Russellův-stříbrný syndrom

Až dosud nemá smysl studovat závažnou onemocnění - syndrom Russell-Silver. Je však nesporné, že onemocnění začíná růstem plodu v utero, tvorba kostry je narušena a uzavření velkého fontanelu probíhá až v pozdním stadiu.

Russell-Silverův syndrom ve svém jménu spojil jména dvou pediatrů, kteří úspěšně praktikovali v polovině minulého století. Angličan Russell a Američan a Stříbro v jejich praxi se setkali se stovkami případů vrozených anomálií. Toto bylo zkreslení symetrie těla s charakteristickou růstovou hypotrofií. A byla doprovázena předčasnou, zrychlenou sexuální zralostí. V roce 1953 Silver popsal tyto anomálie. O rok později Russell doplnil informace ze své praxe. Udělal paralelu mezi krátkou postavou a zvýšeným gonadotropinem v moči. Ukázalo se, že hormon předního laloku hypofýzy nebo gonadotropinu slouží jako podnět k rozvoji gonád u žen i mužů.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologie

K dnešnímu dni bylo hlášeno více než 400 případů této choroby. Prevalence tohoto onemocnění je poměr 1: 30 000. V tomto případě není typ dědičnosti stanoven, ačkoli jsou známé rodokmeny s Russell-Silverovým syndromem.

[5], [6], [7], [8]

Příčiny russellův-stříbrný syndrom

Důvody vzniku syndromu Russell-Silver nejsou známy, ale moderní studie poukazují na existenci genetické složky, případně dědičnosti mateřských genů.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Rizikové faktory

Nebezpečí onemocnění spočívá v tom, že nebyly identifikovány téměř žádné rizikové faktory. A ačkoli ve všech ekonomicky rozvinutých zemích tisíce lékařů-výzkumníků pracují tímto směrem, definitivní vítězství nemoci ještě nepřijelo.

[17], [18], [19]

Patogeneze

Patogeneze nebo mechanismus, který spouští vznik a vývoj nemoci, nebyl do konce studován. Je známo, že u syndromu je přítomna hyprometylace H19 a IGF2. V 10% případů je onemocnění spojeno s mateřskou desicí (UPD) u 7 chromozomů.

[20], [21]

Symptomy russellův-stříbrný syndrom

Nejjasnější a nejzřetelnější projev nebo první známky onemocnění jsou patrné u nejmladších dětí. Nově narozené dítě může vidět příznaky syndromu Russell-Silver. To znamená, že intrauterinní vývoj nastane se zpožděním. Proto - velikost a hmotnost dítěte neodpovídá době těhotenství. A samotné těhotenství se často odehrávalo s rizikem a hrozí, že bude brzy přerušeno. Dítě, které se narodilo, má malou, trojúhelníkovou tvář, výrazně se zužující dolů. Přední tuberkulózy jsou podtrženy. Zvětšená lebka je také patrná. A vnější genitálie jsou nedostatečně rozvinuté.

Děti často mají potíže s kojením. Retrospektivní studie provedené Marsaudem et al. Byly zjištěny časté problémy s trávením a podvýživou u dětí s Russell-Silverovým syndromem. Děti jsou pozorovány: závažné refluxní choroby jícnu (55%), zvracení u dětí do 1 roku (50%), přetrvávající zvracení ve věku 1 roku (29%), a zácpa (20%).

Pokud bezprostředně po narození nejsou žádné zjevné známky nemoci, projeví se později. Zuby, navzdory pozdnímu vzhledu, ovlivňují kaz, rozvíjí se skolióza, postupuje se asymetrický růst stran těla. Současně dochází ke krátkému postavení dítěte. A téměř vždy dochází k rannému pohlavnímu zrání - dívka s Russell-Silverovým syndromem brzy přichází v menstruaci. Chlapci předčasně vykazují sekundární sexuální symptomy.

Navíc existují neustálé problémy s jícnem a ledvinami. Takové děti běží a běží s obtížemi, velmi nejisté.

Diagnostika russellův-stříbrný syndrom

Bohužel tato nemoc je na stejné úrovni jako většina dědičných. A pokud diagnóza syndromu Russell-Silver (provádění genetických studií) potvrdí onemocnění, je nutné vědět, že doposud neexistuje žádná specifická léčebná technika.

