Keratodermie dlaní a plantární keratodermie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Palmoplantární keratodermy jsou velkou skupinou onemocnění, která se svou morfologií velmi liší. Některé z nich jsou samostatnými onemocněními, jiné jsou součástí řady syndromů a další jsou jedním z projevů difúzních keratóz. Histogeneticky lze celou rozmanitost klinických projevů redukovat na několik histomorfologických typů.

Všechny palmoplantární keratodermy mají společné histologické rysy: různý stupeň akantózy, hyperkeratózy, někdy fokální parakeratózy; změny v bazální vrstvě epidermis a bazální membráně chybí. V dermis zpravidla nedochází k žádné zánětlivé reakci, pouze někdy se v její horní části nacházejí malé perivaskulární infiltráty. Mezi rysy, které umožňují rozdělit palmoplantární keratodermy na různé typy, patří změny ve struktuře granulárních a trnových vrstev epidermis: hyperkeratóza se zvýšením počtu vrstev granulární vrstvy (granulóza), epidermolytická hyperkeratóza, atrofie nebo absence granulární vrstvy. Hyperkeratóza a granulóza jsou pozorovány u drtivé většiny palmoplantárních keratodermů, a to jak v difúzní, tak v omezené formě.

Následující nozologické jednotky jsou klasifikovány jako difúzní formy keratodermy.

Tosta-Unna palmoplantární keratoderma

Dědí se autozomálně dominantním způsobem, charakterizováno difúzními lézemi dlaní a chodidel. Popsány byly i změny v oblasti interfalangeálních kloubů rukou. Existuje od narození nebo se vyvíjí během prvního roku života, vzácně - v pozdějším věku. Existuje difúzní keratóza dlaní a chodidel s pruhem městnavého vidění podél jejího okraje. Časté jsou bolestivé praskliny.

Patomorfologie. Výrazná hyperkeratóza, granulóza, hypertrofie potních žláz, někdy obraz epidermolytické hyperkeratózy, ale v takových případech je nutné vyloučit omezenou formu bulózní ichtyosiformní erytrodermie. Elektronovo-mikroskopické vyšetření odhalilo atypické keratohyalinové granule dvou typů - méně elektronově husté granulární struktury a více elektronově husté, připojené k prvnímu.

Wernerova palmoplantární keratoderma

Dědí se autozomálně dominantním způsobem. Byla identifikována mutace genu kódujícího keratin 9, lokalizovaného v lokusu 17ql2-q21. Onemocnění se rozvíjí v prvních týdnech života. Klinický obraz je podobný palmoplantární keratodermii Tosta-Uina. Je zaznamenán hyperhidróza a ztluštění nehtových plotének. Byla popsána spontánní exfoliace rohovitých mas, ke které dochází 1–2krát ročně.

Patomorfologie. Podobná jako u vrozené bulózní ichtyosiformní erytrodermie, což je potvrzeno elektronovou mikroskopií. Lze předpokládat, že histogeneze onemocnění je založena na poruchách tvorby tonofibril. Biochemická analýza odhalila výskyt nízkomolekulárních keratinů v epidermis, což naznačuje poruchu diferenciace epiteliálních buněk.

Keratoderma mutilans

Dědí se autozomálně dominantně, charakterizuje se keratózou s voštinovým povrchem na dlaních a chodidlech, keratotickými lézemi hvězdicovitého tvaru na hřbetu rukou a nohou, vnitřním povrchu zápěstních kloubů a prstencovitými pruhy na prstech (pseudo-aingum). Časté jsou onychodystrofie a byla popsána difúzní alopecie.

Voštinová keratóza, ale bez zúžení, je pozorována také u palmoplantární keratodermy spojené s hluchotou, u které se stejně jako u mutilující palmoplantární keratodermy nacházejí keratotická ložiska na hřbetu rukou a nohou s přechodem na vnitřní povrch zápěstních kloubů.

Patomorfologie: hyperkeratóza s hypergranulózou.

Difuzní palmoplantární keratoderma

S autozomálně dominantním typem dědičnosti (gen docus - 17q23-ater) se může kombinovat s rakovinou jícnu (Howel-Evansův syndrom). Keratóza se obvykle vyvíjí ve věku 5-15 let, rakovina jícnu - po 30 letech. Lze pozorovat více bazaliomů současně.

Keratodermie na ostrově Meleda

Syn. Melela Island choroba se dědí autozomálně represivním způsobem. Klinicky se vyznačuje difúzní keratózou dlaní a chodidel, výraznou zánětlivou reakcí ve formě erytematózního halo kolem keratotických lézí s lézemi zasahujícími do hřbetu rukou a nohou, kolenních a loketních kloubů, dolní třetiny předloktí a holení (ve formě „rukavic a ponožek“). Časté jsou kontraktury a srůsty prstů. Byla popsána kombinace s pseudoaingum. Onemocnění je doprovázeno hyperhidrózou a změnami nehtových plotének, možná je i leukokeratóza.

Patomorfologie. Elektronová mikroskopie odhaluje keratohyalinové granule složité struktury, sestávající z méně hustého granulárního jádra a hustší periferní zóny spojené s tonofilamenty. Tyto granule se nejčastěji nacházejí v epiteliálních buňkách v oblasti ústí potních žláz.

Keratodermie popsaná A. Greitherem (1952) má podobné klinické projevy jako Meleda Islandova choroba. Tato forma se však dědí autozomálně dominantně, vyznačuje se méně výraznou hyperkeratózou, přítomností změn v jiných oblastech kůže podobných těm, které jsou pozorovány u erythrokeratodermie, méně závažným průběhem a zlepšením s věkem.

Papillon-Lefevreova keratodermie

Syndrom Papillon-Lefevre se dědí autozomálně recesivně. Klinický obraz je podobný keratodermii ostrova Meleda. Kožní léze jsou kombinovány s onemocněním parodontu, zánětem dásní a papil jazyka a náchylností k různým infekčním onemocněním. Někdy se pozoruje růstová retardace, hypotrichóza, kalcifikace mozkových plen a kombinace s vrozenou bronchiektázií.

Patomorfologie: masivní kompaktní hyperkeratóza a hypergranulóza; u erytematózně-dlaždicových lézí v oblasti velkých kloubů a dorzální plochy rukou a nohou histologický obraz připomíná pityriasis versicolor pilaris (Devergieho choroba): hyperkeratóza se střídajícími se oblastmi orto- a parakeratózy, nerovnoměrná akantóza, drobná perivaskulární zánětlivá infiltrace v papilární vrstvě dermis.

Olmsteadův syndrom

Jedná se o kombinaci difúzní palmoplantární keratodermie s jasnými okraji, onychodystrofie, zúžení prstů a periorifiční keratózy. Kromě uvedených příznaků je popsána univerzální alopecie, leukokeratóza a zubní anomálie.

Omezené palmoplantární keratózy

Souhrnný termín používaný pro všechny omezené (fokální, lineární) formy keratodermie. Typ dědičnosti je autozomálně dominantní. Klinické projevy onemocnění se mohou objevit v dospívání nebo u dospělých. U velkofokálních forem keratodermie se na dlaních a chodidlech nacházejí mincovité zaoblené keratotické léze, nejvýraznější v místech tlaku, a velké, izolované nebo kombinované s lineárními keratózami léze v oblasti flexorových plošek prstů. Lze pozorovat kombinaci se spirálovitě kudrnatými vlasy. Elektronovo-mikroskopické vyšetření v jednom případě odhalilo edém epiteliálních buněk, zvýšenou hustotu tonofilament v suprabazální oblasti, vakuolizaci trnových buněk, změny ve struktuře keratohyalinních granulí a lipidových kapének ve stratum corneum.

Papulární palmoplantární keratodermie se vyznačují difúzní povahou a menšími velikostmi keratotických ložisek. Vyvíjejí se v prvních letech života (Brauerova keratodermie) nebo ve věku 15-30 let (Buschke-Fischerova keratodermie). Klinicky se vyznačují mnohočetnými plochými, polokulovitými nebo bradavičnatými keratinizovanými ložisky, kulatého nebo oválného tvaru, obvykle umístěnými izolovaně po celém povrchu dlaní a chodidel, a to nejen v místech tlaku. Po odstranění rohovitých mas zůstává kráterovitá nebo talířovitá prohlubeň. A. Greither (1978) považuje uvedené formy papulární keratodermie za identické.

Tečkovitá vrozená akrokeratoderma

Syn. tečkovitá keratóza dlaní a chodidel je charakterizována výskytem malých keratotických papulí barvy normální kůže s hladkým lesklým povrchem na dlaních a hřbetu rukou. Histologicky FC Brown (1971) identifikoval parakeratotické sloupce podobné těm, které jsou pozorovány u porokeratózy Mibelliho. DG Robestria a kol. (1980) zjistili pomocí elektronové mikroskopie intranukleární poruchy ve formě mnohočetných hypertrofovaných jadérek v buňkách bazální a spinózní vrstvy, které podle autorů přispívají k rozvoji hyperkeratózy. Byla popsána kombinace tohoto onemocnění s rakovinou vnitřních orgánů. MJ Costello a RC Gibbs (1967) považují papulární a tečkovitou keratodermii za synonyma.

Keratodermie s průsvitnými papulami je pravděpodobně variantou tečkovité vrozené akrokeratodermie. Dědí se také autozomálně dominantně a vyznačuje se žlutobílými, průsvitnými papulami s hladkým povrchem, někdy s tečkovitými prohlubněmi uprostřed, které splývají do plaků. Je kombinována s řídkými vlasy na pokožce hlavy a atopií.

Tečkovitá keratóza palmárních linií je charakterizována přítomností malých hyperkeratotických zátků na dlaních a chodidlech, umístěných v prohlubních kožních linií, které jsou při tlaku bolestivé.

Palmoplantární keratodermie se zkroucenými vlasy je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované přítomností zaoblených keratózních lézí na dlaních a chodidlech. Patologické změny ve vlasech byly potvrzeny skenovací elektronovou mikroskopií. Histochemicky byl ve vlasech detekován deficit cysteinu.

Rhnnerův-Hanhartův syndrom

Syn.: kožní a oční tyrosinóza, tyrosinémie typu II je charakterizována bolestivými palmárně-plantárními keratotickými lézemi, herpetiformní dystrofií rohovky a mentální retardací. Bez léčby se s věkem rozvíjí difúzní keratodermie, mohou se vyskytnout puchýře. Typ dědičnosti je autozomálně recesivní, postižen je genový lokus 16q22.1-q22. Histologicky jsou kromě znaků společných pro tuto skupinu keratodermů detekovány eozinofilní inkluze v buňkách spinózní vrstvy. Elektronovo-mikroskopické vyšetření odhaluje zvýšení počtu tonofilament v buňkách spinózního epitelu, tubulární kanálky ve svazcích tonofilament. Histogeneze je založena na deficitu enzymu tyrosinaminotransferázy, což vede k akumulaci tyrosinu v krvi a tkáních. Předpokládá se, že molekuly L-tyrosinu mohou podporovat tvorbu dalších příčných vazeb. To vede k ztluštění tonofibril v epiteliálních buňkách.

Palmoplantární numulární keratoderma

Takzvané bolestivé mozoly se dědí autozomálně dominantním způsobem. Vyvíjejí se v dětství nebo dospívání a vyznačují se přítomností omezených velkých hyperkeratotických lézí lokalizovaných v tlakových oblastech: na chodidlech, u báze a na boční ploše prstů, na konečcích prstů, bolestivých při stisknutí. Popisují se puchýře podél okrajů lézí, subunguální nebo periunguální hyperkeratóza, ztluštění nehtových plotének a hyperkeratotické léze na holeňích. Histologicky je pozorována epidermolytická hyperkeratóza.

Akrokeratoelastoylóza Costa

Vyvíjí se v dětství. Klinicky se projevuje malými, někdy splývajícími papulami šupinaté konzistence, šedavé barvy, průsvitnými, s lesklým povrchem, umístěnými na dlaních a chodidlech, podél okrajů prstů, v oblasti Achillovy šlachy. Histochemicky v dermis v lézích se odhaluje ztluštění a fragmentace plastických vláken, elektronmikroskopicky - změny v jejich amorfní části, narušení uspořádání mikrofibril. V granulární vrstvě nejsou žádné změny.

Je třeba poznamenat, že velká skupina palmoplantárních keratodermů dosud nebyla klasifikována ani klinicky, ani histologicky. Literatura obsahuje morfologické popisy pouze jednotlivých případů. V tomto ohledu představuje diagnostika, zejména diferenciální, těchto onemocnění velké obtíže.

Rozdíly v klinických charakteristikách vyrážek a typu dědičnosti, rysy průběhu onemocnění v rámci identifikovaných skupin nám umožňují předpokládat jejich odlišnou patogenezi s podobným histologickým obrazem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]