Albinismus

Albinismus (okulokutánní albinismus) je dědičná vada v produkci melaninu, která vede k rozsáhlé hypopigmentaci kůže, vlasů a očí; nedostatek melaninu (a tedy depigmentace) může být úplný nebo částečný, ale postiženy jsou všechny oblasti kůže. Postižení očí způsobuje strabismus, nystagmus a zrakové poruchy. Diagnóza je obvykle zřejmá, ale je nutné oční vyšetření. Neexistuje žádná účinná léčba kromě ochrany kůže před slunečním zářením.

Existují 2 formy albinismu: okulokutánní a oční. Okulokutánní forma může být tyrosin negativní nebo tyrosin pozitivní a dědí se autozomálně recesivně vázaně na chromozom X.

[ 1 ]

Okulokutánní albinismus

Tyrosin negativní albinismus

Tito albíni neprodukují melanin, což má za následek světlé vlasy a velmi bledou pleť.

Duhovka je průhledná, prosvícená, což je příznak „růžových“ očí.

Oční fundus

• Nedostatek pigmentu s podezřele velkými chorioideálními cévami.
• Hypoplazie cév perimakulárních arkád.
• Hypoplazie fovey a zrakového nervu.
• Refrakční vady, zraková ostrost

Nystagmus má obvykle kyvadlový horizontální tvar, zesiluje se v jasném světle. Amplituda se s věkem snižuje.

Chiasma se sníženým počtem křížících se vláken. Patologie zrakových drah: od laterálního genikulárního tělesa k zrakové kůře.

Tyrosináza-pozitivní albinismus

U této formy albinismu se syntetizuje různé množství melaninu a barva vlasů a kůže se může pohybovat od velmi světlé až po normální.

• Duhovka je modrá nebo tmavě hnědá, prosvícená.
• Oční pozadí vykazuje různý stupeň hypopigmentace.
• Zraková ostrost je snížena v důsledku foveální hypoplazie.

Související syndromy

• Cbediakův-Higashiho syndrom je abnormalita bílých krvinek charakterizovaná opakujícími se hnisavými infekcemi a předčasnou smrtí.
• Hermansky-Pudlakův syndrom je lysozomální střádací onemocnění retikuloendoteliálního systému, charakterizované sklonem k hematomům v důsledku dysfunkce krevních destiček.

Oční albinismus

Oční albinismus se vyznačuje převážně postižením očí, s méně patrnými změnami barvy kůže a vlasů.

Typ dědičnosti očního albinismu je vázaný na X chromozom, méně často autozomálně recesivní.

Ženy přenašečky jsou asymptomatické, s normálním viděním, částečným prosvícením duhovky a jemně rozptýlenou zónou depigmentace a granularity pigmentu ve střední periferii. Muži mají hypopigmentované duhovky a oční pozadí.

[ 2 ]

Formy albinismu

Okulokutánní albinismus je skupina vzácných dědičných onemocnění, při kterých melanocyty neprodukují melanin nebo jej produkují v nedostatečném množství, což má za následek oční a kožní patologie. Oční albinismus je snížení pigmentace sítnice, strabismus, nystagmus, snížená zraková ostrost, monokulární vidění. Tyto poruchy vznikají v důsledku patologie zrakového traktu centrálního nervového systému. Oční albinismus se může vyskytnout kromě kožních lézí.

Existují čtyři hlavní genetické formy albinismu, které mají různé fenotypy. Všechny formy jsou autozomálně recesivní.

Typ I je způsoben absencí (typ IA; 40 % všech případů) nebo nedostatečným množstvím (typ IB) tyrosinázy. Tyrosináza katalyzuje několik kroků v syntéze melaninu.

Typ IA - klasický tyrosináza-negativní albinismus: kůže a vlasy jsou mléčně bílé, oči jsou modrošedé.

Typ IB - porucha pigmentace může být výrazná nebo mírně znatelná.

Typ II (50 % všech případů) je způsoben mutací v genu P. Funkce proteinu P není dosud objasněna. Rozsah fenotypů poruch pigmentace se pohybuje od minimálních po střední. Při vystavení slunci se mohou tvořit pigmentové névy a lentiginy, které se mohou zvětšovat a tmavnout.

Typ III se vyskytuje pouze u černošských pacientů. Je způsoben mutacemi v genu pro protein související s tyrosinázou, který je zodpovědný za syntézu melaninu. Kůže je hnědá, vlasy zrzavé.

Typ IV je extrémně vzácná forma, u které je genetická vada v genu kódujícím transport proteinů.

Ve skupině dědičných onemocnění je okulokutánní albinismus doprovázen zvýšenou krvácivostí. U Chediak-Higashiho syndromu se snižuje počet krevních destiček, což vede k hemoragické diatéze. U pacientů se vyvíjí stav imunodeficience v důsledku porušení granularity a struktury leukocytů. Vyvíjí se progresivní neurologická degenerace.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Jak rozpoznat albinismus?

Diagnóza všech typů albinismu je zřejmá z vyšetření kůže, ale je nutné se ujistit, že duhovka je průsvitná, pigmentace sítnice snížená, zraková ostrost snížená a jsou přítomny poruchy očního pohybu (strabismus a nystagmus).

Léčba albinismu

Albinismus se neléčí. Pacienti jsou ohroženi rozvojem rakoviny kůže a měli by se vyhýbat slunečnímu záření, nosit sluneční brýle s UV filtrem a používat opalovací krém s SPF > 30.