Ektodermální dysplazie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Ektodermální dysplázie je skupina dědičných onemocnění způsobená abnormálním vývojem ektodermu a je kombinována s různými změnami v epidermis a příchutích kůže.

Příčiny a patogeneze dysplazie ektodermálního onemocnění nebyly plně prokázány. V současné době je v literatuře popsáno několik desítek dermatóz původu ectodermu. Obecně platí, že následující dvě formy jsou klasické: anhydrografické a hydrologické. Anhydratová forma je často dědičná X-spojená recesivně, méně často autosomálně recesivním typem. Rodinné případy onemocnění jsou popsány. Hydrodynamická forma ektodermální dysplasie je dominantně autosomálně dědičná. Někteří vědci věří, že pod vlivem rentgenových paprsků, virových infekcí, chemických sloučenin, disulfidových vazeb v frakci L-keratinové matrice může dojít.

Symptomy dysplasie ectodermální. Obě formy ektodermální dysplázie se vyvíjejí krátce po porodu nebo v raném dětství s vytvořením úplného klinického obrazu v období puberty.

Hypohidrotic ektodermální dysplazie (Christa-Siemens syndrom) - heterogenní onemocnění, ve většině případů se dědí recesivně, je v záběru s X-chromozómu lokalizace genu - Xql2-ql3. Kompletní klinický obraz, včetně takových základních příznaků, jako je anhydróza, hypotrichóza a hypodontie, je s výjimkou výjimek pozorován pouze u mužů.

Anhydratová forma ektodermální dysplazie se vyskytuje hlavně u mužů. Charakteristické rysy jsou následující trojice hypo- nebo anhidrosis, hypotrichosis, hypodoncie. Zpočátku pacienti poznamenat, že došlo k porušení termoregulace v důsledku hypo- nebo aplazie potních žláz. Pacienti trpí hypertermie angidroticheskoy formulář, který může být hrozivé následky, pokud nezjištěných případů. Snížení nebo nedostatek pocení celé kůži, s výjimkou místa lokalizace apokrinní žlázy, kde je ve větší nebo menší míře, může být udržována. Zkouška označila suchost a ztenčení kůže. U některých pacientů - ihtioziformpoe strupovitost, folikulární hyperkeratóza, nenápadné keratoderma na dlaních a chodidlech. Vzhledem k suchu rozvoje zánětu spojivek, hrtanu, hltanu, rýma, stomatitida. Řasy, řídké obočí, ochlupení ve stydké oblasti a podpaží chybí. Pushkinové vlasy obvykle nejsou ovlivněny. Charakterizovány výskytem pacientů: únava, senilní tvář, malý vzrůst, velký čtverec lebka s předními čelními hrbolky, masivní bradu, obočí, vysokými a širokými lícními kostmi, propadlými tvářemi, vyčnívajícími rty, velké vyčnívající uši (satira uších), sedlo nosu , ztenčení vlasů až k alopecii. Zuby vypuknout pozdě, dlouho uloženy v mléce, je zde nemusí být v plné výši velká vzdálenost mezi horních řezáků, nebo dokonce zcela chybí, často deformována. Psychický vývoj je normální u většiny pacientů, někdy odhalila známky úpadku inteligence, ztrátu, náchylnost k infekcím sluchu. U žen se onemocnění se vyskytuje v uvolněné formě, jak je uvedeno mírných zubních abnormalit ohniskových onemocnění pocení, špatná vývoj mléčné žlázy.

Hydraulická ektodermální dysplázie (Clawstonův syndrom) je dědičně autosomálně dominantní, projevující se dvěma hlavními znaky - hypotrichózou a abnormalitami nehtů. Předpokládá se, že biochemická vada spočívá ve snižování počtu disulfidových vazeb ve frakci a-keratinové matrice.

Při ektodermální hydrodysplazii jsou hlavními znaky nehtová dystrofie a hypotrichóza, v menší míře - palmar-plantární keratóza, pigmentační porucha. Pocení zpravidla není porušováno. Změna nehtů je hlavní, nejčastější a někdy jedinou známkou onemocnění. Nehtové talíře rostou pomalu, zhuštěné, křehké, lehce rozlomené, hnědé, deformované, někdy atrofované. Na okraji nehtů, jako by byly zkorodované, rozštěpené, podélně pruhované. Mohlo by dojít k onycholýze.

Vlasy jsou tenké, suché, snadno se rozpadají, ředí, někdy až do celkové alopecie. Vidí se zkroucené vlasy, křehké křehké vlasy, jejich rozštěpení, ztráta obočí a řas, řídké vlasy v podpaží a srsti. Tam jsou ložiska hypo- a depigmentace, připomínající někdy vitiligo skvrny. Nastává zhrubnutí terminálových falangů, změna v zubech je obvykle nepřítomná nebo nevýznamná. S věkem se fenomén xerodermy zvyšuje.

Histopatologie. U anhydrogické formy dysplázie neexistují potní žlázy. Normální struktura vlasových folikulů a mazových žláz. Při hydroplastické dysplasii, hypoplazie vlasů a mazových žláz.

Pathomorfologie. Histologicky určena ztenčení epidermis, hyperkeratóza s tvorbou rohovinové zátek v ústech vlasových folikulů, hypoplazie vlasových folikulů a mazových žláz. U anhydrogické formy jsou potní žlázy chybějící, zatímco v hydrokotické formě - v mezích normálu. Nicméně známky potu obsaženým v léčbě pacientů tigazon hypohidrotic ektodermální dysplazie, naznačují, že počet potních žláz pouze snížen a / nebo jsou funkčně vadné (vlastní pozorování). Změny vlasů u obou typů ektodermální dysplazie jsou podobné. Jsou zkroucené, mění se podle druhu tkáňové trichorexie. Často jsou vlasové tyčinky menší než normální průměr, výrazná asymetrie vlasových folikulů, proliferace buněk jejich vnější kořenové pochvy. Mezi proliferujícími buňkami jsou diskretizovány; existuje nová forma vlasových folikulů z buněk vnější kořenové pochvy. Vnitřní kořenová vagina je zhrubnutá, deformovaná. Skenovací elektronová mikroskopie odhalila pokles průměru vlasové šachty, změnu jejího tvaru z kulatého na zhutněný; váhy jsou řezané atroficky nebo chybějící. Upínání kožních buněk je výraznější vůči špičce vlasů. Mozková látka vlasů má hrubou vláknitou strukturu. Keratinizanii anomálie může být v důsledku genetických změn v sekvenci aminokyselin proteinů kortexu vlasů a míchy látek, což vede k narušení oxidace thiolových skupin vláken mezi polypeptidů kůry vlasů.

Diferenciální diagnóza musí být provedena s progresí, vrozenou syfilisou, vrozenou pachyonichií.

Léčba symptomů dysplasie ectodermální. Je nutné chránit pacienty s anhydrogickou formou před přehřátím.

[1], [2]