Vrozená jaterní fibróza: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Histologické příznaky vrozené fibrózy jater jsou široké husté kolagenní vláknité šňůry obklopující nezměněné jaterní laloky. Nebesa obsahuje velké množství mikroskopických, plně tvořených žlučových cest, z nichž některé obsahují žluč. Větve tepny jsou normální nebo hypoplastické, zatímco velikost žil je snížena. Zánětlivá infiltrace chybí. Možná kombinace s Caroliovým syndromem, stejně jako s běžnou cystou žlučovodů.

Jsou pozorovány sporadické a familiární formy vrozené fibrózy jater, která se dědí autosomálně recesivním typem. Předpokládá se, že patogeneze vrozené fibrózy jater je spojena s narušením tvorby duktální destičky interlobulárních žlučovodů.

Typicky, portální hypertenze se vyvíjí, někdy v důsledku vad v hlavních větví portální žíly, ale častěji ve spojení s hypoplazii nebo stlačení vláknité tkáně v portální žíle větví vláknité pásy obklopující uzly.

Současné poškození ledvin zahrnuje renální dysplazií, polycystické onemocnění ledvin u dospělých a dospělých a nefronoftizi (medulární houbovité ledviny).

Symptomy vrozené fibrózy jater

Vrozená fibróza jater se často zaměňuje za cirhózu. Diagnóza je obvykle stanovena ve věku 3-10 let, ale někdy mnohem později u dospělých. Muži i ženy trpí stejně často. První projevy mohou být krvácení z varikózně rozšířených jícnových žil, vyjádřené jako asymptomatická hepatomegalie s velmi hustým okrajem jater, splenomegalie.

První klinické projevy vrozené fibrózy jater u 16 pacientů

Projev	Počet pacientů	Věk pacientů, roky
Zvýšení břicha	9.	2,5-9
Krvavé zvracení nebo melena	5	3-6
Žloutenka	1	10
Anémie	1	16

Snad kombinace polycysticózy s jinými vrozenými anomáliemi, zejména žlučových cest, doprovázená cholangitidou.

Onemocnění může být komplikováno karcinomem, jak hepatocelulárním, tak cholangiocelulárním, jakož i glandulární hyperplazií.

Diagnostika vrozené fibrózy jater

Hladiny bílkovin, sérový bilirubin a aktivita sérových transamináz jsou obvykle normální, ale aktivita sérové aktivity alkalické fosfatázy může v některých případech vzrůst.

Pro stanovení diagnózy je nutná jaterní biopsie. Její výkon může být komplikován hustou konzistencí jater.

Při ultrazvuku jsou detekovány oblasti s výrazně zvýšenou echogenicitou, odpovídající hustým kmenům vláknité tkáně. Při perkutánní nebo endoskopické cholangiografii se zjistí zúžení intrahepatálních žlučových cest, což naznačuje přítomnost fibrózy.

Obrazová venografie odhaluje kolaterální oběh a normální nebo deformované intrahepatální větve portální žíly.

U ultrazvuku a CT, intravenózní pyelografie odhaluje cystické změny v ledvinách nebo medulární houbovité ledviny.

Prognóza a léčba vrozené fibrózy jater

Vrozená fibróza jater by měla být odlišná od jaterní cirhózy, jelikož jaterní funkce není narušena a prognóza je mnohem lepší.

U pacientů této skupiny je v případě krvácení dosaženo dobrého účinku zavedením portocavální anastomózy.

Příčina smrti pacienta může sloužit jako selhání ledvin. Úspěšná transplantace ledvin je možná.

[1], [2], [3], [4], [5]