Onemocnění zubů a očí

Je znám značný počet kombinovaných patologií oka a orgánů zubního systému: neuralgie s bolestí vyzařující do oka, vazomotorické poruchy doprovázené hyperémií spojivek, hypo- a hypersekrecí slzné tekutiny a slin, motorické poruchy postihující motorický aparát oka, neurotrofické léze zubního systému, rohovky, bělimy, uveálního traktu, sítnice, zrakového nervu, očnice.

Změny na oku se často vyskytují u zubních onemocnění, jako je kaz, parodontitida, periostitida, abscesy, gangréna, parodontóza, granulomy. U zubních fanulomů a chronického zánětu parodontu dochází k podráždění terminálních konců nejen trojklanného, ale i sympatického nervu, což způsobuje patologický reflexní účinek na oko a další orgány. Ložiska patologického podráždění se mohou objevit po ošetření depulpovaných, plombovaných nebo kovovými korunkami pokrytých zubů. Jsou známy případy vzniku akomodační paralýzy odontogenního původu.

Vzhled mihotání, tmavých a světlých skvrn, hvězd, pruhů nebo mlhy před očima a snížené vidění různého trvání lze v některých případech vysvětlit reflexními cévními reakcemi pocházejícími ze zubních ložisek.

Prořezávání zoubků může způsobit blefarospasmus a hyperémii spojivek.

Odontogenní infekce může způsobit tromboflebitidu a zánět obličejových žil, často na straně horních zubů postižených kazem. Kazy, parodontitida, abscesy, periostitida, osteomyelitida, parodontóza, fanulomy způsobují různé změny v oku. Někdy se infekce šíří do přilehlých vedlejších nosních dutin a následně postihuje oko.

Příčinou zánětlivých onemocnění, jako je orbitální celulitida, osteoperiostitida a subperiostální orbitální abscesy, mohou být také erysipel, furunkly a abscesy kůže obličeje a hlavy, různá zánětlivá onemocnění zubního systému - akutní a chronická pericementitida, periradikulární fanulomy čelistí, celulitida a abscesy maxilofaciální oblasti a krku.

U kojenců je nejčastější příčinou orbitální celulitidy zánět maxily. Po hematogenní osteomyelitidě maxily se obvykle tvoří defekty dolního orbitálního okraje s jizvami navrácenými víčky.

Akutní zánět očnice by měl být odlišen od hematogenní osteomyelitidy maxily, chronické osteomyelitidy maxily od dakryocystitidy a abscesů infraorbitálního okraje od celulitidy slzného vaku.

Zhoubné nádory paranazálních dutin, primární i sekundární (vyrůstající z nosohltanu), nádory maxily, tvrdého a měkkého patra pronikají do očnice. V tomto případě může oftalmolog detekovat první příznaky: v oblasti fundu v důsledku komprese zrakového nervu a cév je zaznamenána kongesce, exoftalmus a diplopie a nejčasnějším příznakem je otok očních víček, zejména ráno. U nádorů pocházejících z hlavního sinu se pozorují přetrvávající bolesti hlavy, axiální exoftalmus, snížená zraková ostrost, v oblasti fundu - kongesce zrakového nervu.

Je možný vývoj kombinovaných orbitálních a maxilofaciálních nádorů. Nejčastěji se detekují hemangiomy, lymfangiomy a dermoidy. Tyto nádory se mohou nacházet pod svaly dna ústního, pod jazykem, v jazyku a v kořeni nosu.

Vrozený rozštěp rtu a patra, hypoplazie skloviny může být kombinována s vrozeným šedým zákalem. Na pozadí tetanie se často vyskytuje vrstevnatý šedý zákal a vrstvené rozložení skloviny v zubech.

Bilaterální, často výrazně výrazný exoftalmus může být způsoben nedostatečným vývojem horní čelisti a očnice. U kraniofaciálních exostóz lze pozorovat mongoloidní typ obličeje, astigmatismus, nystagmus, subluxaci čočky, deformaci lebky, otevřený skus, obrnu hlavového nervu atd.

Behcetova choroba. Turecký dermatolog H. Behcet (1937) spojil rekurentní hypopyon-iridocyklitidu, aftózní stomatitidu, ulceraci genitálií a kožní léze do jednoho syndromu.

