Tourettův syndrom

Tourettův syndrom je neuropsychiatrická porucha, která začíná v dětství a je charakterizována mnohočetnými motorickými a hlasovými tiky, stejně jako kombinací poruch chování, které často dominují klinickému obrazu. Mezi ty patří příznaky OCD a poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Tourettův syndrom je pojmenován po francouzském neurologovi Georges-Gilles de la Touretteovi, žákovi Charcota, který v roce 1885 popsal 9 případů, které odpovídají moderní definici syndromu (Tourette, 1885). První lékařské pozorování případu, který lze připsat Tourettově syndromu, však prezentoval francouzský lékař Itard (Itard, 1825). Popsal francouzskou aristokratku, která byla nucena strávit život v ústraní kvůli nedobrovolnému křiku nadávek. Nejstarší známá zmínka o Tourettově syndromu v historii lidstva se však zdá být v čarodějnickém pojednání Malleus Maleficaram (Kladivo na čarodějnice). Vypráví o muži, který žil v 15. století:

„Když vstoupil do jakéhokoli kostela a poklekl před Pannou Marií, ďábel ho donutil vyplazovat jazyk. A když se ho ptali, proč se nedokáže ovládnout, odpověděl: ‚Nemohu si pomoct, neboť velí všem mým končetinám a orgánům, mému krku, jazyku, plícím, jak se mu zlíbí, a nutí mě mluvit nebo plakat; slyším slova, jako bych je sám vyslovoval, ale nejsem schopen jim vůbec odolat; když se snažím modlit, vládne mi ještě mocněji a vyplazuje mi jazyk.‘“

V souladu s moderní terminologií lze mimovolní vyplazování jazyka definovat jako kopropraxii - typ komplexního motorického tiku (viz níže). Lze tvrdit, že rouhačské myšlenky jsou obsese (vtíravé, pro pacienta znepokojivé představy), ale jednání pacienta, které pod jejich vlivem vzniká, na rozdíl od kompulzí toto nepohodlí neutralizuje, ale spíše vyvolává nové. Ačkoli pacienti s OCD mohou pociťovat úzkost v souvislosti s jednáním způsobeným nežádoucími impulsy, v praxi se to pozoruje jen zřídka.

Během života je Tourettův syndrom a podobné chronické tiky zjištěny u 3,4 % lidí a téměř 20 % dětí navštěvujících speciální školy. Chlapci trpí častěji než dívky. Projevy Tourettova syndromu mohou přetrvávat po celý život pacienta a významně narušovat jeho sociální adaptaci. Bohužel v poslední době nebyly zaznamenány žádné významné úspěchy v léčbě Tourettova syndromu.

Patogeneze Tourettova syndromu

Předpokládá se, že Tourettův syndrom se dědí jako monogenní autozomálně dominantní porucha s vysokou (ale ne úplnou) penetrací a variabilní expresivitou patologického genu, která se projevuje ve vývoji nejen Tourettova syndromu, ale pravděpodobně i OCD, chronických tiků - XT a přechodných tiků - TT. Genetická analýza ukazuje, že XT (a možná i TT) může být projevem stejné genetické vady jako Tourettův syndrom. Studie dvojčat ukázala, že míra shody je vyšší u monozygotních párů (77-100 % pro všechny varianty tiků) než u dizygotních párů - 23 %. Zároveň je u jednovaječných dvojčat pozorována významná diskordance v závažnosti tiků. V současné době probíhá genetická vazebná analýza s cílem identifikovat chromozomální lokalizaci možného genu Tourettova syndromu.

Co se děje u Tourettova syndromu?

Příznaky Tourettova syndromu

Tiky zahrnují široký repertoár motorických nebo hlasových aktů, které pacient vnímá jako vynucené. Mohou však být po určitou dobu potlačeny úsilím vůle. Míra, do jaké lze tiky potlačit, se liší v závislosti na jejich závažnosti, typu a časových charakteristikách. Mnoho jednoduchých a rychle prováděných tiků (například rychle se měnící mrkání nebo trhnutí hlavou) nelze kontrolovat, zatímco jiné tiky, které spíše připomínají účelné pohyby, protože se vyskytují v reakci na vnitřní imperativní nutkání, lze potlačit. Někteří pacienti se snaží tiky maskovat. Například dospívající může nahradit škrábání hráze společensky přijatelnějším dotykem břicha. Postupem času se mění lokalizace tiků a jejich závažnost – některé tiky mohou náhle zmizet nebo být nahrazeny jinými. Takové změny někdy vytvářejí mylný dojem, že pacienti jsou schopni dobrovolně některé tiky eliminovat a provádět jiné. Průzkum pacientů ukázal, že přibližně 90 % z nich pociťuje tiky, kterým předchází nepříjemný pocit, který nutí pacienty provést akci nebo vydat zvuk a lze jej popsat jako imperativní nutkání.

Příznaky Tourettova syndromu

Diagnostická kritéria a metody pro hodnocení Tourettova syndromu

Přechodné tiky jsou běžné a vyskytují se přibližně u čtvrtiny dětí školního věku. Diagnóza je stanovena, pokud tiky přetrvávají alespoň 4 týdny, ale ne déle než 12 měsíců. Několik epizod přechodných tiků může předcházet rozvoji chronických tiků nebo Tourettova syndromu. Chronické tiky (CH) jsou motorické nebo vokální tiky (ale ne kombinace obou), které přetrvávají déle než 1 rok. Diagnostická kritéria pro Tourettův syndrom vyžadují přítomnost více motorických tiků a alespoň jednoho vokálního tiku, ne nutně současně. Například 16letý chlapec s více motorickými tiky, ale bez vokálních tiků v době vyšetření, by byl diagnostikován s Tourettovým syndromem, pokud by měl vokální tiky ve 12 letech. Mnozí považují rozdíly mezi Tourettovým syndromem a chronickými mnohočetnými motorickými tiky za umělé, zejména vzhledem k podobným vzorcům dědičnosti uváděným v genealogických studiích. Příznaky Tourettova syndromu musí přetrvávat déle než 1 rok, s remisemi netrvajícími déle než 3 měsíce. Podle DSM-TV musí porucha začít před 18. rokem věku, ačkoli se toto kritérium v minulosti měnilo. Pokud tiky začnou po 18. roce věku, měly by být klasifikovány jako „tiky jinak neurčené“.

Diagnóza Tourettova syndromu

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Léky používané pro Tourettův syndrom

Lékař musí v první řadě rozhodnout, zda je pro danou závažnost symptomů indikována léková terapie. Studie léků na Tourettův syndrom komplikuje vlnovitý průběh s exacerbacemi a remisemi, které se nemusí nutně vyskytovat pod vlivem léků. Krátkodobé výkyvy v závažnosti symptomů nemusí nutně vyžadovat okamžité změny v léčebném režimu. Celkovým cílem léčby je částečné zmírnění symptomů: úplné potlačení tiků léky je nepravděpodobné a je spojeno s výskytem nežádoucích účinků.

Pro pacienta, jeho rodinu a školní personál jsou zapotřebí speciální vzdělávací programy, které by podpořily pochopení nemoci a rozvoj tolerance k symptomům. Komorbidní poruchy mohou být hlavní příčinou nepohodlí a zhoršené sociální adaptace. Adekvátní léčba komorbidních onemocnění ADHD, OCD, úzkosti a deprese někdy snižuje závažnost tiků, pravděpodobně v důsledku zlepšení psychického stavu pacienta a úlevy od stresu.

Léčba Tourettova syndromu

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]