Anophthalmia: když nevidíte svět vlastníma očima

Oči nejsou náhodně nazývány zrcadlem duše, protože jsou odrazem toho, jak vnímáme svět. A vnímáme to pomocí smyslů, mezi nimiž párovaný orgán vidění zaujímá jedno z předních míst. Nedostatek očí (anophthalmia) je velký problém ovlivňující celý budoucí život dítěte narozeného s vývojovou vadou, kterou nelze napravit. Zůstat slepý od narození až do konce jeho těžkého života, osoba s anophthalmos nebude vědět, co on, jeho rodina nebo jiní lidé vypadají. Estetická stránka takové vady navíc vyvolává velké pochybnosti o tom, co je důvodem pro oslovení chirurgů.

Problém s Anophthalmia

Absence našich obvyklých orgánů v člověku vždy způsobuje určitý zmatek a dokonce i nekontrolovatelný odpor, který ve směsi s lítostí tvoří nevysvětlitelný pocit slovem. Zažívají ji ti, kteří museli čelit neštěstí jiné osoby, zatímco pacienti ve věku vědomí si instinktivně pociťují takový ambivalentní postoj, že je psychologicky velmi obtížný.

Ale anththalmia je nejen psychologickým a kosmetickým, ale také zdravotním problémem, protože mluvíme o hlavě a její části, která je v první řadě věnována pozornost. V masce osoby by mělo být vše na svém místě, jinak se mohou objevit sekundární vady. V případě kongenitální oftalmie je to abnormální, disproporcionální tvorba kostí kostry obličeje, která vyžaduje včasný chirurgický zákrok. Je pravda, že obnovení vidění v nepřítomnosti oční bulvy a dalších orgánů zodpovědných za vizuální vnímání světa vůbec není.

Je třeba říci, že děti s vadou, jako je absence jednoho nebo dvou očí (jednostranná a oboustranná anththalmie) se rodí poměrně vzácně. Statistiky říkají jen asi 3-10 epizod na 100 tisíc dětí. Současně se vzhled novorozenců neliší od normálních dětí se zavřenýma očima. Nedostatek oční bulvy si můžete všimnout, když dítě otevře oči.

[1], [2], [3]

Příčiny anophthalmia

Na základě skutečnosti, že vrozená nepřítomnost oční bulvy je dědičné onemocnění způsobené mutací genu zodpovědného za vývoj zrakových orgánů, je velmi těžké určit skutečné příčiny vzniku onemocnění. Rodiče možná ani nemají podezření, že v jejich sadě chromozomů existuje patologický gen. Snížená velikost oční bulvy, která není považována za hlavní fyziologický nebo kosmetický defekt, již naznačuje přítomnost recesivního genu, ale je prostě nemožné předpovědět, zda bude přenesena na dítě od obou rodičů.

Další věc je, že kongenitální oftalmie může mít dvě formy: pravou, která je příčinou přesně dvou patologických genů dítěte a imaginárního, když vývoj faktorů zraku ovlivňují i další faktory. V tomto případě jakýkoliv negativní vliv na plod v prvním trimestru těhotenství, kdy se tvoří základy prakticky všech lidských orgánů a systémů, lze považovat za rizikové faktory pro zhoršený vývoj očí.

Zvláštním nebezpečím jsou infekce, které se skrze krev matky mohou dostat k plodu a ovlivnit jeho vývoj. U žen, jejichž děti se narodily s imaginární anththalmií, byly v období těhotenství nejčastěji diagnostikovány rubeola, spalničky a pásový opar.

Jako rizikový faktor je také možné zvážit toxický vliv na plod environmentálních faktorů nebo přítomnost plodových plodů v děloze (vazivové tkáně mezi dvěma stěnami dělohy). Ve druhém případě dochází ke kompresi jednotlivých částí těla plodu, což může způsobit deformace skeletu obličeje a nedostatečný rozvoj orgánů zraku.

Imaginární anoftalmie se vzácně vyskytuje jako samostatné onemocnění. To je obvykle jeden ze symptomů různých vrozených syndromů (například, Lenz syndrom dědil v X-spojený recesivní způsob).

Získaná anophthalmia je nepřítomnost jednoho, méně často dva oční bulvy v důsledku amputace. Příčinou mohou být zranění a těžké infekce oka, kdy musí být odstraněny jeho tkáně, aby se zabránilo šíření infekce do oblasti mozku. V některých případech se odstranění oka uchýlí k přítomnosti nádoru.

[4], [5]

Patogeneze

Neobvyklá patologie má zcela pochopitelné důvody, které však nevedou k optimismu. Faktem je, že vědci studiem patogeneze anoftalmie identifikovali jeden důležitý vnitřní faktor ovlivňující vývoj orgánů zraku v prenatálním období. Tento faktor jsou specifické geny, z nichž jeden je zodpovědný za normální vývoj zrakového orgánu a druhý za jeho nepřítomnost.