Muži onemocní častěji a hlavně ve věku 20-30 let. Velmi vzácně může onemocnění začít v dětství.

Onemocnění se objevuje náhle, vyskytuje se v atakách, které trvají několik týdnů až několik měsíců a poté se opakují po dlouhou dobu - až 25 let. Během roku se zpravidla vyskytne 4-5 exacerbací, postiženy jsou obě oči, někdy současně, častěji v různou dobu.

Přítomnost všech příznaků je pozorována přibližně u '/ ₃ pacientů, častěji se jednotlivé příznaky objevují v intervalech několika měsíců nebo dokonce let. To komplikuje včasnou diagnózu.

Délka inkubační doby není stanovena. Onemocnění zřídka začíná očními příznaky, častěji malátností a horečkou, výskytem aftů na sliznici ústní dutiny a jazyka, poté dochází k ulceraci genitálií.

Afty jsou bolestivé a vypadají jako bělavě nažloutlé skvrny obklopené červeným okrajem různé velikosti. Častěji se tvoří několik aft a velmi zřídka - jednotlivé. Afty mizí beze stopy.

Aftózní stomatitida se nejčastěji shoduje s exacerbací hypopyon-iridocyklitidy. Ulcerace genitálií se projevují malými povrchovými vředy, tvorbou papulí nebo vezikul, které následně ulcerují. Po jejich vymizení zůstávají pigmentace nebo jizvy. Hypopyon-iridocyklitida se vyvíjí v různých časech od začátku onemocnění, které je s každou relapsem závažnější. Pacienti zaznamenávají zhoršení zraku, tekutina přední komory se zakalí, poté hypopyon, duhovka se hyperemuje, ve sklivci se tvoří zákal různé intenzity. Hypopyon zpočátku poměrně rychle odeznívá, stejně jako zákal sklivce. V důsledku opakovaných atak se tvoří zadní synechie, v oblasti zornice se organizuje exsudát, zvyšuje se nitrooční tlak, rozvíjí se komplikovaný šedý zákal a přetrvávající zákal sklivce. Proces zpravidla končí slepotou.

Onemocnění někdy začíná exsudativní chorioretinitidou, neuroretinitou, periarteritidou s krvácením do sítnice a sklivce, retrobulbární neuritidou, papilitidou, atrofií zrakového nervu a degenerativními změnami sítnice. Výsledky fluorescenční angiografie naznačují, že Behcetova choroba zahrnuje generalizované poškození cévního systému oka.

Patologické změny v očním pozadí jsou faktorem, který určuje špatnou prognózu zraku u Behcettovy choroby.

Ve vzácných případech je onemocnění doprovázeno zánětem spojivek a povrchovou keratitidou s recidivujícími ulceracemi rohovky nebo přítomností stromálních infiltrátů.

Kožní léze se projevují jako folikulitida, furunkly, erythema nodosum, erozivní ektodermie a pyodermie.

Popisují se i další příznaky: tracheobronchitida, tromboflebitida a trombóza žil dolních končetin, onemocnění kloubů jako revmatoidní polyartritida, tonzilitida, orchitida, poškození nervového systému ve formě meningoencefalitidy.

Je třeba poznamenat, že bolest a otok postižených kloubů, tj. artropatie, mohou být prvním příznakem Behcetovy choroby.

Diagnóza je založena na komplexu klinických příznaků.

Behcetova choroba se odlišuje od sarkoidózy, encefalitidy, Crohnovy choroby, Reiterova a Stevens-Johnsonova syndromu a dalších onemocnění s podobnými klinickými projevy.

Neexistuje účinná léčba ani obecně uznávaný systém léčby.

Použitá léčba - širokospektrální antibiotika, sulfonamidy, chlorid vápenatý, transfuze stejné krevní skupiny, plazma v frakčních dávkách, globulin, kortikosteroidy pod spojivku retrobulbárně a perorálně, instilace atropinu, autohemoterapie, ultrazvuk a dehydratační terapie atd. - přináší pouze dočasné zlepšení.

V současné době je léčba doplněna imunosupresivy a imunomodulátory.

