Tourettův syndrom - příznaky.

Příznaky Tourettova syndromu

Tiky zahrnují široký repertoár motorických nebo hlasových aktů, které pacient vnímá jako vynucené. Mohou však být po určitou dobu potlačeny úsilím vůle. Míra, do jaké lze tiky potlačit, se liší v závislosti na jejich závažnosti, typu a časových charakteristikách. Mnoho jednoduchých a rychle prováděných tiků (například rychle se měnící mrkání nebo trhnutí hlavou) nelze kontrolovat, zatímco jiné tiky, které spíše připomínají účelné pohyby, protože se vyskytují v reakci na vnitřní imperativní nutkání, lze potlačit. Někteří pacienti se snaží tiky maskovat. Například dospívající může nahradit škrábání hráze společensky přijatelnějším dotykem břicha. Postupem času se mění lokalizace tiků a jejich závažnost – některé tiky mohou náhle zmizet nebo být nahrazeny jinými. Takové změny někdy vytvářejí mylný dojem, že pacienti jsou schopni dobrovolně některé tiky eliminovat a provádět jiné. Průzkum pacientů ukázal, že přibližně 90 % z nich pociťuje tiky, kterým předchází nepříjemný pocit, který nutí pacienty provést akci nebo vydat zvuk a lze jej popsat jako imperativní nutkání.

Intenzitu tiků může ovlivnit řada faktorů. Během spánku tiky ustupují, ale úplně nezmizí. Tiky se často stávají znatelnějšími ve stavu relaxace (například pokud pacient doma sleduje televizi), a také při stresu. Tiky se mohou výrazně snížit a dokonce i zmizet, pokud se pacient soustředí na nějakou činnost. Například zde je popis chirurga (před operací a během ní), který podal slavný anglický neurolog a spisovatel Oliver Sacks (1995): „... jeho ruce byly neustále v pohybu. Občas se téměř dotkl (ale nikdy úplně) svého nesterilního ramene, asistenta, zrcadla, prováděl náhlé pohyby těla, dotýkal se kolegů nohou. Ozval se záplava vokalizací – „Uh-uh“ – jako by někde poblíž byla obrovská sova. Poté, co Bennett ošetřil operační pole, vzal nůž, provedl úhledný, rovný řez – nebyl tam ani náznak nějakého tikového nadměrného pohybu. Ruce se pohybovaly přesně v souladu s rytmem operace. Uběhlo dvacet minut, padesát, sedmdesát, sto. Operace byla složitá: bylo nutné podvázat cévy, najít nervy – ale chirurgovy činy byly obratné, přesné a nebyl tam ani náznak Tourettova syndromu…“

Související poruchy

Pacienti s Tourettovým syndromem mají často komorbidity, které mohou být významným faktorem maladaptace pacientů. Navzdory četným překážkám však mnoho pacientů dosahuje v životě úspěchu. Skvělým příkladem je Samuel Johnson, jedna z nejvýraznějších osobností anglické literatury 18. století. Trpěl těžkým Tourettovým syndromem s výraznými obsedantně-kompulzivními příznaky. Měl také autoagresivní jednání a příznaky deprese.

Zda by se doprovodné poruchy měly považovat za nedílnou součást klinického obrazu Tourettova syndromu, nebo pouze za komorbidní stavy, zůstává diskutabilní. Data o genetické souvislosti mezi OCD a Tourettovým syndromem naznačují, že obsedantně-kompulzivní symptomy jsou nedílnou součástí onemocnění. Existuje důvod se domnívat, že do spektra klinických projevů Tourettova syndromu by měly být zahrnuty i autoagresivní jednání a některé případy ADHD. Pacienti s Tourettovým syndromem mají často také poruchy osobnosti, afektivní poruchy, úzkostné poruchy nesouvisející s OCD, poruchy spánku, poruchy učení, foniatrické poruchy.

