Oční projevy kraniosynostózy

Craniosynostóza je skupina vzácných dědičných poruch charakterizovaných předčasnou infekcí kraniálních stehů v kombinaci s výraznými orbitálními anomáliemi.

Dvě nejčastější patologie, ve kterých dochází kraniosynostóza, jsou Crouzonův syndrom, Apertův syndrom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzon syndrom

Crouzonův syndrom je primárně tvořen předčasným uzavřením koronálních a sagitálních stehů. Dědičnost je autozomálně dominantní, ale ve 25% případů může dojít k nové mutaci.

[5], [6]

Oční projevy

• Exophthalmos kvůli mělké oběžné dráze je nejpozoruhodnější znamení. Vyvíjí se znovu kvůli zpoždění růstu horní čelisti a lícní kosti. Ve vážných případech jsou oční bulvy vykloubené a leží před očními víčky.
• Hyperteleismus (široká vzdálenost mezi oběžnými dráhami).
• Exotrofie a hypertropie ve tvaru písmene V.
• Komplikace ohrožující vidění zahrnují expozici keratopatii a optickou neuropatiu v důsledku komprese zrakového nervu ve zorném poli.

Patologie oční bulvy: aniridia, modrá bělmu, katarakta, subluxace čočky, glaukom, coloboma, megalocornea a zrakového nervu hypoplazii.

[7], [8]

Systémové poruchy

• Zkrácení anteroposteriorní velikosti hlavy a široké lebky v důsledku předčasného uzavření kloubů.
• Hypoplázie střední části obličeje a zakřivený nos ("papoušek zobák"), který dává člověku "žába".
• Prognathismus dolní čelisti.
• Invertní obloha ve tvaru písmene V.
• Acanthokeratoderma.

Apertový syndrom

Syndróm Apert (acrocephalosyndactyly) je nejvážnější kraniosynostóza a může ovlivnit všechny lebky. Dědičnost je autosomálně dominantní, ale většina sporadických případů je spojena s pozdním věkem rodičů.

[9], [10]

Oční značky

• Malé orbity, exophthalmos a hyperteleismus jsou obvykle méně výrazné než u Crouzonova syndromu.
• Exotropie.
• Antimonogoloidní část očí.
• Komplikacemi ohrožujícími vidění jsou zákal rohovky očních víček a atrofie optického nervu.

Patologie oční bulvy: keratokonus, subluxace čočky a vrozený glaukom.

[11], [12], [13]

Atributy systému

• Oxycefalie s plochým occiputem a strmým čelem.
• Horizontální zářez nad nadorbitalním hřebenem.
• Hypoplázie uprostřed obličeje s nosem jako "papoušek zobák" a nízké uši.
• Rozdělené obloze ve formě vysoké kopule a dvojitého jazyka.
• Syndakty ruk a nohou.
• Anomálie srdce, plíce a ledviny.
• Akné vyrážky na kůži kostí a končetin.
• Mentální retardace (v 30% případů).