Brugada syndrom u dětí: příznaky, diagnostika, léčba

Brugadův syndrom je klasifikován jako primární elektrická srdeční choroba s vysokým rizikem náhlé arytmické smrti.

Tento syndrom je charakterizován zpožděním vedení vzruchu v pravé komoře (blok pravého raménka), elevací ST segmentu v pravých prekordiálních svodech (V1-V3) na klidovém EKG a vysokým výskytem fibrilace komor a náhlé smrti, převážně v noci.

Epidemiologie

Obecně se uznává, že tento syndrom je diagnostikován s četností 4 až 12 % všech případů náhlé srdeční smrti. Brugadův syndrom je 8–10krát častější u mužů.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Příčiny Brugadova syndromu

U 15–20 % pacientů s Brugadovým syndromem byla zjištěna mutace v genu sodíkového kanálu SCN5A. U většiny pacientů zůstává genetická povaha fenotypu Brugadova syndromu nejasná.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Příznaky Brugadova syndromu

Diagnostická kritéria pro Brugadov syndrom jsou považována za kombinaci povinné detekce elevace segmentu STv klidu (syndrom typu 1) alespoň v jednom z pravých prekordiálních svodů (V1-V3) na klidovém EKG nebo během testu s blokátorem sodíkových kanálů s jedním z následujících klinických příznaků:

• zdokumentované epizody fibrilace komor;
• polymorfní ventrikulární tachykardie;
• případy náhlého úmrtí v rodině ve věku do 45 let;
• přítomnost fenotypu Brugadova syndromu (typ I) u rodinných příslušníků;
• indukce fibrilace komor standardním protokolem programované ventrikulární stimulace;
• synkopální stavy nebo noční záchvaty těžké respirační tísně.

Jedinci s EKG fenoménem typu 1 by měli být sledováni jako pacienti s idiopatickým EKG obrazem a nikoli s Brugadovým syndromem. Termín „Brugadův syndrom“ se tedy v současnosti vztahuje pouze na kombinaci typu 1 s jedním z výše uvedených klinických a anamnestických faktorů.

První příznaky Brugadova syndromu se obvykle objevují ve 4. dekádě života. Náhlá smrt a aktivace defibrilátoru u pacientů jsou zaznamenávány převážně v noci, což ukazuje na význam zvýšených parasympatických vlivů. Syndrom se však může projevit i v dětství. Příznaky se mohou objevit při zvýšení tělesné teploty. Pokud je v dětství zjištěna kombinace spontánního Brugadova fenoménu typu 1 na EKG s atakami ztráty vědomí, je diagnostikován Brugadov syndrom a doporučuje se implantace kardioverteru-defibrilátoru s následným podáním chinidinu.

Léčba Brugadova syndromu

Současná doporučení pro léčbu zahrnují chinidin v dávce 300–600 mg/den nebo vyšší. Isoproterenol se také ukázal jako účinný při potlačování „elektrické bouře“ u pacientů s Brugadovým syndromem. Implantace kardioverteru-defibrilátoru je jedinou účinnou metodou prevence náhlé smrti. Symptomatickí pacienti by měli být rozhodně zvažováni jako kandidáti na implantaci. U asymptomatických pacientů se za indikace k implantaci považují následující:

• indukce ventrikulární fibrilace během elektrofyziologické studie v kombinaci se spontánním nebo registrovaným Brugadovým fenoménem na EKG typu 1;
• Brugadova evoluce typu 1 vyvolaná testem v kombinaci s přítomností případů náhlého úmrtí u mladých lidí v rodině.

Osoby s Brugadovým fenoménem (typ 1) vyvolaným EKG testy bez příznaků a případy náhlého arytmického úmrtí v rodině vyžadují sledování. Elektrofyziologické vyšetření a implantace kardioverteru-defibrilátoru nejsou v těchto případech indikovány.

Optimální strategií pro prevenci náhlé arytmické smrti u pacientů s primární elektrickou chorobou srdce je stanovení základního rizika (modifikovatelné a nemodifikovatelné rizikové faktory a markery) a následné sledování pacientů v souladu s jejich individuálním rizikovým profilem.