Creutzfeldt-Jakobova choroba: příčiny, symptomy, diagnóza, léčba

Creutzfeldt-Jakobova choroba je sporadická nebo familiární prionová nemoc. Bovinní spongiformní encefalopatie (kravská besnota) je považována za variantu CJD.

Creutzfeldt-Jakobova choroba se projevuje vývojem demence, myoklonických záchvatů a dalších neurologických poruch; Smrt nastává za 1-2 roky. Infekci lze předejít dodržováním bezpečnostních opatření při práci s infikovanými tkáněmi a použitím bělícího prostředku k čištění kontaminovaných nástrojů. Léčba je symptomatická.

Kreutzfeldt-Jakobova nemoc obvykle postihuje osoby starší 40 let (průměrný věk je 60 let). Nemoc je nalezen po celém světě; míra výskytu je vyšší u Židů severní Afriky. Většina případů je sporadická, ale 5 až 15% jsou dědičná onemocnění přenášená autosomálním dominantním typem. S dědičnou formou CJD onemocnění debutuje dříve a má delší trvání. Creutzfeldt-Jacobovy nemoci mohou být přenášeny pomocí iatrogenní (např., Po transplantaci rohovky nebo kadaverózní tvrdé pleny pomocí stereotaktické intracerebrální elektrod nebo použití růstového hormonu, připravené z lidské hypofýzy).

Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci (nWBC) se ve Velké Británii stala nejrozšířenější. Na počátku 80. Let byly kvůli nestálým předpisům zabavené zpracované zvířata (pruritus, prionová nemoc z ovcí) uvězněny v krmivech pro dobytek. Tisíce zvířat se staly nemocnými bovinní spongiformní encefalopatií (BSE), která se nazývá šílenství krav. Lidé, kteří konzumovali maso z nakaženého dobytka, vyvinuli Creutzfeldt-Jakobovu chorobu.

Vzhledem k dlouhé inkubační době nvBKYa spojení mezi onemocnění a infikovaným masem nebyl nastaven do nvBKYa nepěstují do epidemie, který je následně odstraněna masové porážky. Ve Velké Británii se počet nově hlášených případů nBWC mezi lety 2000 a 2002 pohyboval od 17 do 28 ročně. Míra morbidity klesá nebo není stále nejasná. Navzdory skutečnosti, že distribuce NRBC byla omezena na Velkou Británii a Evropu, dosud spongiformní encefalopatie se vyskytuje u skotu severní Ameriky.

Kód ICD-10

A81.0. Nemoc Creutzfeldt-Jakobova.

Epidemiologie Creutzfeldt-Jakobovy nemoci

Pro vytvoření sporadické Creutzfeldt-Jakobovy choroby zahrnují samostatné, nesourodá epidemiologicky vztah k jakékoliv specifikované společného zdroje nebo z určitého jediného faktoru nebo předáním případy patogenu Creutzfeldt-Jakobova choroba. Ojedinělá forma Creutzfeldt-Jakobovy nemoci je rozšířena po celém světě. Roční výskyt je 0,3-1 na 1 milion obyvatel. Kreutzfeldt-Jakobova nemoc je obvykle zaznamenána ve starší věkové skupině, její vrchol klesá na 60-65 let. Pacienti s touto formou onemocnění mohou být zdrojem iatrogenní Creutzfeldt-Jakobovy nemoci.

[1], [2], [3], [4],

Co způsobuje Creutzfeldt-Jakobova nemoc?

