Syndrom krátkého krku

Medicína zná vzácnou patologii zvanou syndrom krátkého krku nebo Klippel-Feilův syndrom.

Tento článek vám poskytne informace o této nemoci a odpoví na řadu otázek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Příčiny syndrom krátkého krku

Lékaři tvrdí, že příčiny syndromu krátkého krku, které byly dosud stanoveny, jsou:

1. Genetická chromozomální vada (změna chromozomu 8, 5 a/nebo 12), kterou dítě dostane ještě v děloze. Tato patologie se vyskytuje již v osmém týdnu těhotenství. Medicína rozlišuje dva typy dědičnosti syndromu krátkého krku: autozomálně dominantní (častější) a autozomálně recesivní.
2. Poranění míchy.
3. Porodní trauma.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneze

Syndrom krátkého krku má i jiný lékařský název - Klippel-Feilův syndrom. Podstatou patogeneze tohoto onemocnění je abnormální srůst obratlů krku a/nebo obratlů horní části hrudníku.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Symptomy syndrom krátkého krku

Klippel-Feilův syndrom snadno rozpoznají i osoby, které mají daleko k medicíně. Příznaky syndromu krátkého krku jsou následující:

1. Krk je deformovaný.
2. Pohyb je omezený.
3. Vizuálně hlava roste přímo z ramen (brevicollis).
4. Nízký okraj začátku vlasové linie na hlavě.

Mohou se objevit i další vzácné příznaky:

1. Asymetrie obličeje.
2. Skolióza.
3. Kůže na krku je vrásčitá.
4. Ztráta sluchu.
5. Rozštěp patra („rozštěp patra“).
6. Snížený svalový tonus.
7. Přetížení svalů cervikálně-okcipitální oblasti.
8. Lopatky jsou umístěny výše než obvykle.
9. Úplná nebo částečná paralýza svalů.
10. Zakřivení krku.
11. Bolest v krční páteři.
12. Záhyby ve tvaru křídel na krku.
13. Neuropsychiatrické poruchy (poruchy spánku).

Není těžké si všimnout prvních známek anomálie. Vizuálně chybí krk, tváře "leží" jednoduše na ramenou. Často se kombinuje se Sprengelovou chorobou.

Během porodu nebo po něm může porodník-gynekolog při porodu nebo neonatolog vyšetřující dítě okamžitě rozpoznat přítomnost syndromu krátkého krku u novorozence.

Komplikace a důsledky

Důsledkem této vady může být destrukce kostní tkáně v krční oblasti, výskyt silných bolestivých příznaků. Dochází ke kompresi nebo poškození nervových kořenů a cév, což způsobuje vznik různých neuralgických problémů a vede k nedostatku kyslíku v mozkových buňkách. Důsledky syndromu krátkého krku se mohou projevit také oslabením zraku nebo poruchou sluchu.

Mezi komplikace syndromu krátkého krku patří:

1. Skolióza.
2. Hluchota.
3. Oftalmologické problémy.
4. Anomálie ve vývoji dolních a horních končetin: deformace chodidla, absence loketní kosti, vývoj další falangy atd.
5. Malformace vnitřních orgánů, které mohou vést k úmrtí: srdeční vady, patologie ledvin a/nebo jater.
6. Porušení centrálního a periferního nervového systému.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika syndrom krátkého krku

Neonatolog může již při prvním vyšetření novorozence předpokládat přítomnost anomálie. Diagnóza syndromu krátkého krku zahrnuje provedení a analýzu výsledků řady měření:

1. Zjištění anamnézy onemocnění, zda má někdo v rodině podobnou anomálii.
2. Vyšetření neurologem: přítomnost zakřivení krku, úroveň jeho mobility, analýza dalších symptomů.
3. Genetický výzkum.
4. Konzultace s genetikem nebo neurochirurgem je možná.

Instrumentální diagnostika

Pro vytvoření úplného klinického obrazu změn v těle pacienta se provádí také instrumentální diagnostika, která zahrnuje:

1. Rentgen krční a horní hrudní páteře ve vzpřímené poloze.
2. Rentgenový snímek stejné oblasti, ale s maximálně ohnutým a maximálně klenutým krkem (spondylografie).
3. Ultrazvuk vnitřních orgánů:
   • Srdce - možný defekt ventrikulárního septa.
   • Ledviny – jeden z párových orgánů může chybět.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diferenciální diagnostika

Lékař provádí diferenciální diagnostiku anomálie, vylučuje onemocnění, jejichž příznakem může být syndrom krátkého krku, ale není zahrnut v klinickém obrazu, výsledcích testů a studií.

