Syndrom Del Castillo

Del Castilloův syndrom (syndrom Sertoliho buněk) je vzácné onemocnění.

Pacienti se neliší od zdravých mužů v sexuálním a fyzickém vývoji. Karyotyp 46,XY.

Příčiny del Castillo syndrom

Příčina syndromu del Castillo je stále nejasná. Někteří vědci se domnívají, že tento syndrom je vrozený, zatímco jiní nenacházejí žádné důkazy o roli genetických faktorů v jeho etiologii. Neznámý škodlivý faktor selektivně ovlivňuje zárodečné elementy varlat, což vede k atrofii semenného epitelu. Sertoliho buňky nejsou poškozeny. Podobný obraz je pozorován u závažných onemocnění nervového systému (například roztroušená skleróza ), zlomenin páteře, poranění lebky a radiačních poranění.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomy del Castillo syndrom

Příznaky syndromu del Castillo - sekundární pohlavní znaky jsou normálně vyvinuty. Důvodem pro kontaktování lékaře jsou stížnosti na neplodnost.

Formuláře

Existují dvě varianty syndromu: idiopatická a rozvíjející se po kombinované radio- a chemoterapeutické léčbě nádorů. U idiopatické syndromu jsou varlata hypoplastická v důsledku zmenšení velikosti semenných kanálků, jejichž průměr se pohybuje od 120 do 200 μm. Občas se vyskytují zcela atrofované kanálky, tunica propria je ztluštěná v důsledku zvýšení počtu kolagenních vláken. Většina kanálků je bez lumen a stěny jsou pokryty vysoce diferencovanými Sertoliho buňkami.

Některé z nich jsou v různých stádiích degenerace. Leydigovy buňky jsou extrémně polymorfní: v průměru 50 % pacientů má jejich normální počet, zatímco zbývajících 50 % je má v různé míře zvýšený; 40 až 80 % Leydigových buněk je nezměněných; 10–25 % je hypoplastických s velkým množstvím cytoplazmatických lipidů; některé z nich mají výrazné degenerativní změny. Patologicky diferencované a nezralé Leydigovy buňky jsou vzácné.

U druhé varianty syndromu je průměr tubulů od 150 do 190 µm, jsou obklopeny vlnící se bazální membránou, která se vklínuje do cytoplazmy bazální části Sertoliho buněk. Tunica propria je mírně ztluštělá. Charakteristická je významná hyperplazie, často hypertrofie Leydigových buněk. Méně často než u první varianty se vyskytují hypoplastické Leydigovy buňky.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostika del Castillo syndrom

Pro diagnózu syndromu del Castillo má rozhodující význam histologické vyšetření varlat.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Léčba del Castillo syndrom

Léčba syndromu del Castillo - pacienti obvykle nepotřebují hormonální terapii. Androgeny se předepisují pouze v případě zjištění androgenního deficitu.

Předpověď

Prognóza ohledně plodnosti je nepříznivá.

[ 11 ]