Hypertrofická kardiomyopatie: příčiny, příznaky, diagnostika, léčba

Hypertrofická kardiomyopatie je vrozené nebo získané onemocnění charakterizované výraznou hypertrofií myokardu komor s diastolickou dysfunkcí, ale bez zvýšeného afterloadu (na rozdíl například od chlopňové aortální stenózy, koarktace aorty, systémové arteriální hypertenze). Mezi příznaky patří bolest na hrudi, dušnost, synkopa a náhlá smrt. U obstrukčního hypertrofického typu je obvykle slyšet systolický šelest, který se zesiluje Valsalvovým manévrem. Diagnóza se stanoví echokardiografií. Léčba se provádí beta-blokátory, verapamilem, disopyramidem a někdy chemickou redukcí nebo chirurgickým odstraněním obstrukce výtokového traktu.

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je častou příčinou náhlé smrti u mladých sportovců. Může způsobit nevysvětlitelné mdloby a lze ji diagnostikovat pouze při pitvě.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Příčiny hypertrofické kardiomyopatie

Většina případů hypertrofické kardiomyopatie je dědičná. Je známo nejméně 50 různých mutací, děděných autozomálně dominantním typem; spontánní mutace jsou běžné. Postižena je pravděpodobně 1 z 500 lidí a stenotypická exprese je velmi variabilní.

Patologie myokardu je charakterizována dezorientací buněk a myofibril, ačkoli tyto projevy nejsou specifické pro hypertrofickou kardiomyopatii. U nejčastějších variant je horní část mezikomorového septa pod aortální chlopní výrazně hypertrofovaná a ztluštělá s minimální nebo žádnou hypertrofií zadní stěny levé komory (LK); tato varianta se nazývá asymetrická hypertrofie septa. Během systoly se septum ztlušťuje a někdy je přední cíp mitrální chlopně, již tak malorientovaný kvůli nepravidelnému tvaru komory, nasát na septum vysokorychlostním průtokem krve (Venturiho efekt), což dále zužuje výtokový trakt a snižuje srdeční výdej. Výsledná porucha se může nazývat hypertrofická obstrukční kardiomyopatie. Méně často hypertrofie středního septa vede k intrakavitárnímu gradientu na úrovni papilárních svalů. U obou forem se distální levá komora může nakonec ztenčit a rozšířit. Vyskytuje se také apikální hypertrofie, ale nebrání výtoku, i když tato varianta může vést k obliteraci apikální části levé komory během systoly.

Kontraktilita je zcela normální, což má za následek normální ejekční frakci (EF). Později se EF zvyšuje, protože komora má malý objem a téměř úplně se vyprázdní, aby se udržel srdeční výdej.

Hypertrofie má za následek tuhou, nepoddajnou komoru (obvykle levou komoru), která odolává diastolickému plnění, zvyšuje tlak na konci diastoly a tím i tlak v plicních žilách. S rostoucím plnicím odporem se snižuje srdeční výdej, což je efekt zhoršovaný jakýmkoli gradientem výtokového traktu. Protože tachykardie má za následek zkrácení doby plnění, příznaky se obvykle vyskytují primárně během cvičení nebo s tachyarytmiemi.

Koronární průtok krve může být narušen, což může vést k angíně pectoris, synkopě nebo arytmiím i bez přítomnosti ischemické choroby srdeční. Průtok krve může být narušen, protože poměr hustoty kapilár k kardiomyocytům je abnormální (nerovnováha kapilár/myocytů) nebo je průměr lumen intramurálních koronárních tepen zúžen v důsledku hyperplazie a hypertrofie intimy a medie. Kromě toho se při cvičení snižuje periferní cévní odpor a diastolický tlak v kořeni aorty, což vede ke snížení perfuzního tlaku v koronárních tepnách.

V některých případech myocyty postupně odumírají, pravděpodobně proto, že nerovnováha na úrovni kapilár/myocytů způsobuje chronickou rozsáhlou ischemii. Jakmile myocyty odumírají, jsou nahrazovány rozsáhlou fibrózou. V tomto případě se hypertrofovaná komora s diastolickou dysfunkcí postupně rozšiřuje a rozvíjí se systolická dysfunkce.

