Aniridia: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Vrozená aniridie je nepřítomnost duhovky. Při důkladném vyšetření někdy najdeme malé úlomky kořene, duhovky. Tato patologie může být kombinována s dalšími malformacemi - mikroftalmií, subluxací čočky, nystagmem. Vrozená aniridie je doprovázena amblyopií, hypermetropií a někdy sekundárním glaukomem. Aniridia může být také získána: v důsledku silné rány, duhovka může zcela oddělit od kořene.
[Dědictví
- Autozomálně dominantní. Nejběžnější forma dědictví. Nemoc je dvoustranný a má různou expresivitu.
- Autozomálně recesivní. Vyskytuje se méně často; vstupuje do symptomového komplexu Gillespieho syndromu (Gillespie).
- Sporadický původ se vyskytuje přibližně u jedné třetiny všech případů aniridie. V některých situacích je odstraněno 13p. Aniridia může doprovázet Wilmsovy nádory, kombinovat s mentální retardací, patologií genitourinálního systému a malformací. Pacienti s touto formou anhydrií podstoupí důkladnou studii karyotypu nebo fluorescein in situ hybridizace. Genetický výzkum na molekulární úrovni ukazuje, že odhaluje světelné stupně vymazání. Ve všech případech sporadického výskytu aniridie se palpace břišní dutiny a ultrazvukové vyšetření provádí každé tři měsíce během prvních pěti let života, aby se vyloučil Wilmsův nádor. Existují izolované zprávy o vývoji rodiny tohoto nádoru.
Jak se manifestuje aniridie?
Aniridia je vždy doprovázena snížením zrakové ostrosti. Pacienti jsou nuceni po staletí sledovat oči před nadměrným proudem světla.
Plný aniridia
- Zbytky kořene duhovky jsou určeny.
- Současná polární katarakta.
- Periferní vaskularizovaná rohovková dystrofie.
- Dislokace objektivu.
- Glaukom.
- Hypoplazie makulární oblasti.
- Nistagm.
- Hypoplázie optického nervu.
- Zraková ostrost kolísá v rozmezí 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).
Částečná aniridia
Částečná nepřítomnost duhovky. Symptomy jsou stejné jako u plné aniridie, ale vyjádřené v lehčí formě. Manifestace mohou být stěží rozlišitelné, např. Mírná hypoplázie stromové duhovky.
Aniridia v kombinaci s jinou patologií
- Gillespieho syndrom, aniridia v kombinaci s cerebelární ataxií a mentální retardací.
- Aniridia v nepřítomnosti pately.
- Jiné kombinace.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Léčba aniridie
V posledních letech byla tato vada úspěšně odstraněna pomocí umělé duhovky z barevného hydrogelu, jehož středem je otvor o průměru 3 mm, který imituje žáka. Při jednostranné aniridii se barva umělé duhovky volí podle barvy zdravého oka.
Zavedení protézy duhovky je operace s těžkou dutinou. K uchycení protézy je nutný transsklerální chirurgický přístup v diametrálně umístěných oblastech končetin. Pokud je aniridia kombinována s kataraktem, je odstraněna a nahrazena protéza, která současně nahrazuje clonu a čočku.
Referenční taktiky
- Refrakce: často vyjádřená ametropie.
- Určení okénka a v některých případech opravy kontaktů.
- Použití zařízení pro zrakově postižené pacienty.
- Organizace vzdělávacího systému.
- Detekce glaukomu v raných fázích jeho vývoje.
- Malé děti mohou potřebovat podstoupit anestezii.
- Většina forem katarakty spojených s aniridií nemá významný funkční význam, ale v průběhu času může zraková
ostrost klesnout v důsledku progrese katarakty nebo rozvoje amblyopie.