Stargardtova nemoc

Stargardtova nemoc (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofie) - degenerace makuly oblasti sítnice, který začíná ve pigmentového epitelu a projevuje bilaterální ztráty ostrosti vidění ve věku 10-20 let.

Stargardtovu chorobu popsal K. Stargardt už počátkem 20. Století. Jako dědičné onemocnění makulární oblasti s polymorfním oftalmoskopickým obrazem: "zlomený bronz", "oko býka", atrofie choroidu apod.

Klonováním polohy bylo určeno hlavní místo genu pro Stargardtovu chorobu vyjádřené ve fotoreceptorech, které bylo nazýváno ABCR. V autozomálně dominantním typu dědičnosti Stargardtovy choroby byla lokalizace mutovaných genů v chromozomech 13q a 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Symptomy a diagnóza Stargardtova nemoci

Výsledky genetických studií provedených v posledních letech ukazují, že i přes rozdíly v klinickém obrazu, retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba, fundus zheltopyatnistoe a makulární degenerace spojená s věkem, jsou alelické poruchy locus ABCR.

Fenomén "býčího oka" je oftalmoskopicky viditelný jako temné centrum obklopené širokým prstencem hypopigmentace, následovaným hyperpigmentačním kroužkem. V typické jevu PAH „terč“ v normálním pozadí fluorescence detekována zóně nebo v nepřítomnosti gipoflyuorestsentsii s viditelnými choriocapillaries. Histologicky označený zvýšení množství pigmentu v centrální zóně fundu, atrofii přilehlého pigmentového epitelu sítnice a atrofie a kombinace hypertrofie pigmentového epitelu. Nepřítomnost fluorescence v makulární Obi domény je v důsledku nahromadění v pigmentového epitelu sítnice lipofuscinu, který je obrazovka pro fluorescein. Lipofuscin navíc oslabí oxidativní funkci lysosomů a zvyšuje pH sítnicového pigmentového epitelu, což vede ke ztrátě integrity membrány.

Existuje vzácná forma žlutohnědé dystrofie bez změn v makulární oblasti. V tomto případě mezi makule a rovníkem jsou vidět více nažloutlé skvrny různých tvarů: zaoblené, oválné, protáhlé, které se mohou sloučit nebo se usadit odděleně od sebe. Časem se barva, tvar a velikost těchto míst mohou lišit; změní se také obraz na PHAG: oblasti s hyperfluorescencí se stávají hypofluorescentní, což odpovídá atrofii pigmentového epitelu sítnice.

U všech pacientů s Stargardtovou chorobou se identifikují relativní nebo absolutní centrální scotomy různých velikostí v závislosti na distribuci procesu. Při dystrofii se žlutým nádechem může být zorné pole normální bez změny v makulární oblasti.

U většiny pacientů dochází ke změně barevného vidění podle typu deuteronopie, červené-zelené dyschromasie nebo výraznější. Při dystrofii žluté skvrny může být zbarvení viditelným způsobem normální.

Prostorová kontrastní citlivosti dystrofie Stargardtova významně změnila celý frekvenční rozsah s významným snížením v médiu a jeho úplné absenci v vysokých prostorových frekvencích - „Vzor kužel dystrofie“ Citlivost kontrastu chybí v centrální oblasti sítnice v rozmezí 6-10 °.

V časných stádiích degenerace a Stargardtova dystrofie zheltopyatnistoy ERG a EOG zůstává v normálním rozmezí, ve fázi vývoje kuželových klesající složek a ukazatele ERG jsou podnormální EOG. Místní ERG - podřadná již v počátečních stádiích onemocnění, a stává se neregistrovaným v průběhu progrese onemocnění.

Diferenciální diagnostika Stargardtova nemoc by mělo být provedeno s dominantní progresivní foveal dystrofie kužele, z kužel tyčí-a-hole kužele dystrofie, juvenilní Retinoschisis, vitelliformnoy makulární dystrofie, získaných drog dystrofií (např., Retinopatie hlorokvinovoy) s těžkou těhotenství toxemia.

Léčba Stargardtovy nemoci

Neexistuje žádná patogeneticky uzemněná léčba. Doporučuje se nosit sluneční brýle, aby nedošlo k poškození světla.