Klippel-Feilův syndrom se odlišuje od následujících patologií:

1. Fúze dvou nebo více krčních obratlů.
2. Anatomicky malá velikost krčních obratlů.
3. Absence jednoho nebo více krčních obratlů.
4. Kombinace forem rysů.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Léčba syndrom krátkého krku

Syndrom krátkého krku obvykle léčí osteopatický lékař. Při diagnostice vývojové anomálie krčních obratlů jsou nechirurgické metody terapie neúčinné, ale komplexní léčba stále zahrnuje:

1. K odstranění bolesti je předepsán jeden z léků s analgetickými vlastnostmi.
2. Symptomatická léčba léky.
3. Fyzioterapeutická cvičení, která pomáhají zlepšit pohyblivost v postižené oblasti páteře a zvýšit svalový tonus.
4. Masáž.
5. Preventivní nebo korekční nošení speciálního obojku (Schanzův límec).
6. Fyzioterapeutické postupy (elektroforéza, ohřev parafínu).

Hlavní a nejúčinnější metodou léčby syndromu krátkého krku je však chirurgický zákrok. Chirurg má metodu korekce anomálie - cervikalizaci podle Bonoly.

Podstatou léčby syndromu krátkého krku je zabránění destrukci krčních obratlů a následnému rozvoji sekundárních, někdy i nevratných poruch v lidském těle.

Fyzioterapeutická léčba

Předepsání fyzioterapie pacienta jistě nezbaví syndromu krátkého krku, ale pomůže zlepšit jeho pohyblivost a aktivovat krevní oběh v této oblasti. Elektroforéza má na postiženou oblast neuroreflexní a humorální účinek.

Podstata procedury spočívá ve vedení iontů léku, kterými jsou impregnovány elektrody, do postižené oblasti těla pomocí malých elektrických proudů. Léčivo proniká do každé buňky a začíná ovlivňovat biochemické procesy probíhající v těle. V závislosti na farmakologické skupině, do které lék patří, dochází k úlevě od bolesti, zánětu a svalového napětí.

Parafínové aplikace prohřívají oblast krku, čímž aktivují průtok krve, což zlepšuje metabolismus v mozkových strukturách. Takové obklady, dle pokynů lékaře, lze provádět i doma:

1. Z voskované látky si vyrobte šablonu pro nanášení horkého parafínu. Měla by pokrýt oblast límce a krku.
2. Předehřejte plech v troubě. Vyjměte ho a položte na něj šablonu.
3. Parafín zahřejte v nádobě ve vodní lázni a naneste jej na připravený vzor. Výsledný parafínový obojek přiložte pacientovi na krk a límec a přikryjte ho vlněným šátkem nebo dekou.
4. Zákrok trvá od půl hodiny do hodiny, v závislosti na doporučení lékaře.

Chirurgická léčba

Hlavní a nejúčinnější metodou korekce anatomických poruch krčních obratlů je chirurgická léčba syndromu krátkého krku - cervikalizace dle Bonoly.

Během této operace chirurg odstraní 1. - 4. žebro a v některých případech i periost. Operace se provádí v celkové anestezii. Specialista provede paravertebrální řez mezi vnitřním okrajem lopatky a trnovým výběžkem páteře. Z boku lopatky se odříznou kosodélníkový a trapézový sval a provede se resekce 1. - 4. horního žebra. Nejprve se tyto úkony provedou na jedné straně páteře, poté na druhé.

Operační pole je po dobu hojení umístěno v sádrovém korzetu. S postupujícím hojením je nahrazeno speciálním límcem - oporou hlavy.

Prevence

Prevence syndromu krátkého krku je kvůli dědičnosti patologie nemožná. Jediným doporučením, které může lékař dát – pokud jsou v rodině příbuzní trpící touto anomálií – je provést lékařské a genetické vyšetření páru plánujícího dítě. To umožní předem posoudit míru rizika narození dítěte se syndromem Klippel-Feil.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Předpověď

Pokud syndrom krátkého krku není doprovázen malformacemi vnitřních orgánů, je prognóza příznivá. Pokud změny postihují orgány a systémy těla, pak další stav těla pacienta závisí na závažnosti doprovodných onemocnění.

[ 34 ], [ 35 ]