Hypertrofická kardiomyopatie: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Hypertrofická kardiomyopatie - vrozené nebo získané onemocnění charakterizované těžkou ventrikulární hypertrofie myokardu s diastolické dysfunkce, ale bez zvýšené dotížení (na rozdíl od, například, aortální chlopně, aorty koarktace, systémový arteriální hypertenze). Symptomy zahrnují bolest na hrudi, dušnost, mdloby a náhlou smrt. Systolický šelest, který se zvyšuje pomocí testu Valsalva, se obvykle vyskytuje v obstruktivním hypertrofickém typu. Diagnóza je stanovena pomocí echokardiografie. Léčba je b-adrenergní blokátory, verapamil, disopyramid a někdy i chemická redukce nebo překážku chirurgické odstranění výtokového traktu.

Hypertrofická kardiomyopatie (HCMC) je častou příčinou náhlé smrti u mladých sportovců. To může vést k nevysvětlitelné synkopě a může být diagnostikováno pouze při pitvě.

[1], [2], [3], [4], [5]

Příčiny hypertrofické kardiomyopatie

Většina případů hypertrofické kardiomyopatie je dědičná. Je známo, že alespoň 50 mutací je přenášeno autosomálním dominantním typem dědičnosti; Spontánní mutace se často vyskytují. Pravděpodobně léze 1 z 500 lidí, stenotypní výraz je velmi variabilní.

Myokard patologie projevující se dezorientací buněk a svalových vláken, i když tyto příznaky nejsou specifické pro hypertrofické kardiomyopatie. V nejčastějších provedení horní část mezikomorového přepážky pod aortální chlopně výrazně zbytnělé a zahuštěné, s hypertrofií zadní stěny levé komory (LV) je minimální nebo zcela chybí; tato varianta se nazývá asymetrická hypertrofie septa. Při systole dělících zahušťuje a někdy přední příbalové mitrální chlopně, již správně orientován vzhledem k tvaru nesprávné komory, se nasává do oddílu v důsledku vysokého krevního toku (Venturiho efekt), což dále snižuje výtokové a snížení srdečního výdeje. Výsledná porucha může být nazývána hypertrofická obstrukční kardiomyopatie. Méně často hypertrofie střední části septum vede k intracavitálnímu gradientu na úrovni papilárních svalů. V obou formách může být distální levá komora nakonec ztenčena a roztažena. Apikální hypertrofie je také obyčejný, ale to nebrání výtoku, ačkoli tato volba může vést k vyhlazení apikální části levé komory během systoly.

Kontraktilita je naprosto normální, v důsledku toho je ejekční frakce (EF) normální. Pozdnější PV roste, protože komory mají malý objem a jsou vyprázdněny téměř úplně kvůli udržení srdečního výkonu.

Hypertrofie vede k vytvoření tuhé, nepoddajné komory (LV) obvykle diastolický plnící který zabraňuje, zlepšuje koncový diastolický tlak a tím zvyšuje plicní žilní tlak. S nárůstem plnicího odporu klesá srdeční výkon, tento efekt je zvýrazněn jakýmkoliv přechodem v odtokovém traktu. Vzhledem k tomu, že tachykardie vede ke snížení doby plnění, příznaky se objevují hlavně během cvičení nebo tachyarytmií.

Koronární průtok krve může snížit, což způsobuje, angina pectoris, arytmie nebo synkopa v nepřítomnosti onemocnění koronárních tepen. Průtok krve může být ovlivněna, protože poměr hustoty kapilár počtu kardiomyocytů porušena (nevyváženost na kapilární / myocytu) nebo lumen intramurální věnčité tepny zúžené kvůli hyperplazie a hypertrofie intimy a tunica media. Dále, v průběhu cvičení snižují periferní odpor a diastolický krevní tlak u kořene aorty, což vede ke snížení tlaku v perfuzním koronárních tepen.

V některých případech myocyty postupně umírají, pravděpodobně proto, že nerovnováha na úrovni kapilár / myocytů způsobuje chronickou rozšířenou ischémiu. Protože myocyty umírají, jsou nahrazeny běžnou fibrózou. V tomto případě se hypertrofovaná komora s diastolickou dysfunkcí postupně rozšiřuje a také se rozvíjí systolická dysfunkce.

