Edwardsův syndrom (syndrom trizomie chromozomu 18): příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Edwardsův syndrom (trisomie 18, trisomie 18) je způsoben nadbytečným chromozomem 18 a obvykle zahrnuje nízkou inteligenci, nízkou porodní hmotnost a mnohočetné vrozené vady, včetně těžké mikrocefalie, prominentního týlního hrbolu, nízko posazených, malformovaných uší a charakteristických rysů obličeje.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Trizomie 18 se vyskytuje u 1/6000 živě narozených dětí, ale spontánní potraty jsou běžné. Více než 95 % dětí má kompletní trizomii 18. Nadbytečný chromozom dítě téměř vždy dědí od matky a riziko se zvyšuje s věkem matky. Poměr dívek a chlapců je 3:1. Děti s Edwardsovým syndromem se častěji rodí ženám starším 35 let. Pravděpodobnost, že se v rodině narodí dítě s trizomií 18, nepřesahuje 1 %, což není kontraindikací pro opakované těhotenství.

Příčiny Edwardsův syndrom

Příčiny Edwardsova syndromu souvisí s chybami ve formování genetické informace během početí. Mezi hlavní příčiny patří:

1. Abnormální segregace chromozomů: Edwardsův syndrom je obvykle důsledkem chyb během meiózy, procesu, při kterém se genetický materiál (chromozomy) odděluje v buňkách před početím. V tomto případě se obvykle během tvorby gamet (spermií a vajíčka) vytváří další kopie chromozomu 18.
2. Abnormální fúze chromozomů: Někdy dochází k chybám, při kterých se dva chromozomy 18 spojí do jednoho, což může také vést k Edwardsovu syndromu.
3. Mozaicismus: Někdy se tento syndrom může vyskytnout v důsledku mozaicismu, kdy některé buňky v těle mají normální počet chromozomů a jiné mají nadbytečnou kopii chromozomu 18. To může ovlivnit závažnost příznaků a to, jak se syndrom projevuje.

Edwardsův syndrom se nejčastěji vyskytuje náhodně a není dědičný. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která je často spojena se závažnými zdravotními problémy.

Symptomy Edwardsův syndrom

Těhotenská anamnéza často zahrnuje špatnou motilitu plodu, polyhydramnion, malou placentu a jedinou pupeční tepnu. Dítě je na gestační věk malé, s hypotonií a těžkou hypoplazií kosterního svalstva a nízkým obsahem podkožního tuku. Pláč je slabý a reakce na zvuky je snížená. Orbitální okraje jsou hypoplastické, oční štěrbiny jsou krátké a ústa a čelist jsou malé, což dává obličeji zúžený (špičatý) vzhled. Časté jsou mikrocefalie, prominentní týlní hrb, nízko posazené malformované uši, úzká pánev a krátká hrudní kost. Často se pozoruje charakteristická ruka - sevřená v pěst s ukazováčkem umístěným nad třetím a čtvrtým prstem. Distální rýha na malíčku často chybí a počet oblouků na konečcích prstů je snížen. Prsty na nohou jsou hypoplastické, palec je zkrácený a často dorzálně flexovaný. Časté jsou koňská noha a kolébková noha. Časté jsou závažné vrozené srdeční vady, zejména otevřený ductus arteriosus a defekty ventrikulárního septa, stejně jako malformace plic, bránice, gastrointestinálního traktu, břišní stěny, ledvin a močovodů. Běžné jsou také kýly a/nebo diastáza přímých svalů, kryptorchismus a přebytečná kůže tvořící záhyby (zejména podél zadní strany krku).

Edwardsův syndrom, neboli trisomie 18, je charakterizován kombinací intrauterinní růstové retardace a polyhydramnionu. Z vrozených vad jsou nejčastější defekty neurální trubice (spinální kýla, vrozený hydrocefalus) a redukční defekty končetin. Fenotyp obličeje je specifický s malými rysy obličeje (krátké oční štěrbiny, mikrostomie, mikrogenie) a prodlouženými boltci. Charakteristická dermatoglyfika (přítomnost 5 a více oblouků na konečcích prstů). Pacienti s diagnózou Edwardsova syndromu mají hlubokou mentální retardaci a vysokou úmrtnost - do 1 roku se dožije maximálně 10 % dětí.

