Anomálie tlustého střeva

Anomálie tlustého střeva (včetně konečníku) se podle různých autorů vyskytují s frekvencí 1:1500-1:5000 u novorozenců. Nejčastějšími formami anomálií tlustého střeva jsou anorektální atrézie, atrézie tlustého střeva, které se klinicky projevují bezprostředně po narození a zpravidla jsou neslučitelné se životem.

Někdy je anální stenóza a atrézie kombinována s píštělemi spojujícími konečník s močovým měchýřem, močovou trubicí a u dívek také s pochvou. Někdy píštělový kanál ústí do hráze. V některých případech může být anální stenóza rozšířena a takové děti přežijí. V některých případech a s píštělemi kombinovanými s anální atrézií může být novorozencům s touto patologií poskytnuta chirurgická pomoc.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Vrozený megakolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Co způsobuje vrozený megakolon?

Vrozený megakolon je dědičné onemocnění, typ dědičnosti je zřejmě autozomálně recesivní. Tímto onemocněním obvykle trpí obě identická dvojčata. Byla zaznamenána častá kombinace Hirschsprungovy choroby s dalšími vývojovými vadami: s Downovým syndromem, zvětšeným močovým měchýřem (megacystis), divertiklem močového měchýře, hydrocefalem atd. Vrozený megakolon se vyskytuje s frekvencí 1:5000 novorozenců.

Vrozený megakolon je významné rozšíření části nebo celého tlustého střeva, obvykle se ztluštěním svalové membrány jeho stěny. Vrozený megakolon může být způsoben jakýmikoli překážkami dalšího pohybu obsahu tlustého střeva (stenóza, membránové septa atd.), ale častěji se jedná o vrozenou vadu jeho inervace - vrozenou agacgliózu. Tato forma se obvykle nazývá Hirschsprungova choroba - vrozená absence nervových ganglií nebo jejich nedostatečný počet pro normální funkci tlustého střeva. V oblastech tlustého střeva zbavených normální inervace chybí peristaltika nebo je výrazně snížena amplituda a síla peristaltických vln, trpí propulzní schopnost střeva. Nejčastěji jsou tyto změny lokalizovány v sigmoidálním tračníku (megadolichosigma), ale může být postiženo i celé tlusté střevo (megadolichokolon).

V patogenezi vrozeného megakolonu má primární význam aganglionóza tlustého střeva. V důsledku toho dochází k dystrofickým změnám ve svalových vrstvách střeva, kde dochází k největším změnám v svalově-střevních a submukózních nervových plexech. Zpočátku dochází ke kompenzační hypertrofii svalové tkáně proximálnější části střeva (s regionální megakolondolichosigmou), později k dystrofickým změnám svalových vláken v těchto úsecích (v důsledku neustálého pracovního přetížení) a k jejich nahrazení pojivovou tkání, což vede k ještě větší expanzi střeva proximálně od aperistaltické zóny.

Příznaky vrozeného megakolonu

Ve většině případů je Hirschsprungova choroba zjištěna v prvních dnech po narození - žádný výtok mekonia, břišní distenze, někdy zvracení. Asi u 20 % novorozenců se v důsledku rozvoje pseudomembranózní kolitidy objeví neustálý průjem. Úmrtnost je i přes všechna přijatá opatření velmi vysoká a dosahuje 70-75 %. Děti, jejichž submukózní a svalově-střevní plexusy jsou méně závažně postiženy a kterým se podaří přežít toto počáteční, velmi obtížné období, později trpí zácpou, která vyžaduje téměř každodenní klystýry a projímadla. Možné je břišní distenze a plynatost. Děti trpící touto chorobou mají pomalý růst, vypadají mladší než jejich věk. Často trpí anémií, hypoproteinémií, hypovitaminózou.

Diagnóza je potvrzena rentgenovým vyšetřením (irigoskopie); ve specializovaných gastroenterologických zařízeních se zaznamenává peristaltika a tlak v tlustém střevě, což také usnadňuje diagnózu. Obzvláště indikativní je test s mecholylem (lék ze skupiny cholinomimetik), po jehož injekci se snižuje tonus a fázová aktivita normálně inervovaných oblastí tlustého střeva, ale zvyšuje se tonus jeho denervovaných oblastí.