Sjögrenův syndrom. Klinické příznaky onemocnění jsou léze slzných a slinných žláz, horních cest dýchacích a gastrointestinálního traktu, vznikající na pozadí deformující polyartritidy. Onemocnění se vyvíjí pomalu, průběh je chronický s exacerbacemi a remisemi.

Stížnosti pacientů se omezují na pocit bolesti, suchosti, pálení v očích, potíže s otevíráním očí ráno, fotofobii, zamlžení, nedostatek slz při pláči, zhoršení zraku a bolest v oku. Objektivní vyšetření může odhalit mírnou hyperémii a ochablost spojivky očních víček, viskózní výtok ze spojivkové dutiny ve formě tenkých šedavých elastických nití (hlen a odlupující se epitelové buňky).

Rohovka ztrácí lesk a ztenčuje se. Na jejím povrchu se nacházejí šedavé vlákna, po jejichž odstranění mohou zůstat eroze, a následně se rozvíjí její zakalení s prorůstáním cév, proces končí xerózou. Citlivost rohovky se nemění. Pomocí Schirmerova testu č. 1 se zjistí snížení funkce slzných žláz (z 3-5 mm na 0).

Po určité době, po objevení se oční patologie, se objevují změny na sliznici ústní dutiny a jazyka. Sliny se stávají viskózními, v důsledku čehož je obtížná řeč, žvýkání a polykání. Jídlo je nutné zapíjet vodou. Po určité době se v důsledku nedostatku slin rozvíjí suchost (sialopenie) a později se z otvoru Stenonova vývodu (vývodu příušní žlázy) s velkými obtížemi vytlačí kapka hustých nažloutlých slin. Později se příušní slinné žlázy zvětšují, což se někdy mylně považuje za příznak epidemické parotitidy. Sliznice ústní dutiny a červený okraj rtů vysychají, na jazyku se objevují eroze a praskliny. Suchost se šíří na sliznici hltanu, jícnu, žaludku, hrtanu, průdušnice atd., protože do procesu jsou zapojeny nosohltanové, bukální, žaludeční, tracheobronchiální a další žlázy. Rozvíjí se gastritida a kolitida, objevuje se chrapot a někdy i suchý kašel. Méně často je postižena sliznice močové trubice, konečníku a řitního otvoru.

V důsledku snížené sekrece potních a mazových žláz se objevuje suchá kůže, může se objevit hyperkeratóza, hyperpigmentace a vypadávání vlasů.

Většina pacientů má artropatie ve formě chronické deformující polyartritid, subfebrilní teploty, zvýšené sedimentace erytrocytů (ESR), normo- a hypochromní anémie, nejprve leukocytózy, poté leukopenie, posunu albuminoglobulinů, dysfunkce jater, poruch kardiovaskulárního a urogenitálního systému a neurologických poruch.

Ne všechny příznaky se objevují současně, ale suchost spojivky a rohovky, sliznice ústní dutiny a nosu jsou stálými známkami tohoto syndromu. Průběh onemocnění je chronický. Vždy jsou postiženy obě oči.

Podle moderních konceptů patří onemocnění ke kolagenózám, skupině autoimunitních onemocnění. Pro diagnostiku se navrhuje následující postup pro provádění funkčních studií slinných žláz: cytologické vyšetření nátěrů sekretu, radiosialografie, radiometrické vyšetření slin, scintigrafie, kontrastní rentgenové vyšetření žláz a kompletní oftalmologické vyšetření se studiem funkčního stavu slzných žláz.

Léčba je symptomatická: vitaminoterapie, imunosupresiva, perorální kapky 5% roztoku pilokarpinu, subkutánní injekce 0,5% roztoku galantaminu, lokální instilace umělých slz, kortikosteroidy, lysozym, broskvový a rakytníkový olej, laserová stimulace příušních slinných a slzných žláz.

Stevensův-Johnsonův syndrom. Charakteristickými příznaky onemocnění jsou erozivní zánět sliznic většiny přirozených otvorů, polymorfní vyrážky na kůži, horečka. Dominantním příznakem je poškození sliznic ústní dutiny, nosohltanu, očí a genitálií.

