Paroxysmální dyskineze: příčiny, příznaky, diagnostika

Paroxysmální dyskineze je polyetiologické onemocnění projevující se atakami dystonických (a také choreických, myoklonických a balistických) pohybů a patologických pozic bez ztráty vědomí. Dosud neexistuje jednotná klasifikace těchto ataků. Používaná klasifikační kritéria jsou: denní doba, kdy se ataky vyskytují (denní - noční), provokující faktory (kineziogenní - nekeneziogenní), délka trvání ataky (krátká - dlouhá), dědičnost (familiární - získaná nebo primární - sekundární).

Hlavní klinické formy paroxysmální dyskineze:

1. Paroxysmální kineziogenní dyskineze.
2. Paroxysmální nekeneziogenní dyskineze.
3. Paroxysmální dyskineze vyvolaná cvičením.
4. Paroxysmální hypnogenní dyskineze.
5. Benigní paroxysmální torticollis u kojenců.
6. Paroxysmální dyskineze v obraze střídavé hemiplegie u dětí.
7. Psychogenní hyperkineze paroxysmální povahy.

Paroxysmální kineziogenní dyskineze

Primární (dědičná a sporadická) kineziogenní dyskineze začíná v 80 % případů mezi 8. a 17. rokem věku (možné jsou variace od 1 roku do 30 let a starších), je častější u mužů a projevuje se krátkými atakami (ve většině případů kratšími než 1 minuta) násilných pohybů. Charakteristická je vysoká frekvence ataků: téměř všichni pacienti trpí denními jednotlivými atakami; mnozí je mají několikrát denně a během exacerbace až 100 denně a častěji. Jedním z charakteristických rysů paroxysmální kineziogenní dyskineze je provokace ataků pohybem. Obvykle se jedná o náhlý, nepřipravený, automaticky provedený pohyb. Atakci může vyvolat i strach a trhnutí. Paroxysmus se vyvíjí na straně těla, na které byl pohyb proveden (obvykle paže nebo noha). Atak, začínající v paži (nebo noze), se může šířit hemitypicky nebo (méně často) být omezen na jednu oblast těla nebo dokonce její část. U jednoho a téhož pacienta se mohou střídat levostranné, pravostranné a bilaterální ataky. V motorickém vzorci ataky dominují tonické a dystonické, méně často jiné pohyby a držení těla.

Bezprostředně před atakou většina pacientů pociťuje senzorickou auru ve formě pocitu stažení, brnění, necitlivosti, ztuhlosti a mravenčení v končetině, která bude paroxysmu postižena. V případě bilaterálních ataků je aura obvykle oboustranná. Někteří pacienti uvádějí schopnost do určité míry kontrolovat ataky: cítí-li blížící se ataku, někteří pacienti jí mohou zabránit tím, že zcela zastaví všechny pohyby nebo podrží postiženou končetinu druhou rukou. Někdy lze atace zabránit pomalým prováděním pohybu, jeho změnou z automatického na vysoce kontrolovaný. Téměř všichni pacienti uvádějí refrakterní období, kdy po krátkou dobu po atace (obvykle 5-20 minut) nejsou žádné provokující podněty schopny vyvolat ataku. Typické je vědomí během ataky a absence postiktální zmatenosti. Neurologický stav během ataky a v interiktálním období je normální.

Paroxysmální nekeneziogenní dyskineze

Primární (hereditární a sporadická) nekaineziogenní dyskineze začíná téměř výhradně v dětství (ve dvou třetinách případů se onemocnění objevuje před 5. rokem věku) a mezi postiženými převažují muži. Tato forma se vyznačuje méně častými atakami (jednou týdně nebo 2–3krát měsíčně). Samotné ataky jsou delší: od 5 minut do 4–5 hodin i více. V dospělosti je tendence ke spontánnímu zlepšení. Ataci se vyvíjejí buď spontánně, nebo jsou vyvolány alkoholem, kávou, analgetiky, stresem, menstruací a dalšími faktory. Charakteristická je zde také senzorická aura a částečná kontrola nad atakami (obvykle relaxací). Motorický vzorec ataky je téměř stejný jako u kineziogenní dyskineze.

