Rabdomyosarkom

Rabdomyosarkom je maligní nádor, který pochází z kosterního (příčného pruhovaného) svalu.

Kód ICD-10

• C48. Zhoubný novotvar retroperitoneálního prostoru a peritonea.
• C49. Maligní novotvar jiných typů spojivových a měkkých tkání.

Epidemiologie

Podíl rhabdomyosarkomu tvoří asi polovinu všech případů sarkomů měkkých tkání u dětí. To představuje 10% celkové onkologické patologie dětství. Ve výskytu tohoto nádoru jsou dva věkové špičky vytyčeny - v období 1-7 a 15-20 let. První se shoduje s obdobím manifestace vrozených maligních neoplasmů v dětství - neuroblastomu a nefroblastomu, druhý - s typickým věkem diagnostiky maligních kostních nádorů.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Rabdomyosarkom a dědičné syndromy

Asi u jedné třetiny případů rhabdomyosarkom v kombinaci s různými malformacemi: urogenitálního traktu (8%). CNS (8%), zažívací ústrojí (5%), kardiovaskulárního systému (4%). 4% a určit další sleziny, 1% - hemihypertrophy. Rabdomyosarkom lze nalézt v syndromů zahrnujících predispozice k vývoji zhoubných nádorů - Beckwith-Vndemania, Li-Fraumeniho (určuje vysoký výskyt zhoubných nádorů v rodině: je spojena s mutací v genu p53). Recliquhausen. Rubinstein-Teybi (kombinace malého vzrůstu a mentální retardace se hypertelorismem. Obličeje asymetrie, coracoid nosu, abnormální skus, gilermetropiey. Astigmatismu. Charakteristická zkrácení a zahušťování velkých prstů na rukou a nohou, a často také s dalšími anomáliemi skeletu a vnitřních orgánů).

Symptomy rhabdomyosarkomu

Rabdomyosarkom může být umístěn v jakékoliv části těla, a to i v místech bez přítomnosti kosterního svalstva (např, močového měchýře, žlučových cest). Pro tento nádor je charakteristická lymfatická a hematogenní (v plicích, kosti, kostní dřeni) metastázy.

Lokalizace rabdomyosarkom v oblasti hlavy a krku a urogenitálního traktu často zjištěny u dětí mladších 10 let, zatímco u dospívajících je charakterizována nádorech končetin, trupu a paratestikulyarnye rabdomyosarkomem.

Klasifikace rhabdomyosarkomu

Histologická struktura a histologické zvlnění

Rabdomyosarkom vyvinut v příčně pruhovaného svalstva, jakož i na hladkých svalů těchto anatomických struktur, jako močového měchýře, pochvy, prostaty, semenného provazce. Zdrojem růstu rabdomyosarkomu není zralá kosterní svalovina, ale nezralá mesenchymální tkáň, její předchůdce. Podmínky pro výskyt rhabdomyosarkom nastat, například, v vezikálním trojúhelníku smícháním zónu v této oblasti meeodermalnyh a ektodermálních tkáních nebo v oblasti hlavy a krku, kde jsou poruchy ve vývoji derivátů Gill oblouky. Existuje několik histologických typů rabdomyosarkomu.