Onemocnění se častěji vyskytuje u dětí a dospívajících, ale může se objevit v jakémkoli věku. K relapsům dochází na jaře a na podzim. Onemocnění je spojeno s fokální infekcí, alergií na léky, autoimunitními procesy. Nejčastěji začíná bolestí hlavy, malátností a zimnicí, zvýšením tělesné teploty na 38-39 °C, depresí nebo podrážděností, bolestmi kloubů. Následně se na kůži obličeje, trupu a končetin objevuje polymorfní vyrážka. Tomu předchází těžké poškození sliznic ústní dutiny, nosohltanu, očí a genitálií. Na sliznicích tváří, dásní, mandlí, hltanu, patra, jazyka a rtů se objevuje výrazná hyperémie a otok s tvorbou rychle praskajících puchýřů. Puchýře se po splynutí mění v nepřetržitě krvácející eroze. Jazyk se zvětšuje a pokrývá se hlenohnisavým povlakem, který způsobuje silnou bolest, slinění a potíže s mluvením a jídlem. Zvětšují se lymfatické uzliny, zejména krční.

Oční onemocnění jsou pozorována u všech pacientů. Léze spojivek se projevují formou katarální, hnisavé nebo membránové konjunktivitidy. Oční víčka jsou oteklá, hyperemická, slepená s hojným hnisavým krvavým exsudátem. Katarální konjunktivitida končí dobře a nezanechává žádné následky. U hnisavé konjunktivitidy je v důsledku přidání sekundární infekce do procesu zapojena i rohovka, dochází k povrchové nebo hluboké ulceraci s následným zjizvením a někdy i perforací, což vede k částečné nebo úplné slepotě. Membranózní konjunktivitida je doprovázena nekrózou spojivek a končí zjizvením. Důsledky jsou trichiáza, everze očních víček, xeróza, symblepharon a dokonce i ankyloblefaron. Oční projevy tohoto syndromu se neomezují pouze na konjunktivitidu. Byly popsány i případy irity, episkleritidy, dakryocystitidy a dokonce i panoftalmitidy.

Pacientům jsou mylně diagnostikovány spalničky, slintavka a kulhavka, trachom, záškrt oka, pemfigus a neštovice.

Léčba - širokospektrální antibiotika v kombinaci se sulfonamidy, vitamíny, kortikosteroidy, desenzibilizačními látkami, krevními transfuzemi, imunitním sérem. Lokálně se používají kortikosteroidy ve formě kapek a subkonjunktiválních injekcí, vitamínové kapky a umělé slzy při suchosti. Chirurgická léčba je indikována při trichiáze, everzi a xeróze.

Syndrom nasociliárního nervu (Charlinův syndrom) je komplex symptomů způsobených neuralgií nasociliárního nervu, největší větve první větve trojklanného nervu. Z něj vycházejí dlouhé ciliární nervy až do oční bulvy.

Při podráždění nasociliárního nervu v oblasti jeho inervace se pozorují změny citlivosti (bolest), zhoršená sekrece (slzení, zvýšená sekreční funkce sliznice nosní dutiny) a trofické poruchy (v kůži a rohovce).

Toto onemocnění je spojeno s hypertrofií střední nosní skořepy, zakřivením nosní přepážky, adenoidy v nosohltanu, polypy, sinusitidou a traumatem obličeje.

Syndrom se projevuje náhlými záchvaty akutní bolesti v oku, kolem něj, odpovídající polovině hlavy, blefarospasmem, slzením, bolestí a hojnou sekrecí z nosní dírky na postižené straně. Záchvat bolesti může trvat 10-60 minut až po několik dní a dokonce týdnů. Pokud se příčina neuralgie neodstraní, vyvine se povrchová, ulcerózní nebo neurotrofická keratitida, iritida nebo iridocyklitida.

Léčba spočívá v odstranění základní příčiny onemocnění. Subjektivní pocity se dočasně zmírní zvlhčením nosní sliznice 5% roztokem kokainu s adrenalinem. Používají se antibiotika, trankvilizéry, léky proti bolesti, léky na spaní a ganglioblokátory.

Tento syndrom je třeba odlišit od lézí pterygopalatinového ganglia a dalších neuralgií obličeje.