Paroxysmální dyskineze vyvolaná fyzickou námahou

Paroxysmální dyskineze vyvolaná fyzickou námahou je vyčleněna jako samostatná forma, protože dyskinezální ataky v této formě jsou vyvolány pouze prodlouženou fyzickou námahou, paroxysmus nejčastěji postihuje nohy (dystonický křeč) a samotný záchvat trvá 5-30 minut. Takový záchvat nikdy není vyvolán náhlým pohybem. Četnost záchvatů se pohybuje od 1 za den do 2 za měsíc. Toto trvání a četnost záchvatů posloužily jako základ pro označení této formy za „středně těžkou“.

Paroxysmální hypnogenní dyskineze

Paroxysmální hypgenní dyskineze je charakterizována nočními záchvaty, které jsou fenomenologicky v mnoha ohledech podobné denní paroxysmální dyskinezi. Záchvaty se nejčastěji vyskytují ve fázích 3-4 pomalovlnného spánku a projevují se choreickými, dystonickými, myoklonickými a balistickými pohyby bez poruchy vědomí. Bylo zjištěno, že záchvaty jsou někdy vyvolány pohyby těla během spánku. Rozlišují se zde také krátké (15-45 sekund) a dlouhé záchvaty (od 2 minut do 2 hodin). Podle většiny výzkumníků jsou krátké noční záchvaty „dyskineze“ typem epileptických záchvatů. Dlouhé záchvaty jsou klasifikovány jako parasomnie. Záchvaty se mohou vyskytovat každou noc a někdy i vícekrát za noc (více než 10). Častěji se vyskytují bilaterální generalizované záchvaty. Byly popsány sporadické a familiární formy hypgenní paroxysmální dyskineze. Při častých záchvatech je možná spánková deprivace v důsledku záchvatů a kompenzační denní ospalost.

Všechny výše uvedené varianty paroxysmální dyskineze jsou primární (hereditární nebo sporadické) formy. EEG a neurologický stav v interiktálním období obvykle neodhalují žádné odchylky od normy. EEG během ataky je obtížné registrovat kvůli artefaktům spojeným s pohyby (dyskineze). Sekundární (symptomatické) formy výše uvedených dyskinezí jsou popsány u mnoha onemocnění. Patří mezi ně: mozková obrna, roztroušená skleróza, hypoparatyreóza, pseudohypoparatyreóza, hypoglykémie, tyreotoxikóza, mozkový infarkt (včetně systémového lupus erythematosus), tranzitorní ischemické ataky, krvácení do prodloužené míchy, arteriovenózní malformace, traumatické poranění mozku, encefalitida (včetně HIV infekce), iatrogenní (cerukal, methylfenidát) a toxické (kokain, alkohol) formy. Zde jsou možné rozmanitější změny EEG a neurologického stavu. U všech výše uvedených forem paroxysmální dyskineze je zaznamenán terapeutický účinek antikonvulziv.

Benigní paroxysmální torticollis u kojenců

Benigní paroxysmální torticollis u kojenců je ještě vzácnější a, jak název napovídá, vyskytuje se pouze u kojenců. Onemocnění se vyskytuje v prvních měsících života a je charakterizováno opakujícími se epizodami záškubů hlavy a torticollis trvajících od 15 minut do několika hodin. Tyto epizody jsou někdy doprovázeny nevolností, zvracením a ataxií. Ataci se opakují měsíčně a v následujících letech spontánně ustávají. Charakteristická je genetická predispozice k migréně. Mnoho pacientů s benigní paroxysmální torticollis později vyvine migrénu. EEG a kalorické testování během ataky torticollis obvykle ukazují normální obraz.

Paroxysmální dyskineze v obraze střídavé hemiplegie u dětí

Alternující hemiplegie u dětí je vzácné onemocnění a je charakterizována: nástupem onemocnění před dosažením věku 3 let (někdy i ve věku 3 měsíců); opakovanými atakami hemiplegie (střídání postižené strany těla) trvajícími od několika minut do několika dnů; přítomností dalších paroxysmálních jevů (dystonie, chorea, nystagmus, autonomní poruchy ve formě tachykardie, mydriázy a hyperhidrózy během hemiplegie nebo nezávisle na ní); epizodami bilaterální hemiplegie; zlepšením během spánku a progresivním zhoršováním neurologických a duševních funkcí.

