Vrozená fibróza jater: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Histologickými znaky vrozené jaterní fibrózy jsou široké, husté kolagenní fibrózní pásy obklopující normální jaterní lalůčky. Pásy obsahují velké množství mikroskopických, plně vytvořených žlučovodů, z nichž některé obsahují žluč. Arteriální větve mají normální strukturu nebo jsou hypoplastické, zatímco žíly jsou zmenšené. Zánětlivá infiltrace chybí. Je možná kombinace s Caroliho syndromem a cystou společného žlučovodu.

Jsou pozorovány sporadické a familiární formy vrozené jaterní fibrózy, která se dědí autozomálně recesivně. Předpokládá se, že patogeneze vrozené jaterní fibrózy je spojena s porušením tvorby duktální ploténky interlobulárních žlučovodů.

Portální hypertenze se obvykle rozvíjí, někdy v důsledku defektů v hlavních větvích portální žíly, ale častěji v důsledku hypoplazie nebo komprese fibrotické tkáně větví portální žíly uvnitř fibrotických pásů obklopujících uzlíky.

Mezi související renální léze patří renální dysplazie, polycystické onemocnění ledvin s nástupem v dospělosti i v dospělosti a nefronoftíza (medulární houbovitá ledvina).

Příznaky vrozené jaterní fibrózy

Vrozená jaterní fibróza je často zaměňována za cirhózu. Diagnóza se obvykle stanoví ve věku 3-10 let, ale někdy i mnohem později, u dospělých. Muži i ženy jsou postiženi stejnou měrou. Prvními projevy může být krvácení z křečových žil jícnu, výrazná asymptomatická hepatomegalie s velmi hustým okrajem jater, splenomegalie.

První klinické projevy vrozené jaterní fibrózy u 16 pacientů

Manifestace	Počet pacientů	Věk pacientů, roky
Zvětšení břicha	9	2,5–9
Krvavé zvracení nebo meléna	5	3–6
Žloutenka	1	10
Anémie	1	16

Je možné kombinovat polycystické onemocnění s dalšími vrozenými anomáliemi, zejména žlučových cest, doprovázenými cholangitidou.

Onemocnění může být komplikováno karcinomem, a to jak hepatocelulárním, tak cholangiocelulárním, a také žlázovou hyperplazií.

Diagnóza vrozené jaterní fibrózy

Hladiny sérových bílkovin, bilirubinu a transamináz jsou obvykle normální, ale v některých případech může být zvýšená aktivita sérové alkalické fosfatázy.

Biopsie jater je nezbytná k stanovení diagnózy a její provedení může být obtížné kvůli husté konzistenci jater.

Ultrazvuk odhaluje oblasti s výrazně zvýšenou echogenicitou, odpovídající hustým pramenům fibrotické tkáně. Perkutánní nebo endoskopická cholangiografie odhaluje zúžení intrahepatálních žlučovodů, což naznačuje přítomnost fibrózy .

Portální venografie odhaluje kolaterální oběh a normální nebo abnormální intrahepatální větve portální žíly.

Ultrazvuk , CT a intravenózní pyelografie odhalují cystické změny v ledvinách nebo dřeňové houbovité ledvině.

Prognóza a léčba vrozené jaterní fibrózy

Vrozenou jaterní fibrózu je třeba odlišit od jaterní cirhózy, protože při jaterní fibróze není funkce hepatocytů narušena a prognóza je výrazně lepší.

U pacientů této skupiny má v případě krvácení dobrý účinek aplikace portokavální anastomózy.

Příčinou úmrtí pacienta může být selhání ledvin. Úspěšná transplantace ledvin je možná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]