Oční projevy kraniosynostózy
Naposledy posuzováno: 23.04.2024
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
[Crouzon syndrom
Crouzonův syndrom je primárně tvořen předčasným uzavřením koronálních a sagitálních stehů. Dědičnost je autozomálně dominantní, ale ve 25% případů může dojít k nové mutaci.
Oční projevy
- Exophthalmos kvůli mělké oběžné dráze je nejpozoruhodnější znamení. Vyvíjí se znovu kvůli zpoždění růstu horní čelisti a lícní kosti. Ve vážných případech jsou oční bulvy vykloubené a leží před očními víčky.
- Hyperteleismus (široká vzdálenost mezi oběžnými dráhami).
- Exotrofie a hypertropie ve tvaru písmene V.
- Komplikace ohrožující vidění zahrnují expozici keratopatii a optickou neuropatiu v důsledku komprese zrakového nervu ve zorném poli.
Patologie oční bulvy: aniridia, modrá bělmu, katarakta, subluxace čočky, glaukom, coloboma, megalocornea a zrakového nervu hypoplazii.
Systémové poruchy
- Zkrácení anteroposteriorní velikosti hlavy a široké lebky v důsledku předčasného uzavření kloubů.
- Hypoplázie střední části obličeje a zakřivený nos ("papoušek zobák"), který dává člověku "žába".
- Prognathismus dolní čelisti.
- Invertní obloha ve tvaru písmene V.
- Acanthokeratoderma.
Apertový syndrom
Syndróm Apert (acrocephalosyndactyly) je nejvážnější kraniosynostóza a může ovlivnit všechny lebky. Dědičnost je autosomálně dominantní, ale většina sporadických případů je spojena s pozdním věkem rodičů.
Oční značky
- Malé orbity, exophthalmos a hyperteleismus jsou obvykle méně výrazné než u Crouzonova syndromu.
- Exotropie.
- Antimonogoloidní část očí.
- Komplikacemi ohrožujícími vidění jsou zákal rohovky očních víček a atrofie optického nervu.
Patologie oční bulvy: keratokonus, subluxace čočky a vrozený glaukom.
Atributy systému
- Oxycefalie s plochým occiputem a strmým čelem.
- Horizontální zářez nad nadorbitalním hřebenem.
- Hypoplázie uprostřed obličeje s nosem jako "papoušek zobák" a nízké uši.
- Rozdělené obloze ve formě vysoké kopule a dvojitého jazyka.
- Syndakty ruk a nohou.
- Anomálie srdce, plíce a ledviny.
- Akné vyrážky na kůži kostí a končetin.
- Mentální retardace (v 30% případů).
Jak zkoušet?