První ataky mohou být hemiplegické, dystonické nebo obojí. Krátké epizody nystagmu trvající 1-3 minuty často doprovázejí jak dystonické (hemidystonie nebo opisthotonos), tak hemiplegické ataky. Hemiplegie je obvykle ochablá, bez ohledu na to, zda se překrývá s ischiasem. Ataci začínají náhle, což často vede k chybné diagnóze epilepsie nebo cévní mozkové příhody s hemiplegií. U dětí s touto poruchou se někdy ve vyšším věku mohou objevit generalizované tonicko-klonické záchvaty. Během prodloužených ataků se hemiplegie může „posunout“ z jedné strany těla na druhou nebo postihnout obě poloviny těla. Paže jsou obvykle postiženy silněji než nohy. Chůze může být narušena, ale ne příliš silně. Hemiplegie mizí během spánku a vrací se po probuzení, ale obvykle ne okamžitě. Na začátku ataky se někdy objevují bolesti hlavy. Flunarizin u některých dětí snižuje frekvenci ataků.

Charakteristická je mentální retardace. Neurologický stav je charakterizován postupným zhoršováním, protože obnovení funkcí po jednotlivých atakách může být neúplné. Nejčastějšími příznaky jsou dystonie, spasticita, pseudobulbární paralýza a ataxie. MRI odhaluje progresivní atrofii mozečkového červa. Většina případů (s výjimkou jedné rodiny) je sporadická.

Diferenciální diagnóza zahrnuje paroxysmální dyskineze, hemiplegickou migrénu, epilepsii, cévní mozkovou příhodu a dopamin-senzitivní dystonii (dystonie citlivá na dopamin).

Psychogenní hyperkineze paroxysmální povahy

Psychogenní hyperkineze se vyskytují paroxysmálně přibližně v 50 % případů. Paroxysmální projevy jsou obecně extrémně charakteristické pro psychogenní poruchy. Tremor tvoří přibližně 50 % všech psychogenních hyperkinezí, dystonie - 18 %, myoklonus - 14 %, "parkinsonismus" - 7 %, ostatní typy psychogenních dyskinezí tvoří asi 11 % z jejich celkového počtu. Všechny psychogenní hyperkineze jsou vysoce charakteristické: náhlým nástupem se zjevnou provokující událostí (emoční debut); mnohočetnými pohybovými poruchami (pseudoparéza, dysfonie, pseudokoktání, konvergenční spasmus, pseudozáchvaty, dysbazie, mutismus atd.); variabilními a protichůdnými pohybovými poruchami, kolísajícími během jednoho vyšetření nebo od vyšetření k vyšetření; pohybové projevy neodpovídají známé organické syndromologii; hyperkineze se zvyšuje, když je vyšetření zaměřeno na postiženou část těla, a snižuje se, když je pozornost pacienta rozptýlena; hyperekplexie nebo nadměrné úlekové reakce jsou běžné; hyperkineze často reaguje na placebo nebo sugesci; existuje charakteristické syndromické prostředí (různá funkčně-neurologická „stigmata“) a typické duševní poruchy; hyperkineze je eliminována psychoterapií nebo ustává, když si pacient není vědom toho, že je pozorován.

Obecně se jakákoli psychogenní hyperkineze liší od organické hyperkineze čtyřmi faktory: motorickým vzorem, dynamikou hyperkineze, syndromickým prostředím a průběhem onemocnění. Pro dobře podloženou diagnózu je důležité pozitivně diagnostikovat psychogenní („neurotickou“) poruchu a vyloučit klasické formy organické hyperkineze. V současné době byla vyvinuta diagnostická kritéria pro psychogenní tremor, psychogenní myoklonus, psychogenní parkinsonismus, psychogenní dystonii, stejně jako diagnostická kritéria pro kombinaci psychogenní a organické hyperkineze; byla formulována kritéria pro prokázané (dokumentované), spolehlivé, pravděpodobné a možné psychogenní poruchy hybnosti. Jejich prezentace však přesahuje rámec této části knihy.

[ 1 ]