Komplikace vrozeného megakolonu

U starších dětí a dospívajících může v důsledku prodlouženého zadržování stolice proximálně od agangliové zóny, postupného a výraznějšího než obvykle vstřebávání vody a zhutňování střevního obsahu včetně ilea dojít k střevní neprůchodnosti. V některých vzácných případech v důsledku prodlouženého tlaku stolice na střevní stěnu dochází ke vzniku tzv. fekálních vředů a někdy i k perforaci střevní stěny s následným rozvojem peritonitidy.

Diferenciální diagnostika Hirschsprungovy choroby u dospělých se provádí s organickou obstrukcí tlustého střeva - stenóza, komprese, včetně srůstů po operacích provedených v minulosti z jiného důvodu, zúžení nebo obstrukce střevního lumen nádorem, velkým polypem atd. V některých oblastech Jižní Ameriky je poměrně časté onemocnění způsobené Trypanosomou Cruc (Chagasova choroba), při kterém jsou postiženy nervové plexusy trávicího traktu. Následně se u lidí, kteří prodělali akutní formu tohoto onemocnění, vyvine megakolon, megaesofág, dilatace žaludku, atonie a dilatace žlučníku a močového měchýře; změny jsou navíc nejčastěji lokalizovány v jícnu (což vytváří obtíže v diferenciální diagnostice s achalázií kardie ) nebo v tlustém střevě (diferenciální diagnostika s vrozeným megakolonem).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Další smyčky sigmoidálního tračníku

Možné jsou i další kličky sigmoidálního tračníku s určitým rozšířením a téměř neustálou zácpou. V některých případech může mít v průběhu mnoha let prodloužené zadržování stolice po dobu několika dnů čistě neurogenní „psychogenní“ povahu; vyskytuje se také u parkinsonismu, dlouhodobého užívání řady léků, které oslabují tonus a peristaltiku trávicího traktu atd. Přirozeně se v důsledku hromadění stolice tlusté střevo, zejména v distálních částech, rozšiřuje. U systémové sklerodermie a některých dalších onemocnění dochází k atrofii svalových vrstev střevní stěny, snižuje se tonus tlustého střeva a dochází k jeho rozšiřování. U systémové sklerodermie se však vyskytuje řada vnějších příznaků charakteristických pro toto onemocnění (akrocyanóza, Raynaudův syndrom, trofické vředy na špičkách prstů na rukou a nohou, příznak „kabelky“ - stahování kůže do záhybů kolem úst atd.), které ve většině případů umožňují stanovení diagnózy.

V relativně malých oblastech aganglionózy tlustého střeva je možná chirurgická léčba a bylo navrženo několik modifikací operací. V jiných, obvykle mírnějších případech, je nutné celoživotně podávat sifonové klystýry s velkým objemem tekutiny - až 2 litry, perorálně užívat vazelínový olej pro zlepšení pasáže obsahu tlustého střeva a provádět terapeutická cvičení speciálně vybraná pro toto onemocnění.

[ 19 ]

Vrozené divertikuly tlustého střeva

Mezi další anomálie tlustého střeva patří vrozené divertikuly, duplikace tlustého střeva a tenkého střeva, komunikující nebo nekomunikující se střevním lumenem; ty druhé připomínají cystovité dutiny. Diagnóza je obtížná. Buď jsou dlouhodobě asymptomatické, nebo se projevují bolestí způsobenou nadměrným natažením cysty obsahem nebo střevní neprůchodností. Kontrastní rentgenové vyšetření někdy odhalí duplikaci střeva komunikujícího s jeho hlavním traktem. Diagnózu této vzácné anomálie snad usnadní ultrazvukové vyšetření a počítačová tomografie. Ve většině případů je diagnóza možná během laparotomie. Léčba je chirurgická.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]