Syndrom sfenopalatinového ganglia (Sluderův syndrom) je komplex symptomů způsobených neuralgií pterygopalatinového ganglia.

Pterygopalatinový ganglion je útvar parasympatického nervového systému. Obsahuje multipolární buňky a má tři kořeny: senzorické, parasympatické a sympatické. Větve pterygopalatinového ganglia inervují slznou žlázu, sliznici patra, sliznici nosu, zadní buňky ethmoideální kosti a dutiny maxilární a sfenoidální kosti.

Na začátku onemocnění pacient pociťuje ostré střílející bolesti v oblasti kořene nosu, kolem a za okem, v oku, v horní a dolní čelisti, v zubech. Bolest vystřeluje do spánku, ucha, krku, ramene, předloktí a ruky. Nejintenzivnější bolest je v očnici, kořeni nosu a mastoidním výběžku. Bolest trvá několik hodin a dnů až po několik týdnů.

Během záchvatu si pacient také stěžuje na pálení v nose, záchvaty kýchání, rýmu, slzení, slinění, závratě, nevolnost a mohou se objevit astmatické záchvaty a změny chuti.

Z oční strany se objevuje prudká fotofobie, blefarospasmus, slzení, může se objevit otok horního víčka, hyperémie spojivek, mydriáza nebo mióza, někdy i krátkodobé zvýšení nitroočního tlaku (IOP). Onemocnění může trvat dlouho, někdy měsíce i roky. V interiktálním období často přetrvává tupá bolest v horní čelisti, kořeni nosu, oční jamce a může přetrvávat otok postižené poloviny obličeje.

Neuralgie pterygopalatinálního ganglia je spojena s perifokální infekcí vedlejších nosních dutin a ústní dutiny, infekcí v různých částech hlavy (hnisavý zánět středního ucha, mozková arachnoiditida), s traumatem nosu, hypertrofií nosních skořepin a zakřivením nosní přepážky, peritonzilárními abscesy a alergiemi.

Příčinou mohou být také retromaxilární nádory.

Na rozdíl od syndromu nasociliárního nervu nedochází při postižení pterygopalatinálního ganglia k anatomickým změnám v předním segmentu oční bulvy. Zvýšená citlivost nosní sliznice je soustředěna v zadní části nosní dutiny. Je nutné ji odlišit od jiných neuralgií obličeje.

Během záchvatu se doporučuje kokainová blokáda v oblasti pterygopalatinálního ganglia. Léčba by měla být zaměřena především na odstranění základní příčiny onemocnění.

Předepisují se léky proti bolesti a dekongestanty, kortikosteroidy, antiinfekční terapie, ganglioblokátory, anticholinergní látky a fyzioterapeutické postupy, biogenní stimulanty.

Syndrom ciliárního ganglia (Hagemanův-Pochtmanův syndrom) vzniká, když se ciliární ganglion, který se nachází za oční bulvou (12–20 mm) mezi začátkem zevního přímého svalu a zrakovým nervem, zanítí. Z ciliárního ganglia vychází do oka 4–6 krátkých ciliárních nervů.

Onemocnění se projevuje náhlými bolestmi v hlavě a hluboko v očnici, vyzařujícími do čelistí a zubů. Bolest se může zesilovat při pohybu oční bulvy a tlaku na ni. Mohou vyzařovat do odpovídající poloviny hlavy. Bolest trvá několik dní až několik týdnů.

Pacienti mají jednostrannou mydriázu se zachováním správného kulatého tvaru zornice, absenci pupilárních reakcí na světlo a konvergence, slabost nebo paralýzu akomodace, hypestézii rohovky, možný edém epitelu a přechodné zvýšení oftalmotonu. Optická neuritida se vyvíjí vzácně. Syndrom je obvykle jednostranný. Obvykle odezní za 2-3 dny, někdy za týden nebo později. Nejdéle přetrvává paralýza nebo paréza akomodace, která je někdy jediným důkazem proběhlého procesu. Možné jsou relapsy.

Příčinami onemocnění jsou zánětlivé procesy v paranazálních dutinách, zubech, infekčních onemocněních, traumatu nebo zhmoždění očnice.

