Kombinace pyramidových a extrapyramidových syndromů

Některá onemocnění centrálního nervového systému se projevují jako kombinace pyramidových a extrapyramidových syndromů. Tyto hlavní klinické syndromy mohou být doprovázeny dalšími projevy (demence, ataxie, apraxie a další), ale často právě uvedená kombinace syndromů tvoří hlavní klinické jádro onemocnění.

Hlavní důvody:

1. Atrofické procesy v mozku
2. Progresivní supranukleární obrna
3. Kortikobazální degenerace
4. Mnohočetná systémová atrofie (strionigrální degenerace, Shy-Dragerův syndrom, OPCA)
5. Traumatické poranění mozku
6. Parkinsonismus - ALS - komplex demence
7. Creutzfeldt-Jakobova choroba
8. Cévní parkinsonismus
9. Binswangerova choroba
10. Dopa-responzivní dystonie (Segawova choroba)
11. Encefalitida (včetně HIV infekce)
12. Skladovací choroby
13. Metabolické encefalopatie
14. Huntingtonova chorea
15. Objemové formace v mozku

Atrofické procesy v mozku

Kromě klasické Alzheimerovy choroby nebo Pickovy choroby (která může způsobovat pyramidální a extrapyramidové symptomy) se v klinické praxi někdy setkáváme s asymetrickými syndromy kortikální degenerace, jejichž nozologickou nezávislost a povahu je velmi obtížné určit. V závislosti na topografii kortikálního postižení se pozorují charakteristické neurologické a kognitivní profily poruch. Projevují se buď pomalu progresivní afázií, nebo zrakově-motorickými poruchami; lze také pozorovat syndrom frontální nebo frontotemporální dysfunkce, případně bilaterální temporální (bitemporální) poruchy. Obvykle doprovázejí většinu atypických kortikálních demencí. Zůstává nejasné, zda je každý z těchto syndromů samostatným degenerativním onemocněním, nebo zda odráží pouze jednu z variant jednoho onemocnění. Příkladem je onemocnění motorických neuronů, které může být někdy doprovázeno několika typy asymetrické kortikální degenerace, včetně syndromů frontálního laloku a progresivní afázie (syndrom disinhibice-demence-parkinsonismu-amyotrofie).

Nespecifické lobární atrofie a Pickova choroba mají mnoho společných projevů. Každá z nich může způsobit fokální degeneraci frontálních a/nebo temporálních laloků a každá může vést k „primárně progresivní afázii“ neboli frontotemporální lobární demenci. Na tomto základě někteří autoři naznačují, že primárně progresivní afázie a frontální demence jsou různými projevy jediné „Pick-lobární atrofie“, která se také označuje jako „frontotemporální demence“ nebo „frontotemporální lobární degenerace“. Primárně progresivní afázie se však vyskytuje i u kortikobazální degenerace.

Článek popisuje pacienty s progresivním zrakovým postižením (defekt dolního zorného pole odrážející kortikální dysfunkci nad fissura calcarina) u Alzheimerovy choroby, které bylo dosud připisováno projevům různých onemocnění. Literatura obsahuje odkazy na případy, kdy se histopatologický obraz v mozku překrýval s kortikobazální degenerací, Pickovou chorobou a Alzheimerovou chorobou. Obsahuje také popisy Alzheimerovy choroby s progresivní spasticitou (primární laterální skleróza) nebo případů primární laterální sklerózy s frontálním neuropsychologickým postižením. Samostatné popisy jsou věnovány pozorováním, kdy histopatologický obraz zahrnoval projevy kortikobazální degenerace a Pickovy choroby; Pickovy choroby a difúzní Lewyho tělískové choroby; Alzheimerovy choroby, parkinsonismu a ALS; kortikobazální degenerace, progresivní supranukleární obrny a mnohočetné systémové atrofie; Parkinsonovy choroby a onemocnění motorických neuronů.

