Desmoid

V klinické praxi se společně s termínem "desmoid" používá rovněž pojem "agresivní fibromatóza". Méně často používají následující synonyma: desmoidních nádorové, juvenilní fibromatóza, hluboko fibromatóza, desmoidních fibrom, fibroma invazivní, svalové aponeurotic fibromatóza.

Desmoid (agresivní fibromatóza) je kloubní tkáň, která se vyvíjí ze šlachových a fasciálních aponeurotických struktur.

Formálně se desmoid nepovažuje za maligní novotvar. Jak je známo, infiltrační růst a metastázy slouží jako klinická kritéria pro maligní nádor. Desmoid nemá metastázu, má však schopnost lokálního agresivního infiltračního růstu s destrukcí bazálních membrán a fasciálních případů - to je jeho společná vlastnost s maligními nádory. Současně potenciálně invazivní růst desmoidu významně převyšuje potenciál mnoha skutečně maligních nádorů. Je to výrazná schopnost napadnout okolní tkáně, která určuje vysoký výskyt lokálních rekurencí tohoto nádoru po radikálních operacích. Takový komplexní biologické vlastnosti desmoidních určuje polohu na hranici benigních a maligních novotvarů, a vstupy, že do oblasti zájmu dětské onkologie.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Vzhledem ke vzácnosti není frekvence desmoidu určena. Tento novotvar lze nalézt u pacientů od období novorozence až po senilní věk. Mezi pacienty převažují muži.

[4], [5], [6], [7], [8]

Histologická struktura a etiopatogeneze

Zdrojem růstu nádoru s desmoidem je fibrocyt. Při transformaci nádoru hraje v desmoidní buňce klíčovou roli nadměrná tvorba proteinu B-cateninu. Jeho zvýšená hladina je zaznamenána u všech pacientů. Tento protein je regulátorem proliferační aktivity fibroblastů. Zvýšení množství 6-cateninu může mít dvě nesouvisející příčiny.

• Jednou z nich je somatická mutace genu APC (adenomatózní polyposisový gen hrubého střeva). Jednou z funkcí tohoto genu je regulace intracelulárního obsahu B-cateninu. Klinicky se somatická mutace genu APC projevuje Gardnerovým syndromem - rodovou polypózou tlustého střeva, který má frekvenci 1: 7000. Penetrace genu APC je 90%. Gardnerův syndrom se rozmrazí s povinnou premaligní tlustého střeva. U 15% dospělých s diagnostikovanou agresivní fibromatózou je detekována somatická mutace genu APC lokalizovaného na 5q22-q23. Kromě toho, u pacientů s Gardnera syndrom, mnohočetná osteomas typické obličejové kosti (čelní, čichová, zygomatic, horní a dolní čelisti), stejně jako kožní epidermoidní cysty a fibromy.
• Výchozím bodem alternativního mechanismu transfekce nádorových buněk je zvýšená exprese c-sic genu a související hyperprodukce PDGF (růstový faktor odvozený od trombocytů). Bylo zjištěno, že zvýšený obsah PDGF vede ke zvýšení obsahu B-cateninu. Důležité pro pochopení biologie desmoidu je také zjištěné snížení exprese antiochigenu RM v nádorových buňkách. Velkým zájmem je indikace přítomnosti agresivních fibromatózních receptorů pro estrogeny v buňkách. Existují případy, kdy desmoidních demonstrací během těhotenství a její regrese na pozadí menopauzy, stejně jako rozvojové novobrazovaniya u myší v místě vpichu estrogenu s jeho následnou re-vývoj po ukončení injekce.

U některých pacientů se desmoid vyvine v místech intramuskulárních injekcí, úrazů a chirurgických operací.

