Paroxysmální dyskineze: příčiny, příznaky, diagnostika

Paroxysmální dyskineze - to polietiologic onemocnění charakterizované dystonických útoků (stejně jako trochejský, myoklonické a balistické) pohyby a abnormální držení těla bez ztráty vědomí. To je ještě nevytvořila jednotnou klasifikaci těchto útoků. Jak klasifikačních kritérií používaných: během dne, ve kterém jsou útoky (denní - noční), spouštěčů (kineziogennye - nekineziogennye), dobu trvání záchvatu (krátký - dlouhý), dědičnost (rodina - byly pořízeny nebo primární - sekundární).

Hlavní klinické formy paroxyzmální dyskineze:

1. Paroxyzmální kinesiotogenní dyskineze.
2. Paroxyzmální nekineziogenní dyskineze.
3. Paroxyzmální dyskineze vyvolaná fyzickou námahou.
4. Paroxyzmální hypnogenní dyskineze.
5. Benígní paroxysmální kortikolýza u kojenců.
6. Paroxyzmální dyskineze v obrazu střídající se hemiplegie u dětí.
7. Psychogenní hyperkineze paroxysmální povahy.

Paroxyzmální kinesiotogenní dyskineze

Primární (dědičné a sporadické) kineziogennaya dyskineze začíná v 80% případů ve věku od 8 do 17 let (v závislosti na variantě od 1 do 30 let a starší), častější u mužů a mezi nimi se projevuje krátkými záchvaty (ve většině případů méně než 1 minuta) k nuceným pohyby. Vysoká frekvence záchvatů je charakteristická: téměř všichni pacienti trpí každodenními jedinými záchvaty; pro mnohé se vyskytují několikrát denně a v období exacerbace - až 100 denně a častěji. Jedním z charakteristických rysů paroxyzmální kinesiotogenní dyskineze je provokace záchvatů pohybem. Obvykle je to náhlý nepřipravený automatický pohyb. Strach a start mohou také vyvolat útok. Paroxysm se vyvíjí na straně těla, na kterém byl pohyb proveden (obvykle rukou nebo nohou). Útok, který začíná v paži (nebo noze), se může šířit po hemite nebo, méně zřídka, je omezený na jednu oblast těla nebo dokonce část jeho. U stejného pacienta se levostranné, pravostranné a dvoustranné záchvaty mohou střídat s útokem na útok. V motorovém obrazu útoku, tonika a dystoniku, méně často převažují ostatní, pohyby a postoje.

Bezprostředně před útokem se většina pacientů setkává se smyslovou aurou ve formě pocitu konstrikcí, brnění, necitlivosti, ztuhlosti, plazů v končetinách, které se účastní paroxysmu. V případě dvoustranných útoků je aura častěji bilaterální. Někteří pacienti uvádějí možnost určité kontroly nad útoky: pocit přístupu útoku, někteří pacienti mohou zabránit, úplné zastavení všech pohybů nebo držení postižené končetiny druhou rukou. Někdy lze tomuto útoku zabránit pomalým pohybem, čímž se změní z automatického na vysoce řízený. Téměř všichni pacienti hlásí refrakterní období, kdy krátký čas po útoku (obvykle 5-20 minut) nevyvolávají žádné provokující podněty. Typické uchování vědomí v útoku a nedostatek postpristupnoy zmatku. Neurologický stav během útoku a během interakčního období bez odchylek od normy.

Paroxyzmální nekineziogenní dyskineze

Primární (dědičné a sporadické) nekineziogennaya dyskineze začíná téměř výhradně v dětství (ve dvou třetinách případů debut ve věku než 5 let), muži převažují mezi pacienty. Tento formulář je charakterizován vzácnějšími útoky (jednou týdně nebo 2-3krát měsíčně). Záchvaty samotné jsou delší: od 5 minut do 4 až 5 hodin a více. V dospělosti existuje tendence ke spontánnímu zlepšení. Útoky se vyvíjejí spontánně nebo vyvolávají alkohol, káva, analgetika, stres, menstruace a další faktory. To je také charakterizováno senzorickou aurou a částečnou kontrolu nad útoky (nejčastěji s pomocí relaxace). Vzor motoru útoku je téměř stejný jako u kineziogenní dyskineze.