Rodinná forma onemocnění způsobená mutacemi genu PRNP je pozorována u 10-15% rodin, u kterých byla předtím diagnostikována Creutzfeldt-Jakobova choroba. Pacienti s touto formou jsou také pravděpodobnými zdroji iatrogenní formy onemocnění. Iatrogenní Creutzfeldt-Jakobova choroba může být považována za nozokomiální infekci. Nyní se ukázalo, že tato varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci je způsobena umělým (umělým) mechanismem přenosu patogenu. Tato forma se týká případů Creutzfeldt-Jakobovy choroby, jestliže v epizootologické historii pacienta došlo k jakémukoli lékařskému zákroku spojenému se zdrojem - možným nosičem infekčních prionových proteinů. Vážným rizikem jsou příjemci dura mater, míchy, rohovky, dárcovské krve. Nebezpečné epidemiologického hlediska zvážit podávání pacientovi lidské hypofýzy extraktu (růstového hormonu a gonadotropinu), a zavedení léků připravených z mozku a dalších zvířecích orgánů. Celkově je známo 174 případů iatrogenní Creutzfeldt-Jakobovy choroby, registrovaných ve světě v roce 1998. V nové verzi onemocnění je zdrojem patogenu zvířata. Tato varianta onemocnění se objevila po epizootii spongiformní encefalopatie krav v Anglii. Byla prokázána genetická blízkost prionů krav zabitých spongiformní encefalopatií a prionů získaných od pacientů s novým vlivem Creutzfeldt-Jakobovy nemoci.

Symptomy Creutzfeldt-Jakobovy nemoci

Prodromal příznaky Creutzfeldt-Jakobovy choroby byla pozorována u 1/3 pacientů po dobu několika týdnů nebo měsíců před objevením symptomů kardinálních onemocnění, Creutzfeldt-Jakobova choroba - progresivní demence. V prodromální době se pacienti stěžují na slabost, poruchy spánku a chuti k jídlu, ztrátu libida. První příznaky Creutzfeldt-Jakobovy nemoci jsou vyjádřeny ve formě poruch zraku, někdy choroba debutuje s cerebelární ataxií. Charakteristické porušení chování a duševní poruchy: apatie, paranoia, depersonalizace, emoční labilita.

Spolu s typickou formou Creutzfeldt-Jakobovy choroby jsou odhaleny její atypické varianty s trvaním onemocnění více než 2 roky. Také atypické formy onemocnění, které se projevují mozkovými poruchami ve větší míře, než mentální (ataktická forma). Jsou popsány varianty Creutzfeldt-Jakobovy choroby, kde převažují příznaky kortikální slepoty kvůli porážce okcipitálních laloků. K panencephalitickému typu Creutzfeldt-Jakobovy choroby patří případy s degenerací bílé hmoty mozku a houbovitou vakuolizací šedé hmoty. V případě těžké svalové ataxie je diagnostikována amyotrofní varianta Creutzfeldt-Jakobovy nemoci v časných stádiích onemocnění.

Nová varianta Creutzfeldt-Jakobova nemoc je klinicky liší od klasického tím, že nemoc bude debutovat duševní poruchy, jako úzkost, deprese, změny v chování, někdy dysestézie zaregistrovat obličeje a končetin. Po několika týdnech nebo měsících se spojují neurologické poruchy, většinou cerebrální poruchy. V pozdním období onemocnění jsou zaznamenány typické příznaky Creutzfeldt-Jakobovy nemoci: poruchy paměti, demence, myoklonie nebo chorea, pyramidální symptomy. EEG obvykle postrádá charakteristické rysy Creutzfeldt-Jakobovy nemoci. Pacienti zemřou v první polovině roku, zřídka žijí až rok, dokonce méně často až do 2 let. Takové cvalové případy jsou popsány, když onemocnění probíhá podle typu akutní encefalitidy a pacient zemře během několika týdnů.

Demence s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou

[5], [6], [7], [8]

Kód ICD-10

F02.1. Demence v případě Creutzfeldt-Jakobovy nemoci (A81.01).

Demence Creutzfeldt-Jacob je chápána jako progresivní získaná demence s rozsáhlými neurologickými příznaky.

Zvláštní změny v nervovém systému (subakutní spongiformní encefalopatie) se předpokládají jako geneticky determinované.