Všechny tyto případy vykazují na MRI asymetrickou relativně fokální kortikální atrofii (v některých případech navíc dilataci komor).

Další studie, včetně molekulárně genetických, objasní povahu těchto vzácných atroficko-degenerativních smíšených syndromů.

Progresivní supranukleární obrna

Onemocnění obvykle začíná v 5.–6. dekádě života, má progresivní průběh a je obtížné ho léčit. Klinické projevy jsou charakterizovány především triádou syndromů:

1. supranukleární poruchy pohledu
2. pseudobulbární syndrom (zejména dysartrie)
3. axiální rigidita a dystonie extenzorových svalů (zejména krčních svalů).

Nejcharakterističtějšími příznaky jsou poruchy pohledu při pohledu dolů, posturální nestabilita s dysbazií a nevysvětlitelnými pády, „rovné“ držení těla (rigidní krk v extenzní poloze), středně těžká hypokineze. Progresivní supranukleární obrna se parkinsonismu podobá pouze kvůli přítomnosti hypokineze, posturální nestability a dysartrie; u tohoto onemocnění lze jen stěží hovořit o pravém parkinsonismu. V některých případech jsou možné mírné pyramidální příznaky. Byla vyvinuta diagnostická kritéria a kritéria pro vyloučení progresivní supranukleární obrny.

Kortikobazální degenerace

Jedná se o sporadické, pomalu progredující degenerativní onemocnění dospělého věku, které se projevuje asymetrickým akineticko-rigidním syndromem, doprovázeným dalšími („parkinsonismus plus“) mimovolními pohyby (myoklonus, dystonie, tremor) a lateralizovanou kortikální dysfunkcí (apraxie končetiny, syndrom cizí ruky, senzorické poruchy ve formě astereognózy, poruchy diskriminačního smyslu, smyslu pro lokalizaci). Kognitivní porucha se vyvíjí v pozdějších stádiích onemocnění. Pokud je postižena dominantní hemisféra, může se objevit afázie, která obvykle nebývá příliš závažná. Časté jsou také pyramidální znaky, které jsou obvykle mírně vyjádřené a projevují se pouze hyperreflexií různého stupně závažnosti.

Mezi charakteristické rysy patří progresivní pomalost pohybů, maskovitý obličej, svalová rigidita, flexorové držení těla, dysbazie (poruchy držení těla a pády), neohrabanost v jedné z končetin (nejčastěji v ruce) a kortikální myoklonus. Možné jsou frontální příznaky v podobě úchopového reflexu a paratonie. Makroskopicky kortikobazální degenerace odhaluje asymetrickou atrofii ve frontálním a parietálním kortexu, zejména v oblasti kolem Rolandovy a Sylviovy štěrbiny. Neméně charakteristická je depigmentace substantia nigra. V pokročilých stádiích onemocnění je asymetrická frontoparietální atrofie potvrzena CT nebo MRI daty. V počátečních stádiích lze onemocnění snadno zaměnit s projevy Parkinsonovy choroby. Pro správnou diagnózu je velký význam přikládán detekci asymetrických apraktických poruch. Připomeňme, že jiným názvem pro toto onemocnění je progresivní apraktická rigidita. Léky obsahující dopamin obvykle nejsou účinné.

Mnohočetné systémové atrofie

Klinicky se všechny formy mnohočetné systémové atrofie (strionigrální degenerace, Shy-Dragerův syndrom, OPCA) projevují extrapyramidovými a pyramidálními příznaky, stejně jako příznaky progresivního autonomního selhání. V závislosti na charakteristikách šíření degenerativního procesu v mozku u MSA a klinických projevech se může projevovat buď formou OPCA (dominují mozečkové příznaky), nebo formou strionigrální degenerace (převládá obraz parkinsonismu), nebo odpovídá popisu Shy-Dragerovy varianty (příznaky PVN jsou na prvním místě). V případech, kdy jsou klinické projevy méně specifické, je legitimní používat jako diagnostický termín „multisystémovou atrofii“. Obecně mezi hlavními motorickými projevy je na prvním místě parkinsonismus (asi 90 % všech případů), následovaný mozečkovými příznaky (asi 55 %) a pyramidálními příznaky (asi 50 %–60 %). Většina pacientů vykazuje určitý stupeň PVN (74 %). Pacienti zpravidla nereagují na léčbu L-DOPA (s několika výjimkami).

