Beckera Dystrophy

Nemoc má genetický charakter a zdědí se od jednoho z rodičů pacienta recesivní vlastností, která je připojena k chromozomu X. Beckerova dystrofie je genetické onemocnění, které poprvé popsal Becker v roce 1955.

Zdroje říkají, že Beckerova dystrofie se vyskytuje u tří nebo čtyř chlapců ze sto tisíc narozených.

Tento typ dystrofie je čistě mužské onemocnění, které vede k invaliditě v mladém věku. Vzhledem k jeho genetické povaze je onemocnění neléčitelná a v některých případech končí smrtelným výsledkem pro člověka.

Někdy je Beckerova dystrofie zaměňována s podobnou nemocí - Duchennovou dystrofií. Toto onemocnění je samozřejmě podobné jako onemocnění, ale je méně příznivé pro symptomy a jejich důsledky. Výskyt prvních symptomů onemocnění se týká věku deseti let. Současně jsou jenom někteří nemocní do šestnácti let nuceni používat invalidní vozík jako dopravní prostředek. Zároveň více než devadesát procent lidí s tímto typem dystrofie může žít více než 20 let. Duchennova dystrofie je charakterizována závažnějším obrazem příznaků, takže je důležité tyto nemoci rozlišit a správně diagnostikovat pacientku.

Nemoc je charakterizován vzhledem svalové slabosti ve svalech, které se nacházejí v nejbližší vzdálenosti od kmene.

Onemocnění se vyznačuje výskytem prvních symptomů ve věku od deseti do patnácti let. U některých dětí se objevuje Beckerova svalová dystrofie dříve.

Pro příznaky, které jsou charakteristické pro počáteční fázi nemoci charakterizované výskytem svalové slabosti a svalovou únavu v patologické pro fyzické aktivity a psevdogipertroficheskie projevy v lýtkových svalech.

Atrofické projevy jsou symetricky vyvinuty. Nejdříve patologické známky onemocnění cítí proximální svalové skupiny umístěné v dolních končetinách. Mezi tyto skupiny patří svaly pánevního oddělení a stehen. Pak se změny začnou dotýkat proximálních svalových skupin horních končetin.

Atrofické procesy vedou k tomu, že dochází k porušení chůze, která se začíná podobat "kachnu". Také, když člověk vystoupí ze sedící pozice, může být pozorován výskyt kompenzačních myopatických technik.

Pokud jde o svalový tonus, pak v proximálních svalových skupinách je patrný jeho mírný pokles. Pokud zkontrolujete hluboké reflexy většiny svalů, pak trvají dlouho. Tato skutečnost se však nevztahuje na kolenní reflexe, které se v počátečních stádiích onemocnění snižují.

S tímto problémem s tělem existují některé kardiovaskulární poruchy, které jsou vyjádřeny v mírné dysfunkci. Někteří pacienti mají bolesti v oblasti srdce. Také někdy existují projevy blokády nohou jeho svazku. Mezi endokrinními poruchami, které doprovázejí onemocnění, mohou být příznaky gynekomastie, stejně jako pokles pohlavní touhy a impotence. Poruchy a patologické změny se netýkají inteligence pacienta, která zůstává normální.

Onemocnění Beckerovy progresivní svalové dystrofie dostalo tento název kvůli určité okolnosti. Nemoc "nezůstává stát", ale pomalu, ale postupně postupuje do deseti až dvaceti let po objevení prvních symptomů onemocnění.

Rychlost atrofického projevu ve svalech je poměrně nízká. Proto se pacienti mohou po dlouhou dobu cítit normálně a udržovat určitou pracovní schopnost.

Tento typ dystrofie je způsoben genetickými problémy nervového systému mužského zástupce, které jsou způsobeny dědičnými příčinami. Současně se začínají objevovat degenerativní změny ve svalových vláknech, které probíhají na pozadí nepřítomnosti primární patologie periferního motoneuronu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Příčiny Beckerovy dystrofie

Každá nemoc má své vlastní předpoklady pro výskyt. Příčiny Beckerovy dystrofie spočívají v zvláštnostech lidské genetiky.

Recesivní gen, který je umístěn na chromozomu X (jednadvacátého lokusu v krátkém rameni), se stává „původce“ tohoto organismu těžkou dysfunkcí. Podstoupí mutaci a pak se objeví výše popsané genetické onemocnění. To je možné, protože gen je zodpovědný za kódování proteinu dystrofinu nezbytného pro normální vývoj a fungování lidských svalů. Je třeba poznamenat, že Beckerova dystrofie a těžší typ dystrofie - DMD charakterizován problémy v různých částech stejného genu, ale liší se v závažnosti a některé projevy.