[22], [23]

Diferenciální diagnostika

Syndrom Russell-Silver musí být s těmito nemocemi odlišován:

1. Syndrom Fanconi;
2. Nijmegenův syndrom (genetická porucha, v jejímž důsledku se dítě narodí s malou hlavou, pozoruje se stonání atd.);
3. Bloomův syndrom (genetické onemocnění, doprovázené krátkostí a zvýšenou pravděpodobností vzniku rakoviny).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Léčba russellův-stříbrný syndrom

Jediná věc, kterou lze a musí udělat, je maximálně zlepšit kvalitu života takového pacienta a také maximalizovat vzhled dítěte v normálním stavu. Poté bude jmenování růstového hormonu povinné. Hormonální léky jsou potřebné také k nápravě rané puberty. V obzvláště těžkých případech a ze zdravotních důvodů je plast možný, tj. Plastické chirurgie. Je určena pro hrubě vyjádřené vnější pohlavní orgány.

Často dítě ve školním věku je převedeno na domácí školní docházku. To není způsobeno mentální retardací, která téměř nepřispívá k nemoci, ale k ochraně dítěte před zbytečnými psychologickými traumaty. Při návštěvě běžné školy se dítě s syndromem Russell-Silver zažívá nepohodlí, které negativně ovlivňuje jeho celkový stav.

Bohužel, moderní lékařství nevyhrál toto nejsložitější a v mnoha ohledech tajemné onemocnění. Ale také dává doporučení, která jsou nezbytná k plnění: takové děti by měly být pod neustálým dohledem lékaře-endokrinologa, pro ně jsou stanoveny podmínky a četnost lékařských vyšetření.

Zvláštní pozornost by měla být věnována růstovým hormonům, které již byly zmíněny výše. Zatímco jsou nejúčinnějšími z celého spektra geneticky modifikovaných léčiv. Aplikují se striktně podle schématu určeného lékařem. Přípravky mohou být dovážené - švédský generotropin, francouzský Humatrop, výroba Sayzen v Itálii a domácí Rastan. Dávkování je povoleno pouze lékařem.

Během léčby je jeho účinnost neustále sledována. To se považuje za úspěšné, pokud se výrazně zvýší růst. Existují případy, kdy je dítě v roce užívání léčivých přípravků v růstu 8 až 13 cm obzvláště patrné během prvních šesti měsíců. Potom ve druhém roce užívání hormonů se růst poněkud zpomalí. Ale na 5-6 cm bude dítě vyšší.

Prevence

Russell-Silver syndrom není v žádném spěchu, aby odhalil své tajemství. Pokud srovnáváte např. TBC a tuto nemoc, pak je možné se vyhnout všem závažnosti první. Dnes jsou všechny novorozence očkovány a dítě dostane plášť. Tuberkulóza, tedy přesněji pravděpodobnost, že se jí zhorší, je pod neustálou kontrolou. Ale zatímco je všechno špatné u syndromu Russell-Silver, stejně jako u jiných genetických onemocnění. Proto budoucí rodiče potřebují otestovat své zdraví před koncepcí dítěte. A pokud neexistují žádné kontraindikace, těhotná žena by měla přísně dodržovat režim nejen chování a výživy, ale také psychologického stavu. Mnoho porodníků a endokrinologů varuje budoucí matku před virovým onemocněním. Jsou přesvědčeni, že chřipka v prvním trimestru je nebezpečná pro normální vývoj plodu. Zbytek termínu by měl také projít bez studených a jiných nemocí.

Pokud by na straně manžela nebo manželky došlo k porodu dětí s genetickými abnormalitami, měli byste nejprve věnovat zvláštní pozornost samotným rodičům. A nezapomeňte informovat lékaře, gynekologa, který sleduje těhotnou ženu.

[30], [31], [32], [33], [34]

Předpověď

Rodiče dětí s syndromem Russell-Silver se nepřestávají ptát sebe a lékaři na otázku: jaká je prognóza léčby? Bude výsledek příznivý? Odpovědnost nebude jednoznačná: jakkoliv se statistika neustále mění, říká, že léčba zachrání dítě před touto chorobou, nikdo se nebude zajímat. Existuje však další odpověď podporovaná skutečnými údaji: jak zdravotní stav, tak vzhled pacienta, který má syndrom Russell-Silver, se radikálně mění k lepšímu. A to je pouze za podmínky, že tyto nemoci budou konfrontovány samotnými rodiči ve spolupráci se zkušenými endokrinology a dalšími specialisty.

[35], [36]