Léčba: sanace paranazálních dutin, ústní dutiny, gangliové blokády, kortikosteroidy, vitamínová a pyroterapie, difenhydramin, retrobulbární novokain, lokálně - chinin s morfinem, vitamínové kapky.

Marcusův-Gunův syndrom. Paradoxní pohyby víček - jednostranná ptóza, mizí při otevření úst a pohybu čelisti v opačném směru. Pokud se ústa více otevřou, může se oční štěrbina rozšířit. Při žvýkání se ptóza zmenšuje. Syndrom může být vrozený a získaný, častěji se vyskytuje u mužů. S věkem se může stát méně výrazným.

U získaných onemocnění se paradoxní pohyby očních víček objevují po traumatu, extrakci zubu, poranění lícního nervu, otřesu mozku, encefalitidě, duševním traumatu. Předpokládá se, že existuje abnormální spojení mezi trojklanným a okulomotorickým nervem nebo jádry těchto nervů. Někdy je tento syndrom považován za důsledek porušení kortikobulbárních spojení.

Dochází k přidruženým změnám zrakového orgánu a těla jako celku (paralytický strabismus na straně ptózy, epilepsie s vzácnými záchvaty atd.). Léčba je převážně chirurgická - odstranění ptózy.

Syndrom Martina Amy je syndrom opačný k syndromu Marcus-Gun - pokles horního víčka při otevírání úst. Ptóza se objevuje i při žvýkání. Rozvoji paradoxních synkinetických pohybů předchází periferní paralýza lícního nervu.

Mikuliczova choroba je komplex symptomů charakterizovaný pomalu postupujícím symetrickým, často významným zvětšením slzných a slinných žláz, posunem očních bulv směrem dolů a dovnitř a jejich vystoupáním dopředu. Pohyby očí jsou omezené, někdy je přítomna diplopie. Kůže očních víček je napnutá, může být cyanotická, jsou v ní viditelné rozšířené žíly a v tloušťce očních víček jsou pozorovány krvácení. Spojivka očních víček je hyperemická. V očním pozadí se někdy nachází perivaskulitida, krvácení, známky stagnujícího disku nebo neuritidy. Onemocnění se vyvíjí pomalu, po dobu několika let. Obvykle začíná ve věku 20–30 let postupně se zvyšujícím otokem slinných a poté slzných žláz, někdy se proces šíří i do malých žláz ústní dutiny a hrtanu. Oteklé velké žlázy jsou pohyblivé, elastické, bezbolestné, s hladkým povrchem. K hnisání žláz nikdy nedochází. Do procesu jsou zapojeny i lymfatické uzliny. Patologické změny se projevují jako lymfomatóza, méně často granulomatóza slzných a slinných žláz. Léčba závisí na podezření na etiologii onemocnění. Ve všech případech je indikováno perorální podání roztoku arsenu a jodidu draselného.

Toto onemocnění se odlišuje od chronického produktivního parenchymatózního zánětu slinných žláz, onemocnění slinných kamenů, nádorů slinných a slzných žláz a Sjögrenova syndromu.

Sturge-Beber-Krabbeho syndrom je encefalotrigeminální syndrom charakterizovaný kombinací kožní a mozkové angiomatózy s očními projevy. Etiologie je vrozená neuroektodermální dysplazie. Kožní angiomatóza může být vrozená nebo se může vyvinout v raném dětství ve formě obličejových angiomů, nejčastěji lokalizovaných na jedné polovině obličeje podél první a druhé větve trojklanného nervu. Barva lézí v kojeneckém věku je růžová, poté se stává modročervenou. Angiomatóza kůže obličeje se často šíří do kůže očních víček, spojivky a bělimy. Angiom se může vyvinout v cévnatce, někdy dochází k odchlípení sítnice podle lokalizace angiomu. Syndrom je zpravidla doprovázen glaukomem, který se vyskytuje s mírným hydroftalmem. Příznaky poškození mozku se projevují jako mentální retardace, klonické záchvaty, epileptiformní ataky, opakovaná hemiparéza nebo hemiplegie. Možné jsou hemangiomy ve vnitřních orgánech. Zaznamenány jsou také endokrinní poruchy: akromegalie, obezita.

Léčba: rentgenová terapie, skleroterapie, chirurgická léčba kožních angiomů, léčba glaukomu.