Ženské představitele, kteří mají tento poškozený recesivní gen, si nemohou stěžovat na vývoj onemocnění. Protože jejich genetika jsou kompenzační procesy: zdravý gen, který je umístěn na jiném chromozómu X, může neutralizovat aktivitu poškozeného genu. Ale u představitelů mužské části populace, která geneticky poškodila, se bude rozvíjet Beckerova dystrofie a postupovat.

Takové dědičné anomálie vedou ke změně v biochemických procesech mužského těla. V tomto případě se vyskytuje chyba při produkci dystrofinu, důležitého svalového proteinu, který se podílí na udržování struktury svalových buněk. Tento protein je produkován tělem, ale ve zvýšené velikosti, a proto v těle nefunguje správně.

Symptomy Beckerovy dystrofie

S touto chorobou se vyskytují projevy, které se vyskytují ve stovce procent případů, ale existují i takové příznaky, které jsou pozorovány pouze u části pacientů.

Symptomy Beckerovy dystrofie jsou vyjádřeny v následujících charakteristikách stavu teenagera nebo mladého muže, jako jsou:

• Přítomnost obecné slabosti - únava, únava, slabost těla.
• Pomalu, ale postupně se zvyšuje slabost svalů na nohou nebo vznik tzv. Slabosti nohou.
• Obtíže vznikají při použití žebříku při stoupání.
• Mít potíže se dostat ze sedící pozice.
• Pozorované problémy s chůzí - vznik dysbasie a poruch chůze.
• Abnormální rytmus fungování srdečního svalu - arytmie, které jsou charakterizovány poruchami srdeční frekvence a přerušeními jejich práce.
• Výskyt bolesti ve svalech - svalové tkáně končetin (nohy rukou), stejně jako jen bolest ve svalech těla.
• Přítomnost bolesti v nohou, která se při chůzi zhoršuje.
• Existují závratě, které se objevují ve svalech nohou.
• Časté klesání a pádu při pohybu.
• Výskyt dechu během cvičení.
• Vzhled a pocity svalového otoku po cvičení.

První dva prvky se nacházejí ve všech pacientů, třetí znak je vidět na devadesát procent pacientů, číslem symptom čtyři a příznaků číslo pět typických pro osmdesát procent dospívajících a mladých mužů, šestý znamení překoná čtyřicet procent pacientů, symptom číslo sedm a příznak číslo osm je vidět v pětatřiceti procent pacientů, devátého a desátého znaky charakteristické pro třicet procent mladých mužů a dospívající známky číslo jedenáct a dvanáct objeví ve dvaceti procent pacientů.

Diagnostika Beckerovy dystrofie

Jako každá jiná choroba potřebuje tato patologie správnou a přesnou diagnózu.

Diagnóza Beckerovy dystrofie nastává následovně:

• V prvé řadě je nezbytné udělat genetický výzkum - podstoupit diagnostiku DNA. Potvrdit přítomnost nemoci v genetické analýze je možná, pokud existují projevy recesivního X-vázaného chromozomového typu dědičnosti.
• V biochemických studiích, kterým je vystaveno sérum, je zjištěna zvýšená aktivita CK od pěti do dvakrát a LGD.
• Během průchodu elektroneuroromyografie je zaznamenána změna typu primárního svalu.
• Stejné změny v tkáních jsou také pozorovány při biopsii svalů kostry, která je také obsažena v povinném seznamu vyšetření. Během tohoto postupu je dokumentována primární svalová dystrofie a denervace.
• Když projde elektrokardiogram (EKG) nebo EchoCG, dochází k porušení artivettikulárního a v některých případech i intraventrikulárního vedení. Kromě toho existují projevy hypertrofie myokardu a dilatace srdečních komor. Charakteristické jsou znaky kongestivního srdečního selhání a kardiomyopatie.
• Zjevně se projevují příznaky onemocnění, které jsou zrakově viditelné od deseti do patnácti let pacienta.
• Atrofie je pozorována nejprve v proximálních svalových skupinách.
• Deset až dvacet let po nástupu zrakových symptomů onemocnění je pozorován pomalý, ale stálý vývoj dystrofie.
• Onemocnění se šíří ve směru vertikální.
• Dolní končetiny v gastrocnemu mají silné hypertrofické projevy, když začnou vypadat lýtkové svaly velmi masivní.
• Tato nemoc se také vyznačuje projevy psychosomatických poruch v mírné fázi.

V diferenciální diagnóze je nutné toto onemocnění odlišit od progresivní svalové dystrofie Duchenne a svalové dystrofie Erba-Rot. Je také důležité odlišit toto onemocnění od páteře AMYOTROFIE Kugelberg-Welanderova nemoci, stejně jako z polymyozitida, dermatomyositidou, dědičné metabolické myopatie a polyneuropatie.

[8], [9], [10], [11], [12]

Léčba Beckerovy dystrofie

Tento druh dystrofie, stejně jako jiné nemoci genetické povahy, je nevyléčitelný. Léčba Beckerovy dystrofie proto pomáhá udržovat stav pacienta ve více či méně životaschopné kvalitě a pomáhá osobě pokračovat v práci, stejně jako spoléhání na delší dobu života.

