Lékařský expert článku
Nové publikace
Atrofie gyrátu.
Naposledy posuzováno: 07.07.2025
Veškerý obsah iLive je lékařsky zkontrolován nebo zkontrolován, aby byla zajištěna co největší věcná přesnost.
Máme přísné pokyny pro získávání zdrojů a pouze odkaz na seriózní mediální stránky, akademické výzkumné instituce a, kdykoli je to možné, i klinicky ověřené studie. Všimněte si, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou odkazy na tyto studie, na které lze kliknout.
Pokud máte pocit, že některý z našich obsahů je nepřesný, neaktuální nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte klávesu Ctrl + Enter.
Lobulární atrofie cévnatky (gyrátní atrofie) je onemocnění dědičné autozomálně recesivně s charakteristickým klinickým obrazem atrofie cévnatky a pigmentového epitelu. Již na začátku onemocnění je zorné pole zúžené, noční vidění a zraková ostrost snížené, ERG chybí. Závažnost degenerativních změn na očním pozadí nekoreluje se zrakovou ostrostí. Gyrátní atrofie (atrofie cévnatky a sítnice v důsledku mutace v genu pro ornithin ketoacid aminotransferázu) je enzym, který katalyzuje proces degradace ornithinu. Nedostatek enzymu vede ke zvýšení hladiny ornithinu v plazmě, moči, mozkomíšním moku a nitrooční tekutině.
Typ dědičnosti je autozomálně recesivní. Projevuje se ve druhé dekádě života, doprovázen axiální myopií a nyktalopií.
Patognomickým příznakem tohoto onemocnění je 10-20násobné zvýšení obsahu kyseliny aminoornithinové v krevní plazmě.
[ 1 ]
Příznaky (v pořadí výskytu)
- Periferní oblasti chorioretinální atrofie a degenerativní změny ve sklivci.
- Tendence ke změnám ke splynutí s tvorbou vroubkovaného okraje směřujícího k ora serrata.
- Postupné šíření na periferii a do centra se zachováním intaktní fovey až do posledních stádií.
Ve srovnání s choroideremií dochází k výraznému ztenčení cév sítnice.
- Elektroretinogram je patologický, později - vyhynulý.
- Elektrookulogram je v pozdních stádiích onemocnění subnormální.
- FAG odhaluje jasnou hranici mezi normální a atrofickou zónou.
Charakteristickým oftalmoskopickým znakem je demarkační linie oddělující zónu relativně normální choriokapilární vrstvy. Přítomnost změn je potvrzena výsledky FAG. Proces začíná ve střední periferii a šíří se jak do periferie, tak do středu očního pozadí.
Co je třeba zkoumat?
Jak zkoušet?
Léčba atrofie gyrátu
Existují 2 klinicky odlišné podtypy gyrátové atrofie v závislosti na reakci na pyridoxin (vitamin B6), který může normalizovat koncentrace ornithinu v séru a moči. Formy citlivé na vitamin B6 bývají méně závažné a postupují pomaleji. Dieta se sníženým obsahem ornithinu vede ke snížení koncentrací ornithinu a zpomaluje progresi.
Použití vitaminu B6 při léčbě tohoto onemocnění je patogeneticky opodstatněné, protože snižuje hladinu ornithinu v plazmě. Většina pacientů však na podávání vitaminu B6 nereaguje , takže hlavní metodou léčby je dieta se sníženým obsahem bílkovin (zejména argininu). V poslední době se objevují pokusy o provedení experimentální genové terapie.
Prognóza je nepříznivá, příčinou slepoty ve 4-6 dekádách života je „geografická“ atrofie. Ztráta zraku může nastat dříve v důsledku katarakty, cystoidního makulárního edému nebo tvorby epiretinální membrány.