• Embryonální rhabdomyosarkom (57% všech rhabdomyosarkomů) histologicky připomíná strukturu kosterního svalstva plodu starého 7-10 týdnů. Je charakterizována ztrátou heterozygotnosti lokusu 11p15, což vede ke ztrátě mateřských genetických informací a duplikaci otcovského genetického materiálu. Tato varianta je pozorována hlavně u pacientů ve věku 3-12 let. Rabdomyosarkom postihuje hlavu a krk, oběžnou dráhu, genitourinární trakt.
• Botrioidny provedení (6%), embryonální rhabdomyosarkom vyznačuje polypovitými nebo „acinárních“ lokalizován v masových orgánů potažených sliznic a v tělních dutinách. Neoplazma je splněna ve věku 8 let. Lokalizované v močovém měchýři, vagině, nazofaryngu.
• Alveolární rhabdomyosarkom (9%) je histologicky podobný buňkám kosterního svalu u plodu starého 10-21 týdnů. Je charakterizován translokací t (2; 13) (q3S; q14). Neoplazie obvykle postihuje končetiny, kmen, adolescenty - perineum. Seznamte se s ní ve věku od 5 do 21 let.
• Pleomorfní rhabdomyosarkom (1%) není histologicky podobný svalové tkáni plodu, ovlivňuje kmen a končetiny, děti jsou zřídka nalezeny.
• Nediferencovaný rhabdomyosarkom (10%) pochází z mezenchymálních buněk bez známky diferenciace, je lokalizován v končetinách a v kmenu, a to u dětí do 1 roku věku.
• U rabdomyosarkomů, které nelze přičíst žádnému z výše uvedených možností, představuje 7%. Histologicky jsou tyto novotvary heterogenní. Lokalizované v končetinách a kufru, s nimiž se setkávají u pacientů ve věku od 6 do 21 let.

Když rabdomyosarkom také identifikovat chromozomálních abnormalit, jako je 5q +: 9Q +: 16P +: 12p +: del (L): a giperdiploidiya více kopií 2,6.8. 12,13,18,20,21. Prognóza diploidních nádorů je horší než hyperdiploidní nádory.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Klinické staging

U rhabdomyosarkomu a jiných sarkomů měkkých tkání se v předoperačním stádiu používá staging systému TNM (tabulky 66-20).

V klasifikaci TNM není klasifikace kategorií T3 a T4 uvedena. Přítomnost více než jednoho novotvaru se považuje za primární nádor a jeho vzdálené metastázy. V moderních protokolech pro léčbu sarkomů měkkých tkání pro jejich staging na jevišti po radikální chirurgii nebo biopsii byla klasifikace IRS (Intergroup Rhabdomyosarcom Study) a pooperační pT staging

[17], [18], [19]

diagnostice rabdomyosarkomem

Symptomy rhabdomyosarkomu a dalších sarkomů měkkých tkání závisí v největší míře na jejich lokalizaci.

• Když se novotvar nachází v končetinách, vzniká hmatatelná nádorová forma, která způsobuje deficit končetiny a narušuje její funkci. Vzdělání je obvykle poměrně hustá, její palpace nezpůsobuje znatelnou bolestivost.
• S lokalizací novotvaru v retroperitoneálním prostoru jsou bolesti v břiše, jeho nárůst a asymetrie, příznaky komprese střeva a močových cest.
• V případě, že lokalizace tumorů v nádoru těla, hlavy a krku, mohou být detekovány při fyzikálním vyšetření: defiguratsiya postižené části těla, omezení pohybu v této oblasti. Tak rabdomyosarkom krk schopen kombinovat s prohloubením hlasu a dysfagie, novotvary nosohltanu - místní bolest, krvácení z nosu, dysfagie, nádorových vedlejších nosních dutin s lokální bolesti a otoky, zánět vedlejších nosních dutin, jednostranného vypouštění a krvácení z nosních průchodů, rhabdomyosarkom středního ucha - chronický zánět středního hemoragické a hnisavé sekret přítomnost polipondnyh hmoty v zevního mrtvice, periferní lícní nerv obrna, rhabdomyosarkom orbitální - s ptózy, strabismu, redukční zrakovou ostrost.
• Novotvary paramagneálních lokalizací jsou doprovázeny paralýzou obličejových nervů, meningeálními příznaky, respirační insuficiencí způsobenou invazí nádoru do mozkového kmene.
• Neoplasm v pánevní oblasti je doprovázen obstrukcí střev a močových cest. U nádorů močového traktu je zaznamenáno narušení průchodu moči až do jeho akutního zpoždění; silná forma může být palpovaná nad lalokem. U novotvarů močového měchýře a prostaty je v některých případech makrohematurie. Pro nádory vagíny a dělohy jsou charakterizovány vaginálním krvácením, přítomnost vaginálních groatových nádorových hmot. U neoplasmů epididymů je zaznamenán jejich růst a bolestivost. Laboratorní a instrumentální studie

