Bestova makulární dystrofie

Bestova vitelliformní makulární dystrofie je vzácná bilaterální retinální dystrofie v makulární oblasti, která se projevuje jako kulatá nažloutlá léze připomínající čerstvý vaječný žloutek o průměru 0,3 až 3 průměry optického disku.

Gen zodpovědný za rozvoj Bestovy choroby je lokalizován na dlouhém raménku chromozomu 11 (llql3). Typ dědičnosti Bestovy choroby je autozomálně dominantní.

Histologické studie prokázaly, že mezi buňkami pigmentového epitelu a neuroepitelu se hromadí granule látky podobné lipofuscinu, makrofágy se hromadí v subretinálním prostoru a v cévnatce, struktura Bruchovy membrány je narušena a ve vnitřních segmentech fotoreceptorů se hromadí kyselé mukopolysacharidy. Postupem času se vyvíjí degenerace vnějších segmentů fotoreceptorů.

[ 1 ], [ 2 ]

Příznaky Bestovy makulární dystrofie

Onemocnění je obvykle asymptomatické a je zjištěno náhodně při vyšetření dětí ve věku 5-15 let. Pacienti si občas stěžují na rozmazané vidění, potíže se čtením drobného písma a metamorfózu. Zraková ostrost se liší v závislosti na stádiu onemocnění od 0,02 do 1,0. Změny jsou ve většině případů asymetrické a bilaterální.

V závislosti na oftalmoskopických projevech se rozlišují čtyři stadia onemocnění, ačkoli vývoj makulárních změn neprochází vždy všemi stádii.

• I. stádium - minimální poruchy pigmentace ve formě malých žlutých skvrn v makule;
• Stádium II - klasická vigelliformní cysta v makule;
• Fáze III - ruptura cysty a různé fáze resorpce jejího obsahu;
• Fáze IV - tvorba fibrogliální jizvy s nebo bez subretinální neovaskularizace.

Snížená zraková ostrost se obvykle pozoruje ve III. stádiu onemocnění, kdy cysty praskají. V důsledku resorpce a posunutí obsahu cysty se vytváří obraz „pseudohypopyonu“. Možné jsou subretinální krvácení a tvorba subretinální neovaskulární membrány, ruptury a odchlípení sítnice jsou velmi vzácné, s věkem - rozvoj chorioideální sklerózy.

Diagnóza Bestovy makulární dystrofie

Diagnóza se stanoví na základě výsledků oftalmoskopie, fluoresceinové angiografie, elektroretinografie a elektrookulografie. Vyšetření dalších členů rodiny může pomoci s diagnózou.

V I. stádiu onemocnění je v oblastech atrofie pigmentového epitelu zaznamenána lokální hyperfluorescence; ve II. stádiu v oblasti cysty není fluorescence přítomna. Po prasknutí cysty je v její horní polovině detekována hyperfluorescence a v dolní polovině „blok“ fluorescence. Po resorpci obsahu cysty jsou v makule detekovány fenestrované defekty.

Patognomickým příznakem Bestovy choroby je patologická EOG. Celková a lokální ERG se nemění. Ve stádiích III-IV onemocnění je v zorném poli detekován centrální skotom.

[ 3 ], [ 4 ]

Léčba Bestovy makulární degenerace

Neexistuje patogeneticky ověřená léčba. V případě tvorby subretinální neovaskulární membrány lze provést laserovou fotokoagulaci.

Vitelliformní makulární degenerace u dospělých. Na rozdíl od Bestovy choroby se foveolární změny vyvíjejí v dospělosti, jsou menší a neprogredují. EOG je obvykle nezměněn.