Aplastická anémie (hypoplastická anémie): příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Aplastická anémie (aplastická anémie) - normochromní normocytární anémie, je výsledkem vyčerpání hematopoetických progenitorů, což vede k hypoplazie kostní dřeně, snížení počtu erytrocytů, leukocytů a krevních destiček. Příznaky onemocnění jsou způsobeny těžkou anémii, trombocytopenii (petechie, krvácení) nebo leukopenie (infekce). Diagnóza vyžaduje přítomnost periferní pancytopenie a absenci prekurzorů hemopoiezy v kostní dřeni. Pro léčbu použijte koňský antitimotsitární globulin a cyklosporin. Použití erytropoetinu, faktoru stimulujícího kolonie granulocytů a makrofágů a transplantaci kostní dřeně může být účinné.

Termín "aplastická anémie" znamená aplasii kostní dřeně, která je spojena s leukopenií a trombocytopenií. Částečná erythroidní aplazie je omezena patologií řady erythroidů. Přestože tato dvě onemocnění jsou poměrně vzácná, aplastická anémie je častější.

[1], [2]

Příčiny aplastická anémie

Typický aplastická anémie (nejčastější u dospívajících a mladých dospělých) je idiopatické asi u 50% případů. Je známo, že důvod, proč se mohou být chemické sloučeniny (např. Benzen, anorganického arzenu), záření nebo drog (např., Cytotoxická činidla, antibiotika, nesteroidní protizánětlivé léky, antikonvulziva, acetazolamid, soli zlata, penicilamin, chinakrin). Tento mechanismus je neznámý, ale projevy přecitlivělosti selektivní (možná genetických) jsou základem vzniku onemocnění.

[3], [4], [5]

Symptomy aplastická anémie

Ačkoli nástup aplastické anémie je postupný, často týdny a měsíce po vystavení toxinům, může být někdy akutní. Symptomy závisí na závažnosti pancytopenie. Závažnost příznaků a stížností charakteristických pro anémii (například bledost) je obvykle velmi vysoká.

Závažná pancytopenie způsobuje petechie, ekchymózu a krvácející žvýkačky, krvácení do sítnice a dalších tkání. Agranulocytóza je často doprovázena život ohrožujícími infekcemi. Splenomegalie chybí, dokud není indukována transfuzní hemosiderózou. Symptomy částečné erytroidní aplázie jsou obvykle méně intenzivní než aplastická anémie a závisí na stupni anémie nebo souběžných onemocnění.

[6], [7]

Formuláře

Vzácná forma aplastické anémie je Fanconiho anémie (typ familiární aplastické anémie s abnormalitami kostí skeletu, mikrocefalie, hypogonadismu, a hnědé pigmentace kůže), který je běžný v dětí s chromozomálních aberací. Fanconiho anémie je často skryté, dokud se neobjeví komorbidity (nejvíce akutní infekční nebo zánětlivé onemocnění), což způsobuje periferní pancytopenie. Spolu s odstraněním komorbidit normalizovaných periferní krve, navzdory snížení buněk kostní dřeně složení.

Částečná erytroidní aplazie může být akutní a chronická. Akutní erytroblastopenie - zmizení prekurzorů kostní dřeně erytropoézou při akutních virových infekcí (zvláště lidský parvovirus), častěji u dětí. Trvání anémie je větší, čím je akutní infekce delší. Chronická částečné erytroidní aplazie spojena s hemolytické onemocnění, thymom, autoimunitních procesů a vzácně se léky (anxiolytika, antikonvulzivní), toxiny (organické fosfáty), riboflavin deficit a chronickou lymfocytární leukémii. Vzácná forma vrozené anémie Diamond Black ventilátor se obvykle projevuje v kojeneckém věku, ale může být v dospělosti. Tento syndrom je doprovázen abnormalitami kostí prstů a nízkým růstem.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Diagnostika aplastická anémie

Aplastická anémie je podezření u pacientů s pancytopenií (např. Leukocyty <1500 / μl, krevní destičky <50 000 / μl), zejména v mladém věku. Přítomnost parciální erythroidní aplazie se předpokládá u pacientů s anomáliemi kostí skeletu a normocytární anémie. Pokud je podezření na anémiu, je nutná vyšetření kostní dřeně.

Při aplastické anémii jsou erytrocyty normochromně-normocytární (někdy hraniční-makrocytopická). Počet leukocytů je snížen, hlavně granulocyty. Počet destiček je často nižší než 50 000 / μl. Retikulocyty jsou sníženy nebo chybí. Sérové žehličky se zvyšují. Celulita kostní dřeně je výrazně snížena. Při částečné erytroidní aplazie se stanovuje normocytární anémie, retikulocytopenie a zvýšené hladiny železa v séru, ale s normálním počtem bílých krvinek a trombocytů. Cellularita a zrání kostní dřeně mohou být normální, s výjimkou absence erytroidních progenitorů.

[14], [15], [16], [17]

Léčba aplastická anémie

V aplastické anémie terapii volby je přiřadit koní antithymocytární globulin (ATG) 10 až 20 mg / kg, se rozpustí v 500 ml fyziologického roztoku chloridu sodného a intravenózně trvající od 4 do 6 hodin po dobu 10 dnů. Přibližně 60% pacientů reaguje na tuto léčbu. Mohou být pozorovány alergické reakce a sérová nemoci. Všichni pacienti musí provést kožní test (k určení alergie koňského séra), dále jmenovaných glukokortikoidy (prednisolon 40 mg / m ² uvnitř denně po dobu 7-10 dnů, nebo dokud symptomy snížit komplikace). Účinná léčba je použití cyklosporinu (5 až 10 mg / kg PO denně), což způsobuje odezvu u 50% pacientů, kteří nereagují na ATG. Nejúčinnější kombinací je cyklosporin a ATG. Pokud existují další těžké formy aplastické anémie a žádné reakce na / cyklosporin rychlostí ATG může být účinná transplantace kostní dřeně nebo léčení cytokinu (EPO, granulocytů nebo kolonie granulocytů a makrofágů stimulující faktor).

Transplantace kmenových buněk nebo transplantace kostní dřeně může být účinná u mladých pacientů (zejména mladších 30 let), ale vyžaduje přítomnost dvojčatného sourozence kompatibilního s HLA nebo kůže nespojeného dárce. Při diagnostice je nutné provést HLA typování sourozenců. Vzhledem k tomu, že transfúze zhoršují účinnost následné transplantace, měly by být krevní přípravky předepsány, je-li to naprosto nezbytné.

Existují případy, úspěšné aplikace imunosupresivní terapie (prednison, cyklosporinu nebo cyklofosfamid) při částečném erytroidní aplazie, zejména v případě podezření na mechanismu autoimunitního onemocnění. Vzhledem k tomu, že u pacientů s částečnou erytroidní aplazií proti tymému se stav po tymektomii zlepšuje, KT se používá k hledání podobného zaměření a zvažuje se otázka chirurgické léčby.