Erytropoetická protoporfyrie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Charakteristické klinické projevy erytropoetické protoporfyrie se mohou objevit již u novorozenců ve formě popálenin na kůži i po krátkém pobytu na slunci. Vývoj cholelitiázy je charakteristický pro pozdější věk, s průběhem onemocnění a akutní selhání jater se vyvíjí u přibližně 10% pacientů. Diagnóza je založena na klinických příznacích a zvýšených hladinách protoporfyrinu v erytrocytech a krevní plazmě. Léčba spočívá v podávání beta-karotenu a ochraně před přímým slunečním zářením na pokožce.

[1], [2], [3]

Příčiny erythropoietické protoporfyrie

Erythropoietická protoporfyrie je výsledkem nedostatku enzymu ferrochelatázy v erytroidní tkáni. Fototoxické protoporfyriny se hromadí v kostní dřeni a erytrocytech, vstupují do plazmy a pak se usazují na kůži nebo se vylučují játry žlučí a stolicí. Vylučování těžkého biliárního protoporfyrinu z těla může podporovat tvorbu žlučových kamenů. Tyto cytotoxické molekuly někdy dojít k poškození hepatobiliárního traktu, což vede k akumulaci protoporfyrinu v játrech, což vede k akutnímu selhání jater (ARF); klinické projevy akutního renálního selhání se mohou objevit až do akutních symptomů během několika dní.

Dědičnost autosomálně dominantní, ale klinické projevy jsou pozorovány pouze u těch pacientů, kteří jsou detekovány a EPP defektní gen a neobvyklý špatně fungujících (ale jinak normálních) alel od zdravých pacientů. Prevalence patologie je 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Symptomy erythropoietické protoporfyrie

Závažnost rozvoje patologie je odlišná i u pacientů ze stejné rodiny. Obvykle jsou novorozenci nebo malé děti po krátkém pobytu na slunci křičí po celé hodiny, a to bez přestání. Kožní symptomy však obvykle chybí a dítě nemůže popsat jeho symptomy, proto erythropoietická protoporfyrie často probíhá nerozpoznaným.

Pokud není nemoc diagnostikována, tajná erythropoietická protoporfyrie může způsobit psychosociální problémy v rodině kvůli tomu, že dítě nevysvětlitelně odmítá opustit dům na ulici. Bolest může být tak nesnesitelné, které mohou způsobit tyto příznaky u pacientů, jak nervozita, napětí, agresi, nebo dokonce pocit odcizení od ostatních, nebo sebevražedného pokusu. V dětství může kůže po delším pobytu na slunci tvořit kůry kolem rtů a na zadní straně rukou. Vypálit puchýře a zjizvení se nevyvíjejí. Pokud pacienti chronicky zanedbávají ochranu své pokožky, mohou se vyvinout hrubé, zesílení pokožky, stane se jako kůže zvířat, zejména kolem kloubů. Může vyvinout zarudlé periorální pruhy ("kaprovité ústa"). Vylučování žlučových velkého množství protoporfyrinu může způsobit cholestázu, přičemž nodullyarny mohou rozvíjet cirhóza a akutní selhání jater u 10% nebo více pacientů; příznaky zahrnují žloutenku, celkovou malátnost, bolest v horní části břicha (v pravém hypochondriu) a difúzní zvětšení jater.

Diagnostika protoporfyrie erytropoetické

Erytropoietická protoporfyrie by měla být podezřelá u dětí nebo dospělých s bolestivou fotosenzitivitou kůže, ale bez anamnézy páleních puchýřů a jizev. Rodinná historie se obvykle nedodržuje. Tato diagnóza je potvrzena po detekci vysokých koncentrací protoporfyrinu v erytrocytech a plazmě. Identifikované genetické markery předurčující vývoj cholestatických komplikací.

Held screening potenciálních nosičů abnormální gen mezi příbuznými pacienta ukazuje zvýšený obsah protoporfyrinu v erytrocytech a sníženou aktivitu ferrochelatázy (s studie lymfocytů) nebo genetický výzkum v případě, že zjištěné genetické mutace v typických případech. Předispozice nosičů k kožním projevům onemocnění je rozpoznána detekcí slabě fungující alfa ferrochelatázy.

[9], [10], [11]

Léčba erythropoietické protoporfyrie

Akutní příznaky jsou usnadněny jmenováním chladných lázní, zábaly s vlhkým ručníkem a analgetiky. Je nesmírně důležité pravidelně konzultovat pacienta s lékařem, získat od něj potřebná doporučení, informační brožury, diskutovat o jeho stavu s lékařem a získat potřebné konzultace o provádění anapáze pod vedením specialisty.

Pacienti by se měli vyhnout slunci, použití tmavého je oxid titaničitý nebo oxid zinečnatý solární obrazovek a obrazovky, které absorbují UV záření (například obsahující dibenzilmetan), které částečně mohou pomoci chránit pokožku. Pacienti by se měli vyvarovat alkoholu a hladovění av těch případech, kdy je pozorován nárůst tvorby červených krvinek a v případě zvýšení obsahu protoporfyrinu. Léky, které vyvolávají vývoj akutní porfyrie, nejsou kontraindikovány.

Jmenování beta-karotenu od 120 do 180 mg perorálně 1 krát / den pro děti, nebo 300 mg 1 čas / den pro dospělé způsobuje světle žluté ochranné zbarvení kůže a neutralizuje toxické radikály v něm, které způsobují vývoj kožních příznaků. Další antioxidant, cystein, může také pomoci snížit fotosenzitivitu. Vzhled hnědé ochranné barvy kůže s lokálním ukládáním dihydroxyacetonu-3 je hlavní, kosmeticky výhodnější žlutozelená kůže získaná použitím betakarotenu, což je účinek.

V případě, kdy jsou výše popsané opatření účinná (např., Zvyšující citlivost, zvyšující se koncentrace porfyrinů, progresivní žloutenka), používané k léčbě gipertransfuziya (m. E. Nad normální hladiny hemoglobinu) červených krvinek, které pomáhají snižovat tvorbu erytrocytů obsahujících porfyrin. Jmenování žlučových kyselin usnadňuje vylučování toxické protoporfyrinu. Orální podávání cholestyraminu nebo aktivního uhlí může zastavit intrahepatální oběhu, což vede ke zvýšenému vylučování stolice porfyrinu. V případě závažného onemocnění jater může vyžadovat transplantaci jater.