Syndrom Patau (syndrom trizomie na chromozómu 13)

Pataův syndrom (trisomie na 13. Chromozómu) se vyvíjí v přítomnosti dalšího třináctého chromozomu a zahrnuje malformace předního mozku, tváře a očí; výrazná mentální retardace; nízká porodní hmotnost.

Pataův syndrom (trisomie na 13. Chromozómu) se vyskytuje u asi 1/10 000 živě narozených; se objevuje asi 80% veškeré trisomie 13. S věkem matky se zvyšuje pravděpodobnost, že dítě s Pataovým syndromem poroste, a extra chromozom se zpravidla dostane od dítěte matce.

Co způsobuje syndrom Patau?

Děti se syndromem se pravděpodobně narodí u žen starších 35 let. Pravděpodobnost opětovného narození dítěte s trisomií na chromozómu 13 v rodinách nepřesahuje 1% a není kontraindikací opakovaného porodu.

Symptomy syndromu Patau

Děti se narodily malé v době gestace. Anomálie středního řádu (například defekty pokožky hlavy, kožní sinusy) jsou charakteristické. Goloprozensefaliya (porušení normálního oddělení předního mozku) je běžné. Současné anomálie tváře jsou často rozštěpem rtu a patra. Mikroftalmie, kolobomy (štěrbiny duhovky) a dysplazie sítnice jsou také běžné. Nadorbitální okraj není výrazný, oční štěrbiny jsou často úzké. Štítky jsou nepravidelně tvarované a obvykle jsou nízké. Často je dítě hluché. Kráslivé záhyby pokožky se často nacházejí na zadní straně krku. Také obyčejné jsou opice fold (jediná příčná bradavka na dlani), polydactyly, nadměrně konvexní úzké nehty. Přibližně 80% případů je závažné vrozené vady kardiovaskulárního systému; často dochází k dextrokardii. Anomálie genitálních orgánů jsou časté jak u chlapců, tak u dívek; u chlapců se pozoruje kryptorchidismus a anomálie skrotalu a dívky se vyznačují přítomností dělohy se dvěma nohama. V prvních měsících života se často vyskytují epizody apnoe. Zaznamenává se těžká mentální retardace.

Patau syndrom je charakterizován tím, vrozených vad v oku (duhovky coloboma, mikroftalmie a anophthalmos), rozštěp rtu a / nebo patra, aplazie z pokožky hlavy, postaksialnoy polydaktylie, vrozená srdeční vada a goloprozentsefaliey. Vyznačující se tím více vrozených vad mozku a těžké mentální retardace. Vysoká úmrtnost - ne více než 10% dětí umírá před 1 rok.

Diagnóza syndromu Patau

Diagnózu lze předpokládat prenatálně za porušení ultrazvuku plodu (například zpomalení vývoje plodu) nebo s výsledky screeningové prohlídky matky a po narození dítěte jeho charakteristickým vzhledem.

Potvrzení v obou případech probíhá ve studii karyotypu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Jaká je předpověď syndromu Patau?

U většiny pacientů (80%) je Pataův syndrom doprovázen tak závažnými vývojovými anomáliemi, že v prvním měsíci života zemřou; méně než 10% žije více než rok.