Malformace jícnu: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Mezi vady jícnu patří jeho dysgeneze, které se týkají jeho tvaru, velikosti a topografického vztahu k okolním tkáním. Četnost těchto vad je v průměru 1:10 000, poměr pohlaví je 1:1. Anomálie jícnu se mohou týkat pouze jednoho jícnu, ale mohou být také kombinovány s anomáliemi ve vývoji průdušnice – což je pochopitelné, vezmeme-li v úvahu, že jícen i průdušnice se vyvíjejí ze stejných embryonálních zárodků. Některé anomálie jícnu jsou neslučitelné se životem (úmrtí novorozence nastává několik dní po narození), jiné jsou kompatibilní, ale vyžadují určité intervence.

Mezi vrozené vady jícnu patří stenóza, úplná obstrukce, ageneze (absence jícnu), hypogeneze, postihující různé části jícnu, jícno-tracheální píštěl. Podle známého badatele malformací P. Ya. Kossovského a anglických autorů v čele se slavným ezofagologem R. Schimkem jsou nejčastějšími kombinacemi úplná obstrukce jícnu s jícno-tracheální píštělí. Méně častá je kombinace jícnové stenózy s jícno-tracheální píštělí nebo stejná kombinace, ale bez stenózy jícnu.

Kromě malformací samotného jícnu, které odsuzují novorozence buď k rychlé smrti hladem, nebo k traumatickým chirurgickým zákrokům, může být vrozená dysfagie způsobena malformacemi orgánů sousedících s normálním jícnem (abnormální původ pravé karotické a podklíčkové tepny z aortálního oblouku a z jeho sestupné části vlevo, což předurčuje tlak těchto abnormálně umístěných velkých cév na jícen v místě křížení - dysphagia lussoria). I. S. Kozlova a kol. (1987) rozlišují následující typy atrézie jícnu:

1. atrézie bez tracheoezofageální píštěle, při které proximální a distální konec končí slepě nebo je celý jícen nahrazen vláknitou šňůrou; tato forma představuje 7,7–9,3 % všech anomálií jícnu;
2. atrézie s jícno-tracheální píštělí mezi proximálním jícnem a průdušnicí, což představuje 0,5 %;
3. atrézie s jícnovo-tracheální píštělí mezi distálním segmentem jícnu a průdušnicí (85-95 %);
4. atrézie jícnu s ezofagotracheální píštělí mezi oběma konci jícnu a průdušnicí (1 %).

Atrézie jícnu je často kombinována s dalšími malformacemi, zejména s vrozenými vadami srdce, gastrointestinálního traktu, urogenitálního systému, kostry, centrálního nervového systému a s rozštěpy obličeje. V 5 % případů se anomálie jícnu vyskytují u chromozomálních onemocnění, jako je Edwardsův syndrom (charakterizovaný vrozenými anomáliemi u dětí, projevujícími se parézou a paralýzou různých periferních nervů, hluchotou, mnohočetnou dysgenezí vnitřních orgánů, včetně orgánů hrudníku) a Downův syndrom (charakterizovaný vrozenou mentální retardací a charakteristickými znaky fyzických deformací - nízký vzrůst, epikantus, malý krátký nos, zvětšený složená jazyk, "klaunský" obličej atd.; 1 případ na 600-900 novorozenců), v 7 % případů je součástí nechromozomální etiologie.

Atrézie jícnu. Při vrozené obstrukci jícnu končí jeho horní (hltanový) konec slepě přibližně na úrovni hrudního zářezu nebo mírně níže; jeho pokračováním je svalově-vláknitý pramen větší či menší délky, přecházející do slepého konce dolní (srdeční) části jícnu. Komunikace s průdušnicí (jícno-tracheální píštěl) se často nachází 1-2 cm nad jejím rozdvojením. Otvory píštěle ústí buď do hltanové, nebo srdeční slepé části jícnu a někdy do obou. Vrozená obstrukce jícnu se zjišťuje od prvního krmení novorozence a je zvláště výrazná, pokud je kombinována s jícno-tracheální píštělí. V tomto případě se tato vývojová vada projevuje nejen obstrukcí jícnu, která se vyznačuje neustálým sliněním, regurgitací veškeré spolknuté potravy a slin, ale také závažnými poruchami způsobenými tekutinou vstupující do průdušnice a průdušek. Tyto poruchy jsou synchronizovány s každým polykáním a projevují se od prvních minut života dítěte kašlem, dušením, cyanózou; Vyskytují se při píštěli v proximálním jícnu, kdy se tekutina ze slepého konce dostává do průdušnice. Avšak při esofagotracheální píštěli v oblasti srdeční části jícnu se brzy rozvinou respirační poruchy v důsledku toho, že se žaludeční šťáva dostává do dýchacích cest. V tomto případě se objevuje přetrvávající cyanóza a ve sputu se nachází volná kyselina chlorovodíková. Za přítomnosti těchto anomálií a bez neodkladného chirurgického zákroku děti předčasně umírají buď na zápal plic, nebo na vyčerpání. Dítě lze zachránit pouze plastickou operací; jako dočasné opatření lze použít gastrostomii.