Prognóza pro život je obvykle nepříznivá kvůli závažným neurologickým komplikacím.

Kraniofaciální dysostóza (Crouzonova choroba). Hlavním příznakem je bilaterální, často významný exoftalmus, způsobený nedostatečným vývojem maxily a očnice.

Dále se pozoruje divergentní strabismus, rozšíření oblasti kořene nosu, hypertelorismus. V oblasti fundusu jsou patrné zúžené optické disky s následnou sekundární atrofií v důsledku zúžení optického kanálu nebo zvýšeného nitrolebního tlaku v důsledku synostózy většiny lebečních švů. Pozorován je mongoloidní typ očních štěrbin, astigmatismus, nystagmus, vrozené subluxace čočky, hydroftalmus, lze zaznamenat šedý zákal. Mezi další příznaky patří věžovitá deformace lebky, zobákovitý nos, krátký horní ret, epileptické záchvaty, poruchy čichu a sluchu, středně těžká mentální retardace. Crouzonova choroba je někdy kombinována s otevřeným skusem, syndaktylií rukou a nohou.

Toto onemocnění je považováno za familiární dědičnou anomálii lebky. Léčba spočívá v chirurgickém kostním štěpu.

Mandibulofaciální dysostóza (Franceschettiho choroba) je familiární a dědičný syndrom charakterizovaný řadou maxilofaciálních anomálií v různých kombinacích. Z pohledu očí se vyskytují šikmé „antimongoloidní“ palpebrální štěrbiny (oboustranné poklesnutí vnějšího koutku palpebrální štěrbiny), kolobomy očních víček, epibulbární dermoidy, paréza extraokulárních svalů, vzácně mikroftalmus, vrozené katarakty, kolobomy cévního traktu a zrakového nervu.

Na straně maxilofaciálního systému dochází k hypoplazii obličejových kostí, což vede k výrazné asymetrii obličeje a těžkému nedostatečnému vývoji zubů.

Často se vyskytuje aplazie uší, hyperplazie čelních dutin, štěpení obličejových kostí a deformace kostry. Někdy se vyskytuje zvětšený jazyk, absence příušní žlázy, hydrocefalus, poškození srdce atd. Spolu s typickými formami syndromu existují i atypické, u kterých jsou přítomny pouze některé z příznaků.

Meyer-Schwickerath-Gruterich-Weyersův syndrom (okolodentodigitální dysplazie) - kombinované léze očí, obličeje, zubů, prstů, rukou, nohou. Oční příznaky - epikantus, úzké oční štěrbiny, ptóza, bilaterální mikroftalmie, anomálie duhovky ve formě hypoplazie předního cípu, vrozený glaukom. Ze zubní strany - generalizovaná dysplazie skloviny s hnědým zbarvením mikrodoncie a oligodoncie. Obličej má malý nos, hypoplazii křídel nosu a široký kořen nosu. Z anomálií končetin je třeba zaznamenat změnu kůže mezi prsty, čtvercový vzhled středního článku malíčku, hypoplazii nebo úplnou absenci středních článků několika prstů, dystrofii nehtů nebo jejich absenci. Může se vyskytnout i mikrocefalie, změny nosu, hypotrichóza a nedostatečnost pigmentace kůže.

Riegerův syndrom je hereditární ektomezodermální dysgeneze duhovky a rohovky, kombinovaná s dentofaciálními změnami. Z oční strany se může objevit megalocornea nebo mikrocornea, plochá rohovka, zbytky mezenchymální tkáně v úhlu přední komory, marginální srůsty zadní plochy rohovky s přední plochou duhovky, deformace zornice, atrofie duhovky s tvorbou průchozích defektů, glaukom. Možný je vrozený katarakt, kolobom duhovky a cévnatky, strabismus, dermoidní cysty na limbu, refrakční vady vysokého stupně.

Mezi běžné projevy patří široký nosní hřbet, hypoplazie horní čelisti, rozštěp patra, oligodoncie, kuželovitý tvar předních zubů, dysplazie zubní skloviny, hydrocefalus, malformace srdce, ledvin a páteře. Někteří pacienti mají nízký vzrůst v důsledku nedostatku růstového hormonu.

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]