Tourettův syndrom - diagnóza

Diagnostická kritéria a metody pro hodnocení Tourettova syndromu

Přechodné tiky jsou běžné a vyskytují se přibližně u čtvrtiny dětí školního věku. Diagnóza je stanovena, pokud tiky přetrvávají alespoň 4 týdny, ale ne déle než 12 měsíců. Několik epizod přechodných tiků může předcházet rozvoji chronických tiků nebo Tourettova syndromu. Chronické tiky (CH) jsou motorické nebo vokální tiky (ale ne kombinace obou), které přetrvávají déle než 1 rok. Diagnostická kritéria pro Tourettův syndrom vyžadují přítomnost více motorických tiků a alespoň jednoho vokálního tiku, ne nutně současně. Například 16letý chlapec s více motorickými tiky, ale bez vokálních tiků v době vyšetření, by byl diagnostikován s Tourettovým syndromem, pokud by měl vokální tiky ve 12 letech. Mnozí považují rozdíly mezi Tourettovým syndromem a chronickými mnohočetnými motorickými tiky za umělé, zejména vzhledem k podobným vzorcům dědičnosti uváděným v genealogických studiích. Příznaky Tourettova syndromu musí přetrvávat déle než 1 rok, s remisemi netrvajícími déle než 3 měsíce. Podle DSM-TV musí porucha začít před 18. rokem věku, ačkoli se toto kritérium v minulosti měnilo. Pokud tiky začnou po 18. roce věku, měly by být klasifikovány jako „tiky jinak neurčené“.

Klasifikace mírných tiků zůstává nejasná. Současná kritéria DSM-IV pro diagnózu všech tiků vyžadují, aby způsobovaly „výraznou úzkost nebo významné zhoršení fungování“. Mnoho dětí s tiky se však nedostane k pozornosti poskytovatelů zdravotní péče. Mírné nebo středně těžké tiky mohou nicméně způsobovat určité potíže a jejich přítomnost, i když není nutné farmakologické potlačení tiků, může ovlivnit léčbu komorbidních poruch, jako je OCD nebo ADHD. V tomto ohledu mohou tiky sloužit jako užitečný klinický marker, který si zaslouží zmínku, i když samy o sobě léčbu nevyžadují. Klasifikace závažnosti tiků ovlivňuje výsledky epidemiologických a rodinných genetických studií: pokud se vezmou v úvahu mírné případy, bude výskyt tiků vyšší, zatímco pokud se použijí kritéria DSM-IV, bude výskyt nižší.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Diagnostická kritéria pro Tourettův syndrom

• A. Přítomnost více motorických tiků a alespoň jednoho vokálního tiku kdykoli během nemoci, ale ne nutně současně (tik je náhlý, rychlý, opakující se, nerytmický, stereotypní pohyb nebo vokalizace)
• B. Tiky se vyskytují opakovaně během dne (obvykle v nárazech) téměř denně nebo periodicky po dobu delší než 1 rok a během této doby doba absence tiků nepřesahuje 3 měsíce
• B. Porucha způsobuje značné nepohodlí nebo významně narušuje život pacienta v sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastech
• G. Nástup - do 18 let věku
• D. Porucha není způsobena přímými fyziologickými účinky exogenních látek (např. psychostimulancií) ani celkovým onemocněním (např. Huntingtonovou chorobou nebo virovou encefalitidou)

Vyšetření pacienta zahrnuje důkladné fyzikální a neurologické vyšetření k vyloučení onemocnění, které by mohlo způsobit hyperkinezi (např. tyreotoxikóza). U pacientů s Tourettovým syndromem se často vyskytují mírné nespecifické neurologické příznaky („mikro příznaky“). Choreiformní pohyby byly hlášeny jako častější u pacientů s tiky s OCD a ADHD. Psychiatrické vyšetření a neuropsychologické testování jsou nezbytné k identifikaci komorbidních duševních poruch nebo špatných schopností učení, které mohou být hlavní příčinou maladaptace u pacientů. Studium hyperkineze se nejlépe provádí pomocí klinických hodnotících škál, které posuzují typ, frekvenci a závažnost každého tiku. Vynikajícím příkladem takové škály je Yale Global Tic Severity Rating Scale (YGTSS). Používají se také škály sebehodnocení nebo škály hlášení rodiči, jako je Tourettův syndrom Symptom Checklist (TSSL). Požádání pacienta, aby reprodukoval své tiky, někdy vyvolá tikovou bouři. Protože tiky v neznámém prostředí, například v ordinaci lékaře, často ustupují nebo mizí, může být videozáznam tiků v domácím prostředí důležitou metodou pro jejich vyšetřování a posouzení účinnosti terapie.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Diagnostická kritéria pro jiné varianty tiků