Onemocnění obvykle začíná ve starším nebo starším věku, i když se může vyvinout v dospělosti.

Klinický obraz onemocnění je charakterizován následující triádou:

1. rychle progresivní, devastující demence:
2. výrazné pyramidální a extrapyramidové poruchy s myoklonem;
3. charakteristický třífázový EEG.

Choroba se projevuje progresivní spastickou ochrnutí končetin, třes, rigidita, typické pohyby: v některých případech, ataxie, spadají názor, svalovou atrofii, fibrilace horní neuronu motoru.

Pro diagnostiku, včetně diferenciální diagnostiky, mají následující specifické rysy:

• rychlé (za měsíce nebo 1-2 roky) proud;
• rozsáhlé neurologické příznaky, které mohou předcházet demence;
• časný výskyt motorických poruch.

Léčba duševních poruch komplikujících kliniku onemocnění se provádí podle standardů léčby vhodných syndromů s přihlédnutím k věkovému a somatomovému neurologickému stavu pacienta. Je také nutné pracovat s rodinnými příslušníky pacienta, psychologickou podporou lidí pečujících o pacienta.

Výhled je nepříznivý.

Diagnóza Creutzfeldt-Jakobovy nemoci

O pacientovi s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou by se mělo uvažovat s rychle progresivní demence u starších pacientů, zejména u myoklonických záchvatů a ataxie. Musí diferencovat Creutzfeldt-Jakobovou chorobu s cerebrální vaskulitidou, hyperthyroidismem a intoxikací s vizmutou. U mladých lidí je Creutzfeldt-Jakobova choroba možná s konzumací hovězího masa dovezeného z Velké Británie, ale je třeba vyloučit Wilsonovu-Konovalovovu chorobu.

Diagnostika Creutzfeldt-Jakobova nemoc je izolovat klasické příznaky Creutzfeldt-Jakobova nemoc - progresivní demence (duševní poruchy a poruchy chování, které se rychle rostou), v kombinaci s myoklonie. EEG ukazuje typický periodické komplexy ve složení mozkomíšního abnormalit tekutiny není detekována. Moderní diagnostika Creutzfeldt-Jakobovy nemoci je založena, a že případy progresivní demence s těmito syndromy (2 nebo více): myoklonus, kortikální slepota, pyramidových, extrapyramidální a cerebelární insuficience, typické změny EEG (třífázový dva ostré vlny s frekvencí 1- 2 za sekundu) je téměř vždy na vyšetření po porážce případy Creutzfeldt-Jakobova nemoc. Diagnóza může představovat určité potíže. MRI mozku odhalí atrofii, MRI diffuzionnovzveshennaya - patologické změny v bazálních gangliích a kůry. CSF se obvykle nemění, ale je často určuje charakteristickou proteinu 1433. Není obvykle vyžadováno biopsie mozku.

[9], [10], [11], [12]

Léčba Creutzfeldt-Jakobovy nemoci

Léčba Creutzfeldt-Jakobovy choroby chybí. Průměrná délka života od výskytu příznaků onemocnění je 8 měsíců, v prvním roce onemocnění zemře 90% pacientů.

Pracovníci v kontaktu s tělními tekutinami a tkáních pacientů s podezřením na Creutzfeldt-Jakobovy choroby, by měl mít rukavice a vyhnout se kontaktu s kontaminovaným materiálem sliznicemi. Po kontaktu s kontaminovaným materiálem na kůži, že se nejprve provádí dezinfekce 4% roztoku hydroxidu sodného po dobu 5-10 minut, potom se promyje pod tekoucí vodou. Doporučuje v autoklávu při teplotě 132 ° C po dobu 1 hodiny nebo sterilizaci v 4% roztoku hydroxidu sodného nebo 10% roztoku chlornanu sodného po dobu 1 h. Standardní sterilizační techniky (například léčba s formaldehydem), jsou neúčinné pro dekontaminaci materiálu a nářadí.