Syndrom prodlouženého QT u dospělých a dětí

Většina z nás si alespoň jednou v životě musela udělat elektrokardiogram. Pro nezasvěcené je jeho výsledkem proužek milimetrového papíru s několika rovnými čarami, které periodicky přeskakují. Jednoduše řečeno, vzdálenost mezi sousedními zuby v sekundách je délka QT intervalu. Jeho trvání je ovlivněno tepovou frekvencí, pohlavím, věkem, užíváním některých léků, dokonce i denní dobou. Normální hodnoty QT se pohybují v rozmezí 320-430 ms u mužů a 320-450 ms u žen. Interval se považuje za prodloužený, když jsou tyto hodnoty překročeny o 50 ms. Syndrom dlouhého QT (yQT) označuje poruchy srdečního rytmu komor.

Epidemiologie

Podle statistik trpí genetickým syndromem dlouhého QT intervalu jeden člověk na 3–5 tisíc lidí. To je přibližně 85 % všech pacientů a více než polovina případů (60–70 %) jsou ženy. Vědci nevylučují, že případy získaného onemocnění jsou také spojeny s nositeli genotypů, kteří jsou predisponováni k rozvoji syndromu za určitých okolností.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příčiny syndrom prodlouženého QT intervalu

Mezi příčiny syndromu dlouhého intervalu patří:

• otrava léky, seznam léků, které prodlužují QT interval:
  • antiarytmika (ajmalin, disopyramid, sotalol, chinidin);
  • psychotropní látky (chlorpromazin, amitriptylin);
  • β-adrenergní agonisté (fenoterol, salbutamol);
  • arteriální vazodilatancia (fentolamin, dihydropyridin);
  • antihistaminika (terfenadin, astemizol);
  • antibiotika (biseptol, erythromycin);
  • diuretika (furosemid);
  • prokinetiky (cisaprid, metoklopramid)
• nerovnováha elektrolytů (nedostatek draslíku, vápníku, hořčíku v těle);
• patologie a poranění centrálního nervového systému (nádor, krvácení, embolie);
• infarkt myokardu, alergické nebo infekční poškození;
• kardiovaskulární onemocnění (hypertenze, vrozené srdeční vady, ischemická choroba srdeční);
• otrava fosforem, rtutí, arsenem;
• dědičnost.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rizikové faktory

Mezi rizikové faktory pro rozvoj syndromu dlouhého QT intervalu patří patologické stavy, jako je diabetes mellitus, nervová anorexie, obstrukční plicní onemocnění, vegetativně-vaskulární dystonie a hypotyreóza. Plicní onemocnění se zase často vyskytují v důsledku dlouhodobého kouření, pobytu v místnostech znečištěných škodlivými plyny a parami. Syndrom dlouhého QT intervalu je podporován hypotermií, alkoholem, nízkokalorickou dietou a nedostatkem bílkovin.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneze

Vědci se domnívají, že hlavním faktorem patogeneze syndromu dlouhého QT intervalu je nerovnováha sympatických vlivů na srdce, kdy parasympatická část ANS převažuje nad sympatickou. Podrobněji je patogeneze syndromu spojena s poruchami elektrické aktivity komor - doby od elektrické excitace (depolarizace) do obnovení elektrického náboje myokardu (repolarizace). V prvním případě je srdce aktivováno otevřením sodíkových kanálů a pronikáním sodíkových iontů do buňky, které nesou kladný náboj. V tomto případě dosahuje tzv. membránový potenciál svého vrcholu. Během repolarizace se vrací na původní úroveň. V této době je cesta pro sodík do buňky uzavřena, ale draselné ionty mohou volně procházet buněčnou membránou, čímž se její náboj blíží původnímu. Prodloužení trvání této fáze vede k rozvoji syndromu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Symptomy syndrom prodlouženého QT intervalu

Mezi příznaky syndromu dlouhého QT intervalu patří:

• mdloby od krátkodobých (1-2 min.) až po hluboké (až 20 min.);
• křeče podobné epileptickým záchvatům;
• ztmavnutí vidění, slabost;
• bolest na hrudi;
• tachykardie.

První známky

Kanály, kterými procházejí proudy způsobené pohybem sodíku, draslíku a hořčíku, se nacházejí v kardiomyocytech, buňce srdečního svalu. Výzkum ukazuje, že funkce těchto kanálů jsou naprogramovány na genetické úrovni. K dnešnímu dni je známo 12 variant genů syndromu dlouhého QT intervalu. Mají odlišné příznaky, průběh onemocnění, léčbu a prognózu. Tři z nich jsou nejčastější. Prvními příznaky jedné z variant jsou mdloby ve stresových situacích, při fyzické námaze nebo při vstupu do vody. V druhém případě může hlasitý zvuk způsobit ztrátu vědomí. Dalším příznakem onemocnění jsou mdloby v klidném stavu, během spánku a zástava srdce.