Parkinsonismus u MSA se na rozdíl od Parkinsonovy choroby projevuje symetrickým akineticko-rigidním syndromem bez tremoru. Pouze výjimečně lze pozorovat asymetrický parkinsonismus s klidovým tremorem, ale mozečkové a pyramidální příznaky nejsou pro Parkinsonovu chorobu charakteristické. Cerebelární ataxie v obraze MSA se zpravidla projevuje při chůzi (dysbazie) a řeči. Dysbazie i dysartrie u MSA mají smíšený charakter, protože jsou způsobeny převážně extrapyramidovými a mozečkovými poruchami. Svalový tonus v končetinách je smíšeného pyramidálně-extrapyramidového typu, u kterého je často obtížné izolovat a měřit prvky spasticity a rigidity.

Ve většině případů příznaky PVN předcházejí motorickým poruchám a projevují se ortostatickou hypotenzí, anhidrózou, poruchami močového měchýře (tzv. neurogenní močový měchýř) a impotencí. Mohou se objevit i další příznaky PVN (fixní srdeční frekvence, poruchy zornic, spánková apnoe atd.).

Traumatické poranění mozku

Traumatické poranění mozku, zejména těžké, může vést k jakýmkoli variantám pyramidálního syndromu (mono-, hemi-, para-, tri- a tetraparéza) a jejich kombinaci s různými extrapyramidovými poruchami (obvykle ve formě akineticko-rigidního syndromu, méně často - jiných hyperkinetických syndromů).

Parkinsonismus - amyotrofická laterální skleróza - komplex demence

Tato forma se vyskytuje v endemických oblastech, zejména na ostrově Guam.

Creutzfeldt-Jakobova choroba

Toto onemocnění patří do skupiny prionových onemocnění, která jsou způsobena velmi specifickou infekční částicí zvanou prion. V typických případech onemocnění začíná ve věku 50–60 let a má subchronický průběh (obvykle 1–2 roky) s fatálním koncem. Creutzfeldt-Jakobova choroba je charakterizována kromě demence akineticko-rigidním syndromem a dalšími extrapyramidovými poruchami (myoklonus, dystonie, tremor), pyramidálními, mozečkovými a předoronečními příznaky. Epileptické záchvaty se vyvíjejí přibližně v jedné třetině případů.

V diagnostice Creutzfeldt-Jakobovy choroby se velký význam přikládá kombinaci projevů, jako je subakutní progresivní demence, myoklonus, typické periodické komplexy na EEG (trifázická a polyfázická aktivita akutní formy s amplitudou až 200 μV, vyskytující se s frekvencí 1,5-2 za sekundu) a normální složení mozkomíšního moku.

Parkinsonův syndrom u Creutzfeldt-Jakobovy choroby je pozorován v kontextu masivních neurologických (včetně pyramidálních) symptomů, které daleko přesahují sémiologii akineticko-rigidních syndromů.

Cévní parkinsonismus

Diagnózu vaskulárního parkinsonismu lze stanovit pouze s přihlédnutím k paraklinickému vyšetření a přítomnosti odpovídajícího klinického obrazu.

Bohužel není vždy možné v neurologickém stavu těchto pacientů odhalit klinické příznaky discirkulační encefalopatie ve formě mikrosymptomů nebo spíše závažných neurologických syndromů naznačujících poškození jedné nebo více cévních pánví mozku. Pouze v typických případech se vyskytuje pyramidální insuficience, pseudobulbární syndrom různé závažnosti, různé zbytkové projevy poruch mozečkového oběhu ve formě mozečkových znaků, senzorických poruch, mnemotechnických a intelektuálních poruch. Pokud jsou takové příznaky zjištěny, mohou být doprovázeny příznaky vaskulární myelopatie, která naznačuje difúzní vaskulární insuficienci na mozkové i míšní úrovni. Často lze detekovat známky cévního poškození vnitřních orgánů (srdce, ledviny, oči) a cév končetin.

Je nesmírně důležité věnovat pozornost charakteristikám samotného neurologického parkinsonismu. V typických případech je nástup vaskulárního parkinsonismu akutní nebo subakutní (ale může být i chronický) s následným spontánním zlepšením nebo stacionárním průběhem. V diagnosticky obtížných případech může být průběh progresivní, ale i v takových případech zpravidla dochází k postupné progresi, která odráží fluktuace a relativní reverzibilitu symptomů.

Zvláštní jsou i neurologické projevy vaskulárního parkinsonismu. Připomeňme, že se vyznačuje absencí tremoru a zpravidla nereagováním na léky obsahující dopamin, často postihuje převážně dolní končetiny na obou stranách (tzv. „parkinsonismus dolní poloviny těla“) s výraznou dysbazií. Současně byl popsán i vaskulární hemiparkinsonismus (jako poměrně vzácný syndrom).

Dnes se obecně uznává, že diagnóza vaskulárního parkinsonismu vyžaduje povinné neurozobrazování (nejlépe pomocí MRI), které v takových případech odhalí mnohočetné mozkové infarkty (obvykle) nebo jednotlivé lakunární infarkty či krvácení (vzácně). Absence změn na MRI by měla sloužit jako důvod k dalšímu vyšetření a objasnění možné povahy onemocnění.

Binswangerova choroba

Binswangerova choroba neboli subkortikální arteriosklerotická encefalopatie je variantou vaskulární demence spojené primárně s hypertenzí a projevující se demencí, pseudobulbárním syndromem, vysokými šlachovými reflexy, hypokinezí, Parkinsonově podobnou dysbazií a charakteristickými změnami v MRI obraze (leukoaraióza). Obraz Binswangerovy choroby také popisuje skutečný syndrom vaskulárního parkinsonismu. U tohoto onemocnění se tedy může vyskytnout kombinace pyramidálních a extrapyramidových syndromů.

Dopa-responzivní dystonie

Dystonie citlivá na levodopu (Segawova choroba) je nezávislá forma hereditární primární dystonie. Je charakterizována nástupem v první dekádě života, prvními příznaky v nohou, výrazným denním kolísáním příznaků (jiný název pro onemocnění: dystonie s výraznými denními kolísáními), přítomností parkinsonských příznaků a dramatickým účinkem malých dávek levodopy. Denní kolísání příznaků je někdy tak výrazné, že pacient, který se ráno normálně pohybuje, již není schopen chodit bez pomoci během dne. Někdy těžká dystonie simuluje paraplegii. Chůze vypadá spastická s pokrčenými, zkříženými koleny, s vlečoucími se nohama. Šlachové reflexy jsou živé nebo vysoké. Někdy se objevují prvky parkinsonismu: rigidita s fenoménem "ozubené kolo", hypomimie, hypokineze, vzácně - klidový tremor. Tito pacienti jsou často mylně diagnostikováni s dětskou mozkovou obrnou nebo Strumpellovou chorobou, případně s juvenilním parkinsonismem.

Encefalitida

Encefalitida (meningoencefalitida a encefalomyelitida) virová (včetně HIV infekce) nebo post- a parainfekční může ve svých motorických projevech někdy zahrnovat různé hyperkinetické a jiné extrapyramidové, ale i pyramidové syndromy. V typických případech jsou charakteristické doprovodné nebo předcházející celkové infekční příznaky, změny vědomí a další možné syndromy (cefalgický, epileptický, likvorový).

Skladovací choroby

Stupňovité choroby (lipidózy, leukodystrofie, mukopolysacharidózy) jsou dědičné, nejčastěji se začínají projevovat v dětství a ve většině případů jsou charakterizovány polysystémovými neurologickými projevy, včetně poruch mentálního vývoje, pyramidových, extrapyramidových, mozečkových poruch, epileptických záchvatů. Často se pozorují změny na očích (retinitida) a vnitřních orgánech.

Metabolické encefalopatie

Metabolické encefalopatie, které se mohou vyvinout při onemocněních jater, ledvin, slinivky břišní, endokrinních a dalších somatických onemocněních, se projevují akutními nebo pomalu progredujícími celkovými mozkovými poruchami (včetně poruchy vědomí), asterixí, někdy epileptickými záchvaty, duševními poruchami (zmatenost, kognitivní poruchy), zpomalením elektrické aktivity na EEG. Kromě toho se v neurologickém statusu někdy detekuje metabolický tremor, myoklonus, hyperreflexie šlach, patologické znaky na nohou. V diagnostice má velký význam somatické vyšetření pacienta a screening metabolických poruch.

Huntingtonova chorea

Některé formy Huntingtonovy chorey, zejména tzv. Westphalova forma (akineticko-rigidní na začátku onemocnění) nebo pozdní stadia klasické Huntingtonovy chorey, se projevují kromě choreického a akineticko-rigidního syndromu také pyramidálními znaky.

Objemové formace v mozku

Prostorově zabírající léze v mozku se nejčastěji začínají projevovat jako progresivní pyramidální syndrom nebo poškození hlavových nervů na pozadí narůstajících celkových mozkových poruch; může se však vyskytnout i kombinovaný pyramidálně-extrapyramidový syndrom (například syndrom hemiparkinsonismu s pyramidálními příznaky). Příznaky parkinsonismu často dominují klinickému obrazu. Ve skutečnosti jakýkoli hemiparkinsonismus vyžaduje v určité fázi diagnostických postupů vyloučení procesu zabírajícího prostor, zejména je-li kombinován s jinými (pyramidovými a/nebo celkovými mozkovými) projevy. Diagnostika je nejčastěji zajištěna pomocí CT nebo MRI. Každý pacient s parkinsonismem vyžaduje vyšetření neurozobrazovacími metodami.

Hypomimii lze pozorovat:

• U parkinsonova syndromu
• V případě deprese (změny nálady, chování, anamnéza)
• Jako jeden z projevů pseudobulbární paralýzy u bilaterálních lézí kortikobulbárního traktu
• Jako izolovaná porucha volní motorické aktivity, se zachováním automatické motorické aktivity ústních a polykacích svalů v důsledku bilaterálního poškození přední části tegmenta, mozkového kmene, tzv. Fox-Cavany-Marieho syndrom.

Kombinace psychogenní a organické hyperkinézy (charakteristické klinické znaky)

• Psychogenní dyskineze obvykle komplikují předchozí organické onemocnění, které se vyskytuje s dyskinetickým syndromem, tj. psychogenní poruchy hybnosti (PMD) ve formě psychogenní hyperkineze se jakoby „překrývají“ s již existující organickou hyperkinezí.
• Nový (psychogenní) typ dyskineze se fenomenologicky liší od původní (organické) dyskineze, ale může být i podobný (třes, parkinsonismus, dystonie atd.).
• Psychogenní dyskineze obvykle postihuje stejnou část těla jako organická hyperkineze. Psychogenní dyskineze je obvykle hlavní příčinou maladaptace pacienta: způsobuje výraznější maladaptaci než doprovodná organická hyperkineze.
• Návrh nebo placebo snižují nebo zastavují PDR, „navrstvené“ na organickou dyskinezi. Motorické vzorce PDR neodpovídají organickým typům hyperkineze.
• Přítomnost dalších poruch mnohočetného pohybu (MDD). Mnohočetná somatizace a zjevné duševní poruchy.