Pachiderma

Pachydermoperiostosis (Greek pachus - silná, hustá ;. Derma - kůže a periostosis - nezánětlivé změna okostice) - nemoc, hlavní rys, který je masivní ztluštění kůže v obličeji, lebce, rukou, nohou a distální části dlouhých kostí. V roce 1935, francouzské lékaři N. Touraine, G. Solente a L. Gole pachydermoperiostosis poprvé izolován jako nezávislý nozologických jednotky.

Příčiny paratyreoidismus

Příčiny a patogeneze pachydermoperodózy byly v současné době velmi málo studovány. Je známo, že pachidermoperodóza je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti s proměnlivou expresivitou, která se obvykle projevuje v období po pubertu. Formy rodiny jsou také popsány. Poměr pacientů mezi muži a ženami je 8: 1. Pakhidermoperiodóza je vzácné dědičné onemocnění. První příznaky onemocnění se objevují během puberty a komplex komplexu příznaků je tvořen 20-30 lety.

[1]

Patogeneze

Morfologicky, je onemocnění charakterizováno především masivní proliferaci vláknitých struktur dermis a podkoží s výrazným vrůstání fibrózní pojivové tkáně v subjektu, který je zodpovědný za kožní soudržnosti intimní s nimi. Hyperplazie vlákna se také vyskytuje ve stěně krve a lymfatických cévách dermis; lumeny těchto nádob obvykle "mezera"; některé z nich jsou trombózovány. Existuje významné zvýšení počtu zralých potu a mazových žláz, někdy hyperplazie a / nebo hypertrofie žlázových buněk, které je tvoří. V kůži jsou zaznamenány chronické zánětlivé infiltráty, sekundární hyperkeratóza, akantóza. Fenomie fibrózy je pozorována u aponeurozy a fascií.

V kostech kostry, zvláště v trubicovitých, velkých a malých, dochází k periostatické osifikaci - difuzní vrstvení osteoidní tkáně na kortikální látku. To může dosáhnout 2 cm nebo více v tloušťce nebo je omezena ve formě osteomu. Tento proces se šíří jak endostálně, tak i periosteálně. Někdy dochází k fibróznímu zesílení periostu, což je porušení architektonické kosti. Objeví se nezralá kostní látka. Existuje zpustošení krevních cév, které přivádějí kostní tkáň. U kloubů - hyperplazie synoviálních buněk a výrazné zhrubnutí stěn malých, subendiovirálních cév způsobených fibrózou. Fibroza stěn cév, zejména cév, se může vyskytovat ve vnitřních orgánech.

Epidermis málo změněné dermis zesílené zvýšením množství kolagenu a elastických vláken, označený proliferaci fibroblastů a malé perivaskulární lymfohistiocytická perifolikulární infiltruje rozšíření ústí vlasových folikulů s akumulací ní nadržené hmoty, mazové hyperplazie, někdy současně a potních žláz.

[2]

Symptomy paratyreoidismus

Toto onemocnění je poměrně vzácné. Jeho klinika, diagnóza a léčba jsou málo známa širokému okruhu endokrinologů. Významná část pacientů s pachydermoperodózou je chybně diagnostikována akromegalií, což vede k použití nedostatečných lékařských opatření. V této souvislosti je vhodné prezentovat kliniku, moderní metody diagnostiky a léčby pachydermoperodózy.

Klinické symptomy u žen jsou mnohem méně vyjádřeny, ale existují pacienti s úplnou formou a závažným průběhem pachydermoperodózy. Nástup onemocnění je postupný. Klinický obraz dokončuje vývoj v období 7-10 let (aktivní fáze), po kterém zůstává ve stabilním stavu (neaktivní fáze). Typické stížnosti jsou vyjádřeny při změně pachydermoperiostosis vzhledu, zvýšení mastnost pokožky a pocení, rychlé zahušťování distálních končetin, zvýšení velikosti prstů na rukou a nohou. Vzhled se mění kvůli ošklivému zesílení a zvrásnění kůže na obličeji. Vyjádřené horizontální záhyby na čele, hluboké brázdy mezi nimi, zvýšení tloušťky očních víček dávají člověku "starý výraz". Typické složený pachydermia skalp tvořit parietooccipital mírně bolestivé, hrubý kožní záhyby připomínající gyrus - cutis verticis gyrata. Kůže nohou a rukou je také zesílená, hrubá na dotek, připájená k podkladovým tkáním, neumožňuje posun a kompresi.

Produkce potu a kožního mazu výrazně vzrůstá, zejména na obličeji, dlaních a chodidle. Má trvalý charakter, který je spojen s nárůstem počtu potních a mazových žláz. Histologické vyšetření kůže odhaluje jeho chronickou zánětlivou infiltraci.

Při pachiopermoperodóze se změní kostra. Vzhledem k tomu, z vrstev osteoidu v diafyzární kortexu dlouhých kostí, zejména distálního předloktí a holení pacientů zvyšuje objem a mají válcový tvar. Podobný souměrný hyperostóza v záprstních a metatarzálních oblastech falangy prstů na rukou a nohou vede k jejich růstu, a prsty na rukou a nohou clavately zahuštěný, zkroucený v „paliček.“ Nehtové desky mají podobu "hodinového skla".