Přechodné tiky

• A. Bojovné nebo vícečetné motorické či hlasové tiky (tj. náhlé, rychlé, opakující se, nerytmické, stereotypní pohyby nebo vokalizace)
• B. Tiky se vyskytují mnohokrát denně, téměř denně, po dobu nejméně 4 týdnů, ale ne déle než 12 měsíců po sobě
• B. Porucha způsobuje značné nepohodlí nebo významně narušuje život pacienta v sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastech
• G. Nástup - před dosažením věku 18 let
• D. Porucha nesouvisí s přímými fyziologickými účinky exogenních látek (např. psychostimulancií) ani s obecným onemocněním (např. Schtingtonovou chorobou nebo virovou encefalitidou)
• E. Porucha nesplňuje kritéria pro Tourettův syndrom, chronické motorické nebo vokální tiky

Chronické motorické nebo hlasové tiky

• A. Během období nemoci jsou přítomny tiky nebo vícečetné motorické či vokální tiky (tj. náhlé, rychlé, opakující se, nerytmické, stereotypní pohyby nebo vokalizace), nikoli však jejich kombinace.
• B. Tiky se vyskytují mnohokrát denně (obvykle v nárazech) téměř denně nebo periodicky po dobu nejméně 1 roku a během této doby období bez tiků nepřesahuje 3 měsíce
• B. Porucha způsobuje značné nepohodlí nebo významně narušuje život pacienta v sociálních, profesních nebo jiných důležitých oblastech
• G. Nástup - před dosažením věku 18 let
• D. Porucha nesouvisí s přímými fyziologickými účinky exogenních látek (např. psychostimulancií) ani s obecným onemocněním (např. Huntingtonovou chorobou nebo virovou encefalitidou)
• E. Porucha nesplňuje kritéria pro Tourettův syndrom, chronické motorické nebo vokální tiky

Tiki bez dalšího vysvětlení

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diferenciální diagnostika Tourettova syndromu

Vzhledem k variabilitě a rozmanitosti projevů Tourettova syndromu je nutné jej odlišit od široké škály neurologických a psychiatrických onemocnění, včetně Sydenhamovy chorey, Huntingtonovy chorey, progresivní svalové dystonie, blefarospasmu, neuroakantocytózy, postinfekční encefalitidy, dyskinezí vyvolaných léky, kompulzí a stereotypů spojených s autismem, mentální retardace a psychóz. Diferenciální diagnóza může vyžadovat paraklinické vyšetření a zkušební terapeutickou intervenci.

Diferenciální diagnostika mezi jednoduchými tiky a jinými hyperkinezemi se provádí s ohledem na trvání, lokalizaci, časovou dynamiku a souvislost s pohybem. Například typická chorea se vyznačuje delšími svalovými kontrakcemi a chaotickým postižením různých svalových skupin. Sydenhamova chorea se rozvíjí akutně, brzy po streptokokové infekci a je charakterizována kombinací změn chování a hyperkineze. Některé z těchto nadměrných pohybů se mohou podobat tikům. Na druhou stranu, choreiformní pohyby byly popsány u Tourettova syndromu, vznikající na pozadí jednoduchých a komplexních motorických nebo vokálních tiků. Důkladné studium anamnézy, průběhu onemocnění, podrobné vyšetření k identifikaci dalších příznaků revmatismu by mělo pomoci v diferenciální diagnostice mezi Sydenhamovou choreou a Tourettovým syndromem.

Dystonie se od dystonických tiků liší větší perzistencí hyperkinézy a absencí klonických tiků. Myoklonus má obvykle omezenou lokalizaci, zatímco tiky se lokalizace liší a vyskytují se v záblescích. Pohyby očí, jako jsou záškuby nebo prodloužená abdukce, jsou pro tiky charakteristické a u jiných hyperkinéz se pozorují jen zřídka. Výjimky zahrnují:

1. dystonické okulogyrické krize, které se vyskytují jako vedlejší účinek neuroleptické terapie nebo jako komplikace letargické encefalitidy;
2. myoklonus očních bulv, který často doprovází myoklonus měkkého patra;
3. opsoklonus.

Idiopatický blefarospasmus, pokud má mírné projevy, může být obtížné odlišit od tikového mrkání nebo mhouření očí, ale jejich diferenciální diagnózu obvykle usnadňuje přítomnost tiků na jiných místech. Blefarospasmus obvykle postihuje starší lidi, zatímco Tourettův syndrom se obvykle projevuje u dětí.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]