Alžírově progresivní sklerotizující polyiodystrofie
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Alžírův progresivní sklerotizující polyiodystrofie (OMIM 203700) poprvé popsal BJ Alpers v roce 1931. Frekvence populace dosud nebyla stanovena. To se dědí autosomálně recesivním typem. Lokalizace genu není stanovena.
Srdcem onemocnění je nedostatek enzymů energetického metabolismu - pyruvát dekarboxylázy, komplexy 1, 3 a 4 respiračního řetězce nebo cytochromy. Patogeneze je spojena s vývojem laktátové acidózy v důsledku narušení buněčné bioenergetiky.
[1]
Symptomy Algerovy progresivní sklerotizující polyhistrofie
Symptomy onemocnění se rozvíjejí v raném dětství - během 1-2 let života. Onemocnění začíná záchvaty (částečné nebo generalizované) a myoklonus, rezistentní k antikonvulzivní léčbě. Následně dojde ke zpoždění psychomotorických a tělesného vývoje, ztráta dříve získaných dovedností, svalová hypotonie, spastickou obrnou, zvýšení šlachových reflexů, ataxie. Existují epizody zvracení, letargie, snížené vidění a sluch. Často se rozvíjí hepatomegalie, žloutenka, cirhóza, selhání jater, což může vést ke smrti dětí. Nemoc má progresivní povahu, ve věku 3-4 let zemřou tito pacienti.
Kromě typických forem akutních akutních neonatálních a pozdních forem onemocnění. S novorozeneckou formou získává proud okamžitě po narození těžký charakter. Označit mikrocefalii, intrauterinní retardaci růstu a ztrátu hmotnosti, deformaci hrudníku, omezení pohyblivosti kloubů, mikrognathii, křečový syndrom, potíže s polykáním. S pozdní formou se objevují první příznaky po 16-18 letech věku.
Při biochemické studie ukazují zvýšené hladiny kyseliny mléčné a pyrohroznové kyseliny, přímé a nepřímé bilirubinu, pozdní diagnózu - snížené hladiny albuminu, protrombinu a hyperamonemie.
Výsledky EEG odhalují vysokou amplitudu pomalé vlny, polyspiky.
Podle MRI - zesílení signálu na T 2 -obrázky v mozkové kůře, thalamu a týlní laloku.
Morfologické vyšetření v mozkové tkáni určuje generalizovanou mozkovou atrofii, spongiovou degeneraci šedé hmoty, neuronovou smrt, astrocytózu. V játrech - mastná dystrofie, proliferace žlučových cest, fibróza nebo cirhóza, nekróza hepatocytů, abnormální mitochondrie (ve velikosti a tvaru). Při biopsii svalů se určí akumulace lipidových látek, což je porušení struktury mitochondrií. Fenomén RRF je zřídka zjištěn.
Jak zkoušet?
Jaké testy jsou potřeba?
Использованная литература