Infekční endokarditida může komplikovat hypertrofickou kardiomyopatii v důsledku abnormality mitrální chlopně a rychlého odtoku krve během časné systoly. Atrioventrikulární blokáda je někdy pozdní komplikací.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Příznaky hypertrofické kardiomyopatie

Příznaky se obvykle objevují mezi 20. a 40. rokem věku a jsou při námaze. Patří mezi ně bolest na hrudi (obvykle připomínající typickou anginu pectoris), dušnost, palpitace a synkopa. Pacienti mohou mít jeden nebo více z těchto příznaků. Synkopa se obvykle objevuje bez varování během cvičení v důsledku nediagnostikované ventrikulární nebo síňové arytmie a je markerem vysokého rizika náhlé smrti. U hypertrofické kardiomyopatie se předpokládá, že náhlá smrt je způsobena ventrikulární tachykardií nebo fibrilací. Vzhledem k tomu, že systolická funkce je zachována, pacienti si zřídka stěžují na únavu.

Krevní tlak a srdeční frekvence jsou obvykle normální a příznaky zvýšeného žilního tlaku jsou vzácné. Při obstrukci výtokového traktu má karotický puls prudký vzestup, rozdělený vrchol a rychlý pokles. Apikální impuls může být výrazný v důsledku hypertrofie levé komory. Často je přítomen čtvrtý srdeční zvuk (S4) _, spojený se silnou kontrakcí síní na pozadí špatně kompliantní levé komory v pozdní diastole.

Hypertrofie septa produkuje ejekční systolický šelest, který nevyzařuje do krku a může být slyšet na levém sternálním okraji ve třetím nebo čtvrtém mezižebří. Na srdečním hrotu může být slyšet šelest mitrální regurgitace v důsledku změny konfigurace mitrální chlopně. Při zúžení výtokového traktu pravé komory je někdy slyšet ejekční systolický šelest ve druhém mezižebří na levém sternálním okraji. Ejekční šelest výtokového traktu levé komory při hypertrofické kardiomyopatii může být zesílen Valsalvovým manévrem (který snižuje žilní návrat a diastolický objem levé komory), snížením tlaku v aortě (např. nitroglycerinem) nebo během kontrakce po extrasystole (která zvyšuje tlakový gradient ve výtokovém traktu). Stisknutí ruky zvyšuje tlak v aortě, a tím snižuje šelest.

Diagnóza hypertrofické kardiomyopatie

Předpokládaná diagnóza se stanoví na základě typického šelestu a symptomů. Nevysvětlitelná synkopa u mladých sportovců by měla vždy vést k vyšetření k vyloučení HCM. Tuto patologii je třeba odlišit od aortální stenózy a ischemické choroby srdeční, které mohou být doprovázeny podobnými příznaky.

Provádí se EKG a 2D echokardiografie (nejlepší neinvazivní test k potvrzení diagnózy). Rentgen hrudníku se často provádí, ale obvykle není pozoruhodný, protože komory nejsou dilatované (i když levá síň může být zvětšená). Pacienti se synkopou nebo přetrvávajícími arytmiemi by měli být vyšetřeni v nemocničním prostředí. U vysoce rizikových pacientů jsou často užitečné zátěžové testy a Holterovo monitorování, i když je u těchto pacientů diagnóza obtížná.

EKG obvykle vykazuje známky hypertrofie levé komory (např. vlna S ve svodu V plus vlna R ve svodu V nebo V > 35 mm). U asymetrické hypertrofie septa jsou často pozorovány velmi hluboké septální vlny O ve svodech I, aVL, V a V. U HCM se někdy nachází komplex QRS ve svodech V3 a V4, simulující předchozí IM. Vlny jsou obvykle abnormální, nejčastěji jsou ve svodech I, aVL, V5 a V6 přítomny hluboké symetrické invertované vlny. Deprese segmentu ST je v těchto svodech také běžná. Vlna P je obvykle široká, rozdělená ve svodech II, III a aVF a bifázická ve svodech V a V, což naznačuje hypertrofii levé síně. U Wolff-Parkinson-Whiteova syndromu existuje zvýšené riziko preexcitačního fenoménu, který vede k arytmii.