Významná část pacientů má artralgii, ossalgii, kyčle, koleno, méně častou artritidu kotníku a zápěstí. Kloubní syndrom je spojen s mírnou hyperplasií synoviálních buněk a silným zhrubnutím malých, subendiovirálních cév a jejich fibrózy. Nevztahuje se na závažnost, zřídka postupuje a omezuje schopnost práce pacientů pouze se závažným artikulárním syndromem, což se děje neobvykle.

V roce 1971 J. V. Harbison a SM Nice identifikovali 3 formy pachiopermoperodózy: úplné, neúplné a zkrácené. V plné formě jsou vyjádřeny všechny hlavní příznaky onemocnění. U pacientů s neúplnou formou nejsou žádné kožní projevy, zkrácené - symetrické periostiální osifikace.

Grotestický vzhled, přetrvávající pocení a mastnost pokožky mají nepříznivý vliv na duševní stav pacientů. Jsou uzavřeny, zaměřují se na své pocity, odděleně od ostatních.

Diagnostika paratyreoidismus

Při diagnostice pachidermoperodózy je nutné vzít v úvahu formu a fázi patologického procesu. Spolu s typickými stížnostmi a vzhledu pacientů je nejintenzivnější rentgenová studie. Radiografie diafyze a metafýzy tubulárních kostí odhalují asimilovanou hyperostózu, která dosahuje 2 cm nebo více. Vnější povrch hyperostózy je fimbriovaný nebo jehlicovitý. Struktura kostí lebky se nezměnila. Turecké sedlo není zvětšeno.

Stsintiskanirovanie kostní methylen-difosfonát  ⁹⁹ koncentrace Tc ukazuje lineární perikortikalnuyu radionuklidu podél více- a lýtkové, vřetenní a loketní, jakož i v záprstí a metatarzů plochy prstů na rukou a nohou.

Výsledky  termografie, plethysmografie capillaroscopy a ukazují zvýšení průtoku krve a kapilární sítě vinutostí, teploty v kluby. Podobnost klinických projevů a anatomických nálezů u pachiopermoperodózy a syndromu Bamberger-Marie naznačuje společný patogenetický mechanismus. V raném (aktivním) stadiu pachirové mitropedózy se zvyšuje vaskularizace a teplota distálních částí prstů, tj. Lokální aktivace metabolismu. Jeho podobné zvýšení bylo zaznamenáno u Bamberger-Marieho syndromu v těch oblastech, kde je viditelný nadměrný růst tkáně. Pozdní (neaktivní) a fáze identifikovány obstrukce selhání kapilární sítě, nerovnostem kapilární smyčky, což snižuje rychlost proudění krve v koncových článků prstů a zastavení dalšího rozšíření. Podobné změny se vyskytují v periostu: maximální vaskularizace v raném stádiu onemocnění a relativní devaskularizace v pozdním stadiu.

Obecné krevní testy,  močové testy, základní biochemické ukazatele u pacientů s pachydermoperodózou v normálních mezích. Úroveň tropických hormonů hypofýzy, kortizolu, štítné žlázy a pohlavních hormonů se nezmění. Reakce růstového hormonu na zatížení glukózou a intravenózní tyroliberin chybí. Některé studie uvádějí zvýšení obsahu moči v estrogenu, což je podle autorů spojeno s porušením jejich metabolismu.

[3]

Diferenciální diagnostika

Pachidermoperodóza by měla být diferencována od akromegalie, Bambergerova-Marieho syndromu a Pagetovy nemoci. Při Pagetově nemoci (deformující osteodystrofii) jsou proximální úseky tubulárních kostí s drsným tvarováním trabekulárních kostí selektivně zesíleny a deformovány. Nemoc je charakterizován poklesem kostry obličeje a výrazným zvýšením čelních a parietálních kostí, které tvoří lebku "věže". Velikost tureckého sedla se nezmění, není růst a ztluštění měkkých tkání.

Největší význam je diferenciální diagnostiku akromegalie a pachydermoperiostosis, protože chybná diagnóza akromegalie expozice intaktní mezhutochno- hypofýzy oblasti vede ke ztrátě řady tropických funkcí adenohypofýzy a dále zhoršuje pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Léčba paratyreoidismus

Etiopatogenetické léčení pachydermoperodózy nebylo vyvinuto. Kozmetická plastická chirurgie může výrazně zlepšit vzhled pacientů a tím i jejich mentální stav. V některých případech je dobrý účinek pozorován při lokálním (phono nebo elektroforéze na poškozené kůži) a parenterálním podáním kortikosteroidů. Při komplexní terapii je zapotřebí zahrnout přípravky, které zlepšují trofickou tkáň (aecalin, komplamin). V posledních letech byla laserová terapie úspěšně používána k léčbě. V přítomnosti artritidy jsou nesteroidní protizánětlivé léky vysoce účinné: indometacin, brufen, voltaren. Radiační léčba v oblasti intersticiální hypofýzy není u pacientů s pachydermoperodózou kontraindikována.

Předpověď

Prognóza obnovy pacientů s pachydermoperodózou je nepříznivá. S racionální léčbou mohou pacienti zachovat svou schopnost pracovat a žít do stáří po dlouhou dobu. V některých případech je kvůli závažnosti syndromu kloubu trvale ztráta schopnosti pracovat. Zvláštní metody prevence pachydermoperodózy chybí. Jsou nahrazeny důkladným lékařským genetickým poradenstvím u rodin pacientů.

[6]