Základem diagnostiky sarkomů měkkých tkání je morfologická ověření diagnózy. Nicméně, před jeho zhodnotí primárního nádoru a nádorových lokalizaci možných metastáz. V diagnostice primárním ohnisku nádoru v diagnostické plánu zahrnuje studie, které jsou použitelné v daném místě rhabdomyosarkom: rentgen, ultrazvuk, CT a MRI, vylučovací urografie, iistografiyu atd. Diagnostika možné metastáz pracovat na standardní plánu, na základě charakteristiky sarkomy měkkých tkání lokalizaci metastáz. Proveďte rentgeny a CT hrudníku, radioaktivních izotopů, studium kostry, výzkumné myelogram. Ultrazvuk regionálních lymfatických uzlin.

[20], [21], [22]

Povinná a doplňková studie u pacientů s maligními tumory měkkých tkání

Povinné diagnostické testy

• Dokončení fyzického vyšetření s hodnocením místního stavu
• Klinický krevní test
• Klinická analýza moči
• Krev chemie (elektrolyty, celkového proteinu, jaterní testy, kreatinkn, močovina, laktátdehydrogenázy, alkalické fosfáty, fosforečná výměna kaltsmvy)
• Koagulogram
• Ultrazvuk postižené oblasti
• Radiografie hrudní dutiny v pěti projekcích (rovná, dvě strany, dvě šikmé)
• Ultrazvuk břišní dutiny a retroperitoneální prostor
• Kostní punkce ze dvou bodů
• Scintigrafie (RID) kostního systému
• ECG
• EkoKG
• Poslední fází je biopsie (nebo úplné odstranění) pro ověření histologické diagnózy. Doporučuje se tisknout z biopsie pro cytologickou studii

[23], [24], [25], [26],

Další diagnostické testy

• Pokud máte podezření na metastázy plic
• TCC hrudní dutiny
• Je-li podezření na postižení kostních struktur v procesu, radiografie kostí této anatomické oblasti ve dvou projekcích (přímá a boční se zachycením výše uvedených a spodních kloubů
• Pokud jsou metastázy detekovány v jiných kostech podle
• RID-zaměřené radiografie postižených ložisek nebo RCT uvedených oblastí
• Pokud existuje podezření na metastázu mozku - EchoEG a PKT mozku
• Ultrazvuk regionálních lymfatických uzlin v případě podezření na metastatickou lézi
• Renoscintigrafie s odhalenou renální dysfunkcí
• S lokalizací rhabdomyosarkomu v měkkých tkáních končetiny - MRI postižené končetiny
• Ultrazvukové barevné duplexní angioskování nádob postižené končetiny
• Angiografie končetiny (podle údajů)
• Při lokalizaci v močovém měchýři:
  • cystoskopie s možnou biopsií;
  • vylučovací urografie;
  • urofloometrie
• S paramagneálním lokalizací:
  • Vyšetření ORL;
  • oftalmologické vyšetření;
  • cytologické vyšetření mozkomíšního moku;
  • RKT / MRI mozku

[27], [28], [29]

Léčba rabdomyosarkomu

Léčba rabdomyosarkom komplexu. To zahrnuje chemoterapii, radikální operace a radiační terapii. Současné programy chemoterapie zahrnují použití takových cytostatik jako alhiliruyuschie činidla (ifosfamid, cyklofosfamid), vinka alkaloidy (vinkristin), anthranilové antibiotika (doksorubitsnn), aktinomycin-D, topoizokerazy inhibitory (etoposid), sloučeniny platiny (karboplatina).

Chirurgická léčba rhabdomyosarkomu by měla být prováděna, řízená obecným principem chirurgického radikalismu. S původně neresekovatelnými novotvary by měla být první etapa biopsie. To nám umožňuje zabránit opakovanému místnímu růstu nádoru z jeho makro- nebo mikroskopických zbytků, což je zvláště důležité pro lokalizaci hlavy, krku, oběžné dráhy. V některých případech může i po účinné polychemotherapii zůstat rhabdomyosarkom neresekovatelný (novotvary nosohltanu, parameneginální lokalizace). V tomto případě není chirurgická léčba indikována, místní kontrola se provádí pomocí konzervativní chemoradioterapie.