Gen je segment molekuly DNA, který nese informaci o struktuře proteinu, ze které se tvoří určité buňky a buněčné struktury. To je, to je jednotka dědičného materiálu, který je zodpovědný za vytvoření jisté funkce nebo atribut, který je přenesený k jiným generacím. Genetické patologie jsou tedy dědičné zdravotní poruchy.

Anophthalmia, nebo nepřítomnost oční bulvy, je dědičné onemocnění, které je velmi nepravděpodobné, že by bylo přeneseno na další generaci. Faktem je, že v genetice existuje něco jako "alely". Jedná se o různé varianty stejného genu, které mohou být předány potomstvu s různou pravděpodobností.

Chromozomy jsou struktury, které obsahují desítky a stovky tisíc genů, které jsou jakýmsi schématem nebo instrukcí pro práci těla. Lidské dítě dostává od rodičů 2 sady chromozomů. Jedna sada obsahuje 23 chromozomů. Druhá množina se považuje za podobnou první, tj. Chromosomy označené stejným číslem jsou zodpovědné za tvorbu buněk a funkce stejných struktur. Ukazuje se, že dostáváme od rodičů ne jednoho, ale dva homologní (se stejnými funkcemi) geny.

Získáním dvojité sady chromozomů jsme schopni získat jednu ze dvou variant stejného genu. Jedna z variant genů je zpravidla silnější, tzn. Se projevuje bez ohledu na přítomnost v genomu (soubor genů v jediné sadě chromozomů) jiné alely tohoto genu. Takový gen a jeho vlastnost, která je způsobena, se nazývá dominantní. Dostáváme alespoň jeden takový gen od rodičů, s vysokou pravděpodobností, dostaneme přesně tuto vlastnost, a ne ten, který může být kvůli druhé alele.

Slabší geny se nazývají recesivní. V kombinaci s dominantní alelou vykazují jen zřídka své vlastnosti. Pouze ti, kteří dostali od svých rodičů 2 recesivní geny, mají větší pravděpodobnost, že dostanou recesivní rys.

Anophthalmia, podobně jako Wilsonova choroba, charakterizovaná porušením výměny mědi v těle s těžkými poruchami nervového systému, játry, trávicího systému, je dědičná autosomálně recesivním způsobem, tj. Osoba vykazuje recesivní znaky, které jsou získány společně s odpovídajícími geny. Tento výsledek je pravděpodobnější, pokud dítě obdrží od rodičů 2 identické recesivní varianty stejného genu.

Ti lidé, kteří dostanou 2 identické alely genu od svých rodičů, se nazývají homozygotní. Jsou-li ve dvojité sadě lidských chromozomů 2 různé varianty stejného genu, nazývá se pro tento gen heterozygotní.

V genetických úkolech jsou dominantní geny obvykle označovány velkými písmeny a recesivní geny malými písmeny. Například, pokud dítě obdrží od jednoho rodiče vzácný recesivní gen (označený „a“), který způsobuje anththalmii (abnormální vývoj očí), a od druhé - dominantní alelu tohoto genu (označovanou jako „A“), pravděpodobnost vývoje anththalmos bude velmi vysoká. Nízká

V homozygotním organismu, který od rodičů obdržel dva recesivní geny, bude tato pravděpodobnost 100%. Jaká je však pravděpodobnost, že bude mít dítě s anththalmií u rodičů, z nichž jeden má toto onemocnění nebo oba obsahuje gen pro recesi v genomu?

Od rodičů dostáváme soubor 2 identických genů, ale jejich kombinace může být různá: AA, aa, Aa. V prvním případě se choroba rozhodně nerozvíjí, ve druhé - naopak. U heterozygotů, jak zjistila genetika, dochází pouze k poklesu očních bulvů, zatímco pravděpodobnost získání právě takové sady genů je 50%.

Zbývajících 50% dětí bude homozygotní, tj. Se sadou 2 identických alel stejného genu: AA nebo aa. Ukazuje se, že pravděpodobnost anththalmie je 25%, tj. Nemoc je diagnostikována u každého čtvrtého dítěte v dané rodině.

Je zřejmé, že nepřítomnost patologického genu „a“ u jednoho z rodičů snižuje pravděpodobnost výskytu anththalmie na nulu. To vysvětluje malý počet novorozenců bez oční bulvy.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Symptomy anophthalmia

Již jsme se zmínili, že vrozená anophthalmia může být pravdivá nebo imaginární, zatímco vnější příznaky nemoci se neliší. V pravé formě nemoci, jejíž příčinou je dědičnost patologických genů, je obvykle pozorována nepřítomnost obou očí (bilaterální anoftalmie), protože pokud jeden ze získaných genů nese informaci o normálním vývoji orgánu zraku, vyvíjí se oční bulvy dítěte, ale budou menší.