Symptomy desmoidu

Desmoid se může vyvinout ve všech oblastech těla, kde je znázorněno pojivové tkáně. Když je lokalizace končetin novotvarů vyskytují výhradně ve flexi plochy (předního povrchu ramene a předloktí, zpět na nohy, stehna, hýždě oblast). Zdrojem růstu nádoru jsou vždy tkáně umístěné hluboko ve vztahu k povrchové fascii. Tato důležitá vlastnost desmoidních podává jak diferenciální diagnostiky funkcí, která umožňuje rozlišit novotvaru od jiných onemocnění, jako je palmární fibromatóza (Dupuytrenova kontraktura). Rychlost růstu nádoru je zpravidla pomalá, s relapsem desmoidu, který obvykle dosahuje velikosti odstraněné léze nebo je překročí během několika měsíců. Byly zaznamenány případy multifokálního růstu nádorů. Izolované izolované nádorové léze se však obvykle nacházejí ve stejné oblasti končetin nebo anatomických oblastí. Frekvence multifokálních novotvarů dosahuje 10%. Desmoid gluteální oblasti a stehna může být doprovázen podobným nádorem v pánevní dutině.

Klinicky se desmoid objevuje jako hustý, nevyměnitelný nebo malý displacementový nádor umístěný ve svalové hmotě nebo úzce spojený se svalovou hmotou. V klinickém obrazu jsou určujícími faktory přítomnost hmoty novotvaru, bolesti a příznaků spojených s lokalizací nádoru. Vzhledem k tomu, schopnost agresivní fibromatózy na místní invaze, může být lokální symptomy spojené nejen s kompresí anatomie orgánů, ale také s klíčením v těchto nádorů. Diferenciace v klinických pojmů „břišní desmoidních“ (5% případů) a „ekstraabdomnnalny desmoidních“ postrádal morfologické databáze. Toto rozlišení je způsobeno. Především klinické příznaky tohoto nádoru, kdy umístění břišní (vývoj ileus), složitost chirurgické léčbě invazivních nádorů u břišních orgánů a horšími výsledky.

Diagnostika desmoidu

Diagnostika agresivní fibromatózy je zaměřena na posouzení lokálního stavu nádoru, určení hormonálního pozadí a zaznamenávání účinku léčby. Určení hranic nádoru a jeho vztahu k cévám je důležité pro plánování následného chirurgického zákroku a obtížného úkolu, který je spojen s agresivním lokálním infiltračním růstem. Za tímto účelem byste měli používat ultrazvuk. Dopplerovské duplexní angioskování. Magnetická rezonance (MRI). Pokud je zjištěna jediná forma, je nutné vyloučit přítomnost dalších neoplasmů ve stejné anatomické zóně nebo končetině. Je-li potřeba měkkých tkání desmoidní boků a hýždí provádět pánevní ultrazvuk k odstranění klíčení nádoru prostřednictvím větších ischiatického foramen a přítomností nádorů pánve součásti. Radiografie postižené oblasti nám umožňuje identifikovat sekundární změny kostí v důsledku komprese kostí s nádorem.

Pomocí MRI může být desmoidní hranice stanovena nejspolehlivěji (v 70-80% případů). High informativní MRI také může detekovat ve studované anatomické oblasti více izolované tumor ložiska s multicentrického agresivní fibromatózy (diagnostickými možnostmi ultrazvukem a CT je v tomto směru mnohem slabší). Provedení MRI po operaci umožňuje vyhodnotit jeho výsledek ve srovnání s obrazem předoperační MRI. Mělo by však být poznamenáno, že načasování časném pooperačním MRI je obtížné diferenciace recidivujících nádorů z pooperační jizevnaté procesu.

Konektivita Desmoidní rakovina tlustého střeva gen je nezbytné provádět veškeré pacientů starších 10 let s kolonoskopie a desmoidních gasgroezofagoduodenoskopii odstranit polypy z gastrointestinálního traktu. Hormonální vyhodnocení se provádí pomocí výzkum dynamiky sérového estradiolu a pohlaví globulin vázání (SHBG).

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Povinné diagnostické testy

• Dokončení fyzického vyšetření s hodnocením místního stavu
• Klinický krevní test
• Klinická analýza moči
• Krev chemie (elektrolyty, celkového proteinu, jaterní testy, kreatininu, močoviny, laktategidrogenaza, alkalické fosfatzza, výměna fosfor vápník)
• Koulogramma
• Ultrazvuk retroperitoneálního prostoru
• Radiografie postižené oblasti
• MRI postižené oblasti
• Ultrazvukové barevné duplexní skenování postižené oblasti
• Sérový estradiol
• SHBQ (sex-linked globulin) krevní sérum
• FEGDS a OZS u pacientů starších 10 let
• EKG
• Angiografie
• Radiografie kostí dotčené oblasti
• Při lokalizaci v oblasti přední břišní stěny a malé pánve:
  • vylučovací urografie;
  • cystografie

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23],

Léčba desmoidem

Léčba desmoidu pouze chirurgickou metodou se ukázala jako neúčinná: u 75% operovaných pacientů se objevilo několik lokálních rekurencí novotvaru. Riziko relapsu nezávisí na pohlaví, umístění a počtu předchozích chirurgických zákroků a je spojeno s agresivním infiltračním růstem desmoidu. V současné fázi je omezování léčby desmoidu samotným chirurgickým zákrokem považováno za chybu.