[ 20 ]

Prodloužený QT interval u dítěte

Pro Timothyho syndrom je typický prodloužený QT interval u dítěte. Důkazem této patologie je autismus, srostlé prsty na rukou a nohou, široký nos. Pokud takové dítě také omdlí, je to signál ke kontaktování kardiologa. Dalším typem syndromu prodlouženého intervalu je Andersonův syndrom. Jeho klinickým příznakem je šikmá brada, nízko nasazené uši, svalová hyperkineze, následovaná mdlobami. Interval u mladších dětí by neměl překročit 400 ms, u dětí středního věku - 460 ms, u starších - 480 ms. Překročení těchto ukazatelů naznačuje onemocnění.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Formuláře

Syndrom dlouhého QT intervalu se dělí na dva typy:

• kongenitální;
• získané.

Vrozený syndrom se podle etiologie dělí na dědičný a vzniklý v důsledku spontánních genových mutací. Získaný prodloužený Qt interval může mít akutní stádium, vyvolané faktory, jako je otrava výše uvedenými léky, kardiovaskulární onemocnění, poranění a nádory mozku, trombóza atd. Chronické stádium vzniká v důsledku chronických patologií nejen srdečního systému, ale i dalších orgánů. Syndrom prodlouženého Qt intervalu se také rozlišuje podle stupně rizika fatální arytmie: nízké, střední a vysoké.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Komplikace a důsledky

Mezi důsledky a komplikace syndromu dlouhého QT intervalu patří rozvoj tachykardie, různých srdečních arytmií, při kterých se jednotlivé svaly orgánu chaoticky a nekoordinovaně stahují. To vede k neschopnosti srdce vykonávat jeho funkce a je často plné smrti.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostika syndrom prodlouženého QT intervalu

Prvními kroky v diagnostice syndromu dlouhého QT intervalu jsou získání anamnézy pacienta, provedení instrumentálních vyšetření a výpočet korigované hodnoty QT intervalu pomocí speciálního Bazettova vzorce.

Diagnóza vrozeného syndromu se provádí podle následujících hlavních diagnostických kritérií: délka intervalu přesahující 0,44 s, mdloby, přítomnost syndromu u příbuzných. Pomoci mohou i další kritéria: pomalý puls (u dětí), vrozená hluchota, další fyzické poruchy.

Laboratorní testy krevního rozboru odhalují nedostatek hořčíku a draslíku. Krev se odebírá ze žíly ráno nalačno. V případě vrozeného syndromu dlouhého QT intervalu se provádí genetické testování k určení genotypu, což je velmi důležité pro stanovení léčby a formování bezpečného životního stylu.

Hlavní metodou instrumentální diagnostiky patologie je elektrokardiografie. Kromě obvyklého postupu se při absenci zřetelných příznaků QT syndromu uchylují k zátěžovým EKG testům, aby se vyvolal jejich výskyt. Používá se také denní nebo Holterovo monitorování EKG. Přístroj je upevněn na těle a zaznamenává ukazatele srdeční činnosti po dobu 24 hodin.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika syndromu dlouhého QT intervalu se provádí s přechodným QT syndromem na pozadí léčby drogami, s mdlobami neurogenní povahy, epilepsií, Brugadovým syndromem, ventrikulárními arytmiemi a idiopatickými formami poruch rytmu.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Léčba syndrom prodlouženého QT intervalu

Léčba syndromu dlouhého QT intervalu nemá jednotnou taktiku ani protokol a je založena na farmakoterapii s použitím antiarytmik, chirurgických zákroků a zavedení implantátů - kardiostimulátorů.

Pro více informací o léčbě si přečtěte tento článek.

Prevence

Při zjištění vrozeného syndromu dlouhého QT intervalu zahrnují preventivní opatření vyhýbání se faktorům, které mohou vyvolat ataku (emoční stres, fyzická námaha, hlasité zvuky, v závislosti na typu syndromu). V případech středního až vysokého rizika fatální arytmie se podává preventivní terapie - neustálé podávání beta-blokátorů. Pacienti s nízkým rizikem jsou neustále sledováni. Nejspolehlivějším preventivním opatřením je instalace kardioverteru-defibrilátoru v kombinaci s beta-blokátory.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Předpověď

Získaný syndrom dlouhého QT intervalu je reverzibilní po odstranění faktorů, které poruchy způsobily. Prognóza pro děti s Timothyho syndromem, která není zjištěna v rané fázi života, je nepříznivá - takové děti se nedožívají 30 let. Poměrně častým fatálním následkem je náhlá smrt, která se vyskytuje u lidí s patologií na genové úrovni. Bohužel tento problém zůstává v této fázi nevyřešen.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]