Lékařský expert článku
Nové publikace
Nethertonův syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 05.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Kombinaci ichtyózy - ichtyózovité kongenitální erytrodermie (lamelární ichtyóza) s poškozením vlasů typu nodulární trichorrhexie v kombinaci s atopií poprvé popsal E. V. Netherton (1958).
Co způsobuje Nethertonův syndrom?
Dříve se věřilo, že nemoc je nakažlivá. V současné době se předpokládá autozomálně recesivní typ dědičnosti. Postihuje převážně ženy.
Histopatologie
Mezi charakteristické rysy patří proliferativní hyperkeratóza (někdy s parakeratózou), akantóza se spongiózou, normální nebo ztluštělá granulární vrstva, hypertrofie dermálních papil, zvětšení mazových a potních žláz, edém a středně silné chronické zánětlivé perivaskulární infiltráty v horní dermis, sestávající z lymfocytů a plazmatických buněk.
Příznaky Nethertonova syndromu
Při narození je kůže plodu zcela pokryta suchým žlutohnědým filmem připomínajícím kolodiový nátěr. V literatuře je popis „koloidního“ plodu (syn. „lesklé dítě“) jedním z těžkých projevů onemocnění. V některých případech se kolodiový film, který existuje již nějakou dobu, změní ve velké šupiny (lamelární deskvamace novorozenců) a v raném kojeneckém věku zcela zmizí, kůže zůstává po celý život normální. Ve většině případů šupiny vytvořené z filmu zůstávají na kůži po celý život (lamelární ichtyóza).
S věkem erytrodermie ustupuje a hyperkeratóza se zesiluje. Léze postihuje všechny kožní záhyby a kožní změny v nich jsou často výraznější. Kůže obličeje je obvykle zarudlá, napjatá a šupinatá.
Pokožka hlavy je pokryta bohatými šupinami, boltce jsou zkroucené, s hojnými rohovitými usazeninami, a to i ve zvukovodech. Pozoruje se zvýšené pocení kůže dlaní, chodidel a obličeje a je zaznamenán rychlý růst vlasů a nehtů (hyperdermotogofie).
Nehtové ploténky jsou deformované a ztluštělé; pozoruje se subunguální hyperkeratóza a difúzní keratóza dlaní a chodidel. Charakteristickým příznakem lamelární ichtyózy je také ektropium, které je často doprovázeno lagoftalmem, keratitidou a fotofobií. Někdy se u lamelární ichtyózy pozoruje mentální retardace.
Strukturální abnormality vlasů u Nethertonova syndromu mohou být různých typů: zkroucené vlasy; invaginující trichorrhexis - příčné ruptury vlasů s proximálním segmentem zatlačeným do distálního; nodulární trichorrhexis - strukturální deformace vlasů s tvorbou uzlů podobných ztluštění na bambusových tyčích. Změny tloušťky vlasů jsou u Nethertonova syndromu pozorovány jako kombinace lamelární ichtyózy s rozštěpením vlasového dříku v důsledku poškození kutikuly na 3-10 větvích (trichoptilóza), přičemž vlasy nedosahují délky větší než 5 cm. Nejčastější patologií vlasů u Nethertonova syndromu je trichorrhexis (nodulární nebo invaginující). V důsledku dystrofických změn ve vlasech se může vyvinout fokální nebo subtotální alopecie.
Co tě trápí?
Jak rozpoznat Nethertonův syndrom?
Nethertonův syndrom se odlišuje od deskvamativní erytrodermie Leiner-Moussou, psoriatické erytrodermie, Ritterovy exfoliativní dermatitidy a bulózní epidermolýzy.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Léčba Nethertonova syndromu
Léčebná opatření se provádějí stejně jako u ichtyózy.