Infekční endokarditida může komplikovat hypertrofickou kardiomyopatii kvůli abnormalitě mitrální chlopně a rychlému průtoku krve přes odtokový systém během časného systolu. Pozdní komplikace je někdy atrioventrikulární blok.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Symptomy hypertrofické kardiomyopatie

Příznaky se zpravidla objevují ve věku 20-40 let a jsou spojeny s fyzickou aktivitou. Mezi ně patří bolest na hrudi (obvykle připomínající typickou anginu pectoris), dýchavičnost, palpitace a mdloby. Pacienti mohou mít jeden nebo více příznaků. Mdloby se obvykle vyskytují bez předchozích příznaků při fyzické zátěži v důsledku nediagnostikovaných ventrikulárních nebo síňových arytmií a jsou známkou vysokého rizika náhlé smrti. Předpokládá se, že při hypertrofické kardiomyopatii dochází k náhlé smrti v důsledku komorové tachykardie nebo fibrilace. Vzhledem k zachování systolické funkce se pacienti zřídka stěžují na rychlou únavu.

AD a srdeční frekvence jsou obvykle normální, příznaky zvýšeného žilního tlaku jsou vzácné. Při obstrukci odchozího traktu má puls na karotidních tepnách prudký vzestup, rozštěpený vrchol a rychlý pokles. Apikální impuls může být exprimován kvůli hypertrofii levé komory. Často IV srdce zvuk (S ₄ ), spojené se silným atriální kontrakce na pozadí slabé kompatibilní levé komory na konci diastoly.

Přepážka hypertrofie vede k systolického hluku vyhazovači, který není veden na krku a mohou být auscultated na levé hrudní kosti okraje třetího nebo čtvrtého mezižeberní prostor. Noise mitrální regurgita-vání v důsledku změn v konfiguraci mitrální chlopně může být slyšen na vrcholu srdce. Při zúžení výtokové RV systolický ejekční šelest je někdy slyšeli ve druhém mezižebří na levé straně hrudníku hranici. Hluk vyhnání levé komory výtokovém traktu u hypertrofické kardiomyopatie, může být amplifikována s Valsalvův manévr (což snižuje žilní návrat a levé komory diastolický objem), čímž se snižuje aortální tlak (např. Nitroglycerin), nebo v průběhu redukce po extrasystoly (což zvyšuje tlakový spád výtokového traktu). Stlačení rukou zvyšuje tlak aorty, čímž se snižuje intenzita šumu.

Diagnostika hypertrofické kardiomyopatie

Předpokládaná diagnóza je založena na typickém hluku a symptomech. Nevědomé mdloby u mladých sportovců by měly vždy vést k průzkumu, který by vyloučil HCM. Tato patologie musí být odlišena od aortální stenózy a ischemické choroby srdeční, které mohou být doprovázeny podobnými příznaky.

Proveďte EKG a dvourozměrnou echokardiografii (nejlepší neinvazivní studie potvrzující diagnózu). Rentgenové záření hrudníku se často provádí, ale obvykle nevykazuje patologické změny, protože nedochází k rozšíření komor (i když může být zvětšena levá síň). Pacienti se synkopou nebo přetrvávajícími arytmiemi by měli být vyšetřováni v nemocničním prostředí. Zkouška cvičení a monitorování Holtera jsou často informativní u pacientů zařazených do skupiny s vysokým rizikem, ačkoli diagnóza u těchto pacientů je obtížná.

U EKG se obvykle vyskytují příznaky hypertrofie levé komory (například zub S v olověné V plus R zub v olověné V nebo V> 35 mm). Velmi hluboké zuby O ze septa ve vedeních I, aVL, V a V jsou často detekovány asymetrickou septa hypertrofií. Když je HCMC někdy zjištěna komplexní QRS ve vedeních V3 a V4, které simulují dříve přenesený MI. Zuby jsou obvykle patologické, nejčastěji jsou hluboké symetrické invertované zuby v příchodech I, aVL, V5 a V6. Také je častá deprese segmentu ST ve stejných vedeních. P vln P je ve většině případů široká, dělená ve vodičích II, III a aVF a ve vodičích V a V dvoufázových, což naznačuje hypertrofii levého atria. Riziko vývoje fenoménu preexcitace u Wolffova-Parkinsonova-bílého syndromu, které vede k arytmii, se zvyšuje.

