Chronická nedostatečnost nadledvin

Adrenální insuficience (synonymum: hypokorticismus) - snížení glukokortikoidní a mineralokortikoidní funkce nadledvin - jedno z nejzávažnějších onemocnění endokrinního systému.

Rozlišuje se akutní a chronická adrenální insuficience. Rozlišuje se primární hypokorticismus, způsobený přímým poškozením kůry nadledvin, a sekundární hypokorticismus, spojený s poruchou hypofýzy nebo hypotalamu, doprovázený deficitem ACTH.

Kód MKN-10

• E27.1 Primární insuficience kůry nadledvin.
• E27.3 Lékově indukovaná insuficience kůry nadledvin.
• E27.4 Jiná a blíže neurčená insuficience kůry nadledvin.

Příčiny chronické adrenální insuficience

Hlavní příčinou primárního hypokorticismu je autoimunitní destrukce kůry nadledvin. Výskyt autoprotilátek proti antigenům buněk nadledvin je často doprovázen produkcí dalších orgánově specifických autoprotilátek, což vede k rozvoji polyendokrinního syndromu - kombinace chronické adrenální insuficience s autoimunitní tyreoiditidou, diabetes mellitus, hypoparatyreózou, perniciózní anémií, vitiligem a kandidózou. Další příčinou primárního poškození nadledvin je tuberkulóza, ačkoli tuberkulózní etiologie je u dětí méně častá než u dospělých. Někdy může být primární hypokorticismus způsoben vrozenou hypoplazií kůry nadledvin, geneticky podmíněným onemocněním s recesivním typem dědičnosti vázaným na chromozom X (vyskytuje se pouze u chlapců).

Nejčastější příčinou sekundárního hypokorticismu jsou destruktivní procesy v hypotalamo-hypofyzárním systému (nádor, trauma, infekce).

V důsledku nedostatku glukokortikoidů, které ve zdravém organismu aktivují glukoneogenezi, se snižují zásoby glykogenu ve svalech a játrech a snižuje se hladina glukózy v krvi a tkáních. Snížený přísun glukózy do tkání vede k adynamii a svalové slabosti. Nedostatek mineralokortikoidů způsobuje zvýšené vylučování sodíku, chloridů a vody, což vede k hyponatrémii, hyperkalemii, dehydrataci a sníženému krevnímu tlaku. Nedostatek adrenálních androgenů, doprovázející adrenální insuficienci, se projevuje opožděným růstem a pohlavním vývojem. Současně se snižuje intenzita anabolických procesů v kostní a svalové tkáni. Klinické příznaky chronické adrenální insuficience se objevují s destrukcí 90 % žlázových buněk.

[ 1 ], [ 2 ]

Příznaky chronické adrenální insuficience

Příznaky chronické adrenální insuficience jsou primárně způsobeny nedostatkem glukokortikoidů. Vrozené formy hypokorticismu se projevují v prvních měsících života. U autoimunitní adrenalitidy je nástup onemocnění častější po 6-7 letech. Charakteristickými znaky jsou nechutenství, úbytek hmotnosti, snížený krevní tlak, astenie. Často se objevují bolesti břicha, nevolnost a bezdůvodné zvracení.

Hyperpigmentace kůže je patognomonickým klinickým příznakem primárního hypokorticismu. Přirozené kožní záhyby a oblasti kontaktu s oděvem jsou intenzivně zbarvené. Hyperpigmentace je způsobena nadměrnou sekrecí ACTH a melanocyty stimulujícího hormonu. U sekundárního hypokorticismu hyperpigmentace chybí.

V některých případech se hypoglykemické stavy vyvíjejí v důsledku absence kontrainzulárního účinku glukokortikoidů.

U vrozené chronické adrenální insuficience se příznaky onemocnění objevují brzy po narození. Charakteristickým znakem je rychlý úbytek hmotnosti, hypoglykémie, anorexie a regurgitace. Typická je pigmentace bradavek, bílé linie břicha a zevních genitálií na pozadí bledé kůže.

Klasifikace chronické adrenální insuficience

I. Primární adrenální insuficience (Addisonova choroba)

• Kongenitální.
  • Vrozená hypoplazie kůry nadledvin.
  • Hypoaldosteronismus.
  • Adrenoleukodystrofie.
  • Familiární izolovaný deficit glukokortikoidů.
  • Allgroveův syndrom.
• Získané.
  • Autoimunitní adrenalitida.
  • Infekční adrenalitida (tuberkulóza, syfilis, mykóza).
  • Amyloidóza.
  • Metastázy maligních nádorů.

II. Sekundární insuficience kůry nadledvin

• Kongenitální.
  • Izolovaný deficit kortikotropinu.
  • Hypopituitarismus.
• Získané.
• Destruktivní poškození hypofýzy (nádory, krvácení, infekce, autoimunitní hypofyzitida).

III. Terciární insuficience kůry nadledvin

• Kongenitální.
• Izolovaný deficit kortikoliberinu.
• Mnohočetná hypotalamická insuficience.
• Získané.
• Destruktivní poškození hypotalamu.

IV. Zhoršené vstřebávání steroidních hormonů

• Pseudohypoaldosteronismus.
• Iatrogenní insuficience kůry nadledvin.

[ 3 ], [ 4 ]

Komplikace chronické adrenální insuficience

Bez léčby se příznaky chronické adrenální insuficience rychle zhoršují a rozvíjí se adrenální insuficienční krize, charakterizovaná příznaky akutní adrenální insuficience. Objevuje se silná slabost, pokles krevního tlaku, zvracení, řídká stolice, bolesti břicha. Možné jsou klonicko-tonické záchvaty a meningeální příznaky. Zvyšují se příznaky dehydratace a kardiovaskulární insuficience. Pokud je léčba předčasná nebo nedostatečná, je možný fatální výsledek.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnóza chronické adrenální insuficience

Hlavním diagnostickým kritériem pro hypokorticismus je snížení hladiny kortizolu a aldosteronu v krevním séru. U primárního hypokorticismu jsou nízké hladiny kortizolu a aldosteronu doprovázeny zvýšením hladiny ACTH a reninu v krevní plazmě.

Nedostatek glukokortikoidů vede k hypoglykémii. Nedostatek mineralokortikoidů je charakterizován hyperkalemií a hyponatrémií.

U latentních forem chronické adrenální insuficience se provádí stimulační test s ACTH: po odběru krve pro stanovení bazální hladiny kortizolu se v 8 hodin ráno podává lék s prodlouženým uvolňováním ACTH, tetrakosaktid, nebo lék s rychlým účinkem, synkorpin nebo kortikotropin. Poté se hladina kortizolu znovu stanoví 12–24 hodin po podání tetrakosaktidu nebo 60 minut po kortikotropinu. U zdravých dětí je obsah kortizolu po podání ACTH 4–6krát vyšší než bazální hladina. Absence reakce na stimulaci naznačuje snížení rezerv kůry nadledvin.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika chronické adrenální insuficience by měla být provedena s neurocirkulační dystonií hypotonického typu, esenciální arteriální hypotenzí. Kombinace arteriální hypotenze s úbytkem hmotnosti může být u žaludečního vředu, nervové anorexie, onkologické patologie. V přítomnosti hyperpigmentace se diferenciální diagnostika provádí s dermatomyozitidou, sklerodermií, pigmento-papilární dystrofií kůže, otravou solemi těžkých kovů.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Léčba chronické adrenální insuficience

Léčba krize je zaměřena na odstranění elektrolytových poruch a hypoglykémie. Infuzní terapie zahrnuje 0,9% roztok chloridu sodného a 5% roztok glukózy. Celkový objem tekutin se vypočítává na základě fyziologických potřeb s přihlédnutím ke ztrátám.

Současně se zahajuje substituční terapie - přednost se dává glukokortikosteroidům s mineralokortikoidní aktivitou, například hydrokortizonu. Lék se podává frakčním způsobem během dne intramuskulárně; v závažných případech se podávají intravenózně ve vodě rozpustné hydrokortizonové přípravky. Následně, po zmírnění krize adrenální insuficience, jsou pacienti převedeni na trvalou substituční terapii tabletami (cortef, cortineff). Adekvátnost léčby se posuzuje podle parametrů fyzického a sexuálního vývoje, krevního tlaku, hladiny elektrolytů v krevní plazmě a EKG.

Předpověď

Při adekvátní substituční terapii je prognóza pro život příznivá. U interkurentních onemocnění, úrazů a stresových situací existuje riziko vzniku krize adrenální insuficience. V případech podezření na riziko by měla být denní dávka glukokortikosteroidů zvýšena 3–5krát. Během chirurgického zákroku se léky podávají parenterálně.

[ 16 ]