Je třeba poznamenat, že postupy léčby jsou určeny pouze odborníkem a po absolvování vyšetřovacích postupů a potvrzení diagnózy.

Jako podpůrné postupy jsou některé typy fyzikální terapie užitečné pro použití určitých fyzických cvičení, měřeno s přihlédnutím k individualitě pacienta. To je nezbytné k tomu, aby se zabránilo zkracování svalů. Také populární je jmenování symptomatické terapie, při které pacient dostane pomoc, založený na obtížné dysfunkci v těle.

V některých případech odborníci doporučují uchýlit se k chirurgickému zákroku, aby se vyhnuli kontrakcím a aby šlachy prodloužily. A jsou zde zahrnuty šlachy těch svalů, které přinášejí bolestivé pocity.

Mezi hlavní léky, které se používají jako udržovací terapie, patří:

• Přednizolon - označuje systémové glukokortikosteroidy. Jeho použití umožňuje oddálit nástup svalové slabosti. Dávka léku je následující: podává se v rozmezí od dvaceti do osmdesát miligramů denně, které se dělí na tři nebo čtyři dávky. U udržovacích dávek je doporučený příjem pět až deset miligramů denně.
• Methylandrostenediol - odkazuje na anabolické steroidy. Je podáván v sublingvální formě (pod jazykem, dokud se lék nerozpustí v ústní dutině). U dospělých je dávka 25 až 50 miligramů denně a u pacientů v dětském věku - od jednoho nebo půl miligramu na kilogram tělesné hmotnosti pacienta za den. Všechny indikované dávky léku jsou rozděleny na tři nebo čtyři recepty.
• ATP je lék, který může vést ke zlepšení svalového trofismu. Používá se intramuskulárně a jeho dávkou je injekce jednoho mililitru 1% roztoku léčiva jednou až dvakrát denně. Obvyklá léčba přípravkem ATP je od třiceti do čtyřiceti injekcí. Opakovaná léčba musí být dokončena v jednom nebo dvou měsících.

Moderní výzkumní pracovníci a odborníci se také aktivně snaží najít způsob, jak v genové terapii pomoci, aby svaly znovu začaly produkovat dystrofin. To obnoví jejich normální stav a fungování.

Profylaxe Beckerovy dystrofie

Předcházení Beckerově dystrofie je v zásadě zabránit tomu, aby člověk s tak závažným a nevyléčitelným onemocnětem vypadal co nejvíce.

Specialisté důrazně doporučují, aby byly provedeny genetické testy pro členy těch rodin, kde se vyskytly případy Beckerovy choroby. Takové studie se provádějí v genetickém poradenství, při hodnocení míry rizika onemocnění u budoucích dětí.

Rodiče, kteří již mají děti, by měli kontaktovat specialisty, pokud si u svých synů všimnou následujících projevů dysfunkce:

• Zůstává v prvním roce života v rozvoji motorů.
• Přítomnost rychlé únavnosti chlapce, která je konstantní a neprochází růstem dítěte.
• S vznikajícími obtížemi s nástupem žebříku u chlapců od tří do pěti let.
• Pokud chlapec ve věku od tří do pěti let nechce nebo nemůže běžet.
• U často pozorovaných pádů u chlapců stejného věku.
• Pokud má mladý muž mladistvého ve věku od deseti do patnácti let trvalou a rychlou svalovou únavu.
• Při pozorování u dospívajících ve věku popsaném výše došlo ke zvýšení svalů gastrocnemius.

S dostupnými známkami se musíte obrátit na neurology nebo neurology a genetiky. • Osoba, která má již Beckerovu dystrofii progresivní anamnézu, by měla od okamžiku jejího vzhledu využívat všech podpůrných postupů, aby zabránila vzniku svalové slabosti a dystrofie. Mezi ně patří praktická cvičení ve fyzioterapii, fyzikální terapii a příjmu doporučených léků. Toto bylo podrobněji diskutováno v části týkající se léčby onemocnění.

Předpověď Beckerovy dystrofie

Prognóza vývoje onemocnění s Beckerovou dystrofií je následující:

• Mnozí mladí muži (ale malé procento) musí používat invalidní vozík do věku šestnácti let.
• Dvacet let stará linka prochází více než devadesáti procenty mladých mužů a vyhnout se smrtelnému výsledku.
• Při použití podpůrných postupů, které byly zmíněny výše, můžete zpozdit výskyt svalové atrofie a akvizice postižení.

Beckerova dystrofie je vážné dědičné onemocnění, které nemá nic společného s nevhodnou péčí o dítě. Rodiče takového dítěte by tedy měli situaci ukládat tak, jak je. A také hledat vhodné metody, které podporují zdraví vašeho dítěte.

[13], [14]