Dvourozměrná Dopplerova echokardiografie pomáhá rozlišit formy kardiomyopatie a určit stupeň obstrukce výtokového traktu levé komory, včetně tlakového gradientu a lokalizace stenózního segmentu. Tato studie je zvláště důležitá pro sledování účinnosti medikamentózní nebo chirurgické léčby. V případech těžké obstrukce výtokového traktu je někdy zaznamenáno uzavření aortální chlopně uprostřed systoly.

Srdeční katetrizace se obvykle provádí pouze tehdy, je-li plánována invazivní léčba. Koronární tepny obvykle nevykazují významnou stenózu, ale metabolické studie mohou odhalit ischemii myokardu v důsledku intramurálního zúžení arteriálního lumen, nerovnováhy na úrovni kapilár/myocytů nebo abnormálního napětí stěny komor. Starší pacienti mohou mít také ischemickou chorobu srdeční.

[ 13 ], [ 14 ]

Prognóza a léčba hypertrofické kardiomyopatie

Celková roční úmrtnost je u dospělých 1–3 % a u dětí je vyšší. Úmrtnost je nepřímo úměrná věku v době nástupu příznaků a je nejvyšší u pacientů s častou přetrvávající ventrikulární tachykardií nebo synkopami a u pacientů resuscitovaných po náhlé srdeční zástavě. Prognóza je horší u mladších pacientů s rodinnou anamnézou náhlého úmrtí a u pacientů starších 45 let s anginou pectoris nebo dušností při námaze. Smrt je obvykle náhlá a náhlá smrt je nejčastější komplikací. Chronické srdeční selhání je méně časté. Genetické poradenství je indikováno u pacientů s asymetrickou hypertrofií septa, která se rozvinula během růstového období puberty.

Léčba je primárně zaměřena na patologickou diastolickou relaxaci. Základ terapie tvoří β-adrenergní blokátory a blokátory kalciových kanálů zpomalující srdeční frekvenci s mírným vazodilatačním účinkem (např. verapamil) v monoterapii nebo v kombinaci. Snížením kontraktility myokardu tyto léky dilatují srdce. Zpomalením srdeční frekvence prodlužují dobu diastolického plnění. Oba účinky snižují obstrukci výtokového traktu, čímž zlepšují diastolickou funkci komor. V závažných případech lze přidat disopyramid vzhledem k jeho negativnímu inotropnímu účinku.

Léky, které snižují předpětí (např. nitráty, diuretika, ACE inhibitory, blokátory receptorů pro angiotenzin II), zmenšují velikost komor a zhoršují příznaky hypertrofické kardiomyopatie. Vazodilatační léky zvyšují gradient výtokového traktu a způsobují reflexní tachykardii, která následně zhoršuje diastolickou funkci komor. Inotropní léky (např. digitalisové glykosidy, katecholaminy) zhoršují obstrukci výtokového traktu, aniž by snižovaly horní konec diastolického tlaku, což může způsobit arytmie.

V případech synkopy, náhlé srdeční zástavy nebo pokud je arytmie potvrzena EKG nebo 24hodinovým ambulantním monitorováním, je třeba zvážit implantaci kardioverteru-defibrilátoru nebo antiarytmickou léčbu. U pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií se doporučuje antibiotická profylaxe infekční endokarditidy. Účast v soutěžních sportech je kontraindikována, protože k mnoha případům náhlého úmrtí dochází při zvýšené námaze.

Léčba během fáze expanze a kongesce hypertrofické kardiomyopatie je stejná jako léčba hypertrofické kardiomyopatie s převládající systolickou dysfunkcí.

Pokud hypertrofie septa a obstrukce výtokového traktu způsobují i přes lékařskou léčbu významné příznaky, je nutná operace. Katetrizační ablace etylalkoholem není vždy účinná, ale stále častěji se používá. Chirurgická myotomie septa nebo myomektomie spolehlivěji snižuje příznaky, ale nezlepšuje přežití.