Lékařský expert článku

Pediatr

Nové publikace

Nedostatek sacharózy-izomaltázy

Alexey Portnov , Lékařský editor
Naposledy posuzováno: 23.04.2024

Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.

Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.

Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.

Jsou popsány tři fenotypy vrozeného deficitu enzymu způsobené mutacemi genu, který řídí syntézu enzymového komplexu. Publikované údaje o lokalizaci genu na chromozomu 3. Patogenní změny podobné deficitu laktázy s tou výjimkou, že se sacharóza a isomalt - ne prebiotika porušení jejich štěpení povede k rozvoji střevní dysbiózou. Onemocnění se projevuje v prvním měsíci života pouze tehdy, když umělá výživa obsahující škrob, dextriny (maltodextrin), sacharóza nebo dítě dopaivanii vody s cukrem. Obvykle se manifestuje onemocnění po zavedení doplňkových potravin.

Kód ICD-10

E74.3. Další poruchy absorpce uhlohydrátů ve střevě.

Diagnostika

Diagnóza je založena na zvýšení obsahu škrobu v koprologické studii, což zvyšuje koncentraci sacharidů ve stolici. "Zlatým standardem" diagnostiky, jako je tomu u deficitu laktázy, se považuje stanovení enzymové aktivity v biopsickém vzorku sliznice tenkého střeva. Tato metoda umožňuje rozlišovat různé typy deficitu disacharidázy mezi sebou.

Léčba

Léčba spočívá v eliminaci stravy s výjimkou sacharózy, dextrinu, škrobu, jedlého cukru.

trusted-source [1], [2], [3], [4]