[24], [25], [26], [27], [28]

Konzervativní léčba

U dospělých pacientů byly získány povzbudivé výsledky při léčbě radiační terapie s desmoidem (vzdálená gamma terapie v dávce 60 Gy a více), přičemž lze dosáhnout stabilizace a dokonce regrese nádoru. Pokusy o provedení radiační terapie u dětí se ukázaly jako neudržitelné kvůli riziku deformace kostry v důsledku předčasného uzavření zón růstu kostí v ozářených oblastech.

V současné době je nejslibnější metodu pro léčbu desmoidních dětí věří, že kombinace radikální operaci s dlouhodobou (až 1,5-2 let a více) cytostatické léčby (nízkými dávkami methotrexatu, a vinblastin) a antiestrogen terapie (tamoxifen). Léčba se provádí před a po operaci.

• Účelem předoperační léčby je vymezení neoplazie z okolních tkání, její zhutnění a zmenšení velikosti nebo jejich stabilizace.
• Cílem pooperační terapie je prevence recidivujícího růstu desmoidu z mikroskopických pozůstatků v loži vzdáleného nádoru.

Při diagnóze relapsu desmoidu u pacientů, kteří dosud neměli konzervativní terapii, dokonce se zdánlivou resekcí novotvaru by léčba měla začínat chemoterapií.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35],

Chirurgická léčba

Nutným požadavkem pro chirurgickou léčbu desmoidu je radikální povaha operace. Když je desmoid lokalizován v měkkých tkáních končetin, organické operace (amputace a exartikulace) téměř vylučují možnost lokální recidivy. Nicméně v klinické praxi provozu organounosyaschie se provádí pouze tehdy, když nejsou k dispozici žádné striktní kontraindikace pro zachování chirurgie (klíčení velkých cév a nervů vrůstání do kloubu, obří demoid kruhově postihuje končetiny). Chirurgická léčba chránící orgán sestává z vyříznutí všech uzlů nádoru v mezích zdravých tkání. Při umístění v měkkých tkáních desmoidních boků a hýždí vážným problémem je sedací nerv, který může být částečně nebo úplně zapojeny do desmoidu; odstranění novotvaru zahrnuje riziko pooperační monopaper končetiny a možnou neradičnost vzhledem k neschopnosti úplného uvolnění ischiatického nervu z nádoru bez jeho křížení. Podobné problémy s nervovými kufry vznikají s desmoidem v horní končetině.

Typicky, v důsledku významného objemu nádorových uzlíků, přítomnost jizevnaté procesu vyjádřený a nedostatek lokální tkáň neporušený po mnoha opakovaných operacích často prováděných u pacientů s desmoidu o opakující se relapsy významným problémem je plastové defekty vzniklé po excizi nádoru. Obzvláště obtížné tento problém je lokalizace desmoidu v oblasti hrudníku a břicha. V těchto případech k uzavření defektu je možné doporučit použití plastů syntetických (například polypropylen mesh).

Jaká je prognóza desmoidu?

Při kombinované léčbě, včetně dlouho chemo-hormonální terapie a radikální operaci, během bez onemocnění pozorována u 85-90% pacientů. Častější Rekurentní vnímavých nádorů lokalizované v tkáních nohy a zadní nohy. Nejvyšší frekvence recidivy byla pozorována během 3 let po radikální operaci. V nepřítomnosti schopnosti desmoidních metastatického smrti u některých pacientů se vyskytuje u nádorů, které jsou odolné proti konzervativní terapie, je-li jejich progrese s kompresními nebo klíčení životně důležitých orgánů - zejména v lokalizaci hlavy a krku, hrudníku a břicha umístění nádoru.