Kromě očních bulvy nemají děti s anththalmosem další oční tkáně, které tvoří náš orgán vidění, dávají mu příležitost pohybovat se na oběžné dráze, zaměřit se na blízké a vzdálené objekty.

Pro imaginární anophthalmia je charakterizována nepřítomností pouze oční bulvy, zatímco ostatní složky oka jsou přítomny, ale zůstávají nedostatečně rozvinuté. V tomto případě se stejnou pravděpodobností mohou být postiženy obě oči. V tomto případě, spolu s bilaterální nepřítomností očí, jsou děti, u kterých je pozorována anththalmie vpravo (bez pravého oka) nebo vlevo (žádné levé oko). V tomto případě je nepřítomnost jednoho z očí kompenzována zvýšením zrakové ostrosti druhého.

S bilaterální anththalmia, dítě zůstává slepé na celý život, protože protéza pomáhá řešit pouze estetickou stránku problému a napravit další vývoj kostry obličeje.

Externě se novorozenci s anththalmií prakticky neliší od normálně se vyvíjejících dětí. Na obličeji mají oční štěrbiny, ale jsou možné různé deformity očního víčka (první, i když nespecifické znaky vývojové patologie). Vada v podobě absence očních bulvy je patrná, když dítě otevře oči.

Zároveň je téměř nemožné zaznamenat genetickou abnormalitu na ultrazvuku, která může být během těhotenství prováděna více než jednou. Pro rodiče se zrození dítěte bez očí stává smutným překvapením, zatímco dítě samo o sobě již delší dobu nedůvěřuje jeho vadu, protože v lůně své matky nepotřeboval vidění.

[12]

Komplikace a důsledky

Absence jednoho nebo dvou očí je tragédií, která zanechává otisk na další vývoj dítěte. Z lékařského hlediska může být jedinou komplikací patologie, která vznikla v raných obdobích života dítěte, porušení formace kostry obličeje, což činí vzhled osoby ještě více odpudivým a může ovlivnit fungování blízkých orgánů.

Ve skutečnosti je problém mnohem rozsáhlejší. Ačkoliv moderní společnost znatelně změnila svůj postoj k lidem s vývojovými vadami a přestala je odmítat, pro mnohé zůstává jistý stín nepřátelství, který nemůže ovlivnit duševní a emocionální stav pacienta, což způsobuje pokles sebeúcty, negativity v reakci na projevení lítosti., izolace atd.

Je pravda, že vzhled osoby s anththalmos může být opravena prostřednictvím operace. Další věc je, že operace nevrátí vize dítěte a v nepřítomnosti jak očí, tak kognitivní aktivity, a tudíž i celkový psychofyzický vývoj výrazně zaostává za normou.

Děti s anththalmií jsou nuceny studovat ve speciálních vzdělávacích institucích, aby získali alespoň základní pochopení světa kolem sebe, naučily se číst a psát pomocí speciálních metod a získávat určité samoobslužné dovednosti. Zůstávají však po zbytek života zrakově postiženými s omezeným výběrem profesní činnosti.

[13]

Diagnostika anophthalmia

Skutečnost, že ultrazvuková diagnóza nemůže být prováděna v prenatálním období, umožňuje lékařům, aby se při pohledu na defekt zviditelnili ze strany. Absence oční bulvy se obtížně skrývá, a to i při zavřených víčkách, nemluvě o tom, že po porodu lékaři vyšetřují dítě a kontrolují reakci oka na světlo.

Je pravda, že klinický obraz získaný externím vyšetřením neposkytuje dostatečné informace o příčinách a formách oftalmie a standardní testy v tomto ohledu nepomáhají žádným způsobem postupovat. K pomoci přichází instrumentální diagnostika, konkrétně rentgenové vyšetření nebo vypočítaný tomogram lebky.

V případě pravé oční oftalmie, kromě očních bulvy, neexistují také žádné jiné tkáně zrakového orgánu (optický nerv, chiasm nebo chiasm, vnější artikulární tělo), které jsou histologicky stanoveny, a dokonce i otvor v kostech lebky, což ukazuje na úplnou nepřítomnost očních zárodků. Znaky těchto novorozenců jsou zachovány, ale mají zmenšenou velikost, oběžná dráha a dutina spojivky jsou malé.

Víčka jsou obvykle malá, často deformovaná, což lze vidět i pouhým okem. Vizuálně je také stanovena malá velikost palpebrální fisury a spojivky.

