Syndrom koček

Syndrom kočičího křiku (někdy také nazývaný Lesianův syndrom) je vzácné dědičné onemocnění, v němž dítě má výkřik, znějící jako močová kočka. Tento syndrom je považován za chromozomální patologii, protože vychází z nedostatku dětské genetické informace, která se nachází v p-rameni chromozomu číslo 5. Toto onemocnění je zjištěno přibližně u 1 z 45-50 tisíc novorozenců. Syndrom se často vyskytuje u dívek - v poměru asi 4k3.

[1], [2], [3], [4]

Příčiny syndrom křečových koček

Zdrojem mutací, které vedou k LEJEUNE syndrom může být celá řada faktorů, které negativně ovlivňují reprodukční orgány rodičů nebo oplodněné vajíčko, který je v procesu drcení s následnou tvorbou zygoty. Mezi hlavní příčiny mutace:

• Dědictví. Pokud je dítě v rodině, které má tuto patologii, pravděpodobnost, že se druhé dítě narodí se stejnou diagnózou, je vysoká;
• Alkoholické nápoje. Jsou velmi škodlivé pro zdraví embrya a zárodečných buněk matky;
• Kouření;
• Drogy. Má destruktivní účinek na celý genetický přístroj;
• Být pod vlivem ionizujícího záření;
• Léky nebo chemikálie se silným účinkem, které těhotná žena užívala v prvním trimestru.

Typ mutace v syndromu kočičích zvířat

Geneticky se tento syndrom vysvětluje částečnou monozomií. Její výskyt je spojen s chromosomální přestavbou, během níž ztrácí z 1/3 na polovinu p-ramena chromozomu č. 5, který obsahuje asi 6% veškerého genetického materiálu. Klinický obraz onemocnění je ovlivněn nejen velikostí chybějící části, ale jaký fragment byl ztracen.

[5]

Patogeneze

Základem syndromu kočičího křiku jsou změny, k nimž dochází v p-rameni chromozomu číslo 5, který se obvykle rozvíjí kvůli rozdělení, nebo v některých případech díky translokaci.

[6], [7]

Symptomy syndrom křečových koček

Jedním z hlavních příznaků syndromu křiklavosti je:

• Zvláštní zvuk plačícího nemocného, podobně jako kočka, která se míchá. Tento příznak souvisí se skutečností, že hrtan má u malého dítěte nějaké zvláštnosti - s tenkými chrupavky, nedostatečně rozvinutými a spíše úzkými. Asi třetina všech dětí zmizí do 2 let, zatímco ostatní zůstávají po celý život;

• Dítě s plnoprávností má při porodu malou hmotnost (méně než 2,5 kg);
• Problémy s funkcí polykání a sání;
• Existuje hojné vylučování slin;
• Obličej má měsíční, zaoblený tvar (tato vlastnost může s věkem zmizet);
• Široce zasazené šikmé oči, jejich vnější rohy spadají dolů a v blízkosti vnitřku se nachází epikantus (malý záhyb);
• Nos je plochý a nos je široký;
• Nízké uši spuštěné;
• Lebka a mozek mají malou velikost, silně vyčnívající čelní výstupky. Tento příznak získává ostřejší obrys s věkem;
• Malá spodní čelist;
• Krátký krk, na něm jsou záhyby kůže;
• Zatmění v duševním vývoji dítěte, fyzické dovednosti a řečové dovednosti se také vyvíjejí se zpožděním;
• Chování má některé vlastnosti - jsou hyperaktivita, nemotivovaná agrese, opakující se pohyby, hysterie;
• Častá zácpa;
• Snížený svalový tonus těla pacienta;
• Srdeční vady (porušení struktury oddílů (interventrikulární nebo interatriální), modré srdeční onemocnění).

Formuláře

Existuje několik typů mutací, které ovlivňují vývoj onemocnění:

• Krátké rameno je zcela nepřítomné - jedná se o nejčastější variantu syndromu (a nejtěžší). Když dojde k úplné ztrátě ramene, asi jedna čtvrtina veškeré genetické informace zmizí v chromozomu číslo 5. Vedle samotných genů také zmizí některé důležité části genetického materiálu, kvůli nimž se zvětšují anomálie, které vznikají v těle a mají závažnější charakter.
• Existuje zkrácení - v tomto případě zmizí jen část genetického materiálu, která je blíže k závěrečné části chromozomu. Pokud je to doprovázeno chromosomovým přesmykem v místě, kde se nacházejí klíčové geny pro vývoj, vzniká Leszmannův syndrom. S touto variantou vad ve vývoji dítěte bude méně, protože méně genetického materiálu zmizelo.
• Mosaicismus je mírná forma syndromu, která je zřídka pozorována. Dítě dostává DNA od vady jednoho z jeho rodičů. S tímto typem mutace byl gen v zygote nejprve správný, chromozom číslo 5 byl plný - porucha se objevila již během vývoje plodu. Během oddělení chromozomů zmizelo p-rameno bez průchodu dělení mezi dceřinými buňkami. Proto některé buňky v těle dostanou nižší genom. Při této formě syndromu budou patologické změny nevýznamné, protože rozdělení normálních buněk do jisté míry kompenzuje defektnost ostatních. Proto se závažné vrozené anomálie nebo jakékoliv zpoždění ve fyzickém vývoji těchto dětí obvykle neděje, ale zde mohou být přítomny mentální abnormality.

• Tvar prstence - dvě ramena (krátké a dlouhé) jednoho chromozomu se drží spolu, což způsobuje, že chromozom vypadá jako prsten. V tomto případě dochází k přeměně chromozomů na malé terminální ploše. Tento syndrom se projevuje jakýmikoliv symptomy, pokud klíčové geny zmizí.

[8]

Komplikace a důsledky

S Lezgenovým syndromem pacient neumírá od samotného onemocnění, ale z komplikací - ledvin nebo srdečního selhání, různých infekcí.

Diagnostika syndrom křečových koček

Předběžné diagnostiku onemocnění lze již provést podle vzhledu dítěte a jeho specifického pláče. K objasnění diagnózy se provádí cytogenetická analýza, stejně jako soubor chromozomů. Podobná prohlídka může být provedena u rodičů, kteří plánují koncepci - v těch případech, kdy rod měl dříve chromozomální onemocnění.

[9], [10]

Analýzy

K diagnostice onemocnění novorozence močí a krev pro obecnou i biochemickou analýzu. Charakteristickým znakem onemocnění v tomto případě budou příznaky, jako je pokles hodnot krevního albuminu a také dlouhodobý embryonální hemoglobin.

[11]

Instrumentální diagnostika

Metody instrumentální diagnostiky onemocnění:

• Echokardiografie, stejně jako elektrokardiografie - detekuje přítomnost srdečních defektů;
• Postup je ultrazvuk nebo rentgen pro detekci abnormalit ve vývoji trávicího systému.

Diferenciální diagnostika

Syndrom výkřiku koček by měl být odlišován od jiných chromozomálních patologií, které mají podobné příznaky - to jsou syndromy Patau, Downa nebo Edwardsa.

Léčba syndrom křečových koček

Lesianův syndrom nemá žádnou specifickou léčbu, pouze symptomatická léčba patologií, které jsou výsledkem této choroby.

Pro stimulaci psychomotorického vývoje dítěte by měl být pozorován pediatrickým neurológem, který bude provádět masáže, léčbu drog, cvičení a kurzy fyzikální terapie. Kromě toho děti s touto diagnózou potřebují pomoc řečtí terapeuti, defektologové a psychologové.

Pokud dítě trpí onemocněním srdce, často potřebuje opravu operací, takže pacient je odvolán na kardiologa, který provede vyšetření, provede echokardiografii a další nezbytné procedury.

Je-li dítě je pozorována patologie močového ústrojí, byl poslán do dětského nefrologovi, který jmenuje pacienta provádět různé průzkumy - přičemž moči a vzorky krve, diagnózu ledvin pomocí ultrazvuku, a tak dále.

Prevence

Prevence onemocnění je pečlivou přípravou na těhotenství, stejně jako vyloučení ještě před koncepcí možného dopadu negativních faktorů na tělo budoucích rodičů. Pokud se dítě narodí s Lejeuneovým syndromem, jeho rodiče jsou povinni projít cytogenetickým vyšetřovacím postupem, aby byli testováni na přepravu vyváženého chromozomálního přesmyku.

[12]

Předpověď

Syndrom kočky má výrazně dlouhodobou prognózu. Kvalita života, stejně jako její trvání v tomto syndromu, závisí na druhu mutace, závažnosti souvisejících kongenitálních patologií a na úrovni poskytované psychologické, pedagogické a lékařské péče. Děti, které dokončily speciální vzdělání, mají slovní zásobu, která jim umožňuje komunikovat na úrovni domácnosti, ale fyzický a psychologický vývoj často zůstává v předškolním věku.  

[13]