Nedávné studie využívající standardizované metody hodnocení a specifická diagnostická kritéria ukázaly, že přibližně 40–60 % pacientů s Tourettovým syndromem má obsedantně-kompulzivní příznaky. Podle epidemiologických údajů se OCD vyskytuje u 2–3 % jedinců v populaci, takže tak vysoký výskyt těchto příznaků u pacientů s Tourettovým syndromem nelze vysvětlit pouhou náhodnou kombinací těchto dvou onemocnění. Studie ukázaly, že OCD je častěji detekována v případech, kdy matky pacientů s Tourettovým syndromem zažívaly během těhotenství stres, a také u mužských pacientů s komplikacemi při porodu. Obsedantně-kompulzivní příznaky u Tourettového syndromu jsou věkově závislým jevem: příznaky se zesilují v dospívání a mladé dospělosti, kdy tiky mají tendenci slábnout. Mezi nejčastější kompulze u pacientů s Tourettovým syndromem patří obsedantní počítání, uklízení nebo řazení předmětů v určitém pořadí, tření rukama, dotýkání se a snaha o dosažení absolutní symetrie. Strach z kontaminace a očistné rituály charakteristické pro OCD jsou méně časté.

Jak již bylo zmíněno, rozlišování mezi některými kompulzemi a tiky může být obtížné. Je běžné klasifikovat činnost jako kompulzi, pokud je prováděna za účelem neutralizace nepohodlí způsobeného předchozí myšlenkou (obsese). Je však třeba vzít v úvahu, že někteří pacienti s tiky si „obsesi“ vymýšlejí „retroaktivně“, aby vysvětlili své nekontrolovatelné jednání. Na druhou stranu mohou být tikové pohyby pacientem později zařazeny do repertoáru kompulzí. Například jsme pozorovali 21letého pacienta, který měl mrkací tiky od osmi let a který uvedl, že musel mrknout přesně šestkrát, aby se zbavil děsivého obrazu smrti. Někdy lze tik rozpoznat z kontextu – pokud je pohyb doprovázen dalšími pohyby, jejichž příslušnost k tikům je nepochybná, pak je samotný pohyb pravděpodobně tikového charakteru. V každém případě se tikové nutkání (např. mrkání, dotýkání, klepání) a některé komplexní motorické tiky nacházejí na „průsečíku“ OCD a Tourettova syndromu, což extrémně ztěžuje pokus o jejich oddělení na klinické úrovni.

Příznaky ADHD – hyperaktivita, nepozornost, impulzivita – jsou zjištěny u přibližně 50 % pacientů s Tourettovým syndromem a často se objevují před nástupem tiků. Dítě se středně těžkým nebo těžkým Tourettovým syndromem zpravidla působí dojmem nepozorného, neposedného, impulzivního, takže u takového pacienta může být obtížné identifikovat příznaky ADHD. Stále není jasné, zda je ADHD jedním z projevů Tourettova syndromu, nebo jen komorbidní poruchou. Vědci identifikovali dva typy Tourettova syndromu s komorbidní ADHD: u jednoho z nich je ADHD nezávislá na Tourettově syndromu a u druhého je ADHD sekundární k Tourettově syndromu. Někteří výzkumníci uvádějí, že přítomnost ADHD predikuje vysoké riziko těžkých tiků a přítomnost dalších komorbidních poruch. Děti s ADHD a Tourettovým syndromem často zažívají výraznější potíže s ovládáním vlastních impulzů, včetně agresivních. Agresi mohou doprovázet nepředvídatelné epizody afektivního výboje, které jsou vyvolány frustrací nebo posměchem vrstevníků či příbuzných. Podle jedné studie jsou záchvaty vzteku častější u lidí s kombinací OCD a ADHD.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Průběh Tourettova syndromu

Průměrný věk nástupu motorických tiků je 7 let. S postupem onemocnění se tiky často šíří rostrokaudálním směrem. Průměrný věk nástupu vokálních tiků je 11 let. Typ a závažnost tiků se obvykle mění vlnovitě, přičemž příznaky mají tendenci se zhoršovat až do poloviny adolescence. V adolescenci je často pozorována částečná remise nebo stabilizace symptomů. U většiny dospělých s Tourettovým syndromem tiky nadále narušují každodenní aktivity pacienta a v jedné třetině případů je toto narušení významné.