Pokud je nádor lokalizován v měkkých tkáních končetin, je možné významné množství léze a postižení neurovaskulárního svazku v novotvaru. V takových případech, navzdory neexistenci známky šíření maligního procesu na kostní struktury, je jediným radikálem organo-carrying operace. Provoz se zachováním končetiny se provádí buď po snížení velikosti nádoru v důsledku chemoterapie, nebo nejprve s malými nádory s ultrazvukem a CT \ MRI jasnými hranicemi.

V případě izolovaného léze rhabdomyosarkom dolním močovém měchýři (dalších dílů z nádoru zdarma) s dobrou reakci na dostupné chemoterapií resekci stěny močového měchýře. Ve většině případů, je močový měchýř udeřil zcela nebo rabdomyosarkom lokalizovány v vezikálním trojúhelníku, a tak je třeba exstirpace močového měchýře s následným chirurgickým rekonstrukce odvodnění močových cest. Optimální taktikou současného chirurgické léčby v praxi by mělo být zváženo onkopediatricheskoy ureterosigmostomy. Na rozdíl od ureterokutaneostomii a jednostupňovou tvorbu komplexních umělých močových nádrží z různých částí střevní trubice. V souvislosti s chemoterapií v prvním případě je riziko roste uroinfektsii s rozvojem bilaterální pyelonefritidy, a ve druhé - selhání v důsledku snížené zásobníku vytvořeného na pozadí cytostatik regenerační schopnosti tkání. Alternativní strategií je možné s počátečním a následným ureterokutaneostomiey (několik měsíců po uzavření chemoradioterapii) kroku vytváření umělé nádrže močového měchýře.

Paratetikulární novotvary se odstraňují společně se semenem a spermatickou šňůrou z inguinálního přístupu (orhofunkullektomie). U rabdomyosarkomu dělohy je ukázána její extirpace s vaginálním nádorem - odstraněním pochvy. U novotvarů postihujících oba tyto orgány se děloha a vagina odstraní jedním blokem s nádorem.

Plicní metastázy s jejich resekutivitou jsou chirurgicky odstraněny. Kostní metastázy v důsledku úmrtí na prognózu by neměly být odstraněny.

Radiační terapie s rabdomyosarkomem se provádí podle kritérií stanovených specifickým programem léčby. Dávka ozařování závisí na umístění nebo na metastázách.

Vysoká dávka chemoterapie s transplantací kostní dřeně je předepsána u pacientů s vysoce rizikovými rhabdomyosarkomy: ve stadiu IV.

Jaká prognóza má rhabdomyosarkom?

Rabdomyosarkom je spojen s poměrně příznivou prognózou: ve stadiu I přežije až 80% pacientů a II - až 65%. Při III - až 40%. IV stupeň je zpravidla spojen s fatální prognózou. Prognóza je lepší u embryonálního typu (až 70%) ve srovnání s alveolárními a jinými typy (50-60%). Prognóza se zhoršuje s nárůstem velikosti novotvaru v době diagnózy (obvykle se vezme v úvahu: větší nebo menší než 5 cm velikosti nádoru v největším rozměru). V závislosti na umístění rhabdomyosarkomu jsou identifikovány příznivé a nepříznivé lokalizace. Prognóza pro nepříznivé lokalizace je horší než příznivá; nicméně to není fatální. Příznivé lokalizace zahrnují oběžnou dráhu, paratetikulární oblast, povrchové oblasti hlavy a krku, vulvu, vagínu a dělohu. Nežádoucí lokalizace zahrnují kmenové, končetinové, močové měchýře, prostaty, hrudní a břišní dutiny, hluboké oblasti hlavy a krku. Nejlepší výsledky jsou pozorovány u dětí do 7 let ve srovnání se staršími. To je spojeno jak s poklesem frekvence embryonálního typu rabdomyosarkomu, tak s nárůstem frekvence častých forem s věkem pacientů. Prognóza lokálního relapsu po léčbě přípravkem, včetně po radikální chirurgii, je obvykle fatální.