Formuláře

Příznaky a formy Edwardsova syndromu se mohou u jednotlivých osob značně lišit. Některé z hlavních forem a příznaků Edwardsova syndromu jsou uvedeny níže:

1. Klasická forma (plná trisomie 18):

   • Zpožděný psychomotorický vývoj.
   • Mentální retardace.
   • Mikrocefalie (malá hlava).
   • Deformity kostry a končetin (klinodaktylie, soleus, osteoartróza).
   • Skolióza (torticollis).
   • Nízký vzrůst.
   • Mikroftalmie (malé oči) a další oční abnormality.
   • Srdeční vady (např. atrioventrikulární vada, arteriální hypertenze).
   • Problémy s dýcháním a trávením.
   • Zvýšené riziko refluxu (návrat obsahu žaludku do jícnu).
   • Problémy s ledvinami.
   • Nízký svalový tonus.

2. Mozaiková forma (mozaika s trizomií 18):

   • Některé děti s Edwardsovým syndromem mohou mít mozaikový vzorec, kdy pouze některé buňky v těle mají další kopii chromozomu 18. To může vést k mírnějším příznakům a lepší prognóze.

3. Jiné formy:

   • Ve vzácných případech se Edwardsův syndrom může projevovat v atypičtějších nebo méně závažných formách, což ztěžuje jeho diagnostiku.

Edwardsův syndrom je obvykle spojen se závažnými zdravotními problémy.

Diagnostika Edwardsův syndrom

Diagnózu lze navrhnout prenatálně na základě malformací zjištěných ultrazvukem plodu nebo screeningovým vyšetřením matky a postnatálně na základě charakteristického vzhledu. Potvrzení se v obou případech provádí vyšetřením karyotypu. Karyotypizace by měla být provedena také v případě intrauterinní růstové retardace, mnohočetných vrozených vad a odpovídajících výsledků screeningového vyšetření matky.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Léčba Edwardsův syndrom

Léčba je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacientů, protože tento syndrom je často doprovázen závažnými zdravotními problémy. Je důležité poznamenat, že Edwardsův syndrom je obvykle spojen s omezenou délkou života a cílem léčby je poskytnout pacientům pohodlí a podporu.

Léčba Edwardsova syndromu může zahrnovat následující aspekty:

1. Lékařská podpora: Děti často vyžadují intenzivní lékařskou péči. Ta může zahrnovat chirurgický zákrok k opravě srdečních vad, léčbu dýchacích problémů, léčbu trávicích problémů a péči o pleť.
2. Péče a rehabilitace: Zvláštní pozornost je věnována péči o dítě. Fyzioterapie, ortopedická rehabilitace a další typy terapie mohou pomoci zlepšit motorické dovednosti a celkové fungování.
3. Léčba symptomů: Příznaky, jako je nízký svalový tonus, křeče a reflux, mohou vyžadovat medikaci. Je důležité, aby léčba probíhala pod lékařským dohledem.
4. Specializovaný lékařský tým: Léčba obvykle zahrnuje tým specialistů, jako jsou pediatři, genetici, kardiologové, ortopedi a další, v závislosti na specifických potřebách pacienta.
5. Psychologická podpora: Edwardsův syndrom může mít emocionální a psychologický dopad na rodinu. Psychologická podpora nebo poradenství může být užitečné pro rodiny, které se s tímto syndromem potýkají.
6. Paliativní péče: V některých případech, zejména pokud je stav pacienta příliš závažný, se rozhoduje o paliativní péči zaměřené na zajištění pohodlí a kvality života.

Předpověď

Více než 50 % dětí zemře během prvního týdne; méně než 10 % se dožije jednoho roku. Dochází k výraznému zpoždění ve vývoji.