Klasifikace Tourettova syndromu

Motorické a vokální tiky se dělí na jednoduché a složité. Jednoduché motorické tiky jsou rychlé nebo bleskově rychlé pohyby zahrnující jednu svalovou skupinu. Na rozdíl od tremoru nejsou tiky rytmické. Mezi příklady jednoduchých motorických tiků patří mrkání, záškuby hlavy a krčení ramen. Složité motorické tiky jsou pomalejší a koordinovanější pohyby, které se podobají normálním, účelným pohybům nebo gestům, ale jsou předčasné nebo se liší v načasování a amplitudě. Mezi příklady patří grimasy, dotýkání se, kroucení předmětů, kopropraxie (neslušná gesta) a echopraxie (napodobování pohybů jiných lidí). Motorické tiky jsou nejčastěji klonické pohyby, ale mohou být i dystonické. Klonické tiky jsou náhlé, krátkodobé a obvykle opakující se pohyby, jako je mrkání nebo klepání. Dystonické tiky také začínají náhle, ale zahrnují trvalejší změnu držení těla - například prodloužené otevírání úst, násilné předklony trupu, doprovázené zatínáním čelisti. Tiky se často vyskytují v návalech, zahrnujících několik různých pohybů nebo zvuků, rychle prováděných nebo vydávaných jeden po druhém.

Jednoduché vokální tiky jsou rychlé, neartikulované zvuky jako chrochtání, sípání, kašel, které lze mylně posoudit jako projev „alergie“. Složité vokální tiky zahrnují procesy vyšší nervové činnosti: jedná se o jazykově smysluplné, ale nevhodně načasované výroky citoslovcí, slov nebo frází. Mezi složité vokální tiky patří echolalie (opakování řeči někoho jiného), palilalie (opakování vlastní řeči), koprolalie (vykřikování obscénních slov nebo výrazů). Někteří autoři se domnívají, že vokální tiky by měly být považovány za typ motorických tiků, které se vyznačují kontrakcí svalů dýchacích cest.

Klasifikace tiků

	Motor	Hlasitý
Jednoduchý	Rychlé, bleskové, bezvýznamné (např. mrkání, přikyvování, pokrčení ramen, vyplazování jazyka, napínání břicha, pohyb prstů u nohou)	Rychlé, neartikulované zvuky (např. kašel, chrochtání, frkání, bučení, „uh, uh, uh“)
Komplex	Pomalejší, zdánlivě účelné (např. gesta, dystonické pozice, kopropraxie, opakované dotýkání, uhlazování vlasů, skákání, točení se, luskání prsty, plivání)	Jazykově smysluplné řečové prvky (např. koprolalie, echolalie, palilalie, „eh. eh“, „wow“)

Mnoho lékařů se mylně domnívá, že přítomnost koprolalie je nezbytná pro stanovení diagnózy Tourettova syndromu, ale ve skutečnosti se pozoruje pouze v malém procentu případů (u 2–27 % pacientů s Tourettovým syndromem) a zpravidla se objevuje pouze v dospívání. Čím závažnější je onemocnění, tím vyšší je pravděpodobnost detekce koprolalie. Někteří vědci považují kopropraxii a koprolalii za součást spektra společensky nepřijatelných činů nebo vokalizací, označovaných jako koprofilie. U velké série pacientů s Tourettovým syndromem byla koprolalie zaznamenána u 32 % případů, kopropraxie u 13 % případů a nějaká varianta koprofilie u 38 % případů. Jiná studie společensky nepřijatelných činů a projevů zjistila, že 22 % pacientů s Tourettovým syndromem neustále uráží ostatní lidi, 30 % pociťuje touhu urážet ostatní, 40 % se snaží tuto touhu potlačit a 24 % se snaží skrýt své impulsy tím, že nahradí agresivní poznámku něčím jiným, co druhou osobu neurazí. Ve snaze urazit ostatní pacienti nejčastěji říkají: „Jsi tlustý, ošklivý, hloupý...“ atd. Agresivní jednání a poznámky jsou nejčastěji pozorovány u mladých mužů s ADHD, poruchou chování, koprolalií, kopropraxií, vnitřní („mentální“) koprolalií.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]