Kongenitální epidermolysis bullosa (dědičný pemfigus): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Epidermolysis bullosa (dědičná pemfigus) - velká skupina non-zánětlivých kožních chorob, které se vyznačují tendencí kůži a sliznice k vývoji bublinek, s výhodou v mírném mechanickém traumatu (oděru, tlak, příjem pevných potravin). Poprvé je onemocnění popsané Hutchinson v 1875 Hallopean v roce 1896 identifikovány dvě formy onemocnění: jednoduchý a dystrofických. V současné době klinicky existují tři formy onemocnění: jednoduchý epidermolysis bullosa (autosomálně dominantní), hranice epidermolysis bullosa (retsissivny) a dystrofických epidermolysis bullosa (autosomálně recesivní).

Příčiny a patogeneze vrozené bulózní epidermolýzy (dědičný pemfigus). Jednoduchá bulózní epidermolýza vytváří bubliny na úrovni keratinocytů bazální vrstvy, jelikož keratinocytární lýza nastává jako důsledek aktivace cytolytických enzymů pod vlivem traumy. Byla vytvořena mutace genů kódujících expresi keratinu 5 (12 q 11-13) a 14 (17q 12-q21).

Při pohraničních formách onemocnění dochází k tvorbě puchýřů v oblasti světelné destičky bazální membrány v důsledku hypoplasie nebo nedostatku hemidesmu. Možné mutace v jedné ze tří genů (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, lama 3, 18a 11, 2), kódující protein, který doplňuje zajištění fibril lalimina 5.

V dystrofických formách se mezi bazální membránou a dermis vytvářejí puchýře v důsledku nedostatku nebo slabého vývoje fibril a případně vlivem lýzy hlavní látky a dermisových vláken. S těmito formami byly určeny mutace v genu kolagenu typu VII (chromozom 3 r 21).

V patogenezi bulózní epidermolýzy spočívá inherentní nedostatek synergismu tkáňových enzymů a inhibitorů.

Symptomy vrozené bulózní epidermolýzy (dědičný pemfigus). Jednoduchá nebo benigní bulózní epidermolýza začíná narozením nebo v prvních dnech života. Onemocnění se vyznačuje vzhledem puchýřů na místech mechanického traumatu - lokty, kolena, kartáče, nohy, pas. Ale vyrážky se mohou objevit iv jiných oblastech pokožky. Bubliny mají různé velikosti, průhledné, zřídka - hemoragické. Eroze vzniklé po otevření puchýřů rychle epitelují a nezanechávají stopy. Sliznice jsou velmi zřídka postiženy. V patologickém procesu se obvykle nezahrnují nehty. Někteří dermatologové odlišují herpetiformní a letní (dospělé) typy jednoduché bulózní epidermolýzy. V herpetiformním typu jsou puchýře uspořádány ve skupinách, může být pozorována dystrofie kloubů, palmar-plantární keratoderma. Letní typ se vyskytuje u dospělých, puchýře se objevují v létě, hlavně na nohou. Keratodermie podrážky a hyperhidróza dlaní a chodidel jsou pozorovány. Celkový stav pacientů netrpí.

Dystrofní epidermolysis bullosa tam od narození, nebo začíná v dětství, nemoc trvá již mnoho let. Dystrofické formy je běžnější než jednoduché, Postupuje se stejně jako epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo provedení Pasini et al. Tyto bubliny se objeví na končetinách, trupu, ale častěji v oblastech vystavených tlaku, sliznice, s výhodou orální. Pro tuto formu bublinek s typickým hojení jizev, atrofické hyperpigmentované oblasti miliumpodobnyh epidermální cysty. Nikolijův příznak je pozitivní, ale je obtížné zavolat. Někdy dochází k ulceróznímu rozpadu, vegetaci, bradavicové hyperkeratóze. Je popsán vývoj mutace. Často proces zahrnoval sliznice úst, hrtanu, jícnu, což vede k polykání, chrapot. Leukoplakias může zůstat na místě léčených puchýřů. Označený onychodystrofie až aponihii, degenerace zubů, vlasů, retardovaný fyzický vývoj.

Mezi hranici tvoří epidermolysis bullosa letální vrozená epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria Letalis Herlitz) je nejzávažnější forma charakterizována vrozenou tendence k tvorbě bublin. Bubliny se serózním nebo hemoragickým obsahem se objevují v prvních dnech života. Tam jsou rozsáhlé eroze, a někdy hlubší kožní vady. Po hojení eroze, atrofie nebo jizvy zůstávají. Hypo- nebo hyperpigmentační skvrny a miláčky cyst. Při tvorbě puchýřů na sliznicích úst, hltanu, hrtanu, bolesti, potíže s polykáním, chraplavý hlas. Zubní sterilizace vede k rozvoji mikrostomu, který omezuje pohyblivost jazyka, strictures a obstrukci jícnu. Příznak Nikolského je obvykle pozitivní. Recidiva onemocnění s tvorbou puchýřů na kůži rukou, nohou, v koleně, loket, zápěstí klouby vede ke vzniku kontraktur, fúze prstů. Nehtové desky mohou být zesíleny, ředěny, vystaveny onycholýze nebo roztrženy. Zubní kaz, zhoršení fyzického vývoje, anémie apod.

Nemoc se vyskytuje buď během porodu nebo v raném dětství s erupcí bubliny, eroze na distálních částech končetin. Charakteristická přítomnost papulí a fialových uzlin, umístěných lineárně hlavně na dolních končetinách, předloktí, někdy na kmeni. U dospělých jsou léze reprezentovány lichenickými plaky.

Prognóza závisí na formě dermatózy. S jednoduchou bulózní epidermolýzou je příznivý výsledek a s dystrofickými a hraničními formami - nepříznivými až smrtelnými následky. U dystrofických a hraničních forem pacientů umírají z různých onemocnění (septické procesy, pneumonie, tuberkulóza, karcinom, nefritida, kachexie, amyloidóza atd.). Na povrchu dlouhodobě existujících ohnisek se může vyvinout rakovina kůže.

Histopatologie. S jednoduchou epidermolýzou se objevují intraepidermální puchýře, ale zároveň není narušena elasticita. V dystrofických a hraničních formách epidermolýzy má močový měchýř subepidermalium, elastika je zničena. V kůži, samostatných eozinofilách, vláknitých změnách a miláčných cystách lze pozorovat svazky vláken pojivové tkáně, v oblastich kterých zmizí elastická vlákna.

Diferenciální diagnóza by měla být s cystická nemoc byly pozorovány v novorozeneckém období: Pemphigus novorozence syfilitický pemfigus, hydroa vacciniformia, s počáteční fázi inkontinence pigmentu, dermální gyurfiriey, toxický exantém.

Léčba vrozené bulózní epidermolýzy (dědičný pemfigus). Je třeba se vyvarovat zranění, přehřátí, protože mohou mít provokativní účinek. Přiřaďte posilující léčbu (vitamíny, přípravky na bázi železa, vápník, apilaci, karnitin chlorid, anabolické hormony, solkoseryl atd.), Doporučte dietu bohatou na bílkoviny.

V dystrofické variantě se vysoké dávky glukokortikosteroidů podávají interně v kombinaci s antibiotiky a externími antibakteriálními látkami. Bylo prokázáno, že fenytoin nebo difenin mají zpomalující účinek na kolagenu, Aevit, oxid zinečnatý, retinolpalmitát nebo neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Externí dezinfekční prostředky, antibakteriální látky, kortikosteroidy atd.