Nejčastěji je tato patologie kombinována s obecným zaostáváním frontálních oblastí mozku a zhoršenou tvorbou vizuálního rozdělení nervového systému. Těmto dětem jsou předepsány další studie k určení hloubky defektu.

Imaginární anththalmia je charakterizována přítomností díry a rudimentární oko se nachází v hloubce orbity ve formě malého těsnění, které je detekováno echografií. To opět potvrzuje, že orgán zraku byl vytvořen, ale zastavil se ve vývoji v určitém stadiu nitroděložního života dítěte.

Rentgenové a histologické studie hrají velkou roli v diferenciální diagnostice, pomáhají pochopit mechanismus onemocnění a určit jeho tvar. Kromě toho je třeba onemocnění odlišit od mikroftalmie, tj. Zaostalost oka, enoftalmie (hluboké přistání oka) a některé další malformace orgánu zraku.

[14], [15]

Léčba anophthalmia

Když se dítě narodí v rodině bez jednoho nebo dvou očí, rodiče mají přirozenou otázku: co dál? Vzhled dítěte a možné komplikace, kterým se lze vyhnout, se mohou stát překážkou v jeho budoucím životě, ovlivnit vztahy s jinými lidmi, zkomplikovat vstup do společnosti.

Aby se nějakým způsobem snížily negativní účinky anththalmie v raném věku, používají se protézy v kombinaci s použitím antiseptik, které se nedostávají do styku s materiálem protézy. Skutečností je, že kostra a kosti lebky dítěte i nadále rostou i po narození dítěte, proto čím dříve je protéza instalována, tím menší je pravděpodobnost deformace.

Ale růst kostí lebky je také příčinou opakovaných operací, během kterých je stávající protéza nahrazena jinou, poněkud větší velikostí. Jakákoliv operace, včetně protézy, je traumatem pro tělo dítěte, proto je několik operací považováno za nežádoucí.

Významným úspěchem moderní medicíny je možnost injekční léčby, která v dětství nahrazuje protetiku. Zatímco je dítě malé a jeho kosti rostou, používá se neinvazivní technika - zavádění kyseliny gualuronové do oběžné tkáně, která zabraňuje abnormálnímu vývoji orbitálních tkání, brání rozvoji asymetrie obličeje s jednostrannou anththalmií.

Taková bezpečná léčba je možná od prvních dnů života dítěte. Procedura se provádí v ambulantní ambulanci v lokální anestezii, aniž by to dítěti přineslo mnoho nepohodlí. Protéza se instaluje později, když skončí období růstu kostry obličeje.

Není-li možné provádět protézy starší 7 let, provádí se operace ke zvýšení palpebrální fisury (vnější cantomy), po které je možné použít protézu nebo implantát. Bohužel, vzhledem k riziku deformace očních víček po operaci může být takový chirurgický zákrok důvodem nemožnosti protézy v budoucnu.

[16], [17]

Prevence

Pravá anophthalmia je považována za genetické onemocnění, jehož příčiny zůstávají záhadou (je těžké říci, proč se objeví patologický gen a předpovídat jeho přenos do potomků). Zabránit takové nemoci je téměř nemožné, s výjimkou pečlivého výběru sexuálního partnera, který studuje celou historii žadatelů. To však musí být provedeno ve fázi plánování těhotenství. Rizikem jsou ti, kteří již zažili anththalmii nebo mikroftalmalii, která se vyvíjí, pokud byl na dítě přenesen jeden recesivní gen.

Rozvoju imaginární formy patologie však lze vyhnout ještě před narozením dítěte. Prevence spočívá v prevenci infekčních onemocnění (zejména v raném těhotenství), pravidelných ultrazvukových vyšetřeních, které odhalují proudy v děloze a vyhýbání se jedovatým a toxickým látkám na těle těhotné ženy.

Získaná anophthalmia je nejčastěji důsledkem neopatrnosti člověka nebo neopatrného postoje k jejich zdraví. Tím, že se vyhnete zraněním očí a okamžitě se obrátíte k oftalmologovi o nemocech orgánů vidění, můžete zachránit to, co je nám dáno při narození, pro život, užívat si příležitosti vizuálně vnímat svět tak, jak je ve skutečnosti.

[18], [19]

Předpověď

Anophthalmia - onemocnění, u kterého je nesprávný nedostatek vidění. Protéza může vytvořit vzhled normálního oka, což dává vzhledu dítěte vzhled, ale není možné obnovit jeho zrak.

Prognóza vývoje dítěte s vrozenou anththalmií závisí na formě patologie (bilaterální nebo jednostranné), stejně jako na pomoci, kterou dospělí poskytnou dítěti (rodiče, pedagogové, učitelé). Pokud jde o život obecně, vše závisí na komorbiditách a malformacích, protože tato patologie je často jen jedním ze symptomů komplexních zdravotních poruch.