnice a cerebellum tvoří syndrom známý jako Hippel-Lindauova choroba. Nemoc je zděděn autozomálně dominantním typem. Geny odpovědné za výskyt syndromu jsou lokalizovány na krátkém rameni chromozomu 3 (3p25-p26). Hlavní příznaky onemocnění zahrnují retinální angiomatózu, cerebellární hemangioblastom, mozku a míchu, stejně jako renální karcinomy a feochromocytomy.

Charakteristickým rysem této poruchy je rozmanitost klinických příznaků. Jeden pacient zřídka najde všechny patologické příznaky onemocnění.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Symptomy onemocnění Hippel-Lindau

Neurologické

Poškození centrálního nervového systému je téměř vždy lokalizováno pod nástupem cerebellum. Nejběžnější hemangioblastom cerebellum, vyskytující se s frekvencí asi 20%. Podobné léze se vyskytují v mozku a míchu, ale méně zřídka. Může jít o syringobulbii a syringomyelii.

Léze vnitřních orgánů

Obličky se účastní patologického procesu s tvorbou karcinomů nebo hemangioblastomů z parenchymálních buněk. Méně často dochází k hemangiomu pankreatu. Feochromocytomy jsou pozorovány u přibližně 10% pacientů. Paraganglioma epididymus není charakteristický pro syndrom Hippel-Lindau.

Oftalmické projevy

Přibližně 2/3 všech případů onemocnění je pozorováno angiomatóza sítnice, která je zpravidla lokalizována na středním okraji. Zobrazí se pět etap vývoje tohoto poškození.

• Stupeň 1: Předklinický stav; počáteční nahromadění kapilár, jejich nevýznamné rozšíření typem diabetických mikroanalýz.
• Etapa 2. Klasická; formování typických retinálních angiomů.
• 3. Fáze exsudace; je způsobena zvýšenou permeabilitou cévních stěn angiomatózních uzlin.
• Stupeň 4. Oddělení sítnice exudační nebo tažné povahy.
• Stupeň 5. Terminálová fáze; retinální oddělení, uveitida, glaukom, ftalis oční bulvy. Léčba, zahájená v časných stádiích onemocnění, je spojena s nižším rizikem komplikací. Kryoterapie, laserová a radioterapie, stejně jako chirurgická resekce jsou možné.

Je nutné vyšetřit pacienty s Hyppel-Lindauovým syndromem, který zahrnuje následující studie:

1. každoroční prohlídka s registrací přijatých údajů;
2. oftalmologické vyšetření každých 6-12 měsíců od věku 6 let;
3. alespoň jednu analýzu moči za přítomnost feochromocytomu a opakování studie se zvyšujícím se nebo nestabilním krevním tlakem;
4. dvoustranná selektivní angiografie ledvin po dosažení pacientů ve věku 15-20 let s opakováním postupu každých 1-5 let;
5. MRI zadní kraniální fossy;
6. Počítačová tomografie pankreatu a ledvin po dosažení pacientů ve věku 15-20 let s opakováním postupu každých 1-5 let nebo neplánované, pokud se objeví příznaky. Doporučuje se sledovat děti z postižených rodičů a / nebo jiných blízkých příbuzných s vysokým rizikem onemocnění. Studie se uskutečňuje v následujících oblastech:
   • Vyšetření se zápisem přijatých údajů po dosažení věku 10 let dítěte;
   • každoroční oftalmologické vyšetření od věku 6 let nebo v případě podezřelých příznaků;
   • nejméně jednou vyšetření moči na přítomnost feochromocytomu a opakování studie se zvyšujícím se nebo nestabilním krevním tlakem;
   • MRI zadní kraniální fossy, CT pankreatu a ledvin po dosažení věku 20 let;
   • echografie pankreatu a ledvin po 15-20 letech věku;
   • pokud je to možné, studie rodinné anamnézy k určení, který člen rodiny je nosič odpovědný za výskyt genového syndromu.