Dvourozměrný Dopplerovská echokardiografie pomůže odlišit formy kardiomyopatie a určit stupeň ucpání levé komory výtokového traktu, včetně tlakového gradientu a lokapizatsiyu zúžený segment. Tato studie je zvláště významná pro sledování účinnosti lékařské nebo chirurgické léčby. Při těžké obstrukci vestibulárního traktu je někdy zaznamenáno uzavření aortální chlopně uprostřed systoly.

Srdcová katetrizace se obvykle provádí pouze s plánovanou invazivní léčbou. Typicky, v koronárních tepen neukazují signifikantní stenózu, avšak studie metabolismu může detekovat ischemie myokardu v důsledku intramurální tepny snižují lumen nevyváženosti na kapiláry / myocytu nebo patologického ventrikulární stěny stresu. Starší pacienti mohou také trpět ischemickou chorobou srdeční.

[13], [14]

Prognóza a léčba hypertrofické kardiomyopatie

Obecně platí, že roční míra úmrtnosti je u dospělých 1-3% a u dětí vyšší. Mortalita byla nepřímo úměrná věku, v němž se objeví příznaky, a je nejvyšší u pacientů, kteří mají časté komorové tachykardie nebo stabilní synkopa a resuscitováni po náhlé srdeční zástavy. Prognóza je horší u mladých pacientů s rodinnou anamnézou náhlé smrti a u pacientů starších 45 let s angínou nebo s dechovou dušností během fyzické námahy. Smrt je obvykle náhlá a náhlá smrt je nejčastější komplikací. Chronické srdeční selhání je méně časté. Genetické poradenství je indikováno u pacientů s asymetrickou septa hypertrofií, která se objevila během růstového období v pubertálním věku.

Léčba je zaměřena především na patologickou diastolickou relaxaci. B-blokátory a zpomalení blokátorů vápníkových kanálů s mírným vazodilatačním účinkem (např. Verapamil) jako monoterapie nebo v kombinaci tvoří základ léčby. Snižuje kontraktilitu myokardu, tyto léky rozšiřují srdce. Zpomalení srdeční frekvence zvyšuje diastolickou dobu plnění. Oba účinky snižují obstrukci vestibulárního traktu a tím zlepšují diastolickou funkci komory. V závažných případech můžete přidávat disopyramid vzhledem k jeho negativnímu inotropnímu účinku.

Léky, které snižují předpětí (například nitráty, diuretika, ACE inhibitory, ARA II), snižuje velikost srdečních komor a zhoršit příznaky hypertrofické kardiomyopatie. Vazodilatátory zvyšují gradient výtokového traktu a způsobují reflexní tachykardii, což následně zhoršuje diastolickou funkci komory. Inotropní činidla (např, srdeční glykosidy, katecholaminy) zhoršit obstrukci výtokové, aniž by se snížil vysoký konečný diastolický tlak, který může způsobit arytmii.

V případě mdloby, srdeční zástavě a arytmie pokud se potvrdí pomocí EKG a 24hodinové ambulantní monitorování, je nutné vzít v úvahu implantaci kardio-defibrilátoru nebo antiarytmické terapie chování. U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií se doporučuje antibiotická profylaxe infekční endokarditidy. Účast ve sportu je kontraindikována, protože se při zvýšené zátěži vyskytuje mnoho případů náhlé smrti.

Léčba ve fázi expanze a stagnace hypertrofické kardiomyopatie se provádí stejným způsobem jako léčba hypertrofické kardiomyopatie s převládající systolickou dysfunkcí.

Pokud hypertrofie septa a obstrukce cesty odtoku způsobují významné příznaky, i přes lékařskou léčbu je nutná chirurgická intervence. Ablace katétru s ethanolem není vždy efektivní, ale stále se používá. Chirurgická septální myotomie nebo myomektomie snižuje symptomy spolehlivěji, ale nezvyšuje očekávanou délku života.