Paroxyzmální dyskineze vyvolaná fyzickou námahou

Paroxysmální dyskineze vyvolaná fyzickou zátěží je přiděleno v oddělené formě, jako dyskineze útoky vyprovokován této podobě prodloužená fyzická aktivita, často zapojený do záchvatu rameny (dystonické spasmus), a útok trvá 5-30 minut. Takový útok nikdy nevyvolá náhlý pohyb. Četnost záchvatů se pohybuje od 1 za den až 2 za měsíc. Takové trvání a četnost záchvatů sloužila jako základ pro volání tohoto "meziproduktu".

Paroxyzmální hypnogenní dyskineze

Paroxysmatická hypnogenní dyskineze je charakterizována nočními záchvaty, které jsou fenomenologicky podobné denní paroxyzmální dyskinezi. Útoky se často objevují v 3-4 stádiích pomalého spánku a projevují se choreickými, dystonickými, myoklonickými a balistickými pohyby bez rušivého vědomí. Je pozoruhodné, že někdy útoky vyvolává pohyb těla ve snu. K dispozici jsou také krátké (15-45 sekund) a dlouhodobé záchvaty (od 2 minut do 2 hodin). Podle většiny vědců jsou krátké noční útoky "dyskineze" jako epileptické záchvaty. Dlouhodobé útoky se týkají parasomnií. Útoky lze pozorovat každou noc a někdy opakovaně přes noc (více než 10). Nejčastěji pozorované dvoustranné generalizované záchvaty. Jsou popsány sporadické a rodinné formy hypnogenní paroxyzmální dyskineze. Při častých útocích je možné mít spálenou deprivaci kvůli záchvatům a kompenzační denní ospalosti.

Všechny výše uvedené možnosti paroxysmální dyskineze jsou primární (dědičné nebo sporadické) formy. EEG a neurologická stav v době útoku bez obvykle nevykazují abnormality. EEG během útoku je těžké zaregistrovat kvůli artefaktů spojených s pohyby (dyskineze). Sekundární (symptomatické) tvoří výše dyskineze je popsáno v mnoha nemocí. Patří mezi ně: mozková obrna, roztroušená skleróza, hypotyreózou, pseudohypoparathyreosis, hypoglykemii, hypertyreóza, cerebrální infarkt (včetně systémového lupus erythematodes), přechodný ischemický záchvat, krvácení v prodloužené míše, arteriovenózní malformace, poranění hlavy, encefalitida (včetně infekce HIV), iatrogenní (Reglan, methylfenidát) a toxické (kokain, alkohol) formě. Tam může být celá řada změn v EEG a neurologického stavu. Pro všechny výše uvedené formy paroxysmální dyskineze označen terapeutický účinek antikonvulziva.

Benígní paroxysmální kortikolýza u kojenců

Benízní paroxysmální kortikolýza u kojenců je ještě vzácnější a vyvíjí, jak naznačuje název, pouze u kojenců. Onemocnění se vyskytuje v prvních měsících života a projevuje se opakovanými epizodami záškubů a torticollis trvajícím 15 minut až několik hodin. Tyto epizody jsou někdy doprovázeny nevolností, zvracením a ataxií. Útoky se opakují měsíčně a v příštích letech se spontánně zastaví. Genetická předispozice k migréně je charakteristická. Migréna se vyvíjí u mnoha pacientů s benigními paroxysmálními kortikolisy. EEG a kalorický test během útoku na kortikollis obvykle vykazují normální obraz.

Paroxyzmální dyskineze v obrazu anthermální hemiplegie u dětí

Sjednocení hemiplegie u dětí se týká vzácných onemocnění a je charakterizováno: debut choroby před 3 roky věku (někdy ve věku 3 měsíců); opakované záchvaty hemiplegie (se střídáním postižené strany těla) trvající několik minut až několik dní; Přítomnost dalších paroxysmální jevů (dystonie, chorea, nystagmus, vegetativní poruchy, jako je tachykardie, mydriáza a pocení během hemiplegií nebo nezávisle na ní); epizody dvoustranné hemiplegie; zlepšení během spánku a postupné zhoršování neurologických a duševních funkcí.

První útoky mohou být hemiplegické, dystonické nebo obě zahrnují oba. Krátké epizody nystagmu trvající 1-3 minuty jsou často doprovázeny dystonickými (hemidistonií nebo opistotonovými) a hemiplegickými záchvaty. Hemiplegie má zpravidla mírný charakter, bez ohledu na to, zda je na sobě na sobě nebo ne. Útoky začínají náhle, což často slouží jako omluva pro nesprávnou diagnózu epilepsie nebo mozkové příhody s hemiplegií. Generalizované tonicko-klonické záchvaty se mohou někdy objevit u dětí s tímto onemocněním ve starším věku. Během prodloužených záchvatů se hemiplegie může "posunout" z jedné strany těla na druhou nebo může zahrnovat obě poloviny těla. Ramena jsou obvykle více postižena než nohy. Chůze může být narušena ne příliš hrubá. Hemiplegie zmizí během spánku a vrátí se na bdění, ale obvykle ne okamžitě. Někdy jsou na počátku útoku bolesti hlavy. Flunarizin u některých dětí snižuje frekvenci záchvatů.

Charakteristické zpomalení duševního vývoje. Neurologický stav je charakterizován stupňovitým zhoršením, protože obnovení funkcí po jednotlivých záchvatech může být neúplné. Mezi nejčastější příznaky patří dystonie, spasticita, pseudobulbální paralýza a ataxie. MRI odhaluje progresivní atrofii cerebrálního červu. Většina případů (kromě jedné rodiny) je sporadická.

Diferenciální diagnostika se provádí paroxysmální dyskineze, hemiplegické migrény, epilepsie, mrtvice, doparesponsivnoy dystonie (dystonie, citlivou na dopamin).

Psychogenní hyperkineze paroxysmální povahy

Psychogenní hyperkineze se vyskytuje v přibližně 50% případů paroxysmálně. Paroxysmální projevy obecně jsou extrémně charakteristické pro psychogenní poruchy. Třes je přibližně 50% psychogenní hyperkineze, dystonie - 18%, myoklonus - 14%, „parkinsonismu“ - 7%, jiné typy dyskinezí psychogenní zaujímají asi 11% z celkového počtu. Pro všechny psychogenní hyperkineze je velmi charakteristické: náhlý začátek s jasnou provokativní událostí (emočně debut); více motorické poruchy (psevdoparezy, dysfonie, psevdozaikanie, křeč konvergence, psevdopripadki, disbaziya, mutismus, atd); proměnné a přechodné poruchy motoru, kolísající během jedné inspekce nebo od inspekce k inspekci; motorické projevy neodpovídají známé organické syndromologii; hyperkineze se rozvíjí, když se vyšetření zaměřuje na postiženou část těla, a snižuje se při pozornosti pacienta; často dochází k hyperexkluzi nebo nadměrným počátečním reakcím; hyperkineze často reaguje na placebo nebo návrh; existuje charakteristické syndromické prostředí (řada funkčně-neurologických "stigmata") a typické duševní poruchy; Hyperkineze je eliminována psychoterapií nebo je přerušena, pokud pacient nemá podezření, že ho pozorují.

Obecně se každá psychogenní hyperkineze liší od organické čtyřik faktorů: model motoru, dynamika hyperkineze, syndromické prostředí a průběh onemocnění. Pro správnou diagnózu je důležitá pozitivní diagnóza psychogenní ("neurotické") poruchy a eliminaci klasických forem organické hyperkineze. V současnosti jsou vyvinuta kritéria pro diagnostiku psychogenního třesu, psychogenního myoklonu, psychogenního parkinsonismu, psychogenní dystonie a kritérií diagnostiky kombinace psychogenní a organické hyperkineze; jsou formulována kritéria prokázaných (zdokumentovaných), spolehlivých, pravděpodobných a možných psychogenních motorických poruch. Nicméně jejich prezentace je mimo rozsah této části knihy.

[1]