Diagnóza atrézie jícnu se stanoví na základě výše uvedených příznaků afagie, a to pomocí sondování a rentgenového vyšetření jícnu s jodovou kontrastní látkou.

Stenóza jícnu s částečnou průchodností se většinou týká stenóz slučitelných se životem. Nejčastěji je zúžení lokalizováno v dolní třetině jícnu a je pravděpodobně způsobeno porušením jeho embryonálního vývoje. Klinicky je stenóza jícnu charakterizována poruchou polykání, která se projeví okamžitě při konzumaci polotekuté a zejména husté potravy. Rentgenové vyšetření zobrazuje hladce se zužující stín kontrastní látky s vřetenovitým rozšířením nad stenózou. Fibrogastroskopie odhaluje stenózu jícnu s ampulárním rozšířením nad ní. Sliznice jícnu je zanícená, v oblasti stenózy je hladká, bez jizevnatých změn. Stenóza jícnu je způsobena ucpáním potravy hustými potravinovými produkty.

Léčba stenózy jícnu zahrnuje rozšíření stenózy pomocí bužináže. Blokády z jídla se odstraňují pomocí ezofagoskopie.

Vrozené abnormality velikosti a polohy jícnu. Mezi tyto abnormality patří vrozené zkrácení a rozšíření jícnu, jeho laterální posuny, jakož i sekundární brániční kýly způsobené divergencí bráničních vláken v její srdeční části s retrakcí srdeční části žaludku do hrudní dutiny.

Vrozené zkrácení jícnu se vyznačuje jeho nedostatečným vývojem v délce, v důsledku čehož sousední část žaludku vystupuje jícnovým otvorem bránice do hrudní dutiny. Mezi příznaky této anomálie patří periodická nevolnost, zvracení, regurgitace jídla s příměsí krve a výskyt krve ve stolici. Tyto jevy rychle vedou u novorozence k úbytku hmotnosti a dehydrataci.

Diagnóza se stanoví pomocí fibroezofagoskopie a rentgenového vyšetření. Tuto anomálii je třeba odlišit od jícnového vředu, zejména u kojenců.

Vrozené dilatace jícnu jsou anomálie, která se vyskytuje extrémně vzácně. Klinicky se projevuje jako stagnace a zpomalený průchod potravy jícnem.

Léčba je v obou případech nechirurgická (vhodná dieta, udržování vzpřímeného držení těla po krmení dítěte). Ve vzácných případech s těžkými funkčními poruchami - plastická chirurgie.

K odchylkám jícnu dochází při vývojových anomáliích hrudníku a výskytu objemových patologických útvarů v mediastinu, které mohou jícen posunout vzhledem k jeho normální poloze. Odchylky jícnu se dělí na vrozené a získané. Vrozené odpovídají vývojovým anomáliím hrudního skeletu, získané, které se vyskytují mnohem častěji, jsou způsobeny buď trakčním mechanismem vzniklým v důsledku nějakého jizevnatého procesu, který zachytil stěnu jícnu, nebo vnějším tlakem způsobeným onemocněními, jako je struma, nádory mediastina a plic, lymfogranulomatóza, aneuryzma aorty, tlak v míše atd.

Deviace jícnu se dělí na totální, subtotální a parciální. Totální a subtotální deviace jícnu jsou vzácným jevem, který se vyskytuje při významných jizevnatých změnách v mediastinu a zpravidla je doprovázen srdeční deviací. Diagnóza se stanoví na základě rentgenového vyšetření, které prokáže posunutí srdce.

Částečné odchylky jsou pozorovány poměrně často a jsou doprovázeny odchylkami průdušnice. Obvykle se odchylky vyskytují v příčném směru na úrovni klíční kosti. Rentgenové vyšetření odhaluje přístup jícnu ke sternoklavikulárnímu kloubu, průsečík jícnu s průdušnicí, úhlové a obloukovité zakřivení jícnu v této oblasti, kombinované posuny jícnu, srdce a velkých cév. Nejčastěji se vyskytuje odchylka jícnu doprava.

Klinicky se tyto posuny samy o sobě nijak neprojevují, zároveň klinický obraz patologického procesu způsobujícího odchylku může mít svůj vlastní významný patologický vliv na celkový stav těla, včetně funkce jícnu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]