Albinismus

Albinismus (okulokutánní albinismus) je dědičná vada ve výrobě melaninu, která vede k rozsáhlé hypopigmentaci kůže, vlasů a očí; Nedostatek melaninu (a následně depigmentace) může být úplný nebo částečný, ale všechny oblasti pokožky jsou ovlivněny. Poškození očí způsobuje strabismus, nystagmus a zhoršení zraku. Diagnóza je obvykle zřejmá, je však nutný vizuální test. Neexistuje žádný účinný způsob léčby, s výjimkou toho, že se pokožka chrání před slunečním světlem.

Existují 2 formy albinismu: oko, oko. Okolopoietická forma může být tyrosinem negativní nebo tyrosinázou pozitivní a je dědičná autozomálně recesivním typem spojeným s X chromozómem.

[1]

Oculomotor albinism

Tyrosin-negativní albinismus

Tyto albíny nesyntetizují melanin, který se projevuje blond vlasy a velmi bledou kůží.

Iris je průhledný, transiluminace, příznak "růžových" očí.

Oční dno

• Absence pigmentu s podezřele velkými chorioidními cévami.
• Hypoplázie nádob perimakulární arkády.
• Hypoplázie fovey a optického nervu.
• Refrakční anomálie, zraková ostrost <б / 60.

Nystagmus zpravidla kyvadlo horizontálně zesílí v jasném světle. Amplituda s věkem klesá.

Chiasma s poklesem počtu zkřížených vláken. Patologie vizuálních cest: od laterálního genikulárního těla až po vizuální kůru.

Tyrosinázově pozitivní albinismus

S touto formou albinismu se syntetizuje jiné množství melaninu, barva vlasů a pleti se může pohybovat od velmi lehkého až po normální.

• Iris modrá nebo tmavě hnědá, transillumination.
• Oční fundus s jiným stupněm hypopigmentace.
• Zraková ostrost je snížena kvůli hypoplasii fovea.

Přidružené syndromy

• Cbediak-Higashiův syndrom je abnormalita leukocytů, projevující se relapsy hnisavých infekcí a předčasné smrti.
• Heřmanského-Pudláka syndrom - skladovací lysozomální onemocnění retikuloendoteliálního systému, vyznačující se tím, které mají sklon k tvorbě modřin v důsledku krevních destiček dysfunkce.

Oční albinismus

Oční albinismus se projevuje převládajícím poškozením očí s méně patrnými změnami v barvě kůže a vlasů.

Druh dědičnosti očního albinismu - spojeného s X-chromozómem, méně často - autozomálně recesivním.

Ženy jsou asymptomatické nosiče s normálním zrakem, dílčí duhovka průchozím oblasti a vysoce dispergovaného pigmentu depigmentaci a zrnitosti na středním obvodu. Pacienti mužů s hypopigmentovanou duhovkou a očním fundusem.

[2]

Formy albinismu

Oculokutánní albinismus je skupina vzácných dědičných poruch, u kterých melanocyty nevytvářejí melanin nebo produkují v nedostatečném množství, což vede k patologickým stavům očí a kůže. Albinismus očí - snížení pigmentace sítnice, strabismus, nystagmus, zhoršení zrakové ostrosti, monokulární vidění. Tyto poruchy se vyskytují v důsledku patologie zraku centrálního nervového systému. Albinismus očí může nastat kromě kožních lézí.

Existují čtyři hlavní genetické formy afinity, které mají různé fenotypy. Všechny formy jsou autosomálně recesivní.

Typ I je způsoben nepřítomností (typ IA, 40% všech případů) nebo nedostatečným množstvím (typ IB) tyrosinázy. Tyrosinasa katalyzuje některé fáze syntézy melaninu.

Typ IA - klasický tyrozinázový negativní albinismus: kůže a vlasy jsou mléčně bílé, oči - modrošedé.

Typ IB - porušení pigmentace může být vyslovováno nebo mírně znatelné.

Typ II (50% všech případů) nastává v důsledku mutace genu P. Funkce P proteinu dosud nebyla studována. Rozsah fenotypů pigmentačních poruch se liší od minimálních až středních. Při expozici slunečním zářením může dojít k tvorbě pigmentovaných nevi a lentigo, které se mohou zvětšovat a ztmavovat.

Typ III se vyskytuje pouze u černochů. To je způsobeno mutacemi proteinu vázaného na tyrosinázu v genu, který je zodpovědný za syntézu melaninu. Kůže je hnědá, vlasy jsou červené.

Typ IV je extrémně vzácná forma, při které se genetický defekt nachází v genu, který kóduje transport proteinů.

Ve skupině dědičných onemocnění je okulokutánní albinismus doprovázeno zvýšeným krvácením. U Chediak-Higashiho syndromu klesá počet krevních destiček, což vede k hemoragické diatéze. Pacienti vyvinou stav imunitní nedostatečnosti kvůli porušení granularity a struktury leukocytů. Probíhá progresivní neurologická degenerace.

[3], [4], [5]

Jak rozpoznat albinismus?

Diagnóza všech typech albinismus je zřejmé při pohledu z kůže, ale ujistěte se, že průsvitnost duhovky, snížení sítnice pigmentace, snížení zrakové ostrosti, v rozporu s pohyby očí (nystagmus a strabismus).

Léčba albinismu

Léčba albinismu neexistuje. Pacienti jsou vystaveni riziku vzniku rakoviny kůže a měli by se vyhnout slunečnímu záření, nosit sluneční brýle s ultrafialovou